您的家族中是否有人在40-50歲之前就已經罹患心臟病？或者您的家人經常說「高膽固醇，高膽固醇」？大多數時候，我們認為高膽固醇的原因是飲食、飲水和缺乏運動。這些因素確實會產生影響。但有時，高膽固醇的真正原因可能是我們體內的基因問題。這就是醫學上所說的「家族性高膽固醇血症」（簡稱FH）。今天，我們將以簡單易懂的方式為您講解一下。
簡單來說，什麼是家族性高膽固醇血症（FH）？
家族性高膽固醇血症是一種遺傳性疾病，可能遺傳自母親、父親或雙方。患有這種疾病的人從出生起體內「壞」膽固醇（即低密度脂蛋白膽固醇）就非常高。
把我們的血管想像成動脈。這種「低密度脂蛋白」（LDL）膽固醇就像一層黃色的蠟狀物，附著在動脈壁上。正常情況下，這些蠟狀物會逐漸累積。但在患有「家族性高膽固醇血症」（FH）的人身上，「低密度脂蛋白」膽固醇水平過高，導致這層蠟狀物在血管內壁迅速且迅速地增厚。我們稱之為「動脈粥狀硬化」。隨著時間的推移，這層蠟狀物不斷增厚，使血管變窄，有時甚至完全阻塞血管。這時就會發生危及生命的心臟病發作和中風等疾病。
正常健康人的低密度脂蛋白膽固醇（LDL）水準應低於100 mg/dL。然而，患有家族性高膽固醇血症（FH）的人，其LDL水平可能遠高於此，例如160 mg/dL、190 mg/dL 。在一些嚴重病例中，LDL水平甚至可能超過400 mg/dL。最危險的是，由於這種疾病自幼年起就存在，如果不進行治療，患者在遠低於常人的年齡時就極易患上心臟病。
這個故事聽起來可能有點嚇人，但好消息是，如果你及早發現，服用正確的藥物，並改變生活方式，你幾乎可以完全控制它，過上健康的生活。
FH 主要分為兩種。
依遺傳方式的不同，這種疾病可分為兩大類。這很容易理解。
想像一下，我們的身體有兩種控制膽固醇的「指令」。一種來自母親，另一種來自父親。
1.雜合子家族性高膽固醇血症 (FH)：這是最常見的類型。這種情況是由於遺傳自父母一方（母親或父親）的「說明書」（基因）有缺陷所造成的。這意味著其中一方的「說明書」是正常的，而另一方的「說明書」則有輕微錯誤。這會導致膽固醇控制出現一些偏差。
2.純合子 FH：這種情況非常罕見，而且病情非常嚴重。類型。這裡發生的情況是，父母雙方傳遞給我們的「指令」都有缺陷。然後，控制膽固醇的機制變得非常虛弱。這些人的低密度脂蛋白膽固醇（LDL）水平非常高。
家族性高膽固醇血症（FH）是一種體染色體顯性遺傳疾病。這意味著孩子不需要從父母雙方都遺傳到致病基因才會罹患這種疾病，只要從父母一方遺傳到致病基因即可。
這意味著，如果您患有「家族性高膽固醇血症」（FH），您的孩子有50%的機率會遺傳這種疾病。同樣，您的兄弟姊妹也有50%的機率會患有這種疾病。
這種疾病常見嗎？有哪些症狀？
據估計，全世界每250人中就有1人患有常見的「雜合子家族性高膽固醇血症」。但最令人難過的是，這些人中十分之九並不知道自己患有這種疾病。
家族性高膽固醇血症（FH）早期通常沒有任何特定症狀。您可能直到發生心臟病發作（例如胸痛）時才知道自己患有FH。但那時可能為時已晚。這是因為FH患者的血管內膽固醇沉積從出生之日起就開始形成。
隨著時間的推移，膽固醇堆積會導致以下症狀。
| 症狀 | 簡單解釋 |
|---|---|
| 年輕時患心臟病 | 運動或休息時發生的胸痛（心絞痛），年輕時（男性 55 歲以下，女性 65 歲以下）發生的心臟病發作或中風。 |
| 桑托馬斯 | 皮膚下膽固醇沉積引起的黃色腫塊。這些腫塊最常見於手肘、膝蓋、手指關節和跟腱周圍（腳跟上方）。 |
| 黃斑瘤 | 眼瞼周圍皮膚下形成的黃膽固醇沉積物。 |
| 角膜弧 | 黑眼圈周圍出現白色、灰色或藍色的環狀物。這種情況在老年人中更為常見，但如果出現在45歲以下的人身上，則可能是家族性高膽固醇血症（FH）的徵兆。 |
| 投擲硬幣 | 小腿疼痛，尤其是在行走時。這可能是由於供應腿部血液的靜脈狹窄引起的。 |
如何診斷家族性高膽固醇血症（FH）？
如果醫生懷疑你有家族性高膽固醇血症（FH），他們會檢查幾個指標來確診。
- 血液檢查：這是最重要的檢查。一種名為「血脂分析」的血液檢查可以檢測您的膽固醇水平，特別是低密度脂蛋白膽固醇（LDL）水平是否異常升高。如果成人LDL膽固醇水平超過190 mg/dL ，或兒童超過160 mg/dL ，則懷疑患有家族性高膽固醇血症（FH）。
