您的寶寶是否難以消化乳糖？我們來聊聊半乳糖血症吧！

餵養新生兒時，無論是母乳還是配方奶，有時都會出現一些小問題，對吧？想像一下，如果寶寶無法消化牛奶中的某種糖分怎麼辦？是的，這種情況確實會發生。半乳糖血症就是無法消化牛奶中一種叫做「半乳糖」的糖分。這可能是一種嚴重的疾病，但如果及早發現，我們可以減少寶寶可能面臨的許多嚴重問題。

這種情況會對嬰兒的身體產生什麼影響？

簡單來說，當寶寶的身體無法分解食物（尤其是牛奶）中的半乳糖並將其轉化為能量時，半乳糖就會在血液中積聚。事實上，「半乳糖血症」一詞的字面意思就是「血液中存在半乳糖」。因此，當半乳糖在血液中積聚時，它會擴散到全身。然後，一種通常不與半乳糖相互作用的酶會將這些半乳糖轉化為一種稱為「半乳糖醇」的醇類物質。這種半乳糖醇對身體是有毒的。

當這種有毒的半乳糖醇在嬰兒的器官和組織中積聚時，就會開始損害它們。如果不及時治療，半乳糖血症會導致嚴重的副作用，例如：

• 白內障。
• 發育遲緩。
• 智力障礙。
• 言語障礙。
• 精細動作和粗大動作障礙，指精細運動技能方面的困難，例如行走和跑步。
• 神經系統損傷。
• 腎臟疾病。
• 女性兒童卵巢早衰。
• 肝衰竭。
• 敗血症是一種嚴重的感染。

想想及早發現這種疾病有多重要！如果及早發現，從寶寶的飲食中去除半乳糖，並進行適當的治療，就可以預防許多此類問題。

然而，即使早期發現並治療，有些兒童仍可能出現輕微問題。這是因為即使我們完全從飲食中去除半乳糖，我們的身體仍然會自然產生少量半乳糖，這稱為內源性半乳糖。因此，接受治療的兒童有時可能會出現以下情況：

• 語言發展遲緩。
• 學習障礙。
• 行為問題。
• 平衡和協調方面的問題（共濟失調）。
• 震顫。
• 荷爾蒙缺乏，尤其是女孩青春期延遲。

半乳糖血症如何影響成人？

患有半乳糖血症的成年人可以過著正常的生活。然而，在兒童時期就出現症狀的人，一生中可能會遇到一些問題。某些症狀的輕重程度取決於他們如何控制飲食。但是，即使接受治療，荷爾蒙缺乏等問題也很常見。

患有半乳糖血症的女性，即使疾病早期得到診斷和治療，也常常會出現卵巢問題，稱為原發性卵巢功能不全。這會導致受孕和維持妊娠困難。她們可能還需要接受荷爾蒙替代療法來幫助調節月經。這種荷爾蒙療法也有助於解決生育問題。

哪些人容易患這種疾病？這種疾病有多常見？

半乳糖血症是一種遺傳性疾病，由父母雙方遺傳。如果父母雙方都遺傳了突變基因，孩子就會罹患此病。如果父母雙方都是突變基因帶因者，孩子罹患半乳糖血症的機率為25%。所有種族的人都可能患上這種疾病。

最嚴重的類型稱為經典型半乳糖血症，這種類型相對少見。粗略估計，每45,000人中約有1人患有此病。

還有一種症狀稍輕的類型，稱為杜阿爾特半乳糖血症。這種類型比較常見，大約每4000人中就有1人患有此病。它並非真正意義上的無法消化半乳糖，而是對半乳糖敏感。

新生兒半乳糖血症有哪些症狀？

如果新生兒患有經典型半乳糖血症，他們會在哺乳幾天後開始出現症狀。這些症狀可能會因時間而異：

• 食物淡而無味。
• 經常感到困倦、精神萎靡。
• 嘔吐。
• 腹瀉。
• 體重顯著減輕。
• 弱點。
• 發育不良。
• 黃疸（ jaundice ）是指皮膚發黃。
• 肝臟腫大。
• 腹部腫脹（腹水）。
• 腦部周圍腫脹（水腫）。

