寶寶的頭部、頸部或背部有問題嗎？ ——我們來談談腦裂畸形。

哦，有時候我們聽到一些事會感到既難過又震驚，不是嗎？尤其是當這件事是關於新生命的到來時。今天我們要談談一種罕見的疾病，雖然有點敏感，但了解它非常重要。我們稱之為腦裂畸形。

那麼，什麼是腦裂畸形呢？

簡而言之，腦裂是一種複雜的先天性疾病，主要影響嬰兒的頭部、頸部和脊椎。患有這種疾病的嬰兒頸部可能非常短，甚至完全沒有頸部。他們也可能出現後腦勺彎曲和脊柱畸形。想想這有多艱難。通常，除了這些主要問題外，嬰兒身體的其他系統，例如心臟和肺部，也可能會有一些異常。

患有這種疾病的嬰兒大多在出生前夭折，要么在子宮內，要么在出生後不久就死亡。在極少數情況下，病情較輕的嬰兒可能會存活很久。

這種疾病有多常見？

腦裂其實是一種非常罕見的疾病。也就是說，它的發生率並不高。科學家早在1836年就首次通報了這種疾病。根據目前的數據，估計每十萬名嬰兒中約有1到100名患有此病。然而，這些估計值可能有所不同。另外，據說這種疾病在女嬰中更為常見。

間腦畸形是如何發生的？

讓我們來看看腦裂畸形是如何發生的。這其實是一種神經系統先天缺陷，醫生稱之為「神經管缺陷」。您知道受孕後的最初幾週非常重要嗎？正是在這段時間裡，胎兒的大腦、脊髓和脊髓（貫穿脊髓的主要神經）開始發育，形成「神經管」。正常情況下，到懷孕第三或第四周，神經管就會完全閉合，神經系統應該能夠正常發育。然而，在腦裂畸形的情況下，由於某種原因，這個過程被中斷，導致神經系統無法正常發育。

腦裂的病因是什麼？

很難確切地說是什麼原因造成的。醫生認為這是遺傳（即先天性）和環境因素共同作用的結果。在某些情況下，染色體異常，例如X單體綜合徵、13三體綜合徵和18三體綜合徵，已被發現與此相關。

此外，懷孕期間的某些環境因素也會增加這種風險。這些因素包括：

• 葉酸缺乏症：這是一個非常重要的問題，我們稍後會進一步討論。
• 飲酒：孕期飲酒。
• 吸煙：指的是吸食香煙之類的行為。
• 糖尿病：母親患有未控制的糖尿病。
• 肥胖：母親的體重遠高於建議體重。
• 某些藥物的使用：某些藥物，尤其是在懷孕初期，會被使用。例如磺胺類藥物、抗癲癇藥物、利尿劑和抗組織胺。

最重要的是，如果您的寶寶在前一次懷孕中患有神經管缺陷，那麼在下一次懷孕中，這種風險會略高一些。

如何診斷腦裂畸形？

嬰兒出生後，醫生可以透過觀察嬰兒的頭骨和脊椎來診斷顱內畸形。也就是說，他們可以透過外在體徵來判斷。如果嬰兒存活時間較長，醫生可以使用超音波、CT掃描和MRI等檢查來更準確地評估病情，並確定可行的治療方案。

難道不能在嬰兒出生前就檢測出來嗎？

是的，這是一個非常重要的問題。有幾種檢查可以在胎兒出生前，也就是懷孕期間，檢測出神經管缺陷，例如腦裂畸形。您的醫生可能會建議您進行這些檢查，作為常規產檢的一部分，或者如果他們認為您的懷孕有風險。

• 產前超音波檢查：這是我們都很熟悉的檢查。它利用聲波拍攝子宮內胎兒的影像。醫生會用這項檢查仔細觀察胎兒的頭部、頸部和脊柱，以檢查是否有任何異常。
• 四聯篩檢：這是一項針對孕婦的血液檢查，主要檢測多種荷爾蒙和蛋白質。其中一個重要的檢測指標是甲胎蛋白（AFP）。甲胎蛋白由胎兒本身產生，並進入母親血液。如果母親血液中甲胎蛋白水平過高，可能表示胎兒有神經管缺陷。
• 羊膜穿刺術：在這項檢查中，醫生會用一根細針抽取少量包圍胎兒的羊水。實驗室會檢測羊水中甲胎蛋白（AFP）的水平，也會進行一項名為「核型分析」的檢查，以排查染色體異常。這兩項檢查都能初步判斷是否有神經管問題以及其病因。
• 胎兒磁振造影：這也是一種掃描方式。它利用無線電波和強磁場，產生胎兒骨骼和組織的清晰、詳細的影像。最棒的是，磁振造影掃描不會使胎兒暴露於輻射中。

