您的寶寶總是生病嗎？這可能是重症合併免疫缺陷症（SCID）！我們來聊聊這個！

您的寶寶總是生病嗎？是不是一種病好轉之後，另一種病又會接二連三地發作？有時這是正常的，但也可能是由一種非常罕見但非常嚴重的疾病引起的。這種疾病就是重症合併免疫缺陷症（ SCID ） 。今天我們就來詳細了解一下，好嗎？別擔心，了解這種疾病非常重要。

什麼是重症合併免疫缺陷症（SCID）？讓我們用簡單易懂的方式來了解。

簡而言之，重症合併免疫缺陷症（SCID）是一種非常罕見的遺傳性疾病，影響的人極少。它會導致人體免疫系統（負責抵抗疾病）功能失調，病情可能非常嚴重。

我們稱之為「原發性免疫缺陷」。有些書也稱之為「先天性免疫缺陷」。也就是說，這種疾病從出生之日起就存在，並且可以遺傳給後代。多種基因改變都可能導致這種重症合併免疫缺陷症（SCID）。

試想一下，即使在美國這樣的國家，每年大約有58,000名嬰兒出生，其中也只有大約一個會罹患這種叫做SCID（重症合併免疫缺陷症）的疾病。你可以想像這有多麼罕見。

患有重症聯合免疫缺陷症的嬰兒體內會發生什麼事？

要理解這一點，我們首先需要了解我們身體的免疫系統，也就是對抗疾病的軍隊，是如何運作的。

想像一下，當嬰兒還在母親子宮裡時，體內就開始形成一支對抗疾病的細胞大軍。這支大軍的總部就是骨髓。骨髓裡有一些特殊的細胞，我們稱之為「幹細胞」 。這些幹細胞可以生成所有三種主要類型的血球：

• 紅血球：它們負責將氧氣輸送到全身。
• 白血球：它們是我們體內的戰士，保護我們免受疾病侵害。
• 血小板：幫助血液凝固。

在這些白血球中，有一類特殊的細胞叫做「淋巴球」 。它們直接對抗疾病。淋巴球主要分為兩大類： T細胞和B細胞。這兩種細胞在對抗疾病的過程中都扮演著至關重要的角色。

• T 細胞能夠辨識進入人體的致病「入侵者」（如細菌和病毒），攻擊並摧毀它們。
• B細胞會產生「抗體」 。這些抗體就像記憶一樣。一旦你生病，你就會記住它，並在疾病再次發生時做好準備進行抵抗。

SCID（重症合併免疫缺陷症）名稱中的「聯合」一詞意味著這種疾病同時影響T細胞和B細胞。這就是為什麼它被稱為“聯合”缺陷的原因。

患有重症合併免疫缺陷症（SCID）的兒童體內淋巴球數量極少，或現有的淋巴球功能異常。因此，由於免疫系統功能不正常，他們很難甚至無法抵抗病原體—病毒、細菌和真菌。

什麼原因會導致重症合併免疫缺陷症（SCID）？

SCID（嚴重複合型免疫缺陷）也有不同的類型。

最常見的類型是由X染色體上的基因缺陷引起的。這種情況通常只影響男孩。因為女孩有兩條X染色體，即使其中一條有問題，她們的免疫系統也能因為另一條健康的X染色體而正常運作。但男孩只有一條X染色體。因此，如果這條染色體上的基因功能減弱，就會生病。女孩只能是這種疾病的「攜帶者」 。這意味著即使她們自己不患病，她們的孩子也可以將這種基因遺傳給後代。

還有一種SCID類型，是由淋巴細胞發育所需的一種酵素缺乏引起的。除此之外，SCID也可能由其他各種遺傳因素導致。

重症合併免疫缺陷症（SCID）有哪些症狀？如何診斷？

雖然患有重症聯合免疫缺陷症 (SCID) 的嬰兒出生時可能看起來很健康，但隨著時間的推移，可能會出現一些問題。以下是一些需要注意的跡象：

• 發育不良，體重無法規律成長。
• 慢性腹瀉。
• 頻繁發生，有時病情嚴重，包括呼吸道感染。這意味著持續的胸悶和咳嗽。
• 一種真菌感染，會導致口腔和喉嚨出現白色斑塊（鵝口瘡）。即將到來。我們也稱之為「Ullogam」。
• 此外，還可能發生其他難以治療且病情嚴重的細菌、病毒或真菌感染。例如：
• 耳部感染（急性中耳炎）
• 鼻竇感染（鼻竇炎）
• 皮疹
• 腦膜炎，腦膜炎
• 肺炎

想像一下，如果小寶寶總是這樣生病，而且剛好一種病好轉，另一種病又接踵而至，父母該有多麼焦慮。因此，如果這些症狀持續存在，您一定要盡快帶寶寶去看醫生。

如何診斷重症合併免疫缺陷症（SCID）？

幸運的是，現在有一種名為「新生兒篩檢」的簡單血液檢查，可以在嬰兒出生後立即進行，以篩檢某些疾病。例如，可以透過這種檢查檢測出「鐮狀細胞貧血症」和「囊性纖維化」。斯里蘭卡也在進行類似的檢查。好消息是，在某些國家，現在也可以透過這種新生兒篩檢檢測出重症合併免疫缺陷症（SCID）。

這樣一來，疾病一旦被發現，就能迅速開始治療，治療效果也會好得多。

如果新生兒篩檢提示可能患有重症合併免疫缺陷症（SCID），通常會將嬰兒轉診至免疫缺陷專科醫生處。該醫生會安排進一步的血液檢查，並可能進行基因檢測。

如果家族中有人患有重症合併免疫缺陷症（SCID），或有免疫缺陷家族史，父母可以接受遺傳諮詢。他們也可以在嬰兒出生後立即進行血液檢查。診斷越早，治療就能越早開始，治療效果越好。

