您的寶寶出生時有甲狀腺問題嗎？我們來聊聊先天性甲狀腺功能低下症吧！

當你的小寶貝來到這個世界時，那種喜悅和愛是無法用言語形容的，對嗎？每個父母都希望自己的孩子健康快樂。但有時，即使是小寶寶也會遇到意想不到的健康問題。其中一種常見於新生兒的疾病叫做“先天性甲狀腺功能減退症”，如果能及早發現並及時治療，是可以完全控制的。醫學上稱為「先天性甲狀腺功能低下症」 。雖然這個名字聽起來可能有點嚇人，但只要你充分了解它，就會發現它是可以控制的。

什麼是「先天性甲狀腺功能低下症」？

簡單來說，先天性甲狀腺功能低下症是指出生時甲狀腺功能低下的疾病。甲狀腺是一個位於頸部前方的蝴蝶狀小腺體。它分泌一種對人體至關重要的荷爾蒙—甲狀腺激素。這些荷爾蒙對於幼兒大腦發育、身體生長和新陳代謝過程都至關重要。

所以，如果新生兒的甲狀腺發育不全或功能異常，身體就無法產生足夠的甲狀腺激素。這就是我們所說的（先天性甲狀腺功能低下症）。

如果這種疾病無法及時治療，會對孩子的發展造成重大影響，尤其是智力障礙。事實上，先天性甲狀腺功能低下症是導致可預防性智力障礙的主要原因。因此，在包括斯里蘭卡在內的世界許多國家，新生兒出生後幾天內都會進行簡單的血液檢查，以檢測甲狀腺功能。這是一項常規檢查。

根據統計，這種疾病影響大約每3000至4000名新生兒中就有一名。據說，女孩患此病的幾率是男孩的兩倍。

大多數患有先天性甲狀腺功能低下症的嬰兒需要終生服用甲狀腺激素片。然而，有些嬰兒的甲狀腺功能低下症是暫時性的，會在幾週或幾個月內自行緩解。透過適當的治療，這些孩子可以過著非常正常、健康的生活。

如何判斷孩子是否患有這種疾病？

新生兒是否患有先天性甲狀腺功能低下症可能不會立即顯現出來。這就是為什麼前面提到的甲狀腺篩檢測試如此重要的原因。

然而，在出生後的最初幾週內，可能會出現一些細微的跡象。這些跡象包括：

最初幾週可能出現的症狀：

• 便秘：嬰兒排便困難，可能好幾天都不排便。
• 肌肉張力低下（肌肉張力減退）：嬰兒的身體感覺虛弱、沒有生氣，觸摸四肢時感覺軟綿綿的。
• 喝奶困難：不願喝奶，即使喝奶也無法正常吸吮，或喝奶後嘔吐。
• 持續性黃疸：出生後不久出現的黃疸通常在幾天內消退。然而，在這種情況下，黃疸可能會持續數週。
• 嗜睡：嬰兒似乎總是處於睡眠狀態，很難叫醒，而且對玩耍似乎不感興趣。
• 聲音沙啞：嬰兒哭的時候，聲音會發生變化，變得嘶啞。
• 體溫過低：嬰兒的身體一直感覺冰冷。

想像一下，如果你的新生兒似乎總是在睡覺，懶得吃奶，而且摸起來冰涼，那麼在這種時候多加註意就很有必要了。

如果不及時治療，隨著時間推移可能會出現以下症狀：

如果這些早期症狀沒有被發現和治療，隨著時間的推移，可能會出現更多症狀。

• 腹脹：腹部看起來又大又腫。
• 貧血：體內血液容積減少。
• 心跳過慢：心率減慢。
• 頭髮粗糙：頭髮粗糙乾燥。
• 皮膚冰冷乾燥：皮膚摸起來冰冷乾燥。
• 甲狀腺腫：頸部甲狀腺所在部位的腫脹。
• 低血壓：血壓低。
• 巨舌症（Macroglossia）：舌頭比正常舌頭大，有時會從嘴裡伸出來。
• 眼周浮腫：眼周區域看起來腫脹。

如果出現其中一兩種症狀，不必驚慌，因為有些症狀也可能是其他原因引起的。但如果出現類似情況，最好還是去看醫生。

為什麼我們的孩子會患上這種疾病？

先天性甲狀腺功能低下症的主要原因是甲狀腺發育缺陷（甲狀腺發育不全） 。導致這種情況的原因有很多：

最常見的原因：

• 異位甲狀腺：甲狀腺可能位於頸部的不同位置，例如舌頭下方，而不是其正常位置。
• 甲狀腺發育不全：甲狀腺可能從出生起就缺失。
• 甲狀腺發育不全：雖然甲狀腺已經形成，但體積很小，發育也不正常。

這三種情況是先天性甲狀腺功能低下症最常見的原因。

減少觀影次數的原因：

除了這個原因之外，還有一些其他原因，但這些原因不太常見。

• 基因突變：某些影響甲狀腺激素生成的基因改變會導致甲狀腺功能減退。這些改變也可能是遺傳性的。
• 懷孕期間母親碘缺乏：碘是甲狀腺激素合成所必需的礦物質。如果母親在懷孕飲食中碘攝取不足，可能會影響胎兒的甲狀腺功能。
• 母親在懷孕期間服用的某些藥物：如果母親在懷孕期間服用治療某些精神疾病的藥物（例如鋰）或治療甲狀腺功能亢進的藥物（例如抗甲狀腺藥物），這些藥物可能會幹擾嬰兒甲狀腺激素的產生。
• 懷孕期間接受甲狀腺癌治療的母親：如果母親在懷孕期間接受甲狀腺癌治療（例如放射性碘治療），也可能對胎兒產生影響。

