即使稍微運動一下也會感到肌肉疼痛嗎？這可能是麥卡德爾氏症！

當你運動或做一些稍微費力的事情時，有時也會感到肌肉酸痛和乏力，對吧？這很正常。但對某些人來說，這種情況卻難以忍受。即使做一些小事，也會很快感到疲憊，肌肉酸痛緊繃。今天我們要討論一種罕見但非常重要的疾病，叫做麥卡德爾氏病，也稱為「5型糖原貯積症（GSD5）」。

什麼是麥卡德爾病？

簡單來說，麥卡德爾氏症是一種家族遺傳性疾病，主要影響骨骼肌，也就是我們用來活動、提舉重物和行走的肌肉。

這種疾病是由肌肉中一種名為「肌糖原磷酸化酶」或「肌磷酸化酶」的特殊酵素缺乏或完全缺失所引起的。當這種酵素完全缺失時，肌肉就無法產生必要的能量。這就是為什麼在運動或疲勞時會出現肌肉疼痛、僵硬和疲勞等症狀的原因。

症狀通常在15至20歲之間出現，或在20至30歲之間出現。然而，有時任何年齡都可能發病。該病以布萊恩·麥卡德爾醫生（Dr. Brian McArdle）的名字命名，他於1951年首次報導了該病。

這種疾病有多常見？

麥卡德爾氏症其實是一種非常罕見的疾病。據研究人員稱，在美國，每5萬到20萬人中就有一人患有此病。

有哪些症狀？

這種疾病的症狀因人而異。有些人可能只會出現輕微症狀，而有些人則可能受到更嚴重的影響。

主要且最常見的症狀是運動不耐受，即進行體能活動時很快就感到疲勞。其他症狀包括：

• 肌肉痙攣
• 弱點
• 疲勞
• 肌肉疼痛
• 肌肉僵硬

所有這些症狀都可能在你開始運動後立即出現。但通常休息片刻後就會消退。令人驚訝的是，有些人發現，在最初感到疲倦之後，如果他們稍作休息，然後再進行同樣的運動，他們反而能做得比之前更好。這被稱為“第二口氣”。就像突然有了第二口氣一樣。當你停止運動時，通常不會感覺到任何症狀。

您或許可以進行一些輕柔的運動，例如在平地上散步，而不會出現任何問題。然而，劇烈的體力活動可能會迅速引發症狀。特別是那些需要肌肉保持靜止不動的運動，例如等長收縮運動、深蹲和踮腳，都可能傷害肌肉。想想您舉起瓦斯罐或提著重物時感受到的不適。

這會導致嚴重問題嗎？ （併發症）

是的，有時會出現嚴重問題。大約一半的麥卡德爾氏症患者在劇烈運動後會出現一種稱為「橫紋肌溶解症」的疾病。這是指肌肉組織發生分解。

橫紋肌溶解症是一種嚴重的、危及生命的疾病，可導致突發性腎衰竭（急性腎衰竭）和血液中鉀含量過高（高血鉀）。

因此，您需要非常注意運動量和運動強度。這有助於預防橫紋肌溶解症。如果您出現任何症狀，例如肌肉腫脹、尿色深（棕色、紅色、茶色） ，應立即就醫。

為什麼會發生這種情況？其原因是什麼？

麥卡德爾氏症是一種遺傳性疾病。具體來說，它是由PYGM基因突變引起的。正常情況下，PYGM基因指導我們身體製造一種叫做肌磷酸化酶的酵素。

這種酵素只存在於我們的骨骼肌細胞中。它能將肌肉中的肝醣（儲存的糖）分解成葡萄糖-1-磷酸。葡萄糖-1-磷酸隨後會進一步轉化為葡萄糖。葡萄糖是我們身體主要的能量來源。運動時，我們的肌肉會消耗大量的葡萄糖。

現在，由於 PYGM 基因的改變，肌磷酸化酶的產生減少甚至完全停止，導致肌肉細胞無法正常分解肝醣並產生能量（葡萄糖）。這就是肌肉容易疲勞的原因。

研究人員目前已發現 179 種影響「PYGM」基因的不同變異（變異）。

麥卡德爾氏症是如何遺傳的

這種疾病是從你的親生父母那裡遺傳的，屬於「體染色體隱性」遺傳模式。簡單來說，父母雙方都必須是致病基因的“攜帶者”，也就是說，他們各自的基因附近都有這種致病基因。帶因者通常不會出現症狀。但是，如果父母雙方都是帶因者，並且都將這種變異基因遺傳給子女，那麼子女就會患上這種疾病。

