您或您的家人，尤其是孩子，是否注意到身體力量逐漸減弱？或許走路、跑步或爬樓梯都變得困難。您是否曾經難以從坐姿站起，需要用手撐地、膝蓋支撐才能起身？如果您有這些症狀，今天我們將討論一個可能的原因：肌肉營養不良症。聽到這個名字不要害怕。讓我們用簡單易懂的方式來解釋。
什麼是肌肉營養不良症？
簡而言之，肌肉營養不良症是一組包含30多種遺傳性疾病的總稱，這些疾病會影響肌肉功能，導致肌肉逐漸衰弱。 「遺傳性」意味著它可以代代相傳。患有這些疾病的人身體會喪失產生維持肌肉健康所需蛋白質的能力。結果，隨著時間的推移，肌肉力量會逐漸減弱，最終萎縮。
這其實是一種叫做肌病變的疾病，這意味著它會影響附著在骨頭上的肌肉。根據疾病類型的不同，它會影響行走、活動和完成日常任務的能力。它還會影響幫助心臟和肺部發揮功能的肌肉。
有些類型的肌肉營養不良症是先天性的，或在兒童時期出現。其他類型的肌肉營養不良症則在成年期出現。
肌肉營養不良症主要有哪些類型？
正如我們之前提到的，這類疾病有30多種類型。但我們先來談談幾種最常見的類型。用表格的形式呈現會更容易理解這些細節。
| 疾病類型 | 一個簡單的解釋 |
|---|---|
| 杜氏肌肉營養不良症（DMD） | 這是最常見的類型，主要影響男孩，女孩也可能患上，但症狀較輕。隨著病情發展，心臟和肺部也會受到影響。 |
| 貝克爾肌肉營養不良症（BMD） | 這是第二常見的類型，也主要影響男孩。症狀可在5歲至60歲之間的任何年齡出現，但通常在青春期開始。疾病的嚴重程度因人而異。 |
| 肌強直性營養不良 | 這是成年期最常見的一種肌肉萎縮症，男女盛行率相同。患有此病的人在使用肌肉後難以放鬆。它還會導致心臟、肺部以及甲狀腺和糖尿病等荷爾蒙方面的問題。 |
| 先天性肌肉營養不良症（CMD） | 「先天性」是指生時即存在的疾病。這類疾病通常在出生時或出生後不久出現，通常表現為全身肌肉無力。有時可能出現關節僵硬或鬆弛，也可能導致脊椎側彎、呼吸困難、智能障礙、眼部疾病或癲癇等症狀。 |
| 面肩肱型肌肉營養不良症（FSHD） | 這種類型的肌肉萎縮主要影響臉部、肩部和上臂的肌肉。症狀通常在20歲前出現。 |
| 肢帶型肌肉營養不良症（LGMD） | 這會影響上臂、大腿（大腿）、肩膀和臀部的肌肉。任何年齡都可能發生這種情況。 |
重要的是，每種類型的症狀和發病速度都不同，因此正確識別疾病類型非常重要。
肌肉營養不良症有哪些症狀？
這種疾病的症狀會因類型而異。主要症狀是肌肉無力及相關問題。這些症狀通常會隨著時間而逐漸加重。
讓我們把這些症狀分成兩個部分。
| 特徵類型 | 景點 |
|---|---|
| 肌肉和運動相關特徵 | |
| 肌肉收縮 | 肌肉萎縮和萎縮（肌肉萎縮症）。 |
| 搬家困難 | 走路、爬樓梯或跑步困難。 |
| 步態異常 | 像鴨子一樣搖搖擺擺地走或踮著腳走路。 |
| 關節問題 | 關節僵硬或不必要的鬆弛。 |
| 肌肉緊張 | 肌肉、肌腱和皮膚永久性緊縮（攣縮）。 |
| 肌肉疼痛 | 身體和肌肉疼痛。 |
| 其他常見特徵 | |
| 身體疲勞 | 疲勞。 |
| 吞嚥困難 | 吞嚥食物和飲料困難（吞嚥困難）。 |
| 心臟問題 | 心律不整（心律不整）和心臟病（心肌病變）。 |
| 變換車道 | 脊椎側彎。 |
| 學習障礙 | 某些類型可能會導致學習困難或智障。 |
為什麼會發生這種疾病？其病因是什麼？
主要原因是基因的變化（突變）。
想像一下，我們的肌肉就像擁有一份名為基因的藍圖，它維持著肌肉的健康和強壯。如果這些基因發生改變或突變，這份藍圖就會被破壞。這時，維持和建構肌肉的細胞就無法正常運作。結果，肌肉就會逐漸衰弱。
這種疾病有三種遺傳方式。
- 隱性遺傳：在這種遺傳方式中，孩子必須從父母雙方都遺傳到缺陷基因才會生病。
