絨毛膜取樣（CVS）檢測可以及早發現寶寶的遺傳疾病。

如果你即將分娩，你的醫生可能已經告訴你有一個特殊的檢查可以提前了解寶寶的健康狀況。絨毛膜取樣（CVS）就是這樣一種檢查。它的名字聽起來可能有點嚇人，但對許多準媽媽來說，這是一項非常重要的檢查。讓我們一起來看看它是什麼，為什麼要做，如何做，以及它是否真的值得害怕。

CVS偵測究竟是什麼？

簡單來說，絨毛膜取樣（CVS）是懷孕期間進行的特殊檢查。它用於檢查胎兒是否患有任何遺傳疾病或先天缺陷。只有當醫生懷疑胎兒有任何遺傳疾病或先天缺陷時，才會建議進行這項檢查。

但這並非強制性檢查。是否進行此項檢查完全取決於您的個人意願。只有在與醫生充分討論所有利弊和風險後，並且您認為這項檢查適合您的情況下，才應該進行。

這項檢查通常在懷孕10至13週之間進行。這項檢查的另一個優點是，它還可以準確地確定胎兒的性別（是女孩還是男孩）。

如何進行測試？

這個過程是從寶寶的胎盤中收集少量細胞樣本。我們稱這些細胞為「絨毛膜絨毛」。您可能想知道為什麼是從胎盤而不是寶寶身上採集樣本。想想看，寶寶是由單一細胞組成的。胎盤的各個部分也由同樣的細胞構成。因此，寶寶的遺傳訊息也存在於胎盤的這些部位。換句話說，這些細胞就像是寶寶的基因雙胞胎。所以，採集這些細胞樣本後會送到實驗室分析，以確定寶寶是否有任何遺傳問題。

哪些人應該接受絨毛膜取樣檢查？

絨毛膜取樣檢查並非每位孕婦的常規檢查。如果您有某些風險因素，或在先前的掃描或其他檢查中發現任何異常，醫生可能會建議您進行此項檢查。

在以下情況下，您的醫生可能會建議您進行此檢查：

• 如果您已經有一個患有遺傳疾病的孩子。
• 如果您在受孕時年齡超過35歲，那麼患上某些遺傳疾病的風險會隨著年齡的增長而略有增加。
• 如果先前的掃描或其他檢查結果顯示，胎兒患遺傳疾病的風險較高。
• 如果您、您的丈夫或您的任何家人患有或曾經患有遺傳性疾病。

在某些情況下，醫生可能會建議您不要進行這項檢查。這些情況包括：

• 如果你在懷孕期間曾出現陰道出血。
• 如果您患有感染，特別是性傳染感染（STI）。

這種檢測方法可以檢測出哪些疾病？

絨毛膜取樣（CVS）主要檢查胎兒染色體是否有問題。染色體就像一個個小盒子，儲存著我們身體的遺傳訊息（DNA）。如果染色體改變，例如染色體數目增加、減少或斷裂，胎兒可能患有先天性疾病。

以下是CVS測試可以檢測到的一些主要問題：

• 唐氏症（唐氏症或21三體症）：這是我們當中最常被談論的遺傳疾病。
• 囊性纖維化
• 鐮狀細胞性貧血症
• 泰-薩克斯病
• 18三體症（18三體症或愛德華氏症候群）
• 13號染色體三體症候群（13號染色體三體症候群或帕陶氏症候群）

絨毛膜取樣檢查（CVS）無法檢測出哪些疾病？

是的。它無法檢測出所有出生缺陷。例如，它無法檢測出神經管缺陷（NTDs）。舉例來說，它無法偵測出脊柱裂。羊膜穿刺術等其他檢查可以檢測出這類問題。

此外，絨毛膜取樣無法偵測出胎兒的結構缺陷，例如心臟穿孔或唇顎裂。這些缺陷可以透過畸形篩檢發現，通常在懷孕18至20週之間進行。

考試前和考試期間會發生什麼事？

在您預約檢查之前，您將與遺傳諮詢師或遺傳專家會面。他們會向您解釋檢查的益處、風險以及整個流程，並詢問您可能有的任何疑問或擔憂。之後，他們會進行掃描以確定您的懷孕週。絨毛膜取樣檢查的最佳日期將根據此結果確定。

這個測試是怎麼進行的？會痛嗎？

這項檢查不會很痛，但您可能會感到一些不適。主要有兩種檢查方法。醫生會根據胎盤的位置選擇最佳方法。

1.經陰道（經子宮頸）：在這個過程中，醫生會將一種叫做窺陰器的裝置插入你的陰道，然後透過窺陰器將一根非常細的塑膠管穿過子宮頸到達胎盤的位置。整個過程都在超音波引導下進行。之後，醫生會透過這根塑膠管從胎盤上採集少量細胞樣本。

2.經腹取樣：此方法是在掃描引導下，將一根極細的針頭經腹部皮膚插入胎盤所在區域，並採集細胞樣本。由於會注射少量藥物麻醉針頭插入部位，因此您不會感到劇烈疼痛。

無論哪種方式，整個過程都只需不到 30 分鐘。

考試之後會發生什麼事？

檢查結束後不久您就可以回家了。最好當天好好休息。大多數人隔天就能恢復正常活動。但是，醫生會建議您在兩到三天內避免性生活、運動和提重物等活動。

檢查後，您可能會出現輕微的腹部痙攣，類似於月經期間的症狀。您也可能會出現少量陰道出血。這些都是正常現象。如果檢查是透過腹部進行的，您可能會感覺到針頭插入處有些疼痛。

絨毛膜取樣檢測的風險和好處是什麼？

任何醫學檢查都存在一定風險，但風險極低。我們需要權衡利弊後再做決定。

多久才能出結果？如果結果是陽性怎麼辦？

細胞樣本送至實驗室後，細胞會被培養並進行檢測。一些初步結果會在幾天內出來。然而，有些疾病的檢測需要更長時間。因此，完整的報告可能需要10天到兩週才能拿到。您的醫師或遺傳諮詢師會打電話告知您檢測結果。

如果檢測結果不幸證實您的寶寶患有遺傳性疾病，那對您來說將是一段非常艱難的時期。屆時，您的醫生和諮商師會詳細向您解釋這種疾病，它將如何影響寶寶的未來，以及您可以選擇的方案。那時，您應該和先生好好商量，認真考慮下一步該怎麼做。

絨毛膜取樣術和羊膜穿刺術有什麼不同？

很多人會將這兩種檢查混淆。羊膜穿刺術是另一種檢查胎兒基因狀況的檢查。這兩種檢查之間存在一些關鍵差異。

醫生會根據您的具體情況，向您解釋哪種檢查最適合您。

要問醫生的問題

談到這類檢查，腦海中浮現出許多問題是很正常的。不要有所保留，把所有問題都問醫生。

• 我真的需要參加這種考試嗎？
• “我的孩子患遺傳病的風險是否更高？這是為什麼？”
• “絨毛膜取樣術和羊膜穿刺術哪種更適合我？”
• “這樣做究竟有多大的流產風險？”
• “檢查後我應該注意哪些症狀？”
• “我能從結果中究竟學到什麼？”