你的血小板數量過多嗎？我們來聊聊原發性血小板增多症吧！

你是否曾經查看過血液檢查報告，發現血小板數量非常高？還是你經歷過身體不同部位無緣無故形成血栓或出血的情況？你可能並沒有太在意這些症狀。然而，了解一種可能導致這些症狀的罕見疾病非常重要，我們今天就要討論這種疾病，它叫做原發性血小板增多症。

什麼是原發性血小板增多症？讓我們簡單了解一下。

簡單來說，原發性血小板增多症是指我們體內主要的造血工廠──骨髓──過度產生一種叫做血小板的血球。你可能會問：「血小板是什麼？」血小板是我們血液中最小的細胞，它們就像小士兵一樣。當身體某處受傷出血時，血小板會第一時間趕到，聚集在一起形成血塊來止血。想像一下，如果骨髓（血小板的製造工廠）出現問題，導致血小板過度產生，會發生什麼事？問題就此開始。這種疾病是由於體內某些基因改變（即突變）所引起的。它不是先天性的，而是在後天形成的，因此被稱為「獲得性遺傳疾病」。大多數情況下，這種疾病是在因其他原因進行血液檢查時偶然發現的。有些人可能沒有任何症狀。此外，並非所有患者都需要立即接受治療。雖然這種疾病無法完全治愈，但適當的治療可以大大降低嚴重併發症的風險。

這會對我的身體產生什麼影響？

現在您明白骨髓造血過多時會發生什麼事了吧。這些多餘的血小板與正常血小板不同，有些比正常血小板更大，形狀也略有不同。這就像工廠生產了一批劣質產品。這些異常的血小板會導致血管內形成血栓。這些血栓會阻塞血液流動，就像路上的交通堵塞一樣。血栓可以形成於身體的任何部位，但最常見於大腦、手臂和腿部。

這種情況，尤其是對孕婦而言，會增加血栓形成的風險。

另一個令人驚訝的地方是，這種情況有時會導致出血過多。你可能會想：「血栓是血液流動的機制，那血液怎麼還能正常流動呢？」原因在於，當血栓過多時，體內所有的血小板都會被消耗殆盡。這樣一來，一旦受傷，血小板數量就不足以有效止血。明白了嗎？正因如此，原發性血小板增多症患者罹患心臟病或中風等嚴重疾病的風險更高。

這是癌症嗎？和白血病有關嗎？

是的，原發性血小板增多症是一種血液癌症。醫生稱之為骨髓增生性腫瘤。簡單來說，它是一種血球（在本例中是血小板）過度增生的疾病。然而，它並非白血病這种血液癌症。不過，在極少數情況下，這種疾病可能會發展成白血病。因此，醫生會密切注意這種疾病的發生。

原發性血小板增多症和血小板增多症是一回事嗎？

這兩個名字有些相似，所以容易混淆。但它們之間是有區別的。

• 原發性血小板增多症：在這種情況下，血小板數量增加是由於骨髓本身的問題，而不是由於任何其他疾病。
• 反應性血小板增多症：在這種情況下，血小板數量會因其他疾病（例如感染、缺鐵、手術後）而增加。

這兩種疾病中，血小板增多症比原發性血小板增多症更常見。

哪些人更容易患上這種疾病？

原發性血小板增多症是一種非常罕見的疾病。根據美國統計，每10萬人中約有2人患有此病。女性患病的可能性是男性的兩倍。此病通常影響60至80歲的人。然而，約20%的患者年齡在40歲以下。兒童患此病極為罕見。如果兒童患病，很可能是遺傳自父母。

這種疾病有哪些症狀？如何識別它？

並非所有患者都會出現相同的症狀。有些人可能多年沒有任何症狀。只有當血小板數逐漸升高時，症狀才會開始出現。主要症狀是由血栓引起的。血栓可能發生在腦部、手臂和腿部等部位。血栓引起的症狀包括：

