你的寶寶會突然抽搐、身體僵硬嗎？讓我們來了解一下這種驚恐發作吧！

您的新生兒或幼兒是否會對最輕微的聲音或觸碰突然驚嚇？他/她是否會身體僵硬，感覺像被石頭砸中？他/她是否會感到呼吸急促？如果您注意到類似的情況，這可能是一種稱為恐慌發作的疾病。別擔心，我們會詳細討論。

這是什麼類型的驚厥症？

簡而言之，驚厥症是一種非常罕見的神經系統疾病。患兒的肌肉會過度僵硬（醫學上稱為「肌張力亢進」），導致他們難以正常活動肌肉。

此外，這些孩子對突如其來的刺激（例如突然的噪音、觸摸或動作）表現出過度的驚嚇反應。這種驚嚇會導致身體抽搐和眨眼。驚嚇過後，嬰兒的身體會僵硬一段時間，無法動彈。最危險的是，有些嬰兒此時可能會停止呼吸。如果這種情況持續下去，可能會危及生命。有時，這種情況可能與嬰兒猝死症候群（SIDS）有關。

醫生通常會在新生兒身上發現這種症狀，無論是在出生前或出生後。然而，這種被稱為恐慌發作的疾病也可能發生在兒童和成人身上。

這種疾病還有其他幾個名稱：

• 先天性僵人症候群（`(先天性僵人症候群)`）
• 遺傳性驚厥症（`(遺傳性驚厥症)`）
• 驚嚇病
• 驚嚇症候群（`(驚嚇症候群)`）
• 嬰兒僵硬症候群

這種疾病有多常見？

這種情況其實非常罕見。試想一下，即使在美國這樣的國家，這種疾病的發生率也大約是四萬分之一。所以，在斯里蘭卡，這種情況也極為罕見。

驚厥症有哪些症狀？

這種疾病主要有兩種形式：重症和輕症。

主模式

這指的是你突然、出乎意料地被某種觸碰、動作或聲音嚇到，並做出異常的反應。受到驚嚇時，你可能會感到頭部後仰，身體猛地一震並做出不尋常的動作，或者身體僵硬地像石頭一樣倒在地上。

嬰兒入睡時可能會出現抽搐動作。此外，患有這種疾病的嬰兒通常會出現肌張力過高的情況。他們也可能活動緩慢（稱為運動減少症），並可能伴隨輕度智力障礙。

患有驚厥症這種嚴重疾病的嬰兒、兒童和成人可能出現的其他症狀包括：

• 反射亢進（反射過度）
• 間歇性呼吸暫停（呼吸暫停）
• 步態不穩（步態不穩）
• 出生時髖關節脫位
• 腹股溝疝氣。

小調

在這種輕度表現中，驚跳症患者通常只會出現不頻繁但過度的驚嚇反應。其他症狀可能很輕微或沒有。嬰兒發燒時，抽搐可能會加劇。兒童和成人則可能因壓力或焦慮而導致抽搐強度增加。

這兩種類型的症狀通常在出生時就開始出現，但對某些人來說，症狀會在兒童期或成年期晚些時候開始出現。

為什麼會發生這種驚厥症？

造成這種症狀的主要原因是基因突變。據目前所知，至少有五種不同的基因可以導致這種驚厥症。這些基因是：

• `ATAD1`
• `GLRA1`
• `GLRB`
• `GPHN`
• `SLC6A5`

這些基因在神經細胞（神經元）中某些蛋白質的合成過程中發揮著至關重要的作用。這些蛋白質控制著神經細胞對體內一種名為甘氨酸的分子的反應。甘氨酸是一種胺基酸，是構成蛋白質的基本單元。甘胺酸也是一種神經傳導物質，它是一種能夠透過神經系統傳遞訊號的化學物質。

正常情況下，甘胺酸控制肌肉纖維的興奮。然而，如果上述基因之一發生基因改變（突變），甘胺酸對神經系統的作用就會減弱。這時，神經細胞就會不受控制地向大腦和肌肉發送訊息。這就是為什麼肌肉會開始過度反應，並出現其他驚厥症症狀的原因。

