什麼是遺傳學家？讓我們來了解一下。

想像一下，您的幾位家人都患過癌症，或者您正計劃要孩子，卻擔心孩子會患上遺傳性疾病……也許您發現孩子的發育有些遲緩。今天，我們要談談一位專家，他可以幫助我們解答在這種時候湧現的許多疑問。他就是遺傳學家，或者用英文來說，就是遺傳專家。

簡單來說，什麼是遺傳學家？

遺傳學家，或稱為醫學遺傳學家或臨床遺傳學家，是指深入研究基因與健康之間關係並擁有相關專業知識的醫生。

把我們的身體想像成一棟高樓大廈。我們的基因就是建造這棟大廈的藍圖。藍圖上的微小變化（我們稱之為突變）會影響我們身體的運作方式，也就是我們的健康。因此，遺傳學家就像一位優秀的偵探，研究我們的基因藍圖，找出某種疾病的原因。

這些專家幫助診斷和治療影響各個年齡層（從懷孕到成年）的遺傳疾病。除了直接診治患者外，他們中的許多人還參與研究，以增進我們對遺傳疾病的了解。

在哪些情況下我們需要諮詢遺傳學家？

你可能出於多種原因想去看遺傳學家。讓我們來看看其中一些最常見的原因。

如果你被診斷出患有遺傳性疾病

如果醫生診斷您患有遺傳性疾病，他/她可能會將您轉診給遺傳學家。這意味著您的基因發生了改變或突變。這些突變可能在出生時就存在，也可能在後天生活中出現。

遺傳學家可以幫助您確定導致您患病的遺傳因素。他們還可以幫助您了解您的孩子或其他家庭成員患上這種疾病的風險。此外，他們還可以為您診治的其他醫生提供建議，以幫助您盡可能地保持健康。

如果你的家人中有人患有遺傳性疾病

如果您有癌症家族史，您的醫生可能會將您轉診給遺傳學家。這位專家可以評估您患病的風險，並幫助您制定應對方案。例如，他們可能會建議您進行篩檢，以便儘早發現癌症跡象。他們也可能建議您進行基因檢測，以更深入了解您的患病風險。

如果您的孩子患有遺傳性疾病

遺傳學家為成人和兒童提供服務，有些專門從事兒科遺傳學。如果您的孩子被診斷出患有先天缺陷或自閉症等疾病，您可能需要諮詢遺傳學家。醫生會向您和您的家人解釋您孩子的病情、治療方案和預後。

如果您正在計劃生育或已懷孕

如果您計劃生孩子，您的產科醫生可能會建議您諮詢遺傳學家。如果您患有遺傳疾病或年齡超過35歲，這一點尤其重要。遺傳學家可以幫助確定您的寶寶遺傳某種遺傳疾病或患有唐氏症等疾病的幾率。您也可以與遺傳學家會面，討論您在懷孕期間所做的各項檢查結果。

如果你患有一種非常罕見的疾病

遺傳學家診斷及治療常見及罕見的遺傳疾病。有些疾病極為罕見，可能只有遺傳學家才能準確診斷並幫助您。

遺傳學家和遺傳諮詢師有什麼不同？

很多人會將這兩者混淆。遺傳學家和遺傳諮詢師都是遺傳學領域的專家，但他們的訓練和資格有所不同。讓我們來明確一下這一點。

什麼是兒科遺傳學家？

這指的是專門診斷和治療遺傳性疾病的醫生，尤其擅長診治嬰幼兒遺傳疾病。他們為家庭提供教育和支持。例如，他們可能：

• 我們會用您能理解的簡單語言解釋您孩子的病情。
• 我們會向您解釋測試報告的含義。
• 這解釋了這種遺傳疾病可能會影響其他家庭成員或未來的孩子。

如果您的孩子出生時患有以下任何一種疾病，您可能需要諮詢兒科遺傳學家：

• 先天性心臟病
• 染色體遺傳綜合徵，例如唐氏症
• 遺傳性疾病，例如囊性纖維化或鐮狀細胞疾病

這些醫生已完成兒科和醫學遺傳學領域的研究生培訓。

第一次見到遺傳學家時感到有些緊張和焦慮是很正常的。但請記住，他們每天都與患者及其家屬交流，並傾聽他們的問題。他們的職責是幫助您了解自己或親人的身體狀況。有時他們會告訴您好消息，有時則會告訴您壞消息。但無論如何，他們都會隨時準備為您提供所需的知識、資源和關懷，全程陪伴您。所以，如有必要，請不要害怕與您的醫生溝通，讓他們將您轉介給遺傳學家。