遺傳性癌症風險：關於李-弗勞梅尼綜合徵，你需要了解什麼

你聽過家族癌症史嗎？或是年輕人罹患通常發生在老年人身上的癌症？有時，這些現象背後可能隱藏著我們並不了解的原因。今天我們要討論的就是這種罕見的遺傳疾病－李-弗勞梅尼症候群。這種疾病具有家族遺傳傾向，會大大增加罹癌風險。

簡單來說，什麼是李-弗勞梅尼症候群？

這是一種非常罕見的遺傳性疾病，由體內某個基因的突變所引起。這種基因改變會大大增加您和您的家人罹患一種或多種癌症的幾率或風險。

想想看：患有這種疾病的人在60歲之前患癌症的機率高達90%。而且，其中約一半人在40歲前就罹患了癌症。特別是，患有李-弗勞梅尼症候群的女性，一生中罹患乳癌的機率幾乎是100%。

這聽起來可能有點嚇人。但重要的是，雖然我們無法預防這種情況，但透過早期和定期進行癌症篩檢並接受必要的治療，我們可以大大減少它對我們生活的影響。

這種疾病有多常見？

李-弗勞梅尼症候群是一種非常罕見的疾病。研究人員在全球範圍內僅發現了約1000個攜帶這種基因突變的家庭。因此，沒有必要對此過度恐慌。

李-弗勞梅尼症候群有哪些症狀？

這種疾病的特殊之處在於，它沒有任何特定的症狀。也就是說，患有這種疾病的人外表上不會有任何變化。

那麼，如何識別這種情況呢？這種疾病的主要特徵是年輕時患有某些類型的癌症。因此，您出現的症狀將取決於您所患癌症的類型。例如，腦癌會表現出相應的症狀，乳癌也會表現出相應的症狀。

哪些類型的癌症最常與這種疾病有關？

十多種癌症都與李-弗勞梅尼症候群有關。有些癌症在患有這種疾病的人中非常常見，因此被稱為「核心癌症」。讓我們來看看它們是什麼。

為什麼會出現這種情況？

要了解個中緣由，我們需要了解體內一位「守護者」。我們體內有一種叫做TP53的基因，它就像是我們身體裡的「守護天使」。這種基因的主要功能是防止體內細胞異常、不受控制地生長，最終形成腫瘤。

TP53基因編碼的蛋白質稱為P53蛋白。正是這種蛋白質發揮保護作用。

患有李-弗勞梅尼症候群的人，其體內一種名為TP53的保護性基因發生了改變或突變。這種突變導致該基因無法正常產生P53蛋白。當這種保護性基因缺失時，細胞就開始不受控制地分裂，最終發展成癌症。

通常情況下，孩子會從父母那裡遺傳這種缺陷的TP53基因。這稱為體染色體顯性遺傳模式。簡而言之，即使只有父母一方遺傳了這種缺陷基因（無論是母親還是父親），孩子仍然可能患上這種疾病，並且患癌症風險也會增加。

然而，在極少數情況下，這種基因改變可能發生在一個人身上，而他的家族中卻沒有人患有這種疾病。這種情況稱為新發突變。

如何診斷這種疾病？

醫生會使用基因檢測來診斷這種疾病。但在進行檢測之前，他們會仔細檢查您和您家族的病史。醫生懷疑您患有李-弗勞梅尼症候群的原因有很多：

• 如果您在 45 歲之前被診斷出患有肉瘤癌。
• 如果您的直系親屬（父母、兄弟姐妹、子女）在 45 歲之前被診斷出患有任何癌症。
• 如果您的任何二級親屬（祖父母、姑姑、叔叔、姪子、姪女）在 45 歲之前被診斷出患有任何癌症。

如果符合上述一項或多項標準，醫生可能會建議您進行基因檢測。

如果您被診斷出患有這種疾病，接下來最重要的是製定癌症篩檢計劃。透過定期就醫和接受檢查，任何可能發生的癌症都可以在早期發現並治療。

如何治療？

目前尚無針對李-弗勞梅尼症候群這種遺傳性疾病的特效療法。醫生主要治療由該疾病引發的癌症。治療方法與正常人非常相似，包括手術和化療。

但這裡有一個非常重要的例外。

患有這種疾病，您應該做好哪些心理準備？

得知自己患有李-弗勞梅尼症候群意味著您和您的家人需要製定定期癌症篩檢計畫。研究表明，定期篩檢能顯著提高這類患者的存活幾率。

兒童和成人的檢查安排有所不同。以下僅為範例，您的醫生會為您制定合適的檢查計劃。

這種情況無法避免嗎？

目前尚無方法預防李-弗勞梅尼症候群這種遺傳性疾病。它是由基因決定的。但你可以避免一些會增加罹癌風險的因素。

• 完全戒菸。
• 避免過量飲酒。
• 外出曬太陽時，不要在陽光下停留太久而不採取防曬措施，例如塗抹防曬霜。

有些女性為了降低乳癌的風險，會在癌症發生前透過手術切除雙側乳房。這被稱為預防性乳房切除術。

即使採取了所有這些預防措施，患有這種疾病的人仍然可能患有癌症。因此，最好的方法是定期進行篩檢，以便在癌症發生時及早發現。

你是如何照顧自己和家人的？

終身患有這種疾病，對身心都是極大的挑戰。

1.不要錯過篩檢：嚴格按照建議的癌症篩檢時間表進行篩檢。

2.生育計畫：如果您計劃生育，與遺傳諮詢師交談非常重要。您需要了解將這種缺陷基因遺傳給孩子的風險。

3.心理健康：不要獨自承受這份重擔。尋求有癌症患者或慢性病患者諮商經驗的心理健康諮商師的協助。向你的醫生諮詢是否有類似的互助小組。