寶寶的頭是不是有點大？讓我們來了解一下巨頭畸形——尼羅吉蘭卡

親愛的家長們，您可能已經注意到，寶寶的頭部似乎比同齡孩子略大。或者，兒科醫生在例行檢查中測量寶寶頭圍時也提到這一點？醫學上，這被稱為「巨頭症」。請不要因為聽到這個詞而驚慌。並非所有頭部較大都代表有健康問題。讓我們與Nirogi Lanka詳細探討一下這個問題。

什麼是巨頭症？

簡單來說，巨頭症指的是「頭部較大」。如果您的寶寶患有巨頭症，則表示他們的頭圍明顯大於同齡同性別的其他寶寶。從醫學角度來說，兒科醫生將其定義為頭圍（測量頭圍最寬處）大於同齡組97%的兒童——也就是高於標準生長曲線圖上的「第97百分位」。

但是，如果您聽到這種說法，請不要驚慌。雖然巨頭症有時可能是潛在疾病的徵兆，需要就醫，但它通常只是從家族成員那裡遺傳的特徵。這種良性、無害且無需治療的類型被稱為良性家族性巨頭症。

這種疾病有多常見？

據估計，巨頭症影響著2%到5%的一般人群。在尼羅吉蘭卡，我們經常會遇到這種情況，所以它並不罕見，無需驚慌。

巨頭症有哪些症狀？

讓我們來看看巨頭症的相關症狀。請記住，並非每個寶寶都會出現所有症狀；有些寶寶可能頭部較大，但沒有其他症狀。

• 頭部快速增長：如果頭部尺寸增長速度超過預期，則需要進行醫學評估。
• 頭皮靜脈顯露：有時，頭皮皮膚下的靜脈可能會顯得異常明顯或擴張。
• 發育遲緩：在達到微笑、抬頭、翻身、坐立或行走等里程碑方面出現延遲。
• 向下凝視：通常被稱為“落日眼現象”，即嬰兒的眼睛似乎總是向下看。
• 囟門隆起或堅硬：嬰兒頭骨上的「軟點」（骨頭尚未連接的地方）可能會感覺緊繃或隆起。
• 食慾不振：如果您的寶寶持續拒絕進食或對進食缺乏興趣。
• 伴隨其他疾病：巨頭症有時可能與癲癇（癲癇發作）或自閉症等疾病有關。

請記住，如果您的寶寶患有良性家族性巨頭症，除了頭部較大之外，您可能不會看到任何其他症狀，這只是他們基因組成的一部分。

巨頭症的病因是什麼？

巨頭症的病因從無害（良性）到更嚴重的臨床疾病不等。

如果您的寶寶患有良性家族性巨頭畸形，這只是由於遺傳因素導致頭部較大——通常與其他家庭成員的頭圍大小相似。這無需擔心。

然而，還有其他一些潛在病因──有些是先天性的（出生時就存在），有些是隨著時間而形成的──這些都需要進行醫學檢查：

• 巨腦畸形：大腦結構異常增大。
• 腦積水：腦內腦脊髓液（CSF）積聚，可對顱骨造成壓力。
• 顱內出血：腦內出血，有時是由於血管異常（如動靜脈畸形）引起的。
• 顱骨增生症：顱骨過度增厚。
• 腦瘤。
• 持續性血腫：由外傷、跌倒或（嚴重情況下）搖晃嬰兒引起的血栓。
• 腦部感染：例如腦膜炎、腦炎或腦膿瘍等疾病。
• 遺傳性疾病：包括軟骨發育不全、脆性X症候群、第一型神經纖維瘤病、PTEN錯構瘤腫瘤症候群（考登症候群）、戈林氏症候群和格雷格頭多指畸形症候群。
• 顱內壓增高：任何導致顱內壓力升高的疾病。

如何診斷巨頭症？

在 Nirogi Lanka，我們的專家採用系統化的方法來診斷巨人症並找出其根本原因。

產前

醫生可能會在常規產前超音波檢查中發現巨頭畸形的跡象，尤其是在妊娠中期後期或妊娠晚期初期。

產後

寶寶出生後，兒科醫師會在前五年的例行檢查中定期測量寶寶的頭圍。這些測量結果會與標準生長曲線進行比較，同時也會參考父母和近親的頭圍。如果發現寶寶患有巨頭症，下一步是透過各種評估來確定病因。

神經學檢查

在進行全面的神經學檢查時，醫師會評估：

• 醫生會透過詢問您詳細問題並進行輕柔的臨床檢查來評估寶寶的生長發育史和目前的健康狀況。
• 醫生會詢問您的寶寶是否曾遭受頭部外傷，或是否有大腦或神經系統受損的擔憂。
• 醫生會詢問您在懷孕期間是否感染過任何疾病，或寶寶出生後是否有腦膜炎等感染。這些有時會導致腦積水（腦內積水）。
• 醫生會詢問您的寶寶是否有嘔吐、煩躁不安或頭痛症狀（例如行為改變或哭鬧不止）。這些都可能是顱內壓升高的徵兆。
• 醫生會詢問您的寶寶是否有癲癇病史。

身體檢查

在這次檢查中，除了測量頭圍外，醫生還會檢查以下項目：

• 囟門（軟點）：這是顱骨之間的彈性縫隙。它們使頭部能夠順利通過產道，並為大腦發育提供空間。後囟門通常在出生後2-3個月內閉合，而前囟門則在9-18個月之間閉合。囟門隆起、緊繃或堅硬可能是顱內壓增高的徵兆。
• 頭皮靜脈突出：這可能表示腦內血液容積或壓力增加。
• 落日眼現象：一種嬰兒眼睛似乎總是向下看的症狀，這是顱內壓升高的臨床表現。
• 發育遲緩：體重增長不良或食慾不振有時可能與潛在的神經系統問題有關。

