讓我們來聊聊家族性自主神經功能障礙：一種遺傳性神經系統疾病！

你是否聽過，我們身體裡的某些功能是自動進行的，我們甚至沒有意識到？想想看，呼吸、消化食物、調節體溫、分泌唾液、哭泣……所有這些都是自動發生的，也就是說，我們無需思考。但是，如果控制這些自動功能的神經系統出現虛弱或問題，會發生什麼事呢？今天我們要討論的就是這樣一種罕見但非常嚴重的先天性疾病，叫做家族性自主神經功能障礙（FD） 。

什麼是家族性自主神經功能障礙？

簡而言之，家族性自主神經功能障礙（FD）是一種影響神經系統的先天性疾病。它主要影響控制自主神經過程的身體部位。也就是說：

• 呼吸
• 消化
• 淚液形成
• 調節血壓和體溫
• 唾液的形成

除此之外，它還會影響你敏感的神經系統。這意味著：

• 品嚐
• 對疼痛和溫度敏感

這種疾病是由遺傳自父母的基因突變引起的。這種疾病被稱為家族性自主神經功能障礙，也稱為：

• 萊利-戴症候群
• HSAN III 型遺傳性感覺與自主神經病變（III 型遺傳性感覺與自主神經病變 - HSAN III 型）

令人遺憾的是，這種家族性自主神經功能障礙會導致兒童發育遲緩，並可能縮短他們的壽命。

哪些人更容易患上這種疾病？

家族性自主神經功能障礙是指孩子從父母雙方遺傳了缺陷基因。這是一種非常罕見的疾病，在德系猶太人中特別常見。據報道，美國每1萬名德系猶太人中約有1人患有此病，以色列則約為每3700名德系猶太人中就有1人患有此病。這意味著並非所有人都可能患上這種疾病。

這是什麼原因造成的？

這是由於基因突變造成的。你的父母雙方都必須攜帶一種名為ELP1的基因突變。 ELP1基因編碼一種蛋白質，有助於神經系統的發育。因此，如果該基因發生突變或缺陷，神經系統的某些部分功能就會出現問題。簡單來說，就像蓋房子時如果缺少一件​​重要的家具，整棟房子都會倒塌一樣。

家族性自主神經功能障礙（FD）有哪些症狀？

這種疾病的症狀在嬰兒期就開始出現。早期症狀包括：

• 哺乳困難：小嬰兒很難正確吸吮母乳。
• 吞嚥困難（吞嚥障礙）：吞嚥食物和飲料困難，感覺像要窒息。
• 無法維持體溫：體溫可能突然升高或降低。
• 哭泣時沒有眼淚：這是一個非常特殊的症狀。幼兒哭泣時眼睛通常沒有眼淚。
• 生長發育不良：嬰兒的體重和身高並未依年齡比例增加。
• 肌肉無力（肌肉張力低下）：身體感覺軟弱無力。

隨著孩子年齡增長，他們有時可能會屏住呼吸，就像要窒息一樣。但這種屏氣現象通常在6歲左右消失。

隨著病情發展，可能會出現其他症狀：

• 心跳異常（心律不整）：心跳變得不規則。
• 味覺異常：你可能無法正常品嚐食物的味道。
• 脊椎異常彎曲（脊椎側彎）：脊椎看起來向一側彎曲。
• 平衡問題和步態障礙：行走困難，容易跌倒。
• 尿床：夜間睡眠時尿床。
• 慢性胃酸逆流（GERD）：常出現灼熱感，且有灼熱感向上蔓延至喉嚨。
• 發育遲緩：說話和走路等能力發育遲緩。
• 唾液分泌過多。
• 眼部問題：例如乾眼症、斜視等。
• 無法感知疼痛和溫度變化：無法正確感知冷熱、割傷和傷口。
• 視力障礙和視力喪失。
• 肺部感染：由於肺部黏液積聚，經常發生感染。
• 骨骼脆弱（骨質疏鬆症）和骨折風險增加。
• 呼吸控制能力較弱，尤其是在睡眠期間。
• 癲癇等癲癇發作性疾病。
• 嘔吐。

