懷孕期間，孕婦對腹中的寶寶有許多疑問是很正常的。為了解答這些疑問，我們會在懷孕期間進行各種檢查（產前檢查）。其中一項特殊檢查叫做非侵入性產前檢測（NIPT）。它可以幫助我們了解寶寶是否有某些遺傳疾病的風險，例如唐氏症。但是，NIPT 並非百分之百準確。因此，一些醫生更傾向於稱之為非侵入性產前篩檢（NIPS），而不是 NIPT（檢測）。因為 NIPT 只能提示風險。
如何進行NIPT測試？非常簡單！
我們都聽過DNA。它就像一本書，存在於我們身體的每個細胞中，保存著我們所有的遺傳訊息。你知道嗎？我們血液中也漂浮著一些微小的DNA片段。我們稱這些為遊離DNA，或簡稱為「cfDNA」。
所以，在懷孕期間，你的血液中不僅含有你自身的“cfDNA”，還含有胎兒的DNA片段（遊離胎兒DNA，cffDNA） 。是不是很神奇呢？ NIPT檢測只需抽取你的少量血液樣本，檢測其中是否含有胎兒的DNA片段，從而幫助你了解某些遺傳疾病。由於這是一項非侵入性檢測，因此對你和寶寶都沒有風險。
我們能從NIPT測驗中學到什麼？
NIPT檢測主要檢查染色體異常。簡單來說，染色體通常成對存在於我們的細胞中。但有時，染色體的數量可能不是兩條，而是三條。這種情況稱為三體症候群。
以下是NIPT檢測的主要三體症候群及其準確率：
| 遺傳性疾病 | 染色體數（三體性） | NIPT準確率 |
|---|---|---|
| 唐氏症 | 21三體綜合症 | 約99% |
| 愛德華氏症候群 | 18三體綜合症 | 約97% |
| 帕陶症候群 | 13號染色體三體綜合症 | 約87% |
請記住： NIPT 只是一項篩檢測試，它只能提示是否有患病風險，並不能 100% 確診疾病。
如果NIPT結果呈陽性，表示有風險，我們需要進行診斷性檢測來確認。目前有兩種檢測方法：
1.羊膜穿刺術：一種從子宮內抽取羊水樣本並進行檢測的程序。
2.絨毛膜絨毛取樣（CVS）：一種從嬰兒胎盤中取出少量細胞並進行檢測的程序。
由於這兩種檢查都屬於侵入性檢查，因此存在一定的風險。所以，有些孕婦可能不願意接受這些檢查。
此外，NIPT還可以確定胎兒性別。如果您不想知道胎兒性別，請務必在檢查前告知您的醫生。
誰想做NIPT測試？
任何懷孕滿10週的孕婦都可以進行這項檢查。但是，這項檢查並非強制性的。不過，患有某些遺傳疾病高風險的孕婦會更關注這項檢查。
哪些人風險較高？
- 35歲以上的母親。
- 曾生育過三體症兒童的母親。
- 經其他篩檢測試（例如，早期懷孕篩檢）證實有風險的母親。
NIPT結果可能不太可靠的情況
NIPT檢測依賴母親血液中胎兒DNA的含量。這個含量通常很小，大約在10%到20%之間。因此，母親體內的一些狀況會影響檢測結果。
- 如果您的身體質量指數（BMI）為 30 或更高。
- 如果孩子是用捐卵受孕的。
- 如果您正在服用某些血液稀釋劑。
- 如果您懷的是雙胞胎或多胞胎。
在這種情況下，最好諮詢您的醫生，以確定 NIPT 檢測是否適合您。
收到NIPT檢測結果後會做什麼？
得知NIPT檢測結果為陽性（有風險）時，感到難過和震驚是很正常的。但請不要驚慌。首先，請記住這並非最終決定。此時，與遺傳諮詢師或醫生溝通，了解檢測結果至關重要。
NIPT 僅是一項風險評估測試。請勿僅根據該結果對您的孩子做出任何重大決定。
如果你願意，可以去做一些診斷測試，例如前面提到的“羊膜穿刺術”或“絨毛膜取樣術”，以百分之百確認情況。當然，你也有權利選擇不做這些測試。請和你的醫生坦誠地討論所有這些事情。
重點
- NIPT 是一種使用從孕婦身上採集的簡單血液樣本進行的檢測，對您或您的寶寶沒有任何風險。
- 這並非百分之百確診，只是篩檢測試，可以提示唐氏症等疾病的風險。
- 如果 NIPT 結果為陽性，則應進行羊膜穿刺術等其他檢測以確認結果。
- 務必與醫生討論NIPT結果和後續步驟，不要自行做決定。
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