用簡單易懂的方式介紹產前基因檢測

您是一位準媽媽嗎？那麼您最大的願望就是生下一個健康的寶寶。您可能已經了解懷孕期間為了保障您和寶寶的健康而進行的血液檢查和掃描。但是，您是否聽說過一種特殊的檢測方法，可以提前發現您未出生的寶寶是否患有遺傳疾病或先天缺陷呢？今天，我們就來探討這個很多人都非常關心的重要議題──產前基因檢測。

簡單來說，什麼是基因檢測？

為了理解這一點，我們首先來看看基因和染色體是什麼。把我們的身體想像成一棟大樓。基因就是建造這棟大樓的完整藍圖，或者說是一套指令。染色體就像一本厚厚的書，依序保存這些基因。當一個孩子長大後，這些「書」的一半來自母親，另一半來自父親。

所以，這些指導手冊或「書籍」有時可能會出現一些不足、錯誤或出入。這時，孩子就可能患有遺傳性疾病或先天缺陷。因此，產前基因檢測就是在懷孕期間，也就是孩子出生前，先對孩子進行檢測，以確定孩子是否有此類問題。

測試主要分為兩大類：讓我們來了解它們的差異。

這些基因檢測可以分為兩大類。了解這兩類檢測之間的具體差異非常重要。

1.篩檢測試：這些測試用於衡量風險。

2.診斷檢驗：這些檢驗用於確認疾病狀況。

你可以把它想像成天氣預報。篩檢測試會說：「今天有70%的機率會下雨。」它只是說很有可能會下雨，而不是一定會下雨。診斷測試就像是確切地確認「現在正在下雨」。

從下表中可以更清楚地理解這種差異。

最常用的篩檢測試有哪些？

篩檢測試有很多種類型。您的醫生會推薦最適合您的測試。

1. 父母基因檢測（帶因者篩檢）

這是一項非常重要的檢查。這項檢查不是為了孩子，而是為了孩子的父母。有些遺傳疾病，即使我們體內帶有致病基因，也不會表現出任何症狀。我們被稱為「攜帶者」 。試想一下，如果您是某種疾病的攜帶者，而您的丈夫也是同一種疾病的攜帶者，即使您雙方都沒有症狀，孩子出生時患上這種疾病的風險仍然高達25%。地中海型貧血是斯里蘭卡的常見疾病，就是一個很好的例子。

• 這只需簡單的血液檢查即可完成。
• 通常情況下，會先對母親進行檢測。如果發現母親是帶因者，則對父親也進行檢測。
• 這項測試一生只需做一次。

2. 檢查嬰兒染色體異常

我們體內每個細胞都含有23對染色體，總共46條。有時，在受孕過程中，這些染色體的數量會改變。例如，如果21號染色體有三條而不是兩條，就可能導致唐氏症。有幾種測試方法可以評估此類情況的風險。

• 非侵入性胎兒DNA篩檢（NIPT）：這是一個僧伽羅語詞彙，意為「非侵入性產前檢測」。這是一項非常先進的技術。懷孕期間，胎兒的DNA片段會以極少量的形式存在於您的血液中。這項檢測只需採集您少量血液樣本，即可分離出這些胎兒的DNA片段，並檢查是否有常見的染色體異常風險，例如唐氏症。此檢測可在懷孕10週後進行。
• 血清篩檢：這也是對母親血液進行的檢測。然而，它並沒有檢測胎兒的DNA，而是檢測母親血液中某些蛋白質的水平。根據這些蛋白質水平，可以計算出胎兒患遺傳疾病的風險。四聯篩檢就是此類檢測的一個例子。這些檢測應在懷孕期間的特定週數進行。

3. 檢查孩子身體是否有任何生理異常

這些檢查通常是透過超音波掃描進行的。

• 頸項透明層（NT）掃描：這是一項特殊的掃描，通常在懷孕期間11至14週進行。它測量胎兒頸後皮膚下液體層的厚度。如果該層厚度高於正常值，則可能是染色體異常（例如唐氏症）或胎兒心臟問題的徵兆。
• 甲型胎兒蛋白篩檢（母體血清篩檢）：這是一項在懷孕15-22週之間進行的血液檢查。如果母親血液中一種名為甲胎蛋白（AFP）的蛋白質水平升高，則可能表示胎兒的脊椎（神經管缺陷）或腹部有問題。
• 胎兒解剖結構掃描（畸形篩檢）：這是許多準媽媽都熟悉的掃描。這項重要的掃描通常在懷孕期間18至20週進行，醫生會仔細檢查胎兒的每個器官，從頭到腳，包括大腦、心臟、腎臟、脊椎、四肢和臉部。

確診疾病的診斷測試

如果篩檢測試結果異常，或者您生育患有遺傳疾病的孩子的風險較高（例如，超過 35 歲、有家族史），您的醫生可能會建議您進行診斷測試以確診疾病。

這些檢測非常準確，因為它們收集的是嬰兒本身的細胞樣本。然而，它們並不像篩檢檢測那麼簡單。它們被認為是“侵入性”檢測。流產的風險非常小（0.1% - 0.5%）。

診斷測試主要分為兩大類：

1.羊膜穿刺術：通常在懷孕16至20週之間進行。在這項檢查中，醫生會在掃描儀的引導下，將一根非常細的針經腹部插入子宮，抽取少量包圍胎兒的羊水。羊水中含有胎兒的細胞。

2.絨毛膜取樣（CVS）：通常在懷孕初期進行，一般在懷孕11至13週之間。具體操作是，將一根針經腹部或陰道插入，從胎盤中取出一小塊組織。胎盤中的細胞與胎兒的細胞在基因上完全相同。

透過將這些樣本送到實驗室進行檢測，可以確定孩子是否有染色體異常。

有必要做這些檢查嗎？對他們來說最重要的是誰？

不，這些檢查並非強制性的。這完全是您和家​​人的個人決定。在做出決定之前，您需要考慮您的信念、價值觀和未來規劃。

有些父母希望在孩子出生前了解孩子的健康狀況。這樣，他們就有時間提前計劃，了解病情，並在心理上做好準備，迎接孩子將來需要的特殊護理和治療。

此外，有時結果可能非常令人失望，有些父母被迫做出非常艱難的決定，例如是否繼續懷孕。

通常情況下，在以下情況下，這些測試會受到更多關注：

• 如果先前的篩檢測試結果為「高風險」。
• 如果您或您丈夫的家族中有人患有遺傳疾病。
• 如果母親年齡超過 35 歲（因為某些遺傳疾病的風險會隨著年齡的增長而增加）。
• 如果您曾有流產或死產的經驗。

向醫生諮詢的重要問題

在做決定之前，請先把你所有的問題都問清楚，不要有所隱瞞。

• “考慮到我的年齡和病史，哪些篩檢測試最適合我？”
• “如果篩檢結果異常，我們下一步該怎麼辦？”
• “如果我接受診斷測試，對我和寶寶會有什麼風險？”
• “這些測試中出現假陽性的機率是多少？”
• “多久才能看到結果？”
• 「像NIPT這樣的檢測也能確定胎兒性別嗎？」（是的，NIPT檢測以及可能的畸形篩檢也能確定胎兒性別。）