身高異常高，四肢修長……這可能是馬凡氏症候群！

你是否也覺得自己比朋友高很多，四肢也更長？或是你的關節容易骨折？你是否從小就戴眼鏡？如果你有以上一項或多項症狀，那麼了解我們今天要討論的這種疾病——馬凡氏症候群——對你來說可能非常重要。雖然這個疾病可能有點陌生，但我們不妨用簡單易懂的方式來解釋。

簡單來說，什麼是馬凡氏症候群？

把我們的身體想像成一座結構精巧的建築。這棟建築的磚塊、牆壁和屋頂都由水泥砂漿黏合在一起，使其堅固耐用。同樣，有一種特殊的組織將我們身體內的所有部分連接起來，例如器官、骨骼、肌肉和血管，並賦予它們所需的強度和靈活性。在醫學上，我們稱這種組織為「結締組織」。它們就像我們身體裡的「牙齦」。

馬凡氏症候群是一種遺傳性疾病。患有此病的人結締組織較弱，或者更準確地說，是過於鬆弛。這意味著結締組織的強度和彈性較差。由於結締組織遍佈全身，馬凡氏症候群會影響身體的多個部位，主要包括心臟、血管、眼睛、骨骼和關節。

雖然這是一種先天性疾病，但有時症狀會在幼年時期出現並被診斷出來。

這種疾病可能有哪些症狀？

需要理解的關鍵在於，並非所有馬凡氏症候群患者都會出現相同的症狀。症狀因人而異，差異很大。有些人可能會出現多種症狀，有些人可能只有少數症狀。因此，醫生稱這種疾病為「表現型變異性疾病」。

然而，它們之間也存在一些共同特徵。讓我們將它們分成兩個部分來分析。

除了這兩個主要特徵外，還經常可以看到其他與身體外觀相關的特徵。

馬凡氏症候群可能引發哪些併發症？

如果這種疾病無法妥善治療，隨著時間的推移可能會出現嚴重的併發症。

可能對心臟和血管產生影響

這些是馬凡氏症候群中最需要關注的併發症。

• 主動脈剝離：這是最危險的疾病。主動脈壁由多層構成。內層血管壁突然撕裂會導致血液滲漏到血管層之間。這種情況危及生命，需要緊急手術。
• 心臟瓣膜疾病：心臟瓣膜變弱，可能無法正常閉合，導致血液倒流。
• 心臟肥大：由於心臟隨著時間的推移必須更加努力地工作，心肌可能會變得肥大和虛弱。
• 心律不整（心律不整）：心跳可能變得不規則。
• 腦動脈瘤：大腦內或大腦周圍的血管出現薄弱點，會像氣球一樣膨脹。

對眼睛的影響

• 白內障
• 青光眼
• 視網膜剝離

對肺部的影響

結締組織衰弱也會影響肺部。

• 氣喘
• 肺部感染（支氣管炎、肺炎）
• 肺塌陷（氣胸）

馬凡氏症候群的成因是什麼？

主要原因是基因突變，即存在於我們身體結締組織中的纖維蛋白-1 。有一種基因控制著一種名為「纖維蛋白」的蛋白質的合成，它被稱為「FBN1」基因。馬凡氏症候群患者的「FBN1」基因存在某種改變或缺陷（變異）。這導致身體產生一種功能較弱的纖維蛋白。

• 最常見的情況（約佔75%）是，缺陷基因遺傳自父母一方。如果父母一方患有此病，他們的每個孩子都有50%的機率遺傳此病。
• 在其餘25%的病例中，即使父母沒有這種基因突變，孩子也可能出現這種突變。確切病因尚未找到。

醫生是如何發現這個問題的？

由於馬凡氏症候群會影響身體的多個部位，因此可能需要不同專科的醫生團隊才能做出準確診斷。您的醫生通常會遵循以下步驟：

• 詢問您的病史和症狀：詢問您是否感到任何不適、視力問題或關節疼痛。
• 全面的身體檢查：測量身高、體重、四肢長度、是否有背痛、胸部形狀。
• 詢問家族病史：詢問家族中是否有人出現過這些症狀，或是否有人死於突發性心臟驟停。
• 轉診進行特殊檢查：
• 心臟超音波檢查（心臟電圖）：這是最重要的檢查。它可以檢查心臟和主動脈的狀況以及瓣膜的功能。
• 心電圖（ECG）：檢查心律是否異常。
• CT 或 MRI 掃描：詳細觀察主動脈及其他血管的全長。
• 眼科檢查：確定眼睛水晶體的位置和其他問題。
• 基因檢測：可以採集血液樣本來確定「FBN1」基因是否有缺陷。

有哪些治療方法？

首先，馬凡氏症候群目前無法治癒。但請不要擔心。這種疾病可以有效控制，預防併發症，並能過著正常、健康的生活。治療的主要目標是控制症狀並預防危險的併發症。

藥物

• β受體阻斷劑：這類藥物可稍微減慢心率，降低血壓，並減輕主動脈的壓力。這可以減緩主動脈擴張的速度。
• 血管張力素 II 受體阻斷劑（ARB）：這些藥物也有助於保護主動脈。

常規監測

這是健康管理中最重要的一環。你必須定期去看醫生並接受檢查。

• 心臟和血管：每年至少進行一次心臟超音波檢查，以檢查主動脈尺寸的變化。
• 眼睛：你應該定期去看眼科檢查眼睛。
• 骨骼系統：你還需要注意脊椎等部位。

關於體育活動的建議

運動對馬凡氏症候群患者有益，但並非所有運動都適合。一些劇烈運動會對主動脈造成壓力。因此，務必諮詢醫生，找到適合自己的運動方式。

心臟手術

如果主動脈擴張到危險程度，醫生可能會建議手術切除薄弱部分並植入人工血管，以防止其破裂。如果心臟瓣膜受損，則可能需要手術修復或置換。

馬凡氏症候群患者的生活與心理健康

患有馬凡氏症候群的生活有時會充滿挑戰。不斷看醫生、服藥和改變生活方式都會讓人感到疲憊。

而且，

• 過度在意自己的身材外貌會引發焦慮。
• 常出現身體疼痛和疲勞。
• 當你不能參與運動、四處奔跑、像其他人一樣玩耍時，你會覺得自己被社會孤立了。
• 未來和組建家庭等事情會讓人感到恐懼。

鑑於這些原因，存在著患有焦慮症和憂鬱症等心理問題的風險。

由於我們對馬凡氏症候群的認識不斷加深，以及新療法的出現，患有這種疾病的患者的預期壽命現在與普通人更加接近。最重要的是早期發現並妥善治療。