您的孩子腸道淋巴管有問題嗎？ （原發性腸道淋巴管擴張症）我們來聊聊這個！

您是否注意到寶寶的手臂和腿有時會腫脹？還是他常抱怨肚子痛？體重總是莫名其妙地下降？您可能覺得這些都是正常的症狀，無需過多關注。然而，這些症狀背後可能隱藏著一種罕見但令人擔憂的疾病—原發性腸淋巴管擴張症（PIL） 。這個名字聽起來有點嚇人，對吧？別擔心，今天我們就來詳細、簡單地了解這種疾病。

什麼是「原發性腸淋巴管擴張症」？

簡單來說，這是一種罕見的疾病，發生在兒童的消化系統，特別是小腸。要知道，我們吃的大部分食物都是在小腸消化，其中的營養素也被身體吸收的。

現在，在這種（PIL）情況下，您孩子小腸內被稱為「淋巴管」的微小管道系統會受到損傷，無法正常工作。這些淋巴管是遍佈全身的精細管道網絡，就像我們體內的另一個「管道系統」。它們的主要功能是收集積聚在組織中的液體和蛋白質（我們稱這種液體為「淋巴」），並將它們送回循環系統。

但患有原發性腸系膜缺血（PIL）的兒童，其淋巴管會腫脹並發生「滲漏」。這意味著，淋巴管中的營養素和蛋白質無法被身體吸收，反而會滲漏回腸道。這就像水從漏水的管道中流出來一樣。

當資訊像這樣外流時，會出現兩個主要問題：

1.蛋白質水平過低：蛋白質在體內扮演非常重要的角色。當蛋白質滲漏到腸道時，身體無法獲得足夠的蛋白質，這會導致全身腫脹。醫學上，我們也稱這種情況為「蛋白丟失性腸病」 。

2.營養缺乏：隨著體液流失，必需的維生素和礦物質也會隨之流失。如果處理不當，孩子可能會出現各種營養缺乏症。

（PIL）最常影響幼兒和青少年，通常在3歲前確診。然而，有時也會影響成人甚至胎兒。目前尚無治癒方法。但是，醫生可以透過特殊的飲食計劃和藥物來控制症狀，減少滲漏和腫脹。他們還可以為身體補充所需的維生素和礦物質。

這種情況（PIL）還有其他幾個名稱：

• 腸淋巴管擴張症
• 淋巴管擴張症
• 瓦爾德曼病

（PIL）這種疾病的症狀有哪些？

原發性淋巴水腫 (PIL) 的主要和最常見症狀是由於體液滯留引起的腫脹。醫生稱之為淋巴水腫。您可能首先會在孩子的腿和腳上註意到這種症狀。隨著體液積聚，孩子的臉部、手部甚至生殖器區域都可能開始腫脹。

想像一下，你的孩子早上醒來時，雙腳一切正常，但隨著時間的推移，到了晚上，雙腳卻腫脹得連鞋都穿不上。這種情況就發生在這個案例中。

此外，兒童也可能出現心臟周圍積水（稱為心包膜炎）、胸腔積水（稱為胸膜積液）或腹腔積液（稱為腹水或腹腔積液） 。

以下是一些其他症狀：

• 腹痛
• 噁心和嘔吐
• 腹瀉（胃痛）
• 總是覺得疲倦（疲勞）
• 減肥
• 無論吃多少食物體重都不會增加（這是由於身體無法正確吸收營養素造成的，這種情況稱為「吸收不良」 ）。

如果您的孩子出現上述一種或多種症狀，最好諮詢醫生。

（PIL）這種疾病是否有嚴重的併發症？

是的，雖然非常罕見，但（PIL）會導致兒童全身過度腫脹，這種情況稱為「全身水腫」 。這是一種嚴重的疾病，甚至可能危及生命。因此，了解相關症狀非常重要。

造成這種情況（PIL）的原因是什麼？

這種疾病（PIL）是由嬰兒淋巴管異常引起的。如前所述，淋巴管是一個管道系統，負責將脂肪等物質從嬰兒的小腸輸送到肝臟和身體的其他部位。

這種異常會導致淋巴管阻塞。然後，淋巴液充滿淋巴管，淋巴管腫脹，最終破裂，管內液體積聚在孩子的大腸（結腸）中。

然而，醫學專家至今仍不清楚這種疾病的確切病因。這就是問題所在。

這是遺傳性的嗎？ （腸淋巴管擴張症是遺傳性的嗎？）

在極少數情況下，曾有通報同一家族的多位成員都患有此病。然而，研究人員目前仍不確定這是否是遺傳性疾病，相關研究正在進行中。

如何診斷這種（PIL）疾病？ （診斷）

大多數情況下，醫生首先會做的是為寶寶做身體檢查，並詢問寶寶的症狀。有時，在寶寶還在子宮內時進行的產前超音波檢查可以顯示寶寶腿部腫脹（水腫）的跡象，這可以幫助您了解寶寶的情況。

