孩子的肌肉看起來越來越無力？了解杜氏肌肉營養不良症（DMD）。

您可能已經注意到，您的孩子自從開始跑來跑去玩耍後，走路和爬樓梯就變得困難了。或者您感覺他們總是摔倒，而且總是很疲憊？這些看似微不足道的小事，我們往往不會太在意，但它們卻可能是嚴重疾病的早期徵兆。今天我們要討論的正是這樣一種疾病：它會逐漸削弱肌肉力量，尤其常見於男孩。

什麼是杜氏肌肉營養不良症（DMD）？

簡而言之，杜氏肌肉營養不良症（簡稱DMD）是一種疾病，患者體內的骨骼肌（幫助四肢活動的肌肉）和心肌會隨著時間的推移逐漸衰弱並失去功能。這是最常見、最嚴重的肌肉營養不良症類型。

你可以這樣理解：我們的肌肉就像彈性橡皮筋。在這種疾病中，這些彈性肌肉的力量會減弱，無法正常發揮作用。隨著時間的推移，這種情況只會惡化，不會好轉。

杜氏肌肉營養不良症（DMD）通常是遺傳性的，這意味著它會代代相傳。具體來說，它是一種X連鎖隱性遺傳疾病。也就是說，如果母親是此病的帶因者，她的孩子就可能遺傳此病。然而，在某些情況下（約佔30%），即使家族中沒有人患過此病，該疾病也可能由新的基因突變引起。這意味著有時它也可能隨機發生。

哪些人最容易受到杜氏肌肉營養不良症（DMD）的影響？

杜氏肌肉營養不良症主要影響男孩。然而，攜帶致病基因的女孩有時也會出現輕微症狀，但這並不常見。

肌肉無力的症狀通常在2至4歲之間出現。然而，有些孩子可能要到6歲左右才會出現這些症狀。因此，如果您有任何疑問，最好諮詢醫生。

DMD有多常見？

雖然這是一種嚴重的疾病，但它並不像人們想像的那麼罕見。統計顯示，全球每3,600名男嬰中約有一名患有杜氏肌肉營養不良症（DMD）。 DMD是最常見的嚴重遺傳性肌肉疾病之一，即骨骼肌疾病。

DMD是一種致命疾病嗎？

是的，很遺憾，DMD最終是致命的。另一種疾病。許多患有這種疾病的人會死於肺部和心臟併發症。但別擔心，目前的治療方法可以延長您的壽命，並保持相對良好的生活品質。

DMD有哪些症狀？

正如我們之前提到的，DMD 的症狀通常在 2 至 4 歲之間開始出現。然而，有時它們可能早在嬰兒期就開始出現，甚至在兒童期晚些時候出現。

由於DMD會導致肌肉無力症狀隨時間推移而加重，最常見的症狀包括：

• 肌肉無力和萎縮（肌肉萎縮）逐漸加重，最初從腿部和臀部開始。這種疾病也會對手臂、頸部和身體其他部位造成一定程度的影響。
• 小腿肌肉肥大（即小腿肌肉體積增大）。這種情況發生在肌肉纖維被脂肪組織和結締組織取代時。
• 爬樓梯有困難。
• 行走逐漸困難。
• 頻繁跌倒。
• 搖搖擺擺的步態。
• 踮著腳走路。
• 容易感到疲倦（乏力）。

想像一下，如果你的兒子從地板上玩耍後起身，雙手撐地，然後雙手放在膝蓋上，慢慢地、非常困難地抬起身體，這也可能是這種疾病的症狀（這也被稱為戈爾斯徵）。

除此之外，DMD 還會引起其他症狀：

• 心肌病變（心肌病變）。
• 呼吸困難和氣短。
• 認知障礙和學習差異。
• 言語和語言發展遲緩。
• 發育遲緩。
• 脊椎側彎。
• 身材矮小。

在攜帶導致 DMD 的基因的女孩中，有 2.5% 到 20% 可能會出現輕微症狀（帶因者），但通常症狀並不嚴重。

為什麼會發生像DMD這樣的疾病？

杜氏肌肉營養不良症 (DMD) 的主要原因是編碼肌肉營養不良蛋白的基因發生突變。肌肉營養不良蛋白是一種對維持肌肉健康至關重要的蛋白質。這種蛋白質是肌肉營養不良蛋白-糖蛋白複合物 (DGC) 的重要組成部分，而 DGC 是肌肉的結構單元。