• 慢性頭痛。
• 頭暈。
• 手掌和腳底有灼熱感或刺痛感。
• 手腳麻木或發紅。
• 言語模式發生變化。
• 偏頭痛。
• 癲癇發作。
• 胸部、手臂、背部、頸部、下巴或腹部疼痛或不適。
• 噁心。
• 呼吸困難（呼吸急促）。
• 胸痛。
• 弱點。
• 脾臟腫大－脾臟是位於腹部左上側的器官。
• 鼻出血（鼻衄）。
• 牙齦出血。
• 便血。
• 尿液中帶血（血尿）。
• 容易出現瘀青。
• 女性會出現月經量過多的情況。

這會對懷孕產生什麼影響？

懷孕期間，女性體內始終存在形成血栓的風險。對於患有原發性血小板增多症的孕婦來說，這種風險更高。此外，一些治療該疾病的方法並不適用於孕婦或計劃懷孕的女性。因此，如果您患有此病，在考慮生育之前，請務必與您的醫生進行充分的溝通。

請記住，這種情況可能導致心臟病發作和中風。如果您患有此病，一旦出現心臟病發作或中風的症狀，應立即撥打1990。

為什麼會出現這種情況？原因是什麼？

正如我們之前提到的，這是由基因改變（突變）引起的。這些基因並非與生俱來，而是在生命過程中改變的。具體來說，影響骨髓造血幹細胞的三個基因的突變是主要原因。這三個基因是：

• JAK2基因：此基因編碼一種名為JAK2的蛋白質。這種蛋白質有助於控制血球的生成。
• （CALR）基因：此基因編碼一種名為「鈣網蛋白」的蛋白質。研究人員認為，這種蛋白質在控制細胞生長、分裂和死亡方面發揮作用。
• （MPL）基因：該基因又被稱為“癌基因”，是一種與癌症發生相關的基因。

當這些基因改變時，骨髓中血小板的生成過程就會失控並過快地進行。這就像被加速器擊中一樣！這時，身體產生的血小板數量就會超過自身所能處理的範圍。

醫生如何診斷這種疾病？ （診斷）

如果醫生懷疑您患有這種疾病，他們首先會進行身體檢查。他們也會詢問您的症狀以及您的家人是否有類似病史。然後，他們可能會進行一些檢查，例如：

• 全血球計數 (CBC)：這項檢查可以檢測血液中所有類型細胞的水平，特別是血小板的數量。
• 週邊血液抹片檢查：這項檢查需要採集血液樣本，並在顯微鏡下觀察血小板，以確定其形狀和大小是否正常。異常血小板可能體積較大，形狀也不同。
• 骨髓檢查：有時會抽取少量骨髓樣本進行檢測（骨髓穿刺或骨髓切片檢查）。這有助於準確評估骨髓狀況。
• 基因檢測：進行這些檢測是為了查看我們討論過的基因（如JAK2、CALR和MPL）是否有突變。

這些檢查結果將幫助醫生評估您的風險並制定治療方案。一般來說，這種疾病的風險因素包括：

• 年齡超過60歲。
• 身為女性。
• 曾患過血栓。
• 體內存在上述基因突變。

所有人都需要服藥治療嗎？有哪些治療方法？

這種情況並非適用於所有人。對於一些沒有症狀的人，醫生可能會建議採取「觀察等待」的策略。這意味著密切觀察是否出現相關徵兆和症狀。出現症狀或有較高血栓風險的人則需要接受治療。治療的主要目的是預防血栓形成和/或降低血小板數。目前有多種藥物可用於此目的：

• 阿斯匹靈：它可以預防血栓形成。但是，醫生對於血小板計數過高的人服用阿斯匹靈非常謹慎，因為它會增加患有後天性血管性血友病（一种血管性血友病）患者的出血風險。
• 羥基脲：這是一種化療藥物，可以降低血小板數。對於血栓高風險族群，可以與阿斯匹靈合併使用。
• 阿那格雷：與羥基脲一樣，它也有助於降低血小板水平，降低心臟病發作和中風的風險。
• 幹擾素α：這是一種免疫療法。它可以阻止異常血小板分裂和增生。
• 白消安：這也是一種抗癌藥物。它用於對羥基脲無反應或不能使用羥基脲的患者。
• 魯索替尼：這種藥物用於對其他藥物沒有反應，並且還伴隨搔癢、即使吃少量食物也感覺飽脹、極度疲勞等症狀的患者。