有兩種方式會遺傳這種疾病，即驚厥症：

1. 以體染色體顯性方式遺傳。

2. 以體染色體隱性遺傳。

這些都是比較複雜的遺傳問題，您的醫師可以進一步解釋。

這種疾病有哪些併發症？

我們之前提到過，新生兒出現驚厥時，身體會變得僵硬，暫時無法活動。在這種僵硬狀態下，有些嬰兒可能會停止呼吸。這是導致嬰兒猝死症候群（SIDS）的主要原因之一。 SIDS是1歲以下嬰兒不明原因死亡的主要原因。

在極少數情況下，患有驚厥症的嬰兒也可能出現癲癇發作（`(癲癇)`），也就是我們所說的癲癇性發作。

驚厥症的症狀通常在一年左右消退。然而，患有此病的兒童和成人可能仍會反覆出現容易發抖和僵硬的症狀，這會導致他們頻繁跌倒。隨著年齡增長，他們可能越來越難以忍受巨響和擁擠的場所。癲癇患者可能終生都會出現癲癇發作。

如何診斷這種情況？

醫生在診斷驚厥症時，主要關注以下三個症狀：

• 出生後全身僵硬。
• 對意外刺激產生的過度驚嚇反應。
• 受到驚嚇後，全身會短暫僵硬。

常規檢查——血液檢查、尿液檢查、腦部掃描和腦電圖——結果均顯示正常。然而，基因檢測可以識別出與該疾病相關的五種基因突變。

驚厥症有治療方法嗎？

是的，恐慌發作是可以治療的！無論兒童或成人，治療恐慌發作的主要藥物是氯硝西泮（Clonazepam），它可以減輕焦慮和肌肉僵硬。氯硝西泮是一種溫和的鎮靜劑，屬於苯二氮平類藥物。它有助於減輕恐慌發作的症狀，尤其是肌肉僵硬。醫生通常會開立每日每公斤體重0.01至0.1毫克的劑量，給成人開立每日0.8毫克的劑量。

醫生可能也會開其他幾種藥物來治療這種情況。例如：

• 卡馬西平（`(卡馬西平)`）
• 苯巴比妥（Phenobarbitol）
• 苯妥英鈉（`(苯妥英鈉)`）
• 地西泮（`(地西泮)`）
• 丙戊酸鈉（`(丙戊酸鈉)`）

其他治療方法可能包括針對行走困難的物理治療和針對焦慮的認知行為療法 (CBT)。

在這種情況下，未來會如何發展？ （預測）

大多數情況下，嬰兒的恐慌發作症狀會在一歲左右消退，這真是個令人欣慰的消息。然而，對於兒童和成人來說，這種疾病的影響可能會持續終生。不過，如同前面提到的，有一些藥物可以幫助控制症狀。

這種情況可以預防嗎？

驚厥症是一種遺傳性疾病，因此無法預防。如果您擔心或懷疑您的孩子是否會遺傳這種疾病，最好諮詢遺傳諮詢師。這樣您就能更清楚地了解狀況。

我該如何照顧自己？ / 我該如何照顧我的孩子？

如果您或您的孩子有恐慌發作，請務必嚴格遵守醫囑按時服用藥物。醫師會根據您的病情推薦最佳治療方案。這些藥物有助於控制您的症狀。

我應該什麼時候去看醫生？

如果您的新生兒患有驚厥症，醫生通常會在出生時發現。有時甚至可以在出生前就被檢測到。如果發生這種情況，醫生會立即開始治療。

但是，如果您或您的孩子出現無法解釋的癲癇發作，請務必立即就醫，因為這種被稱為驚厥症的疾病也可能是癲癇發作的原因。

我該問醫生哪些問題？

如果您或您的孩子患有恐慌發作，最好向醫生諮詢以下問題：

• 為什麼會出現這種情況？ （原因是什麼？）
• 您推薦哪種治療方案？
• 我的孩子將來有可能患上這種驚恐症嗎？

最後，還有一些需要記住的事情。

得知新生兒患有恐慌症時，感到悲傷和震驚是很正常的。沒有人願意看到自己的孩子受苦。但如果您或您的孩子正在遭受這種疾病的折磨，請記住，您並不孤單。您的醫療團隊隨時為您提供協助。他們會為您提供治療，以幫助您控制這種疾病的症狀。

最重要的是，如果你的寶寶患有驚厥症，記住，這些症狀很可能在他們一歲前就會消退。這真是太好了，不是嗎？所以，請勇敢地面對這種情況，並聽從醫生的建議。

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