你身上有奇怪的斑點或腫塊嗎？我們來聊聊神經纖維瘤病（NF）吧！

你皮膚上是不是有一些咖啡色的斑點，可能從孩提時代就出現了？或者你身上某些部位偶爾會出現一些小的、腫塊狀的東西？也許這些不僅僅是斑點或腫塊。今天我們要討論一種可能出現類似症狀的疾病，它有點複雜，但並不難理解。這種疾病就是神經纖維瘤病，簡稱NF 。

什麼是神經纖維瘤病（NF）？

簡而言之，神經纖維瘤病 (NF) 是一組影響我們神經系統和基因的疾病。它會影響我們的大腦、脊髓、神經和皮膚。每個人的症狀可能有所不同，而且症狀也會因 NF 的類型而異。但最常見的症狀是胎記和腫瘤，這些通常是良性的。這種疾病也可能遺傳自家族基因。但令人驚訝的是，在約 50% 的病例中，NF 可能隨機發生，沒有任何家族史。

神經纖維瘤病（NF）主要有哪些類型？

這些NF主要分為三種。讓我們來看看它們是什麼。

1. 1型神經纖維瘤病（NF1）

這是最常見的神經纖維瘤病類型。它發生在以下情況：

• 咖啡斑：這些斑點看起來像咖啡色的斑點。它們可以出現在身體的任何部位。
• 神經纖維瘤：形成於神經上的小腫瘤。
• 腋窩和腹股溝的雀斑：看起來像小點。
• 視神經腫瘤：這種腫瘤可能發生在連接眼睛的神經。
• 骨骼畸形：例如脊椎側彎等。

想像一下，有個小女孩名叫尼瑪莉。她出生時身上就長著幾塊乳白色或咖啡色的斑點。隨著年齡增長，她的腋下也出現了小斑點。直到她去看醫生，才得知自己患有第1型神經纖維瘤病（NF1）。

2. NF2 相關神經鞘瘤病（以前稱為第 2 型神經纖維瘤病 (NF2)）

這種情況會發生：

• 生長緩慢的神經瘤：這些神經瘤也沿著神經形成。
• 聽力障礙：可能會出現聽力喪失。
• 視力變化：可能會出現白內障等疾病。
• 麻木或無力：您可能會感覺四肢麻木（週邊神經病變）。

3. 神經鞘瘤病（SWN）

這是最罕見的類型。根據基因突變的不同，這種類型還有幾種亞型。有時可能完全沒有症狀。但如果出現症狀，可能會發生以下情況：

• 生長緩慢的神經腫瘤（神經鞘瘤）：這些症狀可能只出現在身體的某個部位。
• 慢性疼痛。
• 手指尖麻木和發炎。

神經纖維瘤病（NF）有多常見？

粗略來說，NF1約佔所有NF病例的96%。這意味著全球每年出生的嬰兒中約有三千分之一患有NF1。 NF2約佔3%，即約每三萬三千名新生兒中就有一名患有NF2。神經鞘瘤病（SWN）則較為罕見，發生率約1%。

神經纖維瘤病（NF）有哪些症狀？

正如我們之前提到的，神經纖維瘤病的症狀因類型而異。有些人可能完全沒有症狀，而有些人則可能出現嚴重症狀。然而，所有三種類型都具有兩個主要共同特徵：

• 腫瘤：這是細胞聚集形成的組織腫塊。不同類型的神經纖維瘤由不同類型的細胞組成。這些腫瘤通常生長緩慢，而且是良性的。然而，在極少數情況下，有些腫瘤會癌變。生長在神經上的腫瘤稱為神經纖維瘤。

• 皮膚增生：包括胎記，例如我們之前討論過的咖啡斑，以及腋窩和腹股溝區域出現的痣。有時，皮膚表面也會形成豌豆大小的柔軟小腫塊（皮膚神經纖維瘤）。

最重要的是，不要因為身上有幾個這樣的斑點就擔心自己得了神經纖維瘤病。但是，如果您有任何疑問，最好諮詢醫生。

除了這些主要症狀外，還可能出現其他症狀：

• 聽力或視力喪失。
• 脊椎側彎。
• 肌肉無力。
• 四肢麻木或刺痛。
• 身體疼痛和頭痛。
• 行為改變，例如注意力不足/過動症（ADHD）。
• 學習困難。
• 例如癲癇發作等疾病。

患有神經纖維瘤病（NF）的人長什麼樣子？

這種情況因人而異。有些人可能會在皮膚上看到一些小的圓形腫塊（直徑約一厘米，豌豆大小）。這些是神經纖維瘤。有些人可能會有兩個以上的腫塊，或者可能會有一個較大的腫塊（叢狀神經纖維瘤），這種腫塊由皮下多條神經組成。