醫生如何診斷這種疾病？ （診斷）

醫生主要使用前臂運動試驗來診斷這種疾病。此試驗需要在進行少量前臂運動前後分別採集血液樣本。具體來說，他們會檢測血液中乳酸和氨的水平。

正常情況下，運動後乳酸水平應該會升高約三倍。但是，如果這項測試中你的乳酸水平沒有升高，則可能提示你患有麥卡德爾氏症。

還有其他一些檢測方法可以幫助確診這種疾病：

• 肌酸激酶 (CK) 血液檢查：當肌肉受損時，一種名為肌酸激酶 (CK) 的酵素會在血液中累積。患有麥卡德爾氏症的人可能持續出現 CK 水平升高的情況。
• 分級運動負荷試驗：這項試驗可以檢測所謂的「第二呼吸」現象。醫生會讓你進行幾組運動，組間休息，然後觀察休息後是否還能順利完成運動。
• 肌肉切片：這項檢查中，醫師會取一小塊骨骼肌樣本，送到實驗室進行顯微鏡檢查。病理學家會觀察組織樣本，看看是否有麥卡德爾氏症的跡象。
• 基因檢測：這或許能夠確定導致麥卡德爾氏症的特定基因突變。

我們對此能做些什麼？ （治療）

遺憾的是，麥卡德爾氏症目前尚無治癒方法。主要的治療方法是避免加重症狀的活動。然而，完全不進行任何體育鍛煉對健康也同樣不利。

研究表明，中等強度、循序漸進的有氧運動療法對麥卡德爾氏症患者有益。進行此類運動的患者運動耐受性顯著降低，並且在運動過程中也能更快地恢復精力。您可以與醫生和物理治療師合作，找到最適合您的運動療法方案。

此外，高碳水化合物飲食研究表明，服用這種藥物還可以減輕運動過程中出現的症狀。這有助於肌肉利用血液中的葡萄糖（糖）而不是肝醣來獲取能量。您的醫生或註冊營養師可以推薦類似這樣的飲食計畫：

• 每日攝取熱量的 65% 應該來自複合碳水化合物（例如蔬菜、水果、麵包、義大利麵和米飯）。
• 20%的熱量來自脂肪。
• 蛋白質提供的熱量佔總熱量的15% 。

在運動前不久攝取一些簡單的糖分，例如含糖運動飲料，也可能有所幫助。

生活在這樣的環境會是什麼感覺？

大多數患有麥卡德爾氏症的人都能過著正常的生活。有些人可能會在晚年出現持續性虛弱和肌肉萎縮（肌肉萎縮症），通常在 60 歲或 70 歲左右。

最重要的是要了解上述「橫紋肌溶解症」的症狀，並盡可能防止其發生，因為它是這種疾病的主要併發症。

患有這種疾病的人的預期壽命是多少？

麥卡德爾病通常不會影響壽命。

然而，在極少數情況下，有一種稱為「嬰兒型麥卡德爾症候群」的疾病，幾乎在出生後立即出現。這種疾病是致命的——症狀嚴重且迅速惡化。

麥卡德爾氏症可以預防嗎？

由於這是一種遺傳性疾病，我們無法預防。

如果您在生孩子之前擔心自己會遺傳麥卡德爾病或其他遺傳疾病，最好與您的醫生談談遺傳諮詢。

我應該什麼時候去看醫生？

如果您的症狀加重，或您進行日常體育活動的能力發生變化，請去看醫生。

您可能還需要定期諮詢物理治療師和/或營養師，以獲得治療方案的指導。

什麼情況下應該去急診治療中心（ETU） ？

如果您有橫紋肌溶解症的症狀，應盡快前往急診室就診。症狀包括：

• 肌肉腫脹
• 肌肉無力
• 觸碰肌肉時會感到酸痛
• 尿色深（棕色、紅色、茶色）
• 脫水
• 尿量減少
• 噁心
• 失去意識

麥卡德爾氏症會使一些體育活動難以進行。但好消息是，這種疾病是可以控制的，不會對您的整體健康造成重大影響。您的醫師會與您一起制定最適合您的治療方案。

重點

好的，那麼讓我們回顧一下我們之前討論過的、我們認為對您來說很重要的一些事情：

麥卡德爾氏症是一種遺傳性疾病，由一種幫助肌肉產生能量的酵素缺乏所引起。

主要症狀是容易疲勞、肌肉疼痛、運動時翻身。

請注意一種名為「橫紋肌溶解症」的嚴重併發症。如果您出現這些症狀，請立即就醫。

雖然目前尚無特效療法，但可以透過適當的運動和飲食進行有效控制，從而過上正常的生活。

如果您對此還有任何疑問，請隨時諮詢您的醫生。

記住，你並不孤單。只要掌握正確的知識並獲得支持，你就能應付這種情況。

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