你的寶寶會突然抽搐、身體僵硬嗎？帶你全面了解罕見的先天性驚嚇症與照護指南

當我們抱著剛出生的小寶貝時，總希望能守護他們平平安安地長大。不過，你有沒有注意到，有些新生兒或幼兒只要聽到一點點輕微的聲音，或是受到稍微明顯一點的觸碰，就會突然全身僵硬、猛烈抽搐，甚至感覺像一尊僵硬的小石雕？說真的，當我們第一次在診間看到這種情況時，家長往往慌張得不知所措。別太擔心，今天我們就一起來好好聊聊這種比較罕見的神經系統疾病——先天性驚嚇症（Hyperekplexia），看看它到底是怎麼回事，以及身為爸媽的我們該如何陪伴孩子度過。

這是什麼類型的驚厥症？

簡單來說，這種被稱為先天性驚嚇症（Hyperekplexia）的狀況，其實是一種相當罕見的神經系統疾病。患有這種疾病的孩子，他們全身的肌肉會出現過度僵硬的現象（醫學上我們稱之為「肌張力亢進」），導致他們很難像一般健康寶寶那樣自然放鬆和活動四肢。

另外，這些孩子最經典的表現，就是對突如其來的刺激——像是突然的關門聲、大聲喧嘩、甚至是溫柔的撫摸或身體移動——產生過度且不合比例的驚嚇反應。每當受到驚嚇時，他們的身體會瞬間猛烈抽搐、眼睛用力眨動，緊接著全身僵硬得像一根木頭，動彈不得。最讓爸媽揪心、也是我們最需要特別注意的地方是，有些寶寶在這種僵硬狀態下，甚至會出現短暫的呼吸暫停。如果沒有妥善留意，這種情況有時會帶來生命危險，甚至與嬰兒猝死症候群（SIDS）有一定的關聯性。

通常，我們在新生兒剛出生時，或者在產前檢查時就可能會注意到端倪；不過，這種情況也可能在兒童甚至成年後才被發現。你知道嗎？它在醫學文獻中其實還有好幾個不同的名字，像是：

• 先天性僵人症候群
• 遺傳性驚厥症
• 驚嚇病
• 驚嚇症候群
• 嬰兒僵硬症候群

這種疾病有多常見？

老實說，這真的是一種非常罕見的疾病。我們常說，即使在醫療資源密集的歐美國家，它的發生率大約也僅僅是四萬分之一左右。所以在我們本地，這種情況也極少見。正因為它這麼罕見，當身邊親友或新手爸媽第一次碰上時，往往會感到非常陌生與恐懼。不過別慌，只要我們對它有足夠的了解，就能夠在關鍵時刻給予孩子最正確的醫療照顧，對吧？

驚厥症有哪些症狀？

這種疾病在臨床上主要可以分成兩種不同的表現形式：重症型（主模式）與輕症型（小調）。讓我們一起來看看它們各自有什麼特點：

1. 主模式（重症型）

這指的是孩子在毫無防備的情況下，突然被聲音、觸碰或動作嚇到，並做出非常戲劇化且異常的反應。當他們受到驚嚇時，頭部可能會猛然往後仰，身體劇烈一震，甚至像一塊硬邦邦的石頭一樣直挺挺地倒在地上。有些寶寶在入睡時，也會出現一陣陣突發的抽搐動作。

除此之外，患有重症型驚厥症的嬰兒、兒童或成人，通常還可能伴隨以下症狀：

• 反射亢進：身體的生理反射（如膝跳反射）異常靈敏過度。
• 間歇性呼吸暫停：在受到驚嚇或僵硬發作時，短暫停止呼吸。
• 運動減少症：平時活動顯得比較緩慢僵硬。
• 輕度智力障礙：少部分患者可能伴隨學習或發展遲緩。
• 其他結構問題：例如出生時就伴有髖關節脫位，或是容易出現腹股溝疝氣（俗稱「疝氣」或「脫腸」）。

2. 小調（輕症型）

相比之下，這種輕度表現的患者平時外觀與一般人差不多，通常只會出現不頻繁但偏大的驚嚇反應，其他伴隨症狀非常輕微甚至沒有。不過需要注意的是，當嬰兒發燒時，這些抽搐和僵硬的動作可能會變得更明顯；而對於較大的兒童或成人來說，如果面臨生活壓力或焦慮，抽搐的強度也可能會隨之增加。

