你的臉部和肩部肌肉無力嗎？我們來聊聊面肩肱型肌肉營養不良症（FSHD）吧！

你是否有時會覺得臉部、肩膀或手臂的肌肉有些無力？或許你微笑或吹口哨都有些困難。如果你有這些症狀，可能是因為一種名為面肩肱型肌肉營養不良症（FSHD）的肌肉無力疾病引起的。讓我們來詳細了解這種疾病，盡量用最簡單的方式來講解。

什麼是FSHD？

簡單來說，面肩肱型肌肉營養不良症（FSHD）是一種導致肌肉逐漸無力萎縮的疾病。它屬於「肌肉營養不良症（MD）」這一大類疾病。 FSHD通常始於臉部、肩膀和上臂的肌肉，但隨著時間的推移，它可能會影響身體的任何肌肉。這是一種遺傳性疾病。雖然有些人可能在嬰兒時期就開始出現症狀，但症狀通常在青年時期出現，通常在15至30歲之間。目前尚無治癒方法，但有一些治療方法可以幫助您控制症狀，並過著正常的生活。

FSHD有類型嗎？

FSHD主要分為兩種類型。兩者的症狀相似，但病因略有不同。

`FSHD1` 類型

這種情況在95%的病例中都會發生。當人體細胞中原本處於非活躍狀態的基因突然被活化時，就會出現這種情況。這種新活化的基因產生的蛋白質會破壞肌肉細胞。想像一下，這就像叫醒一個熟睡的人，給他一個任務，讓他感到緊張不安。

`FSHD2` 類型

剩餘的5%屬於此類。與FSHD1類似，FSHD2也是由活化基因產生的蛋白質損傷肌肉所致。然而，FSHD2是由另一個基因的突變或變化引起的。這種基因突變活化了原本應該處於非活性狀態的基因。更準確地說，它就像一個控制基因斷裂的「開關」。

這種叫做FSHD的疾病常見嗎？

研究人員認為，這種疾病每十萬人中約有四到十人患病。這意味著它比較罕見，但斯里蘭卡也可能有這類患者。

FSHD有哪些症狀？

FSHD這個名稱源自於拉丁語和醫學術語，也就是根據這些症狀最初出現的身體部位來命名的。讓我們來看看這些部位是什麼。

• 「Facio」：意思是臉。患有面肩肱型肌肉營養不良症（FSHD）的人吹氣和用吸管喝水都很困難。他們有時睡覺時眼睛會微微睜開。這是因為控制眼睛完全閉合的肌肉無法正常運作。有些人甚至在微笑時也會感覺到半邊臉無法正常活動。
• 肩胛骨：指的是肩胛骨。FSHD會導致肩胛骨肌肉無力。聳肩時，肩胛骨會像翅膀一樣向後向上突出，朝向頸部。醫生稱之為「翼狀肩胛」。這會使抬起手臂或提舉重物變得困難。
• 肱骨：指的是上臂，也就是從肩膀到手肘的骨頭。如果您患有面肩肱型肌肉營養不良症（FSHD），您前臂（肱二頭肌）和後臂（肱三頭肌）的肌肉會異常無力。這會導致您難以完成一些動作，例如將手臂舉過肩膀、梳頭或從架子上拿起東西。

在面肩肱型肌肉營養不良症（FSHD）中，不同的肌肉可能在不同的時間受到影響。例如，您的右臂可能無力，但左臂可能不受影響。或者雙臂都可能無力，但其中一隻手臂可能比另一隻手臂無力得多。

其他一些常見症狀：

• 因下腹部肌肉無力導致的腹部突出。
• 胸骨凹陷。
• 手腕無力或鬆弛下垂。
• 慢性疲勞。這意味著總是感到疲倦。
• 有時會出現劇烈疼痛。這種疼痛可能發生在肌肉和關節。

FSHD可能有哪些副作用？

這種疾病也可能伴隨其他副作用。例如，視力、聽力和行走能力都可能受到影響。大約20%的FSHD患者在50歲以後需要使用輪椅。

其他具體情況：

• 科茨氏症：視網膜（眼睛內層）血管異常增生，會影響視力。
• 暴露性角膜炎：由於眼球無法正常閉合，導致眼球前部透明部分（角膜）乾燥。這會引起眼睛發紅和疼痛。
• 高頻聽力損失，即難以聽到高頻聲音。這意味著低音調的聲音不太容易被聽到。
• 「特倫德倫伯格步態」：大腿肌肉無力導致患側步態搖晃。
• 垂足：腳部無法向上彎曲。這會導致行走時腳部拖在地面上，從而導致跌倒。
• 腰椎前凸：下背部向前彎曲。
• 脊椎側彎：脊椎向側面彎曲。

FSHD 的成因是什麼？

正如我們之前討論過的，FSHD主要有兩個原因，這兩個原因都與基因有關。

`FSHD1` 的構成方式如下：我們體內的「DUX4」基因通常處於非活性狀態，也就是說，它不發揮作用。但當該基因被活化時，它產生的蛋白質會傷害肌肉。隨著時間的推移，受影響的肌肉會逐漸衰弱萎縮。

FSHD2是由體內SMCHD1基因突變引起的。 SMCHD1基因通常抑制DUX4基因的激活，就像一道關閉的閘門。但當SMCHD1基因改變時，其功能就會失靈。然後，就像FSHD1一樣，被活化的DUX4基因產生的蛋白質會損傷肌肉。