寶寶出生後，醫生會使用一種稱為內視鏡的特殊儀器來檢查寶寶的腸道，以確認是否有腸阻塞。內視鏡是一條有攝影機的軟管。檢查過程中，寶寶會在麻醉狀態下入睡，所以不會感到任何疼痛。請放心。

在這次內視鏡檢查中，醫生會從孩子腸道的幾個部位取下少量組織樣本（稱為活檢）。然後，病理學家（專門檢查組織的醫生）會在顯微鏡下觀察這些組織樣本，以檢查淋巴管是否有異常腫脹。

此外，血液檢查可以確定體內蛋白質含量。也可以採集糞便樣本，檢查淋巴結是否有液體滲漏到小腸。

治療原發性發炎性腸道疾病（PIL）的最佳方法是什麼？

治療PIL時，最重要的是改變孩子的飲食。這是對抗PIL的主要手段。可以把它想像成堵住營養流失的「塞子」。

許多醫生會建議採用低脂肪、高蛋白的飲食。

脂肪比較難消化，所以寶寶的腸漏症患者很難有效吸收脂肪。因此，新的飲食方案可能需要添加一種稱為「中鏈三酸甘油酯（MCT）」的特殊脂肪。 MCT是一種容易被人體吸收的脂肪。此外，增加蛋白質的攝取量也能最大限度地提高身體對營養素的吸收。

由於部分營養素會流失，醫生也可能會建議補充維生素和礦物質，以確保孩子的身體獲得所需的營養。

此外，醫生還可能開立以下藥物，以幫助治療（PIL）疾病的各個方面：

• 利尿劑（又稱排水藥）：其作用原理是減少因蛋白質滲漏而在體內積聚的多餘液體量。
• 生長抑素類似物（如奧曲肽）：這些藥物有助於減少淋巴系統中物質的滲漏。

其他治療方案：

• 手術：如果其他治療方法無效，醫生可能會建議進行手術切除孩子腸道的病變部分（這種情況非常罕見）。
• 其他潛在療法：相關研究仍在進行中。一些新藥，例如西羅莫司，正在進行PIL的臨床試驗。這些藥物在某些情況下可能有效，但尚未廣泛使用。

（PIL）情況的預後如何？

如前所述，（PIL）並非一種可以完全治癒的疾病。然而，開始治療幾週後，兒童血液中的蛋白質含​​量應該會升高。但患兒需要終生堅持低脂飲食並服用營養補充品。

雖然這確實是個挑戰，但如果處理得當，孩子也能過著正常的生活。最重要的是遵醫囑，並注意孩子的飲食。

（PIL）情況可以預防嗎？

由於研究人員尚不清楚導致這種（PIL）疾病的原因，因此目前還沒有辦法預防這種疾病。

我的孩子應該在什麼情況下去看醫生？

如果您發現孩子腿部、腳部腫脹，或出現上述任何PIL症狀，最好立即帶孩子就醫。發現得越早，治療就能越早開始。

我該問孩子醫生哪些問題？

如果您的孩子患有原發性免疫缺陷症（PIL），您可能有很多問題想諮詢醫生。以下是一些常見問題：

• 哪種飲食最適合這種（PIL）疾病？
• 我該給孩子補充哪些營養品？
• 我還能做些什麼來更好地控制孩子的症狀？
• 這種情況（PIL）嚴重嗎？
• 我應該注意哪些併發症？

不要害怕問這些問題。把你所有疑慮都和醫生討論一下。

最後，請記住以下幾點（要點總結）

當您開始出現原發性腸淋巴管擴張症的症狀時，您和您的醫生可能都很難理解到底發生了什麼事。這可能是一段非常令人困惑和迷茫的經歷。但是，您的醫生可以與您一起努力，幫助您找出病因。

幸運的是，透過低脂飲食和營養補充劑，孩子的症狀可以逐漸得到控制。請諮詢孩子的醫生，了解還可以做些什麼來幫助孩子應對這種情況。在這個過程中，您的愛、支持和關注對孩子來說至關重要。

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