結腸癌的遺傳風險（HNPCC）—我們來談談這個

您是否聽過家族中有多位成員罹患大腸癌，尤其是在50歲之前？或是您的家族女性罹患子宮癌的幾率很高？聽到這些消息，感到害怕和擔憂是很正常的。但比起害怕，了解這些資訊更為重要。今天我們要討論一種特殊的癌症風險因素，它可以代代相傳，我們稱之為遺傳性非息肉性結直腸癌（HNPCC）。

HNPCC究竟是什麼？

簡單來說， HNPCC是遺傳性非息肉性大腸直腸癌的縮寫。在僧伽羅語中，它的意思也類似「遺傳性非息肉性大腸直腸癌」。但是這些字很複雜，不是嗎？所以我們還是記得HNPCC就好。

這是一種由於基因突變而可代代遺傳的癌症風險。它主要影響大腸，也就是腸道的末端部分。但「非息肉病」這個名稱本身就意味著「無息肉」。這是因為，通常情況下，在結腸癌發生之前，腸道內會形成一些被稱為「息肉」的小腫塊。然而，患有遺傳性非息肉性大腸直腸癌（HNPCC）的人不會形成大量的息肉，但卻有更高的癌症風險。

那麼林奇症候群也屬於遺傳性非息肉性大腸直腸癌嗎？

是的，這兩個名稱經常用來指稱同一種疾病。但它們之間存在細微的技術差異。林奇症候群是指導致這種疾病的遺傳性疾病。也就是說，如果某人攜帶與林奇症候群相關的基因突變，那麼他們罹患一種名為遺傳性非息肉性結直腸癌（HNPCC）的癌症的風險就會更高。

一般來說，如果50歲以下的人患有與林奇症候群相關的癌症，例如結腸癌、子宮內膜癌、小腸癌或輸尿管癌，則該家族被認為患有遺傳性非息肉性結直腸癌（HNPCC）。這些癌症最常發生於大腸右側。

這種疾病常見嗎？有哪些症狀？

遺傳性非息肉性大腸直腸癌（HNPCC）佔全球所有大腸直腸癌的2%至4%。這意味著每100例大腸直腸癌中約有2至4例是由這種遺傳因子引起的。雖然任何人都可能患有HNPCC，但它最常發生於50歲以下的人。

早期HNPCC通常沒有任何症狀，這才是最可怕的地方。但隨著癌症增大，您可能會開始出現類似這樣的症狀。

為什麼會發生遺傳性非息肉性大腸直腸癌（HNPCC）？它會傳染嗎？

主要原因在於我們的基因。想像一下，我們的身體就像一本大書，基因就是寫在這本書裡的指令。我們身體裡的每一個細胞都按照這些指令運作。有時，這些指令會出現拼字錯誤（基因突變）。

我們的身體通常擁有特殊的基因，可以辨識並糾正這些錯誤，就像有人校對一本書一樣。在林奇症候群中，這些基因包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS2和EPCAM。當這些所謂的「糾正」基因出現缺陷時，它們就無法在細胞分裂時糾正其他錯誤。隨著時間的推移，這些缺陷細胞更容易累積並最終癌變。

這不是傳染病。您不會因為食用患有遺傳性非息肉性結直腸癌 (HNPCC) 的人的食物或與他們接觸而感染。然而，導致這種疾病的基因突變可以代代相傳。假設父母一方或雙方攜帶這種基因突變，那麼他們的孩子有50% 的機率會遺傳到該基因。這意味著，如果有兩個孩子，其中一個就可能遺傳到這種風險基因。這就是為什麼這類家族中多人罹癌的原因。

醫生如何診斷遺傳性非息肉性大腸直腸癌（HNPCC）？

當你帶著上述症狀去看醫生時，醫生首先會仔細聆聽你的症狀描述並進行身體檢查。然後，他們會問很多關於你家族病史的問題。

• “你的父母、兄弟姐妹得過癌症嗎？”
• “如果是的話，是什麼類型的癌症？發病年齡是多少？”
• 你家有多少人得過癌症？

這些問題非常重要，因為如果幾個家庭成員患有結腸癌或子宮癌，尤其是在年輕時，醫生可能會懷疑是遺傳性非息肉性大腸癌 (HNPCC)。

接下來，確診大腸癌的主要檢查是大腸鏡檢查。這項檢查會使用一根帶有小型攝影機的管子來檢查整個結腸。如果發現任何可疑情況，醫生會取一小塊組織樣本送到實驗室進行檢測（切片）。

要確診HNPCC，需要進行幾項特殊檢測：

1.基因檢測：採集您的血液樣本，並檢測與林奇症候群相關的基因突變。

2.腫瘤組織檢測：如果有癌症，則對癌細胞進行與 HNPCC 相關的特定標記檢測。

3.排除其他疾病：還有一種遺傳性疾病叫做家族性腺瘤性息肉症（FAP） 。 FAP 患者結腸內會生長出成百上千個息肉。 HNPCC 則不會出現這種情況。因此，醫生會檢查您患的是這兩種疾病中的哪一種。

HNPCC有哪些治療方法？

如果結腸癌是由遺傳性非息肉性大腸直腸癌 (HNPCC) 引起的，主要治療方法是手術切除癌組織及周圍組織。這種手術稱為結腸切除術，可以透過多種方式進行。

• 部分結腸切除術：僅切除結腸中癌變的部分。
• 全結腸切除術：整個結腸將被切除。這種手術通常建議患有遺傳性非息肉性大腸直腸癌（HNPCC）的患者進行，以降低未來其他癌症的風險。
• 直腸切除術：將直腸連同大腸一起切除。

其他治療方法

如果癌症已經擴散（轉移）到身體的其他部位，除了手術之外，可能還需要其他治療方法。

• 化學治療：使用強效藥物殺死癌細胞。
• 免疫療法：刺激人體自身的免疫系統對抗癌細胞。這種療法通常對遺傳性非息肉性大腸直腸癌 (HNPCC) 引起的癌症有效。

患有遺傳性非息肉性大腸直腸癌 (HNPCC) 的人應該知道的事情

如果您被診斷出患有遺傳性非息肉性大腸直腸癌 (HNPCC)，這表示您罹患腸癌以及其他幾種癌症的風險高於一般人。因此，定期體檢應該成為您生活的一部分。

醫生可能會建議您定期接受這些癌症的篩檢：

• 子宮
• 卵巢
• 胃
• 腎臟和泌尿系統
• 腦
• 皮膚

這聽起來可能有點嚇人。但最重要的是早期發現。透過定期篩檢，即使癌症已經開始發展，也能在早期階段發現。這樣一來，治療和完全治癒的幾率就會大大提高。

林奇症候群無法治愈，因為它是由基因決定的。然而，由遺傳性非息肉性大腸直腸癌（HNPCC）引起的癌症是可以治癒的。諸如全結腸切除術之類的手術也可以預防結腸癌。

我該如何管理風險？

如果您有遺傳性非息肉性大腸直腸癌 (HNPCC) 或林奇症候群的家族史，首先應該做的就是諮詢醫生。醫生會決定您是否需要進行基因檢測。

如果確診患有林奇症候群基因突變，醫生可能會建議你在 20 多歲時開始進行大腸癌篩檢，例如大腸鏡檢查。

此外，維持健康的生活方式還能進一步降低罹癌風險：

• 完全戒菸。
• 飲食要均衡營養（多吃蔬菜、水果和富含纖維的食物）。
• 經常運動。
• 限制飲酒量。
• 保持健康的體重。
• 按時完成醫生建議的所有檢查。