這兩種類型的症狀通常在出生時就已經存在，但也有少數人的症狀要到兒童期或成年後才慢慢浮現。

為什麼會發生這種驚厥症？

講到這裡，你可能會好奇：好端端的孩子，為什麼會突然出現這種狀況呢？其實，這背後主要的元兇是基因突變。

醫學研究發現，目前至少有五種不同的基因變異與這種疾病息息相關，包括：

• ATAD1
• GLRA1
• GLRB
• GPHN
• SLC6A5

這些基因在我們神經細胞（神經元）內特定蛋白質的製造上，扮演著極其關鍵的角色。這些蛋白質的主要任務，是控制神經細胞對一種名為甘胺酸（Glycine）的分子的反應。甘胺酸是一種基本的胺基酸，同時也是重要的神經傳導物質，負責在神經系統之間傳遞化學訊號。

在正常情況下，甘胺酸會精準地調節與控制肌肉纖維的興奮程度，讓我們的肌肉該放鬆的時候就放鬆。然而，如果上述基因發生了突變，甘胺酸在神經系統中的抑制作用就會大打折扣。這時候，神經細胞就像煞車失靈一樣，不斷向大腦和肌肉發送過頭的訊號。這就是為什麼肌肉會突然不受控制地過度反應，進而引發一連串僵硬與抽搐的原因。

在遺傳方式上，主要透過以下兩種途徑傳遞給下一代：

• 體染色體顯性遺傳：只要父母其中一方帶有異常基因，孩子就有可能遺傳。
• 體染色體隱性遺傳：需要父母雙方都帶有隱性基因，孩子才可能發病。

這些遺傳機轉聽起來或許有點抽象和複雜，如果家族中有相關病史，建議可以直接與我們的家庭醫學科醫師或遺傳諮詢專家聊聊，獲得最清晰的解答。

這種疾病有哪些併發症？

我們前面提過，當新生兒發作時，全身會陷入僵硬狀態而短暫無法動彈。在這種緊繃的狀態下，有些寶寶可能會出現短暫停止呼吸的情況，這正是導致嬰兒猝死症候群（SIDS）的主要風險之一（SIDS也是一歲以下嬰兒不明原因死亡的主因，因此我們絕對不能掉以輕心）。

另外，在極少數情況下，部分患病寶寶也可能伴隨真正的癲癇發作。隨著孩子漸漸長大，雖然多數嚴重的抽搐會在滿一歲前後逐漸減緩，但孩子可能仍會留下容易受驚、肌肉偶爾緊繃的特質，這會增加他們平時走路不穩、頻繁跌倒的機率。長大後，他們也可能變得比一般人更怕巨響，甚至在人多擁擠的熱鬧場所感到極度不適。如果是合併有癲癇的患者，則可能需要長期甚至終生注意發作的控制。

如何診斷這種情況？

當我們在診所或醫院評估這類寶寶時，醫師通常會透過詳細的問診與理學檢查，聚焦在以下三個核心特徵：

1. 寶寶在出生後不久，就表現出全身明顯的僵硬。
2. 對意料之外的聲響或觸碰，出現過度誇張的驚嚇反應。
3. 受到驚嚇之後，全身會出現短暫但明顯的僵硬狀態。

有趣的是，如果我們幫孩子安排常規的血液檢查、尿液檢查、腦部影像掃描（如核磁共振 MRI）以及腦波圖（EEG），結果通常都是正常的。因此，要確診這種罕見疾病，最準確的黃金標準就是進行基因檢測，藉此揪出那五種與疾病相關的基因突變。

驚厥症有治療方法嗎？

聽到這裡，你可能會鬆了一大氣——沒錯，這種疾病是可以治療的！無論是針對小朋友還是成年患者，目前最主要的常規治療藥物是氯硝西泮（Clonazepam）。這是一種溫和的鎮靜劑，屬於苯二氮平類藥物，能夠有效幫助患者減輕焦慮並放鬆過度僵硬的肌肉。醫師通常會根據孩子的體重來精準調配劑量（例如嬰幼兒常以每日每公斤體重 0.01 至 0.1 毫克來計算），而成人則通常採用每日約 0.8 毫克的起始劑量調整。