- 家族病史：這一點非常重要。醫生肯定會問您一些問題，例如：“您的父親、母親、祖父母或兄弟姐妹年輕時是否曾患過心臟病？”“您的家族中是否有人患有高膽固醇？”
- 身體檢查：醫生將檢查您的身體是否有前面提到的黃瘤（皮膚腫塊）或角膜環（眼圈）的跡象。
- 基因檢測（DNA檢測）：在某些情況下，可以透過基因檢測來確診疾病。這可以檢查導致家族性高膽固醇血症（FH）的主要基因（例如APOB、LDLR或PCSK9）是否有缺陷。
有哪些治療方法？
家族性高膽固醇血症（FH）是一種無法治癒的疾病，因為它與基因有關。但FH可以得到很好的控制。治療的主要目標是盡可能降低低密度脂蛋白膽固醇（LDL）水平，從而降低心臟病的風險。
1. 藥品（藥品種類）
對於患有家族性高膽固醇血症（FH）的人來說，僅靠改變生活方式不足以控制膽固醇水平。因此，他們必須終生服用一種或多種藥物。
- 他汀類藥物：這些是最常用的第一線藥物。它們的作用機轉是減少肝臟產生的膽固醇。
- PCSK9抑制劑：這是一類相對較新的注射藥物。對於僅靠他汀類藥物無法控制膽固醇水平的患者來說，它們非常有效。
- 依澤替米貝：這種藥物透過減少人體對食物中膽固醇的吸收來發揮作用。它通常與他汀類藥物合併使用。
- 其他藥物：此外，還有其他藥物，例如「膽汁酸螯合劑」和「貝特類藥物」。您的醫生會決定哪種藥物最適合您。
2. 生活方式的改變
除了服用藥物外，保持健康的生活方式也至關重要。這不僅可以提高藥物療效，還能進一步降低心臟病的風險。
| 該怎麼辦 | 應避免什麼 |
|---|---|
| 有益心臟健康的食物：蔬菜、水果、豆類、富含纖維的全穀類（糙米、燕麥）、魚類（鮭魚、鯖魚、鯡魚）、低脂乳製品和肉類。 | 飽和脂肪與反式脂肪：油炸食品、速食、烘焙食品（蛋糕、肉餅）、肥肉、過量使用椰子油和棕櫚油。 |
| 規律運動：每天至少 30 分鐘的運動，例如快走、跑步或騎自行車，每週至少 5 天。 | 吸菸和飲酒：應徹底戒菸，吸菸會嚴重損害血管。應限制飲酒。 |
| 維持健康體重：控制體重可以減輕心臟的負擔。 | 含糖飲料和高糖食品：這些會導致體重增加和其他健康問題。 |
3. 其他特定治療
對於患有非常嚴重的純合子家族性高膽固醇血症（FH）的患者，單靠藥物可能無法控制其膽固醇水平。對於這類患者，需要進行一種稱為低密度脂蛋白（LDL）血液分離術的治療方法。這種治療方法類似透析。醫生會抽取少量血液，透過機器移除其中的低密度脂蛋白膽固醇（LDL），然後再將血液重新輸回體內。這種治療每週進行一到兩次。
如果你患有FH，你該怎麼辦？
如果你被診斷出患有「家族性高膽固醇血症」（FH），這不僅關乎你個人，對你的整個家庭來說也是一個重要的訊息。
如果您患有家族性高膽固醇血症 (FH)，您有責任讓您的父母、兄弟姊妹和子女接受膽固醇檢測。我們稱之為「級聯篩檢」。這有助於在其他家庭成員出現症狀之前識別出他們，並及時開始治療。
如果孩子有家族性高膽固醇血症（FH）病史，甚至可以從 2 歲起就進行膽固醇檢測。因為越早開始治療，將來發生併發症的可能性就越小。
如果你患有家族性高膽固醇血症（FH），不要驚慌。與醫生保持聯繫，按時服藥，並改變生活方式。這樣，你也能像其他人一樣，擁有健康長壽的人生。
重點
- 家族性高膽固醇血症 (FH) 是一種遺傳性疾病，會代代相傳，導致患者從出生起體內低密度脂蛋白膽固醇 (LDL) 水平升高。
- 如果您的家人中有年輕時患有心臟病或膽固醇過高的人，那麼進行FH（家族性高膽固醇血症）檢測就非常重要。
- 許多患有這種疾病的人並不知道自己患病。早期發現可以挽救生命。
- 終身服藥和健康的生活方式是控製家族性高膽固醇血症的關鍵。
- 如果您被診斷出患有「家族性高膽固醇血症」（FH），也請讓您的父母、兄弟姐妹和子女接受檢測。這將有助於挽救他們的生命。
- 只要接受適當的治療，你就能過著完全健康長壽的生活。所以不要害怕，諮詢你的醫生並接受治療。
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