我們之前討論過咖啡牛奶斑。這些斑點大小和形狀各異，顏色從扁平的淺棕色到深棕色不等。通常你會看到六個或更多這樣的斑點。

臉上長斑點是正常的。但在神經纖維瘤病中，這些斑點會出現在腋窩和腹股溝區域。這些是最常見的。它們看起來像小小的紅棕色斑點。

神經纖維瘤病（NF）的症狀通常在什麼年齡出現？

這因人而異。有些症狀可能出生時就存在，有些則可能隨著年齡增長、青少年時期或成年後出現。例如，有些嬰兒出生時皮膚上就可能出現神經纖維瘤，但大多數情況下，神經纖維瘤會在青少年時期出現。咖啡斑在兒童出生後的頭幾年很常見。腹股溝和腋窩的雀斑可能在3到5歲之間出現。神經鞘瘤病的症狀通常在成年期開始出現，大約在30歲左右。

神經纖維瘤病（NF）的病因是什麼？

造成這種情況的主要原因是基因發生了改變（突變） 。讓我們來看看每種類型的病因：

• 1型神經纖維瘤病（NF1）：我們體內有一種名為NF1的基因。它控制著一種名為神經纖維蛋白的蛋白質的產生。這種蛋白質的功能是抑制腫瘤的形成。
• NF2相關神經鞘瘤病/2型神經纖維瘤病（NF2）：此病是由一種名為NF2（merlin）的基因所引起。該基因還控制另一種名為神經纖維蛋白的蛋白質。這種蛋白質也具有抑制腫瘤形成的作用。
• 神經鞘瘤病：這可能是由SMARCB1或LZTR1基因突變引起的。然而，在許多情況下，無法確定導致這種疾病的確切基因。

簡而言之，如果這四個基因中的任何一個發生突變，蛋白質就無法接收控制細胞生長所需的指令。這時，腫瘤就開始在體內形成。

NF1 或 NF2 可從父母遺傳，稱為體染色體顯性遺傳模式。這意味著您只需從父母一方遺傳到一個致病基因即可生病。然而，約有一半的 NF1 患者是自發性的，沒有任何家族史。 NF2 患者也可能出現這種情況。約 85% 的神經鞘瘤病患者是自發性的，沒有任何家族史。

神經纖維瘤病（NF）的風險因子有哪些？

任何人都可能患上這種疾病，但如果你的家人患有這些神經纖維瘤病中的一種，你患病的可能性也會更高。

神經纖維瘤病（NF）可能出現哪些併發症？

NF可能引起一些併發症，其中包括：

• 聽力損失。
• 視力下降。
• 持續性疼痛。
• 學習和行為問題。
• 心血管疾病－例如高血壓、先天性心臟病。
• 皮膚問題所導致的自尊心問題。
• 與一般人群相比，罹患癌症的風險更高，包括乳癌和軟組織癌（肉瘤）。

重要提示：大多數神經纖維瘤並非癌性。然而，在極少數情況下，部分神經纖維瘤會癌變。因此，定期體檢至關重要。

神經纖維瘤病（NF）如何診斷？

醫生會為您進行檢查並進行必要的測試以診斷神經纖維瘤病 (NF)。他們首先會檢查您的皮膚，查看是否有咖啡斑或神經纖維瘤的跡象。他們還會檢查您是否有脊椎側彎、血壓、視力和聽力。此外，他們還會詢問您的健康狀況和家族病史。因此，如果您知道您的家人中有患有 NF 的人，請務必告知您的醫生。

每種神經纖維瘤病的診斷標準各不相同。雖然臨床檢查通常可以確診，但一些檢查可以幫助確定症狀的原因。影像學檢查，例如核磁共振成像（MRI）、X光或CT掃描，可以顯示病情對神經系統的影響。基因檢測也有助於識別導致症狀的基因突變。然而，醫生尚未發現所有導致疾病的基因。

