您的寶寶嘴唇周圍、口腔內或手上是否出現一些小黑點？您可能覺得它們只是普通的斑點。但您或許會驚訝地發現，這些斑點可能與一種體內腫瘤有關，尤其是在腸道內。今天，我們將討論一種罕見但值得關注的疾病－佩茲-傑格斯症候群（Peutz-Jeghers Syndrome），簡稱PJS。
簡單來說，什麼是佩茲-傑格斯症候群（PJS）？
佩茲-傑格斯症候群（PJS）是一種遺傳性疾病，會導致體內形成小腫塊（息肉），皮膚和口腔內出現黑斑。幸運的是，這些腫塊和黑斑都是良性的。但問題在於，PJS患者未來罹患癌症的風險遠高於其他人。
這些黑斑（醫學上稱為「皮膚黏膜色素沉著過度」）通常出現在兒童時期，但隨著年齡增長會逐漸消退。我提到的那種腫瘤（「錯構瘤性息肉」）最常發生於消化系統（「胃腸道」），例如小腸、胃和結腸。但偶爾，它們也可能發生在腎臟、膀胱、肺部和鼻腔等部位。這些腫瘤可能引起各種併發症，有時甚至會癌變。
如果您患有PJS，您的醫生會定期檢查您是否患有癌症和高風險腫瘤。
這種疾病有多常見？
這是一種非常罕見的疾病。雖然尚不清楚確切的患病人數，但研究人員估計，其發生率在三十萬分之一到兩萬五千分之一之間。
PJS有哪些症狀？
PJS主要引起兒童期黑斑及兒童及成人息肉。我們分別來看看這些症狀。
| 症狀類型 | 景點 |
|---|---|
| 黑斑 | 患有PJS的兒童可能會出現藍灰色或棕色的斑點。有些人會誤以為這些只是雀斑。這些斑點通常在1-2歲時出現，並在18-19歲時逐漸消退。它們很小，大約1到5毫米。這些斑點最常見於：
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| 息肉引起的症狀 | 消化系統腫瘤的症狀通常出現在10歲至30歲之間，包括：
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為什麼會發生PJS？其病因是什麼？
大多數PJS患者的STK11基因存在突變。 STK11是一種抑癌基因。簡而言之，該基因的功能是控制體內細胞的過度增殖。
把這個基因想像成一個電燈開關。它能關閉控制細胞生長的「燈」。當這個基因功能異常時，就好像開關壞了，燈一直亮著。由於沒有東西阻止細胞生長，它們會持續分裂、聚集，最終形成腫瘤。
大約80%的PJS患者從父母一方遺傳了這種基因突變。其餘20%的患者可能沒有家族病史，但他們本身也可能出現這種基因突變。有些人即使STK11基因沒有發生任何改變也會罹患PJS。科學家目前尚不清楚其確切原因。
這種疾病是如何遺傳的？
通常情況下，孩子會從父母一方遺傳這種變異基因，其遺傳方式為「體染色體顯性遺傳」。這意味著，無論母親或父親遺傳了這種變異的「STK11」基因，孩子罹患PJS症狀和併發症的風險都會增加。如果您攜帶這種基因突變，您的孩子有50%的機率會遺傳到它。
PJS可能出現哪些併發症？
最嚴重的併發症是癌症。研究人員表示，患有PJS的人一生中罹患癌症的風險高達93% 。因此，醫師會定期進行癌症篩檢，力求早期發現癌症。
其他併發症包括：
- 腸套疊：當小腸內較大的息肉突出並導致部分腸管向內彎曲時，就會發生這種情況。高達 69% 的 PJS 患者可能會出現這種情況。
- 小腸阻塞：腫瘤可阻塞小腸。約50%的PJS患者在20歲前會發生嚴重的腸梗阻，需要手術治療。
- 消化道出血：腫瘤可壓迫腸道組織，導致出血。
- 缺鐵性貧血：持續出血導致體內鐵含量下降，進而引起貧血。
女性和男性特有的併發症
- 女性：卵巢腫瘤（性索腫瘤）和一種罕見的嚴重癌症－子宮頸腺瘤。這會導致月經週期不規則或性早熟。
- 男性：他們可能會在睪丸中長出腫瘤（支持細胞瘤）。這會導致乳房發育（男性女乳症）、青春期提前，他們的骨骼生長速度可能比正常人快，最終導致身材矮小。