如果您出現以上任何症狀，應立即就醫。一旦醫生確診為半乳糖血症，一旦從嬰兒的飲食中去除半乳糖，這些症狀就會消退。

什麼原因會導致半乳糖血症？

造成這種情況的主要原因是基因突變，也就是基因改變了。這種突變必須從父母雙方遺傳。父母雙方都可能是這種基因的攜帶者，但他們可能不會表現出任何症狀。因此，當嬰兒患有這種疾病時，可能會讓人感到非常驚訝。

由於這種基因改變，體內無法正常產生將半乳糖轉化為能量所需的酵素。因此，由半乳糖產生的化學物質會在體內累積。有三種不同的基因與此有關。相應地，半乳糖血症也分為三種類型。

半乳糖血症有哪些類型？

I 型（經典型半乳糖血症）

這是最常見且最嚴重的半乳糖血症類型，也稱為經典型半乳糖血症。它是由GALT基因突變引起的。此基因編碼一種酶，可以將半乳糖分解成葡萄糖等可利用的物質。在這種類型中，這種酶幾乎完全缺失。因此，身體無法消化半乳糖，導致半乳糖迅速累積。

Ⅱ型（半乳糖激酶缺乏症）

第二種類型是由GALK1基因突變引起的。此基因產生的酵素有助於消化半乳糖。與第一種類型相比，這種類型的健康問題較少。主要風險是發生白內障。

III型（半乳糖差向異構酶缺乏症）

GALE基因與此有關。該基因也會產生幫助消化半乳糖的酵素。如果這些酵素減少，半乳糖就會在體內累積。第三種類型有時只會引起輕微症狀，但有時也會引起嚴重症狀。如果病情嚴重，它會導致白內障、發育遲緩、智力障礙、肝病和腎臟問題，與第一種類型類似。

杜阿爾特半乳糖血症

杜阿爾特型半乳糖血症也是由導致經典型半乳糖血症的相同GALT基因突變引起的。然而，在這種情況下，基因突變並不像經典型半乳糖血症那麼嚴重。消化半乳糖的酵素活性降低，但未完全喪失。杜阿爾特型半乳糖血症患者在食用含半乳糖的食物時可能會出現輕微的胃部不適，但不會像其他類型的半乳糖血症那樣出現嚴重的健康問題。他們也不一定需要從飲食中完全去除半乳糖。

如何診斷半乳糖血症？

在美國等已開發國家，每個新生兒都會接受多種疾病的篩檢。這些檢測可以在症狀出現之前發現這些疾病。這種檢測有時被稱為苯酮尿症（PKU）檢測，因為它還可以檢測出其他疾病，例如苯酮尿症。

這項檢查需要從嬰兒的腳跟取一小滴血。通常在嬰兒出生後約24小時進行。如果您的寶寶患有半乳糖血症，血液檢查會顯示GALT酶活性較低。醫療團隊隨後會進行基因檢測，以確定寶寶患有哪種類型的半乳糖血症。斯里蘭卡的一些醫院具備進行此類檢查的條件，您也可以諮詢您的醫生。

半乳糖血症如何治療？

唯一的治療方法是從飲食中完全去除半乳糖。半乳糖是牛奶中乳糖的組成部分，因此通常需要完全避免食用幾乎所有乳製品。這意味著不能餵母乳、牛奶、優格或起司。新生兒可以餵豆奶配方奶或特殊配製的元素配方奶。