有時，如果你的血小板數突然過高，會採用一種稱為血小板分離術的治療方法。這個方法是將你的血液連接到一台特殊的機器上，去除一部分多餘的血小板。

有什麼辦法可以防止這種情況發生嗎？

實際上並非如此。這是由基因改變引起的，我們無法阻止這些改變的發生。研究人員至今仍未能弄清這些基因改變的原因。

患有這種疾病還能過正常的生活嗎？預期壽命是多少？

當然可以！即使出現症狀，醫生也可以治療，預防心臟病和中風等嚴重併發症。因此，重要的是不要驚慌，並仔細遵照醫囑。關於預期壽命，據說患有這種疾病的人預期壽命可能略短於健康人。然而，這因人而異。許多因素都會影響預期壽命，例如您的病情和健康習慣。因此，了解這方面的最佳方法是諮詢您的醫生。

我該如何照顧自己？ （自我關懷）

原發性血小板增多症患者發生血栓和/或異常出血的風險較高。您可以採取以下幾種措施來降低這種風險：

• 完全戒菸：吸菸者罹患血栓的風險較高。如果您吸煙，請尋求協助戒菸。
• 維持健康體重：肥胖者罹患血栓的風險更高。請諮詢營養師並養成健康的飲食習慣。
• 經常運動：運動可以降低血栓形成的風險。
• 控制其他增加血栓風險的疾病：如果您患有糖尿病或高血壓等疾病，請妥善控制。
• 注意自身整體健康狀況：有時這種疾病可能沒有任何症狀，所以請諮詢醫生需要注意哪些症狀。

我應該什麼時候去看醫生？我應該什麼時候去急診室？

如果您患有這種疾病，定期復診非常重要。這樣醫生才能監測您的病情，檢查您的血小板水平，並根據需要調整治療方案。在緊急情況下，這意味著如果您出現心臟病發作或中風的症狀，應立即撥打911並前往醫院。心臟病發作的症狀可能包括：

• 胸痛或胸悶（心絞痛）。
• 呼吸困難。
• 感到噁心或胃部不適。
• 心跳加快（心悸）。
• 一種不安的感覺，或是感覺有什麼不好的事情即將發生。
• 出汗。
• 頭暈（眩暈）、視力模糊或意識喪失。

女性可能出現不同的症狀：

• 極度疲勞和失眠。
• 呼吸困難（呼吸急促）。
• 背部、肩膀、頸部、手臂或腹部疼痛。
• 嘔吐。

中風的症狀可能包括：

• 身體一側（臉部、手臂）突然出現麻木或無力。
• 突然出現說話困難。
• 一隻或兩隻眼睛突然出現視力障礙。
• 嚴重眩暈、行走困難、失去平衡。
• 無緣無故突然發作的劇烈頭痛。

你該問醫生哪些問題？

由於原發性血小板增多症是一種罕見疾病，您可能有很多疑問。就診時，請不要猶豫，大膽詢問以下問題：

• 為什麼這種事會發生在我身上？
• 我現在沒有任何症狀。症狀什麼時候會出現？
• 「密切觀察」是什麼意思？
• 您推薦我服用哪一種藥物？
• 我是否需要終身服藥？

重點

好的，為了幫助你記住我們討論過的一些最重要的要點，我再告訴你一遍。

原發性血小板增多症是一種罕見的遺傳性血液疾病，患者的骨髓會產生過多的血小板。這會增加血栓、心臟病和中風的風險。

雖然無法徹底治愈，但透過適當的醫療護理和您的支持，您可以很好地控制病情，最大限度地減少併發症，並過正常的生活。因此，如果您對此有任何疑問，或出現任何異常症狀，請立即就醫。您並不孤單，醫生會陪伴您走過這段旅程。原發性血小板增多症、血小板、血栓、骨髓、血液疾病、基因突變、癌症