PJS 和癌症風險
PJS會顯著增加消化系統及其他器官癌症的風險。 PJS患者確診癌症的平均年齡約為42歲。
| 癌症類型 | PJS患者的發生率 |
|---|---|
| 大腸直腸癌 | 高達40% |
| 乳癌 | 30% - 50% |
| 胰臟癌 | 11% - 36% |
| 胃癌 | 高達30% |
| 卵巢癌 | 20% |
| 肺癌 | 15% |
| 小腸癌 | 高達13% |
PJS是如何診斷的？
許多人因腸阻塞或腸套疊等症狀就醫後被診斷出患有PJS。平均確診年齡約23歲。醫師會透過以下檢查來確診：
- 家裡有人患有PJS嗎？
- 皮膚上的黑斑。
- 消化系統中是否有息肉。
此外，還可以進行基因檢測，以確定您是否攜帶「STK11」基因突變。
用於診斷該疾病的檢查
醫生可能會建議您進行多種檢查以排除腸道腫瘤。其中包括：
- 大腸鏡檢查：使用有攝影機的管子檢查大腸。
- 上消化道內視鏡檢查：檢查食道、胃和小腸上段。
- 膠囊內視鏡檢查：吞服一個帶有小型攝影機的膠囊。該攝影機會在膠囊通過消化道的過程中拍攝影像。
你也可以抽血化驗，看看是否因為缺鐵而患有貧血。
PJS有哪些治療方法？
PJS 無法完全治愈，因此治療的主要目標是監測癌症風險並預防腫瘤引起的併發症。
醫生可以透過大腸鏡檢查切除大腸內的腫瘤。如有必要，他們也可以切除胃部和小腸上段的腫瘤。有時，為了切除位於小腸深處的腫瘤，會採用一些特殊方法，例如球囊輔助小腸鏡檢查。
在某些情況下，可能需要手術切除囊腫。
我需要定期接受哪些篩檢？
如果您患有PJS，您需要終生定期接受篩檢，以便及早發現癌症和其他併發症。這可能有點麻煩，但對於保護您的生命至關重要。
| 測試類型 | 是時候行動了 |
|---|---|
| 所有常見測試 | |
| 小腸檢查（CT/MRI小腸造影或膠囊內視鏡檢查） | 從 8-10 歲開始，如果發現腫瘤，則每 2-3 年進行一次檢查。 |
| 上消化道內視鏡檢查 | 從 12 歲開始，如果發現腫瘤，每年檢查一次；否則，每 2-3 年檢查一次。 |
| 胰臟檢查（磁振造影胰膽管攝影或內視鏡超音波） | 從 25-30 歲開始，每 1-2 年一次。 |
| 女性專用檢查 | |
| 乳房檢查 | 從 25 歲起，每年看兩次醫生，每年進行乳房 X 光檢查和乳房 MRI 檢查。 |
| 婦科檢查 | 18-20歲每年進行骨盆檢查及子宮頸抹片檢查。 |
| 男性專案檢測 | |
| 睪丸檢查 | 10歲起每年進行一次醫師體檢。 |
這種疾病可以預防嗎？
由於PJS通常是遺傳性的，我們無法阻止它的發生。
但如果您患有PJS，最重要的事情是告知您的家人，並建議他們進行遺傳諮詢。這樣他們就可以接受基因突變檢測，並獲得預防癌症所需的建議。
如果您患有PJS，您的孩子有50%的機率也會患上這種疾病。但現在有一些方法可以降低這種風險。例如，如果您透過體外受精（IVF）懷孕，可以使用一種稱為胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）的技術來檢測胚胎中的基因突變。這些都是複雜且昂貴的檢查，因此請務必與您的醫生討論。
重點
- Peutz-Jeghers症候群（PJS）是一種主要由遺傳因素引起的疾病。
- 這會導致皮膚在年輕時就會出現黑斑，尤其是在嘴唇周圍和口腔內部。
- 消化系統中會形成非癌性增生（息肉），可能導致胃痛、出血和腸阻塞等併發症。
- 患有PJS的人一生中罹患癌症的風險非常高。
- 雖然這種疾病無法治愈，但透過定期體檢（篩檢），可以及早發現併發症和癌症，從而挽救生命。與醫生保持聯繫至關重要。
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