不食用乳製品的兒童和成人可能缺乏鈣和維生素D，因此可能需要服用補充劑，這有助於保持骨骼強壯。

長期副作用需要什麼樣的治療？

有些孩子在成長過程中可能需要額外的幫助來學習和發展。這意味著：

• 言語治療。
• 職業療法是指幫助患者完成日常任務。
• 行為療法。
• 針對性的學習計劃。

年幼的兒童，尤其是女孩，可能需要荷爾蒙治療來幫助她們進入青春期並來月經。

半乳糖血症可以預防嗎？

由於這是一種遺傳性疾病，您無法控制自己或孩子是否會遺傳。但是，您和您的伴侶可以在生育孩子之前進行基因檢測，看看是否攜帶這種突變基因。您可能是帶因者，但可能沒有任何症狀。如果您及早知道這一點，就可以為孩子可能遺傳這種疾病做好準備。遺傳諮詢可以幫助您更好地了解相關資訊。早期發現這種疾病是降低潛在負面影響的最佳方法。

患有半乳糖血症的人的預期壽命是多少？

如果這種疾病能夠早期診斷並遵循無乳糖飲食，預期壽命與正常人無異。然而，如果新生兒時期發生永久性器官損傷，可能會影響長期健康。

患有半乳糖血症的成年人如何照顧自己？

對於任何患有半乳糖血症的人來說，最重要的是嚴格遵守無乳糖飲食。這需要極強的自律性。許多成年患者發現加入一些互助小組很有幫助，因為在那裡，和他們一樣的人可以分享食譜和經驗。如果症狀持續存在，這種社會支持就顯得特別珍貴。

患有半乳糖血症的成年人應定期就醫，檢查症狀。這些檢查可能包括：

• 眼科檢查（白內障檢查）。
• 測試神經系統的功能（例如執行功能、注意力不足/過動症 (ADHD) 、震顫和共濟失調）。
• 骨密度檢測（用於檢測鈣和礦物質缺乏症）。
• 檢查荷爾蒙水平（尤其針對女性）。

透過定期進行這樣的檢查，可以及早發現並治療任何缺陷，以防止其變得嚴重。

雖然半乳糖血症是一種罕見疾病，但可以透過基因檢測早期發現。如果您懷孕或計劃要孩子，您和您的伴侶都可以接受半乳糖血症基因檢測。如果您和您的伴侶都攜帶該基因，您的孩子有25%的機率會罹患此病。提高公眾意識至關重要。這有助於您提前做好準備，避免罹患此病後出現最糟糕的情況。

如果您的新生兒被診斷​​出患有這種疾病，您可能會感到震驚、困惑等各種情緒。半乳糖血症通常出乎意料，尤其是在沒有家族病史的情況下。由於這種疾病罕見，即使是醫生有時也可能漏診。然而，早期發現可以預防半乳糖血症最嚴重的後果。

只要飲食管理得當，您的孩子就能過著相對正常的生活。但有時也會出現一些發育問題，需要額外的治療。這些意想不到的挑戰可能因各種原因而困擾父母。然而，了解這種情況能讓您提前做好準備，及早發現問題並及時幹預，以獲得最佳的治療效果。

本文最重要的幾點（重點總結）

好了，現在我們已經講解了半乳糖血症，希望你們對它有了更深入的了解。以下是一些需要記住的重要事項：

• 早期發現可以挽救生命：新生兒篩檢可以及早發現這種疾病，從而預防許多嚴重的併發症。
• 飲食控制至關重要：應終生遵循無半乳糖（尤其是無乳糖）飲食。
• 遺傳諮詢很重要：在組建家庭之前進行基因檢測，父母可以了解孩子遺傳這種疾病的風險。
• 長期支持：應定期監測兒童的生長發育、學習狀況和整體健康狀況。必要時應提供治療支持。定期體檢和參與互助小組對成年人也至關重要。
• 你並不孤單：應對這種情況可能充滿挑戰。但是，在醫生、營養師、治療師和親人的支持下，這段旅程是可以克服的。

別擔心，只要提高意識並採取適當措施，患有半乳糖血症的兒童和成人都可以過上美好的生活。

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