您的寶寶身上是否佈滿紅點，只有一條腿腫大？讓我們來了解一下克利佩爾-特雷諾內症候群（KTS）。

當寶寶出生時，您是否注意到他身上有一塊較大的深紅色、酒紅色的胎記？或者，隨著寶寶的成長，您是否發現他的一條腿比另一條腿更長更粗？您可能還會注意到他身上的靜脈有些扭曲。如果您的寶寶出現上述一種或多種症狀，那麼您就需要了解我們今天要討論的這種罕見疾病—克利佩爾-特雷諾內症候群（KTS）。雖然聽起來很複雜，但我們會盡量用簡單易懂的方式解釋。

簡單來說，什麼是克利佩爾-特雷諾內症候群（KTS）？

KTS是一種非常罕見的先天性疾病，出生時即存在。全球發生率僅百萬分之一左右，因此並不常見。患有此病的人通常會出現三種主要問題。

1.皮膚上的紅色胎記：也稱為“葡萄酒色斑”，因為它的顏色類似於少量葡萄酒。

2.靜脈曲張：這就是我們所說的「靜脈曲張」。

3.一隻手臂或一條腿比另一隻手臂或腿大：尤其是一條腿可能會比另一條腿長或粗。

除了這三種主要症狀外，有些人可能還會出現淋巴系統問題，淋巴系統有助於維持我們體內的體液平衡。

醫生有時稱這種情況為「CLVM」。這意味著這種疾病會影響我們身體的多個部位。

• C（毛細血管）：這些是連接我們靜脈和動脈的非常細小的血管。那塊紅色胎記就是這些血管的變化所引起的。
• L（淋巴系統）：指的是淋巴系統，它是我們免疫系統的一部分。
• V（靜脈）：指的是靜脈，也就是將血液輸送到心臟的血管。
• M（畸形）：這表示身體的某個部位發育不正常。

這種疾病最早由兩位法國醫生於1900年發現，因此該綜合症以他們的名字命名。

KTS 患者的症狀有哪些？

讓我們仔細看看疾病如何影響KTS患者的血管、軟組織、骨骼和淋巴管。為了更清楚地了解這些症狀，請參考下表。

這種情況究竟是如何發生的？

大多數情況下，KTS是由我們某個基因的改變所引起的。準確地說，它是由名為PIK3CA的基因突變引起的。

有時，PIK3CA 基因沒有改變的人也會患上 KTS，因此研究人員認為其他基因改變可能是原因。

KTS還會引起哪些其他併發症？

如果KTS沒有妥善治療，可能會出現一些併發症，因此了解這些併發症非常重要。

• 血栓：血栓（深層靜脈血栓）可能在腿部深層靜脈形成。最大的風險在於，如果血栓脫落並阻塞肺部靜脈，可能會危及生命（肺栓塞）。
• 皮膚感染：可能發生皮下細菌感染（蜂窩性組織炎）。
• 腫脹：淋巴系統出現問題會導致體液在體內積聚，造成腫脹（淋巴水腫）。
• 內出血：出血可能發生在胃、腸、膀胱，或在女性身上，出血可能發生在生殖系統。

在極少數情況下，患有KTS的人也可能出現手指或腳趾的先天缺陷。

• 多指症（多指畸形）
• 並指（手指連在一起）

醫生如何準確診斷KTS？

醫生首先會透過觀察嬰兒的徵兆來診斷病情。如果出現我們之前討論過的三個主要徵兆（胎記、蜘蛛痣和四肢腫脹）中的至少兩個，則懷疑可能是KTS。由於這些徵兆通常在出生時就能觀察到，有時可以在嬰兒出院回家前確診。

醫生可能會安排各種檢查來確診這種情況，並找出對身體的具體影響。

KTS有哪些治療方法？

目前尚無治癒KTS的方法。但是，有許多治療方法可以幫助患者控制症狀和併發症，並過正常的生活。治療方案取決於患者的特定症狀。

患有KTS症候群時，有哪些需要特別注意的事項？

患有KTS時，充分了解自己的身體並注意某些事項非常重要。

• 好好呵護你的皮膚：保持皮膚清潔無傷可以降低皮膚感染的風險。
• 盡量保持活動：不要長時間保持相同姿勢。定期運動和散步可以降低血栓風險。
• 按照醫生的指示穿戴壓力衣：如果醫生開了處方，請務必穿戴能減輕腫脹的特殊襪子或衣物。
• 避免使用某些避孕方法：請諮詢醫生，避免使用含有雌激素的避孕藥等，因為它們會增加血栓的風險。
• 懷孕期間和手術前：這些時期您可能需要服用抗凝血藥物來預防血栓，因為血栓風險較高。請諮詢您的醫生並獲取相關建議。

我應該什麼時候去看醫生？去急診室（ETU）的時間安排是什麼？

對於KTS患者來說，終身定期檢查至關重要。這樣才能監測病情，評估治療效果，並及時調整治療方案。

但是，有時您可能需要緊急就醫。請注意以下症狀。

如果你看到這些跡象，不要浪費時間，立即前往最近的醫院急診室。

KTS是一種複雜的疾病，所以您可能會有很多疑問。每次就診時，請務必把所有疑問都告訴醫生。不要想著「這只是個我不需要處理的問題」。最好對醫生坦誠相待。