許多患有家族性自主神經功能障礙的人都存在血壓控制問題。這會導致站立時血壓過低（姿勢性低血壓），進而引起頭暈和昏厥。高血壓也可能導致腎臟疾病。

約40%患有此病的人會經歷被稱為「自主神經危象」的時期，此時症狀會突然加重。在這些時期，可能會出現以下情況：

• 發燒。
• 心悸。
• 高血壓。
• 皮膚發紅。
• 出汗。
• 嘔吐。

想像一下，對一個年幼的孩子來說，一直遭受這些問題的困擾該有多艱難。父母也同樣難以承受。但根據醫學建議，所有這些問題都有解決方案。

如何診斷家族性自主神經功能障礙（FD）？

醫生會先詢問你的症狀，然後再進行身體檢查。

最重要的是觀察你哭泣時是否會流淚。對於6個月以下的嬰兒，會進行一項稱為淚液分泌試驗（Schirmer試驗）的檢查：

• 你需要做的就是將一小塊濾紙放在嬰兒下眼瞼內側。
• 如果五分鐘後，葉片中的水分含量少於 10 毫升，則懷疑嬰兒可能患有家族性自主神經功能障礙。

此外，醫生也會檢查以下方面：

• 肌腱反射減弱：如果您患有 FD，當醫生輕輕敲擊您的肌肉時，您的肌肉將不會有反應。
• 對組織胺注射的反應：當 FD 患者接受這種注射時，皮膚不會像正常人那樣變紅和腫脹。
• 對甲膽鹼的反應：使用這種藥物約 20 分鐘後，如果有 FD，則瞳孔會縮小。
• 舌頭外觀光滑：如果您患有 FD，您的舌頭看起來會很光滑，因為位於舌頭後部中央的味蕾（菌狀乳頭）缺失。

如果您注意到這些症狀，您的醫生可能會建議進行基因檢測，這包括採集血液樣本並檢查導致家族性自主神經功能障礙的基因突變。

家族性自主神經功能障礙（FD）有哪些治療方法？

FD治療的主要目標是減輕症狀。目前有多種治療方法可用於此目的：

• 肺部感染：抗生素或胸部物理治療。
• 對於姿勢性低血壓：可使用壓力襪或永久性心臟節律器。
• 睡眠期間出現呼吸問題時：可使用CPAP 或 BiPAP®（雙水平正壓通氣）等裝置。
• 保護眼睛角膜：眼藥水。
• 因嘔吐引起的脫水：給予靜脈輸液（靜脈輸液）。
• 針對胃食道逆流、腎臟病、唾液分泌過多、癲癇或嘔吐等疾病：需要使用不同類型的藥物。
• 讓日常任務更輕鬆：職業治療。
• 改善平衡能力：物理治療。
• 背部問題：手術治療。
• 增加營養：提供管飼（腸內營養）。

同時，研究人員仍在繼續進行新療法的臨床試驗。人們希望這些療法最終不僅能夠治療症狀，還能治癒疾病本身。

家族性自主神經功能障礙（FD）的風險可以降低嗎？

由於FD是遺傳性疾病，我們無法真正降低患病風險。但是，了解相關症狀並儘早醫療治療至關重要。

如果您是德系猶太人後裔，並且計劃生育，建議您進行遺傳諮詢。您的醫生也可能建議您在懷孕前或懷孕期間進行基因檢測，以確定您是否攜帶ELP1基因。

患有家族性自主神經功能障礙（FD）的人的預後如何？

家族性自主神經功能障礙目前尚無治癒方法。患有此病的人預期壽命比一般人短。大約一半患者能活到30多歲，有些患者則能活到70多歲。

聽到這些話，你可能會感到有些害怕和難過。但請記住，只要給予適當的治療和良好的照顧，你就能幫助這些人盡可能地過著美好而充實的生活。

症狀會隨著時間推移而加重。例如，約49%的FD患者到50歲時需要他人攙扶行走。他們也可能頻繁發生肺部感染，例如肺炎。

患有家族性自主神經功能障礙（FD）的人如何照顧自己？

您可以按照以下步驟幫助減少併發症：

• 避免炎熱或潮濕的天氣。
• 減少壓力情境。
• 避免長途旅行。
• 盡量不要等到膀胱充滿才去排尿。

此外，您應該定期讓醫生檢查以下項目：

• 血壓。
• 眼睛。
• 腎功能。
• 呼吸功能。
• 脊柱。

重點

家族性自主神經功能障礙（FD）是一種罕見的遺傳性疾病，會影響神經系統。它主要影響呼吸、消化、淚液分泌、血壓和體溫調節以及唾液分泌等非自主功能，也可能影響味覺、痛覺和溫度覺等感覺功能。

雖然目前尚無徹底治癒的方法，但藥物、各種療法和手術等治療手段可以控制症狀，讓患者的生活更輕鬆。雖然家族性自主神經功能障礙患者的預期壽命可能較短，但透過適當的治療和護理，他們可以盡可能地過著高品質的生活。最重要的是，如果出現症狀，應儘早尋求醫療建議，並接受持續的醫療監測。

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