影像檢查

這些可能包括：

• 超音波檢查：這通常是首選、最安全、最便捷的診斷步驟，因為它不涉及輻射，也不需要鎮靜。如果囟門尚未閉合，超音波檢查可以清楚顯示腦部結構。
• 電腦斷層掃描（CT掃描）：這種掃描可以提供腦組織的詳細影像。由於它使用輻射，因此通常僅用於超音波檢查結果不明確或嬰兒無法進行適當鎮靜以進行磁振造影（MRI）檢查的情況。
• 快速 MRI：一種專門的、速度更快的 MRI 版本，通常不需要鎮靜劑，用於識別腦內過多的液體。

巨頭症可能有哪些併發症？

了解巨頭症可能引起的併發症非常重要。雖然並非每個人都會出現這些併發症，但提高意識至關重要：

• 腦幹受壓：如果頭部大小限制了顱骨內的空間，就會對腦幹施加壓力。
• 腦積水：一種需要立即就醫的疾病，因為它可能危及生命。
• 癲癇發作和癲癇。
• 發育遲緩。
• 腦功能異常。

如何治療巨頭症？

巨頭症的治療嚴格取決於其根本病因。

良性家族性巨頭畸形和BESSI

如果您的寶寶發育里程碑正常，沒有神經系統症狀，且家族有頭圍較大的病史，那麼這通常是一種良性遺傳特徵，無需治療。 BESSI 也被認為是一種無害的疾病，通常會隨著腦脊髓液水平恢復正常而自行消退。

遺傳因素

與遺傳疾病相關的病例可能需要持續的支持，例如物理治療、職業治療、語言治療或行為治療。

腦積水或腦出血

在這些情況下，通常需要進行外科手術來引流多餘的液體或處理出血部位。

腦瘤

治療方案可能包括手術、化療、放射療法或類固醇藥物。

巨頭症可以預防嗎？

巨頭症僅僅是指頭部尺寸較大，並不一定意味著存在某種疾病。如果家族中有巨頭症病史，這很可能是正常的健康特徵。您的尼羅吉蘭卡醫生會確定是否有潛在的健康原因。

目前尚無預防巨頭症本身的方法。然而，大多數潛在病因都可以透過適當的醫療照護來有效控制。

如果我的寶寶患有巨頭畸形怎麼辦？

如果您的寶寶被診斷為巨頭畸形，但發育里程碑均達標且神經系統體徵正常，預後通常極佳，無需治療。良性家族性巨頭畸形通常屬於這種情況。

如果確診有潛在疾病，預後完全取決於特定病因。尼羅吉蘭卡醫院的醫療團隊將根據寶寶的獨特需求制定個人化的治療方案。如果您發現任何令人擔憂的症狀，請立即撥打急救電話。

什麼情況下該去看醫生？

這是關鍵所在。如果您的寶寶有以下任何症狀，請立即諮詢兒科醫生。

• 囟門（嬰兒頭部柔軟的部位）隆起或緊張。
• 持續食慾不振或餵食困難。
• 頻繁、持續嘔吐。
• 異常或不尋常的眼球運動。
• 極度嗜睡或難以喚醒。
• 易怒情緒加劇，難以安撫。

這些跡象可能表明寶寶的健康狀況出現了潛在變化，需要專業評估。請保持冷靜，並及時就醫。

嬰兒的頭部要長多大？

讓我們來看看標準的頭圍增長。請記住，這些是平均值。醫療專業人員會使用標準化的生長曲線圖來準確追蹤寶寶的頭圍增長是否符合健康法則。在您就診期間，醫生會測量這些指標，並與您討論結果。

巨頭畸形和巨腦畸形有什麼差別？

雖然這些術語聽起來相似，但它們在臨床上卻有明顯的區別。

巨頭症是一個廣泛的術語，用來描述頭部尺寸大於平均水平的情況。

巨腦畸形更具體；它指的是大腦異常增大，這可能是巨頭畸形的潛在原因之一。

「嬰兒良性軸外積液」是什麼意思？

又稱良性外腦積水，是指腦組織和顱骨之間少量積液。這種情況在頭圍較大的嬰兒中較為常見。通常情況下，這種疾病無需治療。醫生會密切觀察寶寶的狀況，大多數情況下，隨著寶寶的成長，疾病會自行消退。

重點總結

讓我們總結討論中最重要的幾點。

巨頭症是指嬰兒的頭圍大於平均水平，這種情況通常從出生起就能明顯看出。

需要注意的是，並非所有頭部較大都意味著有健康問題。如果其他家庭成員的頭圍也較大，而您的寶寶沒有其他症狀，這可能只是無害的遺傳特徵。

然而，由於巨頭症有時可能是更嚴重疾病的徵兆，您的兒科醫生將進行全面的體格檢查和神經系統檢查，如有必要，可能會安排影像學檢查（如超音波或核磁共振成像）。

根據這些檢查結果，您的醫生將確定病因，並為您的寶寶制定個人化的護理方案。

如果您對寶寶有任何疑慮，特別是如果您注意到文中提到的任何警訊，請立即聯絡醫療專業人員。尋求準確的建議始終是最佳選擇。 Nirogi Lanka 祝福您的寶寶健康平安！

關鍵字：大頭畸形、巨頭症、嬰兒頭圍、腦部發育、腦積水、遺傳性疾病、神經系統疾病