有時，神經纖維瘤病的症狀出現多年後才被診斷出來。有些人甚至在成年後才被確診。這是因為神經纖維瘤病的症狀是隨著時間的推移，分階段逐漸發展的。

神經纖維瘤病（NF）有哪些治療方法？

這一點非常重要：您的神經纖維瘤病治療應由一支在神經纖維瘤病患者治療方面經驗豐富的多科醫生團隊指導。該團隊通常包括：

• 神經腫瘤學家。
• 神經外科醫生。
• 耳鼻喉外科醫師（ENT 外科醫師）。
• 整形外科醫生。
• 心理治療師。
• 聽力學家。
• 遺傳諮詢師。

雖然目前尚無治癒神經纖維瘤病的方法，但在神經纖維瘤病相關腫瘤的診斷和治療方面已取得許多進展。您的醫師會根據您的病情指導您選擇最佳治療方案。

如果您沒有任何症狀，或者您的症狀不影響您的日常生活，您可能不需要任何治療。在這種情況下，您的醫生會要求您每年進行一到兩次複診，以監測病情進展。

醫生可能會建議以下治療方法：

• 腫瘤切除：手術可以切除皮膚上以及身體其他部位的腫瘤。
• 藥物：藥物selumetinib 已獲得美國食品藥物管理局 (FDA) 的批准，用於阻止 2 至 18 歲患有 NF1 的兒童體內腫瘤細胞的生長，這些兒童患有無法透過手術切除的叢狀神經纖維瘤，或者其腫瘤已導致殘疾或毀容。
• 矯正骨骼生長異常的手術：如果您患有脊椎側彎或其他骨骼生長異常，醫生可能會建議佩戴支架或在嚴重的情況下進行手術。
• 化療：這種治療方法用於治療惡性腫瘤。化療可以殺死癌細胞。
• 放射線治療：放射線治療可用於控制乳癌、軟組織癌（稱為肉瘤）、惡性週邊神經鞘瘤（MPNST）或神經膠質瘤（腦瘤）等癌症的腫瘤生長。

如果您的聽力或視力受到神經纖維瘤病的影響，您的醫生可能會建議您使用助聽器或矯正眼鏡等輔助設備。

這種治療有副作用嗎？

任何治療都可能產生一些副作用。醫生會在您開始治療前與您討論這些副作用。

手術可能產生的副作用：

• 出血。
• 感染。
• 神經纖維瘤切除後復發。
• 神經損傷。

化療的副作用：

• 疲勞。
• 腹瀉或便秘。
• 脫髮。
• 食物淡而無味。
• 噁心和嘔吐。

神經纖維瘤病（NF）患者的預期壽命是多少？

神經纖維瘤病（NF）通常不會對預期壽命產生顯著影響。然而，根據腫瘤的位置，您的一些日常活動，例如聽力和視力，可能需要他人協助才能完成。如果不及時治療，某些併發症，例如癌症，可能會危及生命。

神經纖維瘤病（NF）可以預防嗎？

目前尚無預防神經纖維瘤病（NF）的有效方法。如果您計劃生育，最好諮詢遺傳諮詢師，了解生育遺傳疾病兒童的風險。

我應該什麼時候去看醫生？

如果您或您的孩子在皮膚上發現以下任何一種NF症狀，請就醫：

• 擁有六家或更多家咖啡牛奶店。
• 皮膚上無緣無故出現腫塊。
• 腋下或腹股溝出現斑點。

其他需要就醫的症狀：

• 聽力和/或視力發生變化。
• 無緣無故的疼痛。
• 肌肉無力。
• 手指和腳趾麻木或刺痛。

如果您患有神經纖維瘤病，醫生可能會建議您定期復診（通常每 6 至 12 個月一次），以監測您的症狀。如果您出現新的症狀或現有症狀加重，請務必預約就診。

我該問醫生哪些問題？

• 我的症狀是由什麼引起的？
• 我未來的孩子遺傳這種疾病的風險有多大？
• 您推薦哪一種治療方法？
• 這種治療有副作用嗎？
• 我該多久來做一次複查？
• 我可以參加哪些臨床試驗？
• 我該去看生育專家嗎？

神經纖維瘤病是一種影響神經系統和皮膚的疾病。它對患者的影響因人而異。您可能會出現影響日常生活的症狀，也可能沒有任何症狀。通常，隨著年齡增長，症狀的發展情況各不相同，確診可能需要數年時間。一旦確診，了解病情真相會讓人如釋重負。您的醫療團隊可以幫助您更了解這種疾病可能對您以及您未來的家人造成的影響。雖然目前尚無治癒方法，但有許多治療方案可供選擇。

最重要的一點（重點總結）

神經纖維瘤病（NF）並不可怕，但值得了解。

• 如果你的皮膚上出現不尋常的斑點、腫塊，或腋窩/腹股溝處出現很多斑點，請去看醫生。
• 神經纖維瘤有多種類型，每種類型的症狀也各不相同。
• 這是一種遺傳性疾病，但並非總是家族遺傳。
• 雖然目前尚無治癒方法，但有許多治療方法可以幫助控制症狀，改善生活品質。
• 在專業醫療團隊的監督下接受治療非常重要。
• 定期體檢並警惕新出現的症狀至關重要。

如果您對此還有任何疑問，請隨時諮詢您的醫生。他們會很樂意為您提供協助。

神經纖維瘤病、NF、神經腫瘤、咖啡斑、遺傳性疾病、皮膚斑點、神經系統