FSHD是如何遺傳的？

這種疾病主要以體染色體顯性遺傳方式遺傳。這意味著即使父母一方只攜帶一個致病基因，他們的孩子仍然可能生病。患有面肩肱型肌肉營養不良症（FSHD）的人有50%的機率將致病基因遺傳給子女。也就是說，如果他們有兩個孩子，其中一個孩子就有可能生病。

然而，約有30%的FSHD1患者沒有家族病史。研究人員認為，這可能是由於受孕後發生了新的基因突變。也可能是由於一種稱為嵌合體的現象。嵌合體是指同一人體內不同細胞的基因組成不同。簡單來說，就是體內某些細胞攜帶致病基因，有些細胞則不攜帶。

罹患FSHD的危險因子有哪些？

患有此病的主要危險因子是家族史。這意味著，如果您的母親、父親或兄弟姐妹患有此病，您患病的可能性也會更高。

如何診斷 FSHD？

醫生會先為您進行全面的身體檢查。然後，他們會詢問您的家族成員中是否有人出現過這些症狀或患有面肩肱型肌肉營養不良症（FSHD）。

此外，你還可以進行以下測試：

• 血液檢查：這些檢查主要檢測名為「血清肌酸激酶」和「血清醛縮酶」的酵素的水平。如果這些酵素的水平升高，可能表示肌肉有問題。
• 神經系統檢查：這些檢查旨在排除其他神經系統疾病。檢查內容包括反射和協調性等。此外，也會檢查肌肉無力的模式以及肌肉是否收縮或緊張（肌電圖）。
• 肌肉切片：這項檢查會取一小塊肌肉組織樣本，並在顯微鏡下檢查。這可以顯示肌肉細胞的損傷情況。
• 基因檢測：這是唯一能夠準確確診 FSHD 及其類型的檢測方法。它可以檢測 DUX4 基因是否有問題。

FSHD有哪些治療方法？

正如我們之前所說， FSHD目前無法治癒。但是，醫生建議可以透過以下幾種方法來幫助控制症狀，讓患者的生活更輕鬆：

• 物理治療：包括運動和治療，以保持肌肉強壯和關節活動自如。
• 用於支撐虛弱肌肉的矯正器：例如，用於支撐腹部肌肉的束身衣、背部支撐帶以及用於減輕肩部和手臂疼痛的支架。此外，還有鞋墊，可以使行走更輕鬆，並減少跌倒的風險。
• 肩胛骨固定術是一種改善肩關節活動範圍的手術。此手術將肩胛骨固定在胸部，使手臂更容易抬起。

患有 FSHD 的人的預期壽命是多少？

這是很多人都會問的問題。大多數情況下，患有面肩肱型肌肉營養不良症（FSHD）的人都能過正常的壽命。也就是說，這種疾病不會縮短壽命。不必為此擔心。

我該如何照顧自己？

FSHD是一種會改變人生的疾病，目前尚無治癒方法。但以下是一些建議，可以幫助您更好地應對這種疾病：

• 與其他患有面肩肱型肌肉營養不良症 (FSHD) 的人溝通。這是一種罕見疾病，所以很多人並不了解。您可能不想談論自己的病情，也可能感到孤獨和孤立。與經歷相同情況的人交談會很有幫助。斯里蘭卡可能有一些這類患者的互助小組。
• 去看職能治療師。 FSHD會限制您獨立完成的事。失去獨立能力可能會令人沮喪和恐懼。職能治療可以幫助您適應這種新的生活常態，並幫助您更輕鬆地完成日常任務。
• 做一些輕度的有氧運動。像游泳和散步這樣的運動可以幫助你活動筋骨。此外，運動也有助於減輕壓力。但是，在開始任何運動計劃之前，請務必諮詢你的醫生。因為有些運動並不適合這種情況。

我應該什麼時候去看醫生？

如果您出現新的肌肉無力症狀，或肌肉無力症狀似乎加重，請立即就醫。同時，也要注意其他症狀，例如發燒和呼吸困難。

我該問醫生哪些問題？

你可以問醫生類似這樣的問題：

• 我家沒有人得過FSHD，為什麼會得這種病？
• 我目前的問題有哪些治療方案？
• 我的症狀會加重嗎？
• 我的症狀會以多快的速度惡化？
• 我的家人是否應該接受基因檢測？
• 有哪些互助小組可以幫助我？

確診為面肩肱型肌肉營養不良症 (FSHD) 後，您可能會感到如釋重負，心想：「哦，原來這就是我的肌肉長期以來無法正常工作的原因，也是為什麼我無法微笑或抬起手臂的原因。」 既然您已經知道了病因，您可能會對接下來會發生什麼感到好奇和擔憂。如果您有任何疑問，醫生是了​​解病情發展的最佳方法。

我們想從這個故事中得到什麼啟示？

面肩肱型肌肉營養不良症（FSHD）是一種進行性疾病，初期會導致臉部、肩部和手臂肌肉無力。它可能由遺傳因素引起，也可能由新的基因突變導致。雖然目前尚無治癒方法，但控制症狀並尋求必要的幫助可以幫助您保持良好的生活品質。如果您出現這些症狀，請務必盡快就醫。同時，請記住，您並非孤身一人。願您能以正確的知識、支持和積極的態度，找到克服疾病的力量！

面肩肱型肌肉營養不良症（ FSHD ），肌肉無力，肌肉疾病，遺傳性疾病，肩痛，臉部肌肉