也許你的家族裡有人得過結腸癌。或是你的醫生最近告訴你，你的結腸裡長了息肉？聽到這些話，感到害怕和擔憂是很正常的。但如果我們確切地知道病因，就能知道如何應對。今天我們要討論一種可能導致這些疾病的遺傳性疾病，但它在社會上卻鮮為人知。這種疾病就是MAP（微腺瘤性息肉症）。
簡單來說，什麼是 MAP（MUTYH 相關性息肉症）？
MAP，或稱為“MUTYH相關性息肉症”，是一種非常罕見的遺傳性疾病。這種疾病會導致體內，尤其是消化道內，出現細小的異常增生或結節。醫學上，我們稱這些為「息肉」。
你可能在想：「天哪，長息肉意味著得了癌症嗎？」不，這些息肉不是癌症。但是，重要的是，如果我們不及時治療，不切除，其中一些息肉隨著時間的推移很有可能會癌變。
這些「息肉」最有可能在患有MAP的人體內形成：
- 冒號
- 直腸
- 小腸
- 胃
MAP基因突變會增加罹癌風險嗎？
是的，這個問題的答案是肯定的。患有MAP的人罹患大腸癌的風險顯著高於一般人。事實上，一些研究發現，約有一半在首次確診MAP時就已經患有大腸直腸癌。
這些癌症通常出現在40至60歲之間，但有時也可能更早發生。此外，除了結腸癌之外，還存在十二指腸癌和其他消化系統外癌症的風險。
但不要害怕。最重要的是意識到風險，並提前採取必要措施加以防範。
患有這種疾病還能正常生活嗎？
確實如此。這是你最需要記住的一點。大多數患有MAP的人都能過著正常、健康、充實的生活。但這其中有一個秘訣，那就是及早識別症狀並定期進行癌症篩檢。
這些檢查可以檢測並切除我們之前提到的息肉，防止它們癌變。這樣做可以大大降低罹癌風險。
MAP 病症有哪些症狀？
很多人在這裡感到困惑。 MAP 的獨特之處在於，它沒有任何肉眼可見或可觸及的外部症狀。即使胃內有很多息肉，你可能不會感到任何疼痛或不適。
因此，僅憑「（息肉）」的存在並不能很好地指示是否存在MAP。原因有以下幾點：
- 許多人都有息肉，但並沒有MAP（主動脈息肉）。息肉也可能是其他疾病引起的。
- 還有其他一些遺傳性疾病也會導致息肉，例如MAP（家族性腺瘤性息肉症 - FAP）。
- 有時，當確診患有 MAP 的人體內可能甚至沒有一個「息肉」。
簡而言之，只有基因檢測才能確定你是否患有MAP、FAP或其他疾病。
這張地圖是如何形成的？它又是如何代代相傳的呢？
MAP是由名為「MUTYH」（也稱為MYH）的基因發生變化或突變引起的。我們可以把身體想像成一本大食譜，基因就是食譜。如果「MUTYH」食譜中的一個字母出錯，它產生的成品就無法正常發揮作用。 MAP就是如此。
我們將這種遺傳疾病稱為「體染色體隱性遺傳」。這意味著，要患有這種疾病，你必須從你的母親和父親那裡都遺傳到這個缺陷基因，也就是說，必須從父母雙方都遺傳到這個缺陷基因。
假設你只從一個人那裡遺傳了這個缺陷基因，例如只從你的母親那裡遺傳。那麼你不會患上MAP疾病，但你被稱為MAP「攜帶者」。這意味著你攜帶缺陷基因，但本身並不生病。如果你是帶因者，你可以將這種基因遺傳給你的孩子。
據估計，全球約有1%至2%的人口是MAP攜帶者。攜帶者罹患結腸癌的風險略高於一般人，但低於MAP感染者。
如果父母雙方都是MAP基因帶因者，孩子會怎麼樣？
這很容易理解。如果父母雙方都是帶因者，那麼他們所生的每個孩子都有三種可能性。
| 機會 | 結果 |
|---|---|
| 四分之一的機率（25%） | 孩子沒有遺傳任何缺陷基因。這意味著孩子既不患有MAP疾病，也不是攜帶者。 |
| 2/4 的機率 (50%) | 這個孩子是帶因者。這意味著他們本身沒有患病，但將來有可能將這種基因遺傳給他們的孩子。 |
