胎兒在子宮內發育時，有時會出現一些小問題。有些孩子出生時生殖器可能有輕微異常，或青春期發育與預期不符。這種情況可能與一種稱為「雄性激素不敏感症候群」的疾病有關。別擔心，我們會用簡單易懂的方式來解釋這個問題。
什麼是雄性激素不敏感症候群？
簡單來說，雄性激素不敏感症候群（AIS）是指兒童雖然基因型為男性（即擁有X染色體和Y染色體），但其身體對雄性激素——雄性激素——的反應異常。可以這樣理解：我們體內有一些“小閘門”，它們向細胞傳遞訊息，而細胞會對這些荷爾蒙做出反應。在AIS患者體內，這些「小閘門」無法正常運作。
醫生稱之為性分化疾患。它以前被稱為睪丸女性化綜合徵，但現在已不再使用這個名稱。這種疾病會影響胎兒在子宮內性器官的發育，也會影響青春期性特徵的發育。患有這種疾病的人成年後通常無法生育（不孕） 。
這種東西有不同的類型嗎？
是的，AIS主要分為三種。每種類型都有一些不同的特點。
1.完全性雄性激素不敏感症候群（CAIS）：
- 這些人外表看起來完全像女孩。也就是說，他們的生殖器看起來也像女孩的。
- 但是，它們沒有女性內生殖器（即卵巢、輸卵管、子宮）。
- 大多數情況下，患有「完全性雄性激素不敏感症候群」（CAIS）的人會被當作女孩撫養。
2.部分雄性激素不敏感症候群（PAIS）：
- 他們的外生殖器可能不像男孩那樣完全發育，或者看起來像女孩，或者兩者兼有，因此很難明確地將他們識別為男性或女性（生殖器模糊）。
- 患有「PAIS」的人有時被當作男孩撫養，有時被當作女孩撫養。
3.輕度雄性激素不敏感症候群（MAIS）：
- 他們的生殖器看起來像男童的。
- 然而，他們通常也無法生育（不孕）。有些醫生認為「MAIS」本身就是「PAIS」的一部分。
哪些人容易罹患這種疾病？這種疾病有多常見？
這種名為「雄性激素不敏感症候群」（AIS）的疾病是由位於X染色體上的「雄性激素受體（AR）基因」缺陷引起的，該基因由母親遺傳給子女。由於這是一個X連鎖基因，如果母親是這個缺陷基因的攜帶者，那麼她的男性子女有四分之一的機率會患上這種AIS。女性子女也可能遺傳到該缺陷基因，成為帶因者，但她們不會患上AIS。
AIS是一種非常罕見的疾病。 PAIS影響大約每99,000名男嬰就有1名。 CAIS影響大約每100,000名嬰兒中就有2至5名。
為什麼會發生這種情況？原因是什麼？
正如我們之前提到的，造成這種情況的主要原因是X染色體上的AR基因異常。當這個基因功能異常時，身體就無法產生雄性激素受體。簡單來說，雄性激素受體幫助身體細胞對被稱為雄性激素（例如睪固酮）的雄性激素做出反應。因此，當這些受體缺失時，身體就無法「辨識」雄性激素，這意味著即使這些荷爾蒙存在，它們也無法發揮應有的作用。
這種疾病有哪些症狀？
AIS的症狀因類型而異。然而，所有類型共同的主要特徵是不孕。
患有完全性雄性激素不敏感症候群（CAIS）的人無法懷孕，也無法使伴侶懷孕。雖然他們的生殖器外觀與女性相似，但他們沒有女性內部生殖器官。患有部分性雄性激素不敏感症候群（PAIS）或部分性雄性激素不敏感症候群（MAIS）的人也極不可能生育。他們的陰莖可能非常短小，精子數量也可能非常少或沒有精子。
CAIS患者可能還會出現其他症狀，包括：
- 青春期身高異常成長，遠超過同齡女孩。
- 月經停止（閉經） 。
- 青春期時，腋窩和生殖器區域幾乎沒有毛髮。
- 陰道狹窄或淺。
- 睪丸仍留在腹腔內（未下降）。
PAIS患者可能還會出現其他症狀，包括：
- 陰囊分裂是指睪丸分成兩部分的一種病症。
- 陰蒂肥大（陰蒂肥大症） 。
- 男孩乳房組織增大（男性女乳症） 。
- 尿道下裂是指尿道開口位於陰莖下方，而不是陰莖頭上。
- 唇粘連。
- 陰莖異常短小（陰莖短小症） 。
- 部分隱睪。
患有「MAIS」的人可能還會出現其他症狀：
- 乳房增大（男性女乳症） 。
