你的尿液顏色改變了嗎？你感到疲倦乏力嗎？讓我們來了解一下這種罕見的血液疾病（陣發性睡眠性血紅蛋白尿症，PNH）。

流淌在我們血管裡的血液就像一條生命之河，不是嗎？血液中的紅血球攜帶著我們身體每個細胞所需的氧氣。那麼，想像一下，如果這些至關重要的紅血球突然無故破裂並被破壞，會發生什麼事？這確實有點可怕。今天我們要討論一種非常罕見但非常重要的血液疾病，我們都應該了解它。這種疾病叫做陣發性睡眠性血紅素尿症，簡稱PNH 。

簡單來說，什麼是 PNH？

陣發性睡眠性血紅素尿症 (PNH) 是一種非常罕見的血液疾病。患有這種疾病的人，血液中的紅血球會無故被破壞。更準確地說，是我們自身的免疫系統破壞了這些紅血球。這是因為患有這種疾病的人的紅血球缺乏一種特殊的保護性蛋白質。因此，我們身體的免疫系統無法將它們識別為「自身細胞」。當紅血球以這種方式被快速破壞時，我們的骨髓無法以同樣的速度製造新的紅血球。於是，體內的血液量就會減少，這種情況稱為貧血。此外，這種疾病的另一個危險之處在於，它會增加血管內血栓形成的風險。 PNH 對每個人的影響並不相同。有些人症狀非常輕微，可以過正常的生活。但對其他人來說，病情可能更嚴重，他們可能需要持續服藥和輸血。

陣發性睡眠性血紅素尿症 (PNH) 的原因是什麼？

最重要的是，陣發性睡眠性血紅素尿症（PNH）並非先天性疾病。這意味著它不會由母親遺傳給孩子，也不具有傳染性。事實上，它是一種非常罕見的疾病。試想一下，在美國這樣的國家，每年約有180萬新確診的癌症患者，而PNH患者僅有400至500例。這種疾病是由骨髓幹細胞中一種名為「PIGA」的基因突變引起的。簡單來說，骨髓（紅血球的製造工廠）接收到的「指令」出現了一個小錯誤。由於這個錯誤，正在形成的紅血球無法獲得保護性的蛋白質外殼。

你也有這些症狀嗎？

當紅血球破裂時，其中的紅色色素血紅蛋白會釋放到血液中。這些代謝廢物會經由腎臟隨尿液排出體外。因此，尿液顏色可能呈現紅色、棕色或比正常顏色更深。然而，並非所有陣發性睡眠性血紅素尿症（PNH）患者的尿液顏色都會改變。只有一半的患者會出現這種症狀。尤其是在夜間或清晨，尿液顏色會顯得更深。除了這種主要症狀外，還可能出現其他一些症狀。讓我們來看看這些症狀是什麼。

哪些人最容易罹患這種疾病？

醫生表示，某些人罹患陣發性夜間血紅蛋白尿症的風險略高。

• 對於骨髓功能虛弱者：如果因為某些原因導致骨髓功能減弱。
• 對於患有再生障礙性貧血的人：這也是一種影響骨髓的疾病。患有這種疾病的人日後有發展為陣發性睡眠性血紅蛋白尿症（PNH）的風險。
• 對於亞裔人士：這種疾病在亞裔人士中比其他族裔人士更常見。

PNH通常在30多歲的成年人中確診，但也可能發生在年輕人身上，包括幼兒和嬰兒。

如何診斷這種疾病？

由於陣發性睡眠性血紅蛋白尿症 (PNH) 是一種罕見疾病，且其症狀與其他疾病相似，因此有時需要一段時間才能確診。尤其是在尿色沒有變化的情況下，如果醫生沒有懷疑，診斷可能會延誤。為了確診 PNH，醫生首先會詢問您的症狀和病史。然後，醫生會安排各種血液檢查。其中，確診 PNH 最有效、最準確的檢查是流式細胞儀。這項檢查可以精確測量血液中缺乏保護性蛋白質的紅血球數量。

PNH有哪些治療方法？

幸運的是，目前有幾種有效的治療方法可以控制陣發性睡眠性血紅素尿症（PNH）。您的醫師會評估您的病情，並確定最適合您的治療方案。

• 免疫抑制劑：像依庫珠單抗（Soliris）和拉武珠單抗（ Ultomiris ）這樣的藥物透過阻止免疫系統破壞紅血球發揮作用。這些藥物還可以降低血栓形成的風險。
• 類固醇：有時用於控制紅血球的破壞。
• 血液稀釋劑：這些藥物用於降低血栓風險。
• 輸血：當人體血球計數過低時，透過輸血來增加紅血球數量。

此外，還有一些治療方法可以幫助身體內部產生更多的紅血球。

• 維生素，例如葉酸
• 人類生長因子
• 雄性激素，男性激素

骨髓移植可以徹底治癒陣發性睡眠性血紅素尿症（PNH）。然而，由於這是一項風險極高且複雜的手術，醫生只有在所有其他治療方法都無效的情況下才會建議進行此手術。 PNH（僧伽羅語）：陣發性夜間血紅素尿、血液疾病、紅血球破壞、尿色深、骨髓疾病、貧血