您患有hATTR澱粉樣變性嗎？讓我們一起為您的第一次醫生預約做好準備。

得知自己患有罕見疾病「 hATTR澱粉樣變性」時，感到害怕、困惑和有很多疑問是很正常的。即使這個名字聽起來有點複雜，也不要害怕。在本文中，我們將嘗試用簡單易懂的方式為您解釋。特別是如果您是第一次就此疾病就診，我們將討論如何做好充分的準備。

簡單來說，什麼是hATTR澱粉樣變性？

簡單來說，這是一種遺傳性疾病，由體內一種名為TTR的基因改變或突變所引起。這種基因突變會導致一種名為澱粉樣蛋白的異常蛋白質在體內形成。

你可以把它想像成堵塞的下水道，這些澱粉樣蛋白會慢慢地在我們的心臟、腎臟、神經系統和消化系統等重要器官中累積。當它們積聚過多時，這些器官就無法正常運作。這時，症狀就開始出現了。

去看醫生之前你會做哪些準備？

第一次去看醫生之前，做一些準備工作非常重要。請注意以下事項。

1. 準確了解家族病史

這是最重要的一點。 hATTR澱粉樣變性是一種遺傳性疾病。在醫學上，我們稱之為「體染色體顯性遺傳」。這意味著，如果你的父母一方攜帶與此疾病相關的基因突變，那麼你有50%的機率也會遺傳此病。

因此，如果您的母親、父親、兄弟姐妹或子女患有這種疾病，即使您沒有症狀，也最好與您的醫生談談基因檢測。

2. 帶上你所有的測試報告。

如果您已經做過檢測TTR基因的基因檢測，例如血液檢測或唾液檢測，請務必攜帶所有檢測報告。目前已知的TTR基因突變超過120種。某些基因突變在特定族群中較常見。

醫生可以開哪些檢查？

如果您懷疑自己患有此病或已被確診，醫生首先會對您進行全面檢查（身體檢查）。此外，醫生可能還會安排以下檢查以確診並監測病情進展：

• 切片檢查：這是確診該疾病最重要的檢查。通常需要從腹部或其他部位取一小塊組織，並在顯微鏡下進行檢查，以確定是否有澱粉樣蛋白沉積。
• 血液和尿液檢查：這些檢查旨在尋找血液或尿液中可能表明患有這種疾病的特定蛋白質。
• 閃爍掃描：這是一種特殊的掃描，用於檢查心臟中是否有澱粉樣蛋白沉積。
• 檢查心臟功能：一旦確診該疾病，可能會進行超音波心動圖或心臟磁振造影等掃描，以查看心臟受損程度。
• 神經傳導檢查：這些檢查有助於確定是否有神經損傷。

醫生正在詢問你的症狀！

醫生一定會問你「感覺怎麼樣？」。務必將你出現的任何症狀，即使是最輕微的症狀，都告訴醫生。因為這種疾病會影響身體的多個部位。如果你出現以下任何症狀，請告知醫生。

有哪些治療方法？

多年前，治療這種疾病的唯一方法是肝臟移植。幸運的是，現在有許多現代藥物可以控制這種疾病的進展速度。醫師會根據以下三個因素選擇治療方案：

1. 您的症狀

2. 受影響的器官

3. 疾病階段

hATTR 疾病分為四個主要階段。

• 第0階段：TTR基因突變存在，但無症狀。
• 第一階段：您可以正常行走，但可能會出現輕微的神經病變症狀，例如腿腳麻木和疼痛。
• 第二階段：需要輔助行走。手臂、腿部和軀幹的神經系統症狀也更加嚴重。
• 第三階段：症狀非常嚴重，患者只能依靠輪椅或臥床。

治療方法有多種：

• TTR基因沉默劑：這類藥物可透過減少致病蛋白TTR的產生來發揮作用，從而減少澱粉樣蛋白沉積。例如：`Patisiran (Onpattro)`、`Inotersen (Tegsedi)`、`Vutrisiran (Amvuttra)`。
• TTR 穩定劑：這類藥物可透過防止 TTR 蛋白錯誤折疊和形成澱粉樣蛋白沉積物發揮作用。例如：`Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel)`。
• 澱粉樣蛋白原纖維降解劑：這類藥物有助於分解已形成的澱粉樣蛋白沉積物。其中許多藥物仍處於研究階段。

您會把我轉診給其他專家嗎？

是的。因為這種疾病會影響身體的不同部位，所以您的醫生可能會將您轉介給其他專科醫生來治療不同的症狀。

• 心臟科醫師：診治心律不整和心臟病發作症狀。
• 腸胃科醫師：治療腹瀉和便秘等疾病。
• 泌尿科醫師：治療泌尿系統疾病。
• 眼科醫師：治療視力問題。
• 骨科專家：治療腕隧道症候群等疾病。

醫生也會和您討論疾病的預後。預後時間通常在確診後3到15年之間。但請記住，這取決於您所攜帶的特定基因突變類型以及受影響的器官。由於新的治療方法不斷被研發出來，未來充滿希望。