- 陰莖短小（陰莖短小症）。
- 體毛很少。
你如何識別這一點？
醫生可以透過觀察嬰兒的生殖器來檢測出生時的PAIS（部分雄性激素不敏感症候群）。然而，如果嬰兒患有CAIS（完全雄性激素不敏感症候群）或MAIS（部分雄性激素不敏感症候群），可能要到孩子11或12歲左右，也就是青春期時才能發現。這時醫生才能判斷是否有問題。
例如，完全性雄性激素不敏感症候群（CAIS）兒童可能不會來月經或沒有陰毛。部分性雄性激素不敏感症候群（MAIS）兒童可能陰莖很小或出現乳房發育。青春期時，隱睪可能透過腹壁薄弱處突出。有時，醫生在為兒童進行腹股溝疝氣手術時會發現其患有隱睪。
進行哪些類型的測試？
為了確診「AIS」病情，醫師需要進行幾項檢查：
- 血液檢查：這些檢查可以檢測荷爾蒙水平、性染色體和基因異常。
- 影像學檢查：超音波等檢查可以確認女性生殖器官是否已形成。
如果您的家族中有人患有AIS，並且您計劃生育，那麼進行基因檢測是明智之舉。這項檢測可以告訴您是否是這種異常基因的帶因者。
有哪些治療方法？
AIS的治療方案取決於出生時指定的性別。大多數治療在孩子進入青春期後開始。這能讓孩子的身體有足夠的時間進行發展變化，也能讓孩子更參與治療方案的發展。
然而，一些健康專家認為，由於隱睪存在患有一種名為性腺母細胞瘤的癌症的風險，因此某些治療方法，例如睪丸切除術，應該在青春期前進行。他們也指出，其他一些治療方法可以在青春期結束後進行。
針對從小被當作男孩撫養的兒童的治療方案：
- 男性生殖器修復手術。例如， “尿道下裂修復術” （重新排列尿道口）或“睪丸固定術” （將未降睪丸重新排列到陰囊中）。
- 縮胸手術，去除多餘的乳腺組織。
- 疝氣修補手術是一種將腹壁上開放或薄弱的組織封閉起來的手術。
- 睾酮激素療法。
被收養為女孩的兒童可獲得的治療方案：
- 切除男性生殖器或多餘陰蒂組織的手術。
- 非手術陰道擴張方法，用於加深陰道。
- 雌激素療法。
這種情況可以預防嗎？
目前尚無預防AIS的方法。但是，如果您的家族中有人患有此病，並且您擔心您的孩子可能會遺傳這種異常基因，則可以進行基因檢測，以確定您是否是攜帶者。
患有這種疾病的人生活狀況如何？ （未來展望）
患有雄性激素不敏感綜合症（AIS）的人也能過著充實、健康的生活。許多患者對荷爾蒙治療和手術反應良好。然而，由於AIS常常導致不孕，這會給許多患者帶來情感上的困擾。它也會對兒童和青少年的心理健康產生深遠的影響。
如果你沒有接受性腺切除術，罹患睪丸癌的風險會增加約 30%。
如果我的孩子患有AIS，我該如何幫助他們？
“照顧孩子的心理健康是治療AIS的重要組成部分。”
如果您的孩子患有AIS，擁有強大的支持系統至關重要，這個系統包括理解他們的醫生、朋友和家人。加入互助小組也可以幫助您的孩子與其他有相同經驗的人分享他們的故事和挑戰。
當您的孩子進入青春期，並開始意識到自己的身體沒有像預期那樣改變時，與他們談談AIS（雄性激素不敏感症候群）就非常重要了。
成年人如何面對AIS？
成年後患有AIS（雄性激素不敏感症候群）的生活充滿挑戰。擁有正常的性生活、找到理解並接受自身病情的伴侶都可能很困難，而且不孕症會對許多人造成深遠的心理影響。
如果您患有AIS，與諮商師或治療師談談您的經驗可能會有所幫助。您也可以加入互助小組，與其他AIS患者交流。
最後，還有一些需要記住的事情。
雄性激素不敏感症候群（AIS）是一種患者基因上為男性，但對雄性激素無反應的疾病。因此，他們的生殖器可能看起來像女性，或同時具有男性和女性的特徵。這種疾病會帶來許多挑戰。所以，對於AIS患者來說，定期與醫生溝通並獲得強有力的心理支持至關重要。在適當的醫療指導和親人的支持下，他們也能擁有成功的生活。
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