有時，如果已知導致家族性重症合併免疫缺陷症（SCID）的基因突變，可以在嬰兒出生時進行疾病檢測。然而，對於沒有家族史或未接受新生兒篩檢的嬰兒，可能要到6個月大才能發現疾病。到那時，往往為時已晚。

SCID有哪些治療方法？

重症合併免疫缺陷症（SCID）是一種兒科急症。這意味著，如果不及時治療，這些嬰兒很可能會在一歲前夭折。因此，及時治療至關重要。

最常見的治療方法是「幹細胞移植」。也稱為“骨髓移植”，這種方法是將健康人的幹細胞移植到患病嬰兒體內。希望這些新的細胞能夠重建嬰兒的免疫系統。

• 如果幹細胞取自基因匹配的兄弟姊妹，則幹細胞移植的成功率最高。
• 有時，父母的細胞也可能相容。
• 如果家族中沒有人類配對成功，醫生也可以使用無關捐贈者的幹細胞。

有些患有重症合併免疫缺陷症的嬰兒在移植前可能還需要接受化療。

最重要的是，這種幹細胞移植必須在嬰兒出生後的頭幾個月內進行，在嬰兒發生任何感染之前。那時移植效果最好。

基因療法在多種重症合併免疫缺陷症（SCID）的臨床試驗中也展現出令人鼓舞的結果。然而，目前基因療法在世界許多國家尚未廣泛應用。針對SCID的基因療法研究仍在進行中。

在治療患有重症合併免疫缺陷症 (SCID) 的兒童時，通常會有一個由多位專家組成的醫療團隊。例如：

• 兒科免疫學家
• 骨髓移植醫生
• 兒科傳染病專家

患有重症聯合免疫缺陷症 (SCID) 的嬰兒更容易發生危及生命的感染。因此，醫生會開始給他們服藥來幫助預防感染。例如，抗生素、抗病毒藥物、抗真菌藥物以及抗體/免疫球蛋白注射。有些嬰兒，根據其基因變異情況，甚至可能需要輸注酵素製劑。

關於重症聯合免疫缺陷症（SCID）的更多信息

除了藥物治療外，還需要採取其他預防措施來防止感染。在照顧患有重症聯合免疫缺陷症 (SCID) 的兒童時，請記住以下幾點：

• 為防止感染擴散，他需要與他人隔離。這意味著要給他安排單獨的房間，並確保他接觸的物品都是乾淨的。
• 不建議給患有重症聯合免疫缺陷症（SCID）的嬰兒接種任何「活疫苗」。這是因為即使是減毒病毒，作為疫苗接種給患有SCID的嬰兒也可能很危險。例如：輪狀病毒疫苗、水痘/水痘疫苗、麻疹-腮腺炎-德國麻疹 (MMR) 疫苗、口服小兒麻痺疫苗、卡介苗和活流感疫苗。
• 最重要的是，與嬰兒同住的任何人都不能接種這些活疫苗，因為他們可能會將疾病傳染給嬰兒。
• 如果需要輸血，應該使用經過特殊處理的血液。這樣做是為了預防輸血可能引起的併發症。
• 您可能需要暫時停止母乳餵養，直到您的母乳經過病毒檢測，確認不含可能引起感染的病毒。請務必嚴格遵守醫囑。

作為家長，你們可以如何幫助他們？

在您的寶寶接受重症合併免疫缺陷症 (SCID) 檢測和治療期間，身為家長，您可以採取許多措施來降低感染風險。以下是一些建議：

• 限制訪客人數。最好盡量減少來看望嬰兒的人。
• 避免帶寶寶去人多擁擠的公共場所，例如購物中心和節慶。
• 不要讓寶寶靠近任何感冒、發燒或咳嗽的人。如果家裡有這樣的人，請讓他們遠離寶寶。
• 在接觸嬰兒之前，請確保所有照顧嬰兒的人員都徹底洗手。用肥皂和流水洗手至少20秒。

讓我們展望未來。

患有重症合併免疫缺陷症 (SCID) 的嬰兒可能需要接受許多醫療程序和頻繁住院。這對任何家庭來說都是一段非常艱難的經歷。但請記住，您並不孤單。

醫療團隊會在治療前、治療中和治療後為您和您的寶寶提供協助。您也可以從互助小組、社工、家人和朋友那裡獲得幫助和鼓勵。斯里蘭卡可能有一些組織專門幫助患有這種疾病的兒童，您可以了解一下。

如需了解更多資訊和線上支持，您可以造訪以下國際網站（均為英文網站）：

• 免疫缺乏基金會
• SCID，生命天使

從這篇文章中你可以記住的最重要的幾點

好的，綜上所述，你需要記住以下幾點：

• 重症合併免疫缺陷症 (SCID) 是一種非常罕見但嚴重的遺傳性疾病，會導致嬰兒的免疫系統無法正常運作。
• 如果出現頻繁嚴重感染、體重無法增加或持續腹瀉等症狀，請立即就醫。
• 新生兒篩檢有時可以早期發現重症合併免疫缺陷症（SCID）。
• 早期診斷和治療非常重要。主要治療方法為幹細胞移植/骨髓移植。
• 保護患有重症聯合免疫缺陷症的嬰兒免受感染至關重要，必須採取特別的預防措施。
• 你並不孤單。向醫生、家人和互助小組尋求協助。

希望這些資訊對您有所幫助。祝福您的寶寶早日康復！

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