儘早診斷出這種疾病至關重要。在早期診斷後，醫生可以向家屬解釋胎兒的病情，並提供父母必要的心理支持。如果妊娠持續，這些異常情況也可能在分娩過程中為母親帶來風險。

腦裂畸形有哪些治療方法？

事實上，目前尚無針對這種先天性腦裂的特效療法。絕大多數患有此病的嬰兒會在懷孕、子宮內或出生後數小時內夭折。這令人非常痛心。醫生和醫護人員會為病童家庭提供必要的支持，幫助他們走出悲傷。

在極少數情況下（意味著只有極少數嬰兒能夠長期存活），醫生會根據每個嬰兒當時出現的症狀進行單獨治療。

葉酸能預防這種狀況嗎？

這是我們所有人都需要了解的最重要的事情。預防神經管缺陷（包括無腦畸形）最重要的措施就是在懷孕前和懷孕期服用葉酸。葉酸是一種B群維生素，對體內新細胞的生成至關重要。

研究發現，每天服用400 微克 (mcg)葉酸可將神經管缺陷的風險降低約 70% 。對於所有育齡婦女來說，每天服用這個劑量的葉酸非常重要。原因有二：

• 許多懷孕並非計劃之內。
• 神經管缺陷發生在懷孕的最初幾週，那時很多人甚至不知道自己懷孕了。

所以，如果您正懷著寶寶或處於育齡期，請務必諮詢醫生有關葉酸的問題。如果您打算懷孕，請醫生推薦一款含有葉酸的孕婦專用維生素。

曾生育過神經管缺陷嬰兒且再次懷孕的女性可能需要補充更多葉酸。美國疾病管制與預防中心 (CDC) 建議，從受孕前一個月開始，持續到懷孕前三個月，每日服用 4000 微克（4 毫克）葉酸。然而，過量服用葉酸並不可取。因此，在增加葉酸攝取量之前，請務必諮詢醫生。

還有哪些措施可以降低風險？

除了服用葉酸外，還有其他幾種方法可以降低無腦畸形的風險：

• 避免服用某些已知會導致神經管缺陷的藥物。 （請諮詢您的醫生。）
• 徹底戒酒。
• 保持健康的體重對你來說至關重要。
• 如果你患有糖尿病，控制好血糖非常重要。
• 如果你吸煙，請戒菸。

腦裂畸形的預後如何？

腦裂畸形是一種非常複雜的遺傳性疾病。因此，這種疾病的預後往往不佳。許多妊娠以流產或死產告終。即使嬰兒出生時存活，也極有可能在數小時內夭折。

截至2019年，全世界僅有8名患有腦裂畸形的嬰兒長期存活。其中4名接受了手術治療，據報治療成功。然而，這種情況非常罕見。

如何規劃一次健康的懷孕？

如果您處於生育年齡，即使您沒有備孕計劃，也應該每天服用 400 微克葉酸。因為大約一半的懷孕都是計劃外的，神經管缺陷（包括無腦畸形）會在許多人意識到自己懷孕之前發生，而葉酸可以預防這些缺陷。

計劃懷孕的女性一定要去看醫生，接受孕前諮詢。在諮詢過程中，醫生會評估您的所有風險因素，並建議您採取哪些措施來確保懷孕健康。

從這個故事中，我們最需要記住的是：

好的，我們希望您對我們剛才提到的腦裂畸形有了一些了解。雖然這是一種非常罕見且複雜的疾病，但了解它對我們來說非常重要。

請記住，對於所有懷孕的女性來說，在懷孕前和懷孕的前三個月攝取足夠的葉酸非常重要。

這可以顯著降低神經管缺陷（例如腦裂）的風險。維持健康的生活方式也非常重要，例如避免飲酒和吸煙，以及控製糖尿病等疾病。如果您有任何疑問，請務必諮詢您的醫生。他們會為您提供必要的建議。

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