| 四分之一的機率（25%） | 孩子從父母雙方都遺傳了缺陷基因。這個孩子將會患上MAP疾病。 |
我如何才能準確知道自己是否患有MAP？
MAP 的診斷通常需要幾個步驟。
1.家族病史：首先，醫師會詢問您的家族病史。這包括您的父母、祖父母和兄弟姐妹是否有癌症或其他疾病史。
2.基因檢測：如果醫師根據您的家族病史懷疑您患有遺傳性疾病，可能會建議您進行基因檢測。這項檢測可以確定您是否攜帶MUTYH基因突變或其他會增加癌症風險的遺傳疾病。
在以下情況下，醫生通常會建議進行基因檢測：
- 如果您的家人中有人患有 MAP 或 FAP 等遺傳性疾病。
- 如果您的家族中有多名成員患有結腸癌。
- 你的兄弟姊妹中有人結腸內有很多息肉，但他們的父母卻沒有（這讓人懷疑父母可能是攜帶者）。
如果基因檢測證實您患有MAP或為攜帶者，您的醫生會詳細與您討論後續步驟以及您需要進行的癌症預防檢查。將此資訊告知您的其他家人也非常重要，這將有助於他們根據自身意願進行檢測。
MAP的治療和管理
目前尚無針對導致MAP的基因突變的「治癒」方法。然而，有許多檢測和治療方法可以幫助我們預防癌症，或在癌症早期階段發現並治療癌症。
如果您患有MAP，您可能需要比普通人更早、更頻繁地接受癌症篩檢。
| 篩檢測試 | 描述和建議 |
|---|---|
| 大腸鏡檢查 | 這項檢查包括使用一根帶有攝影機的細管檢查結腸和直腸內部。這是發現並切除結腸息肉的最佳方法。通常建議在20歲或比家族中最早患結腸癌的年齡早10年開始進行這項檢查，以較早者為準。 |
| 上消化道內視鏡檢查 | 這項檢查會檢查您的胃和上段小腸，以發現並切除息肉。通常建議從25歲左右開始進行這項檢查。 |
處理這種情況時還需要了解的其他事項
我該如何避免我的孩子遭遇這種事？
目前尚無方法預防MUTYH基因突變。然而，輔助生殖技術可以降低未來子女遺傳MAP的風險。例如，體外受精（IVF）聯合胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）就是一項重要的技術。該技術在胚胎植入母體子宮前，並進行遺傳疾病檢測。然而，這是一個非常複雜的決定，無論從經濟或情感上都是如此。如果您對此感興趣，最好諮詢一位合格的生殖內分泌專家。
如何保持強大的心理素質？
得知自己罹患癌症風險較高時，您可能會感到焦慮、恐懼，甚至憂鬱。這都是正常的。但不要獨自承受這些情緒。請與您的醫生溝通。您可以接受心理治療，必要時也可以服用藥物。
此外，加入互助小組也會對你大有幫助，在那裡你可以和有類似經驗的人交流。記住，你並不孤單。
得知自己患有會增加罹癌風險的遺傳性疾病，可能會讓人感到不知所措。但您並不孤單。您的醫療團隊，包括醫生在內，將協助您承擔起維護自身健康的責任。憑藉當今先進的檢測方法，即使癌症真的發生，也能及早發現並大幅降低其發生的風險。
重點
- MAP是一種遺傳性疾病，會代代相傳。它會顯著增加結腸癌的風險。
- 這種疾病沒有特異性症狀。確診是否患有MAP的唯一方法是進行基因檢測。
- 如果您的家人患有結腸癌或息肉，請務必與您的醫生談談。
- 如果您被診斷出患有MAP，預防癌症的最佳方法是按照醫生的建議定期進行檢查，例如大腸鏡檢查和內視鏡檢查。
- 透過適當的醫療監測和檢測，您可以過著充實、健康的生活。
- 不要獨自承受確診帶來的壓力。如有必要，請尋求醫療和心理支持。
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