在 DMD 中，肌肉營養不良蛋白和 DGC 蛋白都會流失，最終導致肌肉細胞死亡（壞死）。患有杜氏肌肉營養不良症的人體內的肌肉營養不良蛋白含量不到健康肌肉所需含量的5%。

隨著患有杜氏肌肉營養不良症（DMD）的人年齡增長，他們的肌肉無法用新細胞取代這些死亡細胞。取而代之的是，結締組織和脂肪組織取代了肌肉纖維。

正如我們之前提到的，DMD是一種X連鎖隱性遺傳疾病。然而，在約30%的病例中，它也可能隨機發生，沒有任何家族史。

「X連鎖」是指導致杜氏肌肉營養不良症的基因位於X染色體上。如你所知，男性有一條X染色體和一條Y染色體，女性有兩條X染色體。

「隱性」是指一個人只有攜帶兩個致病基因拷貝才會生病。但男性只有一個X染色體。因此，如果導致杜氏肌肉營養不良症（DMD）的基因突變位於男性的X染色體上，他們就會罹患DMD。女性罹患DMD的條件是兩個X染色體上都必須攜帶這種基因突變。這種情況非常罕見。但如果她只有一個X染色體攜帶這種突變，她就是這個疾病的帶因者。

如何診斷DMD？

如果您的孩子出現杜氏肌肉營養不良症（DMD）的症狀，醫生首先會進行身體檢查、神經系統檢查和肌肉檢查。他們也會詢問您孩子的症狀和病史。

如果醫師懷疑孩子患有杜氏肌肉營養不良症（DMD），可能會進行以下檢查：

• 肌酸激酶 (CK) 血液檢查：當肌肉受損時，一種名為肌酸激酶的酵素會在血液中累積。因此，如果 CK 水平升高，可能是杜氏肌肉營養不良症 (DMD) 的徵兆。該水平通常在 2 歲左右達到峰值，可能比正常值高出 10-20 倍。
• 基因血液檢測： DMD 可透過基因檢測確診，此檢測顯示肌肉營養不良蛋白基因完全或部分缺失。
• 肌肉切片：醫生可能會從您孩子的大腿或小腿上取一小塊肌肉樣本。專家將在顯微鏡下檢查樣本，以確定是否有杜氏肌肉營養不良症 (DMD) 的跡象。
• 心電圖（EKG）：由於 DMD 經常影響心臟，醫生會進行心電圖檢查，以檢查 DMD 的任何特定症狀並評估心臟的健康狀況。

有哪些治療方法？

遺憾的是，目前尚無治癒杜氏肌肉營養不良症的方法。因此，治療的主要目標是控制症狀，盡可能維持兒童的生活品質。

以下是DMD的輔助治療方法：

• 皮質類固醇：類固醇藥物，如潑尼松龍和地夫可特，有助於減緩肌肉流失、改善肺功能、減緩脊椎側彎、減緩心肌無力（心肌病變）的速度，並延長壽命。
• 心肌病變藥物：早期開始使用ACE抑制劑和/或β受體阻斷劑等藥物可以控制心肌無力並預防心臟病發作。
• 物理治療：物理治療的主要目標是預防攣縮，即肌肉、肌腱和皮膚的永久性緊繃。這通常包括特定的伸展練習。
• 脊椎狹窄和肌肉緊張的手術治療：在嚴重的情況下，可能需要手術來緩解肌肉緊張。矯正脊椎狹窄的手術可以改善肺功能和呼吸。
• 運動：孩子的醫生通常會建議進行一些輕柔的運動，以防止因缺乏運動而導致的肌肉萎縮。這通常會與水中運動和休閒活動結合起來進行。