如果不及時治療，可能會出現哪些併發症？

正如我們之前討論過的，如果不及時治療，先天性甲狀腺功能減退症會導致嚴重的併發症。其中最重要的是：

• 智力障礙：由於甲狀腺激素對大腦發育至關重要，因此甲狀腺激素缺乏會導致智力發育受損。
• 生長遲緩：身高增長和身體發育等都出現延遲。
• 聽力障礙：有些孩子甚至會發展到完全聽不見的地步。
• 貧血
• 心臟疾病，例如心臟衰竭
• 視力問題

因此，我們強調及早發現這種疾病並儘快在醫生指導下開始治療至關重要。這樣做可以預防許多併發症。

醫生如何診斷這種疾病？

在包括斯里蘭卡在內的許多國家，每個新生兒都要接受甲狀腺檢查。這項檢查需要從嬰兒的腳跟抽取幾滴血，並檢測兩種荷爾蒙水平。

• 促甲狀腺激素（TSH）：這是一種由腦下垂體分泌的激素，它刺激甲狀腺產生甲狀腺激素。如果甲狀腺功能減退，TSH 水平通常會升高。
• T4（甲狀腺素）：這是甲狀腺分泌的主要荷爾蒙。它有助於嬰兒的生長發育和新陳代謝。在先天性甲狀腺功能低下症中，T4 水平偏低。

如果這項血液檢查結果異常，例如促甲狀腺激素（TSH）水平極高而甲狀腺素（T4）水平極低，醫生可能會進行進一步檢查。例如，可能會進行甲狀腺掃描或超音波檢查，以確定甲狀腺的位置、大小以及結構是否有任何變化。這些是做出明確診斷的唯一方法。

有哪些治療方法？

先天性甲狀腺功能低下症的治療方法是補充體內缺乏的甲狀腺激素。最常用的藥物是左甲狀腺素鈉片，它實際上是一種合成的T4激素，以藥片的形式服用。餵小嬰兒吃藥時，應將藥片碾碎，與母乳、配方奶或水混合。孩子的內分泌科醫師會詳細指導您如何餵藥。一些豆基配方奶粉可能會影響甲狀腺激素的吸收，因此最好就此諮詢醫生。

最重要的是在嬰兒出生後的第一個月內開始服用這種藥物。只有這樣，我們才能永久預防我們之前提到的智力障礙的發生。

開始使用藥物後，醫生會定期檢查寶寶血液中的甲狀腺激素水平，以確保他們服用的藥物劑量正確。這些血液檢查通常用於：

• 每隔一兩個月檢查一次，直到寶寶6個月大。
• 嬰兒6個月大後，每兩到三個月檢查一次。

大多數先天性甲狀腺功能低下症患者需要終身服用這種藥物。但是，正如我之前提到的，有些患者可能只需要短期治療。您的醫師會向您解釋您孩子的病情以及需要服藥的時間。

患有這種疾病的孩子能活多久？

這聽起來可能很可怕，但患有先天性甲狀腺功能減退症的兒童的預期壽命與健康兒童相同。最重要的是儘早開始治療。如果這樣做，您就無需擔心未來。

孩子長大後，他可以做任何他想做的工作，如果願意的話可以建立家庭，可以像正常人一樣生活。一旦他停止每天服用甲狀腺激素藥片，他就能過著完全正常的生活。

有什麼辦法可以預防這種情況嗎？

由於先天性甲狀腺功能低下症也與遺傳有關，因此並非總是能預防。但如果您懷孕了，請諮詢醫生如何降低寶寶的風險。醫生可以檢查您的碘水平，並確定您是否需要調整用藥。

什麼時候需要看醫生？

如果您的寶寶患有先天性甲狀腺功能低下症，內分泌科醫生會定期檢查他的甲狀腺激素水平。但是，如果您在開始服藥後感覺寶寶的症狀復發，請務必告知醫生。可能需要調整藥物劑量。

你應該向醫生諮詢的重要問題

作為家長，您可能有很多問題。這很正常。您可以向孩子的主治醫師諮詢以下問題：

• 您能告訴我一下我寶寶的這種情況究竟是由什麼原因造成的嗎？
• 這是暫時的還是永久的？
• 他需要終身服藥嗎？
• 如何確定藥物的準確劑量？
• 我該如何給孩子服用這種藥？
• 如果你無法給病人服藥怎麼辦？
• 甲狀腺檢查多久做一次？

不要害怕向醫生提出任何問題。

最後我要說的是（重點總結）

身為父母，當寶寶來到這個世界時，您一定對他/她寄予厚望。因此，當您得知寶寶患有某種疾病時，感到害怕和不安是很正常的。 「如果我告訴他/她患有先天性甲狀腺功能減退症，會對寶寶造成什麼影響？」「他/她的未來會怎樣？」您可能有很多疑問。

別怕。你的醫生會解答你所有的問題，並幫助你。向他諮詢你需要的所有資訊和資源。好消息是，如果你在正確的時間開始治療並服用正確的藥物，你的孩子就能像其他孩子一樣過著幸福健康的生活。所以，請堅強，並遵照醫生的建議。這是你能為孩子做的最好的事。

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