您的寶寶有骨骼發育問題嗎？讓我們來了解一下成骨不全症。

你聽過「成骨不全症」這個詞嗎？也許你以前沒聽過。但這是一種罕見且特殊的疾病，我們應該有所了解。想想看，當我們看到孩子四肢短小、關節無法正常伸展時，是不是會感到非常害怕？成骨不全症就可能導致類似的症狀。所以，今天我們就用簡單易懂的方式來談談這個疾病。

究竟什麼是成骨不全症？

簡而言之，營養不良性骨骼發育不良是一種罕見疾病，會影響軟骨和骨骼的正常發育。它是先天性的，也就是說孩子出生時就患有這種疾病。它可以遺傳給後代。

這種情況主要會導致以下幾種結果：

• 關節發育不良：這意味著我們身體的關節發育不正常。
• 四肢短小。
• 身材矮小。
• 骨骼系統發育異常（骨骼發育不良）。

這種疾病會影響身體的不同部位。例如：

• 耳朵
• 臉
• 腳
• 手
• 髖部
• 腿
• 脊椎

它有時被稱為“DD”或“DTD”、“成骨不全性侏儒症”或“成骨不全性矮小症綜合症”。無論哪一種說法，指的都是同一種疾病。

這種疾病有多罕見？

這其實是一種非常罕見的疾病。據估計，每50萬名新生兒中只有一名患有此病。然而，在一些國家，例如芬蘭，這種疾病更為常見。據說這是由於遺傳因素造成的。在芬蘭，這種疾病僅影響三萬分之一的兒童。

為什麼會發生這種情況？原因是什麼？

營養不良性骨骼發育不良的主要原因是基因突變，而且具有遺傳性。這意味著如果家族中有人患有此病，他們的孩子也有可能患病。

這種基因突變影響的是對我們體內軟骨發育至關重要的基因。你知道，軟骨是一種堅韌而有彈性的組織，在胚胎發育階段，也就是在母體子宮內，它被用來建構嬰兒的骨骼。

嬰兒成長過程中，大部分軟骨會轉化為骨骼。但軟骨會保留在骨頭末端、鼻子和耳朵等部位。因此，當發生這種基因突變時，基因就無法正常參與軟骨和骨骼的形成。

是哪一種基因突變導致的？

導致這種疾病（稱為“DTD”）的特定基因突變發生在“SLC26A2”基因中。它也被稱為“DTDST”（營養不良性骨骼發育不良硫酸鹽轉運蛋白）​​。該基因產生一種蛋白質，有助於軟骨的形成以及軟骨向骨骼的轉化。

重要的是，一個人可能攜帶這種基因突變，但本身並不生病。然而，如果父母雙方都是帶因者，他們的孩子大約有25%的機率會患上這種疾病。

這種情況會出現哪些症狀？

成骨不全症的症狀因人而異。雖然大多數患者會出現身材矮小和生長遲緩，但身體其他部位也可能出現其他症狀。讓我們來看看這些症狀有哪些。

頭部和口腔周圍可能出現的症狀：

• 額頭寬闊，髮際線較高。
• 耳廓增厚、腫脹或形狀改變。
• 下顎面積異常小（小顎畸形）。
• 牙齒異常，例如牙齒過小或擁擠。
• 腭裂是指口腔頂部出現異常開口。
• 呼吸困難。

四肢的特徵：

• 手指異常短小（短指畸形）。
• 「搭便車者的大拇指」－意思是大拇指向外翻。
• 一隻或兩隻腳向內翻轉（“馬蹄內翻足”）。這也被稱為馬蹄內翻足。
• 四肢短小纖細。

關節的特徵：

• 關節畸形（攣縮）－這會導致關節無法完全伸展，活動受限。
• 有些關節會卡住，無法活動，也限制了它們的活動範圍。
• 關節僵硬或鬆動，或關節脫位。
• 骨關節炎引起的關節疼痛。

背部特徵：

• 脊椎向前彎曲（脊椎後凸），這會使脊椎看起來像駝背。
• 脊椎側彎（脊椎向側面彎曲）。

這會對大腦發育產生影響嗎？

目前尚無營養不良性骨骼發育不良影響大腦或大腦發育的報告。患有這種疾病的人智力正常。所以無需擔心。

如何診斷這種疾病？

有時，營養不良性侏儒症可以在嬰兒出生前檢測出來。如果您的家族中有患有這種疾病的人，醫生可能會建議在懷孕早期進行基因檢測。

胎兒超音波檢查（胎兒超音波影像）也可以檢測出這種疾病。這項檢查可以拍攝胎兒在子宮內發育的影像。如果影像顯示骨骼有任何異常或畸形，醫生可能會建議進行營養不良性骨骼發育不良的基因檢測。

然而，大多數情況下，這種疾病是在嬰兒出生後才確診的。診斷是透過對嬰兒進行身體檢查和影像學檢查來確定的，影像學檢查可以顯示骨骼畸形或縮短。

這種情況該如何治療？

事實上，DTD目前無法治癒。治療的主要目標是控制每位患者的症狀，幫助他們盡可能保持最佳的健康和幸福感。

患有這種疾病的人可能需要一個專家團隊的幫助。例如：

• 聽力學家是專門治療聽力問題的專家。
• 遺傳諮詢師應該要幫助這個家庭了解這種情況。
• 營養師可以為有口腔和進食問題的人提供飲食建議。
• 正畸醫師是專門治療牙齒和顎骨相關問題的牙醫。
• 骨科醫生（骨骼和關節專家）。
• 兒科醫生。
• 物理治療師和職能治療師會幫助您盡可能地活動自如，並進行日常活動。
• 肺科醫師（專門治療肺部疾病的醫師）幫助治療呼吸困難。
• 必要時，外科醫生會矯正畸形。

有了大家的幫助，我們就能提供孩子必要的支持，幫助他過盡可能美好的生活。

有什麼辦法可以預防這種情況嗎？

目前尚無預防肌肉營養不良性侏儒症的方法。如果您的家族中有患有此病的人，建議在懷孕前進行基因檢測。最好就此事諮詢一下醫生。檢測和諮詢可以幫助確定您是否是攜帶者，以及這可能會對您的家人產生哪些影響。

那麼，在這種情況下，生活會是什麼樣子呢？

成骨不全症對新生兒可能致命，並伴隨呼吸併發症。然而，許多患者能夠活到成年。根據病情嚴重程度，他們可能需要忍受一些疼痛和殘疾。但是，透過適當的醫療照護和支持，他們也能過著美好的生活。

向醫生諮詢的重要問題

如果您的孩子患有營養不良性骨骼發育不良，那麼透過詢問以下問題來了解更多資訊非常重要：

• 我孩子身體的哪些部位受到影響？
• 這件事會影響你的一生嗎？
• 我的孩子應該看哪些專科醫生？多久看一次？
• 有什麼方法可以緩解骨骼或關節疼痛嗎？
• 是否有針對患有這種疾病或類似疾病的人的支持小組？
• 如果我再生孩子，他們也會罹患這種疾病嗎？

最後，記住最重要的一點！

營養不良性骨骼發育不良是一種罕見的先天性疾病，會影響軟骨和骨骼的正常發育。患有此病的人通常身材矮小、四肢短小，並伴隨關節問題。如果您的家族成員患有此病，請務必諮詢醫生，以了解基因檢測和諮詢的相關事宜。

記住，你並不孤單。在這種情況下，了解正確的資訊、獲得必要的醫療建議以及與能夠支持你的人建立聯繫至關重要。不要害怕向醫生提問並尋求幫助。

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