除了氯硝西泮之外，醫師在特定情況下也可能會評估使用其他輔助藥物，例如：

• 卡馬西平（Carbamazepine）
• 苯巴比妥（Phenobarbital）
• 苯妥英鈉（Phenytoin）
• 地西泮（Diazepam）
• 丙戊酸鈉（Sodium Valproate）

除了藥物治療外，如果孩子因為肌肉僵硬而影響了走路和肢體發展，物理治療（Physical Therapy）會是非常好的幫手；而對於較大兒童或成人因驚嚇反應帶來的心理焦慮，認知行為療法（CBT）也能提供實質的心理支持。

在這種情況下，未來會如何發展？（預測）

這絕對是爸媽們最關心的一個問題。好消息是，在大多數的嬰幼兒病例中，這種強烈的驚嚇與僵硬發作通常會在孩子滿一歲左右自行消退。是不是讓人感到心安了不少呢？

不過，對於少數持續到兒童期或成年期的患者來說，這種影響可能會伴隨較長時間，但正如我們剛剛討論過的，只要透過規律的藥物控制與適當的復健，患者依然可以維持很好的生活品質。

這種情況可以預防嗎？

因為這是一種根源於基因突變的遺傳性疾病，所以目前來說，我們沒有辦法直接預防它發生。如果你們家族有這樣的病史，或者懷孕期間對寶寶的健康狀況感到擔憂，最建議的做法就是在孕前或孕後尋求專業遺傳諮詢師的協助。這樣一來，你們就能更清楚了解基因遺傳的機率與因應之道，心中也有個底，對吧？

我該如何照顧我的孩子？

照顧一個患有先天性驚嚇症的孩子，需要爸媽更多的耐心與細心。以下是我們給在地家庭的幾個日常照顧小建議：

• 嚴格遵照醫囑服藥：千萬不要自行調整劑量或隨便停藥。醫師開立的藥物是控制肌肉僵硬、維持安全的重要防線。
• 營造安穩平靜的環境：由於孩子對突發巨響和強烈刺激特別敏感，盡量在家中保持相對柔和、安靜的氛圍，避免突然大聲喧嘩或猛烈搖晃寶寶。
• 做好居家安全防護：如果孩子已經會爬會走，由於肌肉僵硬可能導致步態不穩而跌倒，家中地板鋪上防撞地墊、移除尖銳家具角是必要的安全措施。
• 留意發燒與情緒壓力：當孩子感冒發燒時，抽搐情況可能會暫時變嚴重，這時候要特別積極配合醫師指示進行退燒與照護。

不同階段與應對策略比較

為了讓大家一目了然，我們把這種疾病在不同階段的表現與應對方式整理成以下表格，方便你在日常生活中快速對照與參考：

我應該什麼時候去看醫生？

通常如果寶寶在新生兒時期就帶有這種狀況，我們的醫療團隊在產後或出生檢查時就會及早發現並介入治療。但是，如果在日常生活中，你發現自己的孩子出現了無法解釋的神經抽搐、身體僵硬或突發性癲癇發作，請千萬不要猶豫，務必儘快帶孩子至社區診所、家庭醫學科醫師，或鄰近醫院尋求專業診斷，因為這有可能是潛在神經系統問題（如驚厥症）所發出的警訊。

我該問醫生哪些問題？

下次帶孩子回診時，如果你心裡還有許多疑問，不妨把下面這幾個實用問題寫在小本子上，直接跟你的主治醫師聊一聊：

• 「醫師，我們家寶寶目前的發作頻率和嚴重程度，符合哪一種型態？」
• 「您為孩子開立的藥物（如氯硝西泮），我們在餵藥時有哪些需要特別注意的副作用嗎？」
• 「除了藥物之外，我們還可以幫孩子安排哪些物理或職能治療來協助肌肉放鬆？」
• 「如果我們未來還想再生育下一個寶寶，這類的基因遺傳機率大概是多少？我們需要做哪些產前檢測呢？」