你的寶寶沒有呼吸嗎？會不會是龐貝氏症？

您的寶寶是否覺得四肢無力、精神萎靡？他是否只是坐在那裡，不像其他同齡寶寶那樣活潑好動？或者，稍大一點的孩子走路、跑步或跳躍都很困難？看到這種情況，父母感到非常擔憂是很正常的。但這些情況並不總是正常的。今天我們要討論的是一種罕見的疾病，它會導致肌肉無力，但在我國卻鮮為人知。這種疾病就是龐貝氏症。

簡單來說，什麼是龐貝氏症？

龐貝氏症是一種遺傳性疾病，會導致一種稱為肝醣的複雜醣類在人體細胞內積聚。它屬於糖原貯積症這一類疾病。

好的，現在我們來更簡單地理解一下。我們體內有一種叫做酸性α-葡萄糖苷酶（簡稱GAA）的​​酵素。這種酵素的主要功能是分解我之前提到的複雜醣類——肝醣，並將其轉化為簡單的醣類——葡萄糖，從而幫助我們的身體產生所需的能量。

龐貝氏症患者體內無法產生這種GAA酶，或產生的量極少。那麼會發生什麼事呢？由於無法分解肝醣，肝醣開始在細胞內緩慢累積。

細胞內有一種叫做溶小體的小型細胞器，它們就像垃圾回收中心一樣。 GAA酶原本應該在溶小體中發揮作用。當這種酵素缺失時，肝醣會在溶小體中積聚，損害溶小體，最終甚至損害整個細胞。這種損傷最常影響心肌和骨骼肌，因此會出現肌肉無力等症狀。

這種疾病還有其他名稱：

• 酸性麥芽糖酶缺乏症
• Ⅱ型糖原貯積症（GSD2）

這種疾病主要有哪些類型？

根據發病年齡和症狀嚴重程度，龐貝氏症可分為兩大類。為了幫助您了解這兩類之間的區別，讓我們先來看看下表。

龐貝氏症可能有哪些症狀？

症狀因疾病類型而異。

嬰兒期發病症狀

在這種類型中，嬰兒出生時可能不會出現任何症狀，但這些症狀會在幾個月內開始出現。

• 肌張力低下：這是主要症狀。嬰兒身體變得軟綿綿的，像個布娃娃一樣。抬頭或翻身都很困難。
• 心臟肥大：由於心肌中肝醣的積累，心臟增大。
• 肝臟腫大（肝腫大）
• 巨舌症（舌體肥大）
• 體重增長和生長發育問題：嬰兒體重增長緩慢，發育遲緩。
• 呼吸困難：胸肌無力導致呼吸困難。
• 進食和飲水困難：吸吮和吞嚥困難，可能會導致喝牛奶等事情出現問題。
• 頻繁的呼吸道感染（咳嗽、感冒）。
• 聽力障礙。

遲發性症狀

這些症狀通常較輕微，發展緩慢，但隨著時間的推移可能會變得嚴重。

• 腿部和軀幹肌肉逐漸無力。
• 行走困難，經常跌倒。
• 大面積肌肉疼痛。
• 無法運動。
• 頻繁的呼吸道感染。
• 疲倦時呼吸困難（呼吸困難）。
• 晨起頭痛：這可能是夜間呼吸不規律的症狀。
• 白天過度疲勞和嗜睡。
• 減肥。
• 吞嚥困難（吞嚥障礙）。
• 心律不整（心律不整）。
• 聽力障礙。

為什麼會發生這種疾病？其病因是什麼？

這是一種完全由基因原因引起的疾病。我們體內有一種叫做GAA的基因。這個基因負責指導前面提到的GAA酶的合成。龐貝氏症就是由GAA基因的突變引起的。這種突變會減少甚至完全停止GAA酶的合成。

這種疾病的遺傳方式為「體染色體隱性遺傳」 。這是什麼意思呢？

如果父母雙方都是帶因者，那麼孩子有 25% 的機率會患上這種疾病，50% 的機率會成為帶因者，還有 25% 的機率不會遺傳任何缺陷基因而保持健康。

醫生如何診斷這種疾病？

當你帶孩子或自己去看醫生時，他們會先進行身體檢查並詢問家族病史。然後，他們會進行一些檢查以確診。

• 血液檢查：
• 肌酸激酶水平檢測：當肌肉受損時，這種酵素會釋放到血液中。如果其水平升高，則可能表示肌肉受損。
• GAA酶活性檢測：這是最特異的檢測方法。抽取血液樣本，測量GAA酵素的活性。如果您患有龐貝氏症，這種酵素的活性會非常低。
• 基因檢測：此檢測用於確認 GAA 基因是否有突變。
• 其他測試：
• 肺功能檢查：測量呼吸肌肉的無力程度。
• 肌電圖（EMG）：測量肌肉的電活動。
• 心臟檢查：心電圖和超音波心臟檢查等檢查可以檢查心臟狀況。
• 睡眠研究：識別睡眠期間的呼吸問題。

有哪些治療方法？

雖然龐貝氏症無法完全治愈，但有一些治療方法可以控制症狀並改善生活品質。

主要治療方法是酵素替代療法 (ERT) ，即透過基因工程改造缺失的 GAA 酶，並透過生理食鹽水進行靜脈注射。

• 阿糖苷酶α
• 阿伐葡萄糖苷酶α

服用這些藥物後，

• 縮小肥大的心臟。
• 恢復心臟功能。
• 增強肌肉力量和功能。
• 減少細胞內肝醣沉積。

除了 ERT 治療外，患者還需要支持性護理。提供這種治療也至關重要。為此，一支由多位專科醫生和治療師組成的團隊正在共同努力。

• 物理治療師：提供運動以增強肌肉力量和改善活動能力。
• 職能治療師：幫助人們獨立完成日常任務。
• 呼吸治療師：治療呼吸問題。
• 心臟科醫生
• 神經科醫生

根據病情嚴重程度，患者可能需要機械通氣或鼻飼管等治療。

此外，科學家也正在研究現代療法，例如基因療法，目的是透過用健康的基因取代受損的基因，使人體本身產生 GAA 酶。

如果您或您的孩子患有這種疾病，您可以做些什麼？

如果您懷疑自己或孩子出現這些症狀，請立即就醫，不要耽擱。疾病診斷和治療越早開始，患者的生活品質就能得到越好的改善。

要應對這種情況並不容易。因此，尋求心理諮商師的幫助非常重要。此外，加入由其他患有類似疾病的人及其家人組成的互助小組也能帶來很大的力量。最重要的是，你會覺得自己並不孤單。

你也需要休息和保持良好的精神狀態才能照顧好寶寶。別忘了這一點。

請向醫師詢問以下問題：

• 我的孩子患的是哪一種類型的龐貝氏症？
• 我們還需要看哪些專科醫生？
• 我該怎麼做才能讓孩子感到舒適？
• 讓其他家庭成員也進行基因檢測是否是個好主意？
• 我該如何獲得幫助，才能在面對這種疾病時保持堅強的意志？