- 顯性遺傳：在這種情況下，導致疾病發生的缺陷基因必須從父母一方遺傳。
- 性連鎖（X連鎖）遺傳：這種遺傳方式較為複雜。女性有兩條X染色體（XX），而男性則有一條X染色體和一條Y染色體（XY）。致病基因位於X染色體上。男性只有一條X染色體，因此如果這條X染色體發生突變，就一定會生病。女性有兩條X染色體，所以如果其中一條發生突變，另一條健康的X染色體可能不會造成症狀，或是只會造成非常輕微的症狀。杜氏肌肉營養不良症和貝克爾肌肉營養不良症就是以這種方式遺傳的。
在極少數情況下，這種疾病可能是由於孩子體內隨機發生的基因突變（新生突變）引起的，而父母的基因沒有任何缺陷。
如何才能知道自己是否患有這種疾病？
如果您或您的孩子出現上述任何症狀，首先應該做的就是去看經驗豐富的醫生。醫生會先對您進行全面檢查，詢問您的症狀和家族病史，然後可能會建議進行幾項檢查以確診。
- 肌酸激酶血液檢測：當肌肉受損時，就會釋放一種名為肌酸激酶的酵素到血液中。如果血液中這種酵素的水平升高，則表示肌肉已受損。
- 基因檢測：這些檢測可以明確地確定是否存在與肌肉萎縮症相關的基因缺陷。
- 肌肉活檢：這包括從肌肉中取出一小塊組織，並在顯微鏡下檢查。這有助於識別疾病的跡象。
- 肌電圖（EMG）：此測試測量肌肉和神經的電活動。
如何治療和管理？
首先也是最重要的一點是，目前這種疾病尚無治癒方法。研究人員正在繼續努力尋找治療方法。
但這並不意味著你無能為力。你可以做很多事情來控制症狀，提高生活品質。
治療方法可能因疾病類型而異。主要治療方法包括：
- 物理治療和職業治療：這些療法有助於增強肌肉力量和提高靈活性，從而盡可能長時間地保持行動能力。
- 皮質類固醇：潑尼松龍等藥物有助於減緩肌肉無力、改善肺功能、減緩骨質流失並延長存活期。
- 行動輔助設備：拐杖、助行器和輪椅等設備可以幫助您行走、四處走動並防止跌倒。
- 手術：可能需要透過手術來放鬆緊張的肌肉或矯正脊椎側彎。
- 心臟照護：早期使用ACE抑制劑和β受體阻斷劑等藥物有助於控制心肌損傷。可能還需要植入心臟節律器等裝置。
- 語言治療：這可以幫助吞嚥困難的人。
- 呼吸照護：咳嗽輔助裝置、呼吸機，有時還需要輔助通氣來幫助緩解呼吸困難。
最近，一些新藥被引入，可以改變某些類型疾病的進程，例如杜氏肌肉營養不良症。
患有這種疾病的生活是怎麼樣的？
患病後患者的壽命長短因疾病類型而異。例如，杜氏肌肉營養不良症（DMD）患者通常在25歲之前去世。然而，某些類型的肌肉營養不良症，例如眼咽肌肉營養不良症，通常不會影響預期壽命。因此，最了解您病情的人是您的主治醫師。
由於這是一種遺傳性疾病，因此無法預防。但是，如果您或您的家人患有此病，您可以在生育前諮詢醫生，以了解是否需要進行遺傳諮詢。
這些措施有助於預防或延緩疾病併發症，並使生活更輕鬆：
- 吃營養均衡、健康的食物。
- 多喝水以預防脫水和便秘。
- 按照醫療團隊的建議，盡可能多地進行運動。
- 保持健康體重。
- 如果你吸煙，請戒菸。戒菸可以保護你的肺和心臟。
- 按時接種疫苗。
患有這樣的疾病對您和您的家人來說都是一種挑戰。因此，請務必確保您獲得所需的最佳醫療護理。此外，加入互助小組，與經歷過相同事情的人交流，也能大大增強您的精神力量。
重點
- 肌肉營養不良症不是一種單一疾病，而是一組遺傳性疾病，會導致肌肉逐漸衰弱。
- 雖然主要症狀是肌肉無力，但不同類型疾病的症狀和嚴重程度各不相同。
- 雖然目前尚無治癒方法，但有許多治療方法可以幫助控制症狀，讓患者過上更好的生活。
- 如果您或您的孩子出現肌肉無力的症狀，請立即就醫。疾病越早診斷，治療就越容易。
- 你並不孤單。有醫療團隊和支持團體可以幫助你和你的家人度過這段艱難的時期。
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