其他輔助治療方法包括：

• 行動輔助設備：支架、拐杖和輪椅。
• 氣管切開術和輔助通氣治療呼吸系統疾病。

在過去的幾十年裡，隨著支持性護理服務的進步，DMD 患者的預期壽命顯著提高。

目前有幾種新藥正在進行臨床試驗，預計將為杜氏肌肉營養不良症（DMD）的治療帶來希望。一些新的治療方法，例如「外顯子跳躍」（一種「拼接」肌肉營養不良蛋白基因缺失或突變部分的方法），最近已獲得美國食品藥物管理局（FDA）的批准。然而，這些療法僅適用於少數攜帶特定基因突變的患者。儘管這些療法可以增加肌肉中肌肉營養不良蛋白的含量，但尚未顯示在力量和身體機能方面有顯著改善。

這種DMD疾病可以預防嗎？

由於杜氏肌肉營養不良症是一種遺傳性疾病，因此無法預防。大約三分之一的病例是隨機發生的，沒有家族史。

如果您在嘗試生育孩子之前，擔心將 DMD 或其他遺傳疾病遺傳給您的孩子，請考慮進行遺傳諮詢。請諮詢您的醫生。在某些情況下，懷孕早期產前檢查可能有助於檢測杜氏肌肉營養不良症（DMD）。

未來可能會出現什麼樣的狀況（預測）？

患有杜氏肌肉營養不良症（DMD）的人預後通常較差。這會導致進行性殘疾，許多患有DMD的兒童在12歲時就需要依靠輪椅出行。 DMD也可能導致過早死亡。

患有杜氏肌肉營養不良症（DMD）的人的預期壽命是多少？

患有杜氏肌肉營養不良症的人通常在 25 歲之前死於該疾病。然而，隨著輔助治療的進步，現在許多患者的壽命都延長了。

死亡通常是由於呼吸系統或心臟併發症引起的。肺炎、吸入異物（例如食物）或氣道阻塞也可能導致死亡。

如何照顧患有杜氏肌肉營養不良症（DMD）的人？

如果您正在照顧患有 DMD 的人，那麼為他們爭取權益非常重要，幫助他們獲得最好的醫療保健和治療，以便他們能夠擁有最好的生活品質。

加入互助小組對你和家人來說或許也是個好主意，這樣可以認識其他有類似經驗的人。知道自己並不孤單，也會帶給你莫大的鼓勵。

我的孩子應該在什麼情況下去看醫生，諮詢杜氏肌肉營養不良症（DMD）？

如果您的孩子被診斷出患有 DMD，他們需要定期去看醫療團隊接受治療和監測症狀。

了解孩子的杜氏肌肉營養不良症 (DMD) 病情可能對您來說很困難。但您的醫療團隊會為您提供一套根據孩子症狀量身定制的結構化管理方案。密切注意孩子的健康狀況並確保他們獲得所需的支持至關重要。請記住，您的醫療團隊始終與您、您的家人和您的孩子同在，竭誠為您提供協助。

最後，請記住這一點（核心訊息）

杜氏肌肉營養不良症（DMD）是一種嚴重的終身疾病。然而，提高公眾意識、早期發現以及提供適當的醫療建議和支持性護理，可以幫助盡可能地提高患兒的生活品質。

記住：你並不孤單。醫生、物理治療師、心理諮商師和其他支持團體都會幫助你和你的孩子。新的治療方法也在不斷研究。所以，不要放棄希望。最重要的是給予你的孩子愛、關懷和鼓勵。

如果您對孩子的肌肉或行走困難有任何疑慮，請不要輕視它，並認為它只是小問題。請立即就醫，諮詢合格醫師。疾病越早診斷，治療就越容易。

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