你聽過「朊病毒病」嗎？或許這個名字對你來說有點陌生。這是因為朊病毒病是一組非常罕見的疾病。然而，了解這種疾病非常重要，因為它會直接影響我們的大腦，而且症狀會迅速惡化。朊病毒病不僅會發生在人類身上，也會發生在動物身上。
什麼是朊病毒病？
簡單來說，朊病毒病是由我們大腦中一種正常蛋白質異常突變成有害蛋白質（稱為「朊病毒」）而引起的一組疾病。想像一下，我們體內一個健康的細胞突然變成了一個有害的、突變的細胞。
當這些異常朊病毒蛋白在大腦中積聚時，它們會開始損傷腦細胞。準確地說，這是一種神經退化性疾病。隨著時間的推移，這種損傷會導致大腦功能逐漸衰退，最終發展成癡呆症等疾病。這意味著你會失去記憶力、思維困難，甚至無法勝任工作。這種疾病最危險的地方在於，這些症狀會突然出現，而且進展迅速。這種疾病在全球範圍內影響著大約百萬分之一的人，這意味著它非常罕見。
不幸的是，朊病毒病是致命的疾病。這意味著一旦發病，就很難治癒。醫生會盡力控制症狀，盡可能讓患者感到舒適。他們也會幫助患者應對疾病對其生活、家人和照顧者的影響。
這些朊病毒疾病是如何發展的？
一個人患上朊病毒病主要有三種途徑。
1. 透過遺傳基因突變（這稱為家族性朊病毒病）。
2.透過感染（這稱為後天性朊病毒病）。
3. 然而，大多數情況下，這種疾病的發生並沒有任何遺傳原因或外部感染。研究人員和醫生稱之為「散發性朊病毒病」。
現在讓我們更詳細地看一下每種方法。
散發性朊病毒病
這是最常見的朊病毒病類型。這種疾病的特徵是，大腦中的正常蛋白質會莫名其妙地突然轉化為前面提到的有害「朊病毒」。其確切原因至今仍不清楚。
此類疾病主要包括：
- 克雅氏症（CJD） ：佔散發性朊病毒病的85%，是最常見的類型。
- 偶發性致命性失眠這種情況非常罕見，甚至比遺傳性致命性失眠還要罕見。
- 變異型蛋白酶敏感性朊病毒病：這也是一種極為罕見的散發性朊病毒病。
家族性朊病毒病
這種類型的朊病毒病是由我們基因中名為「PRNP」的基因突變引起的。無論突變是從母親或父親遺傳而來（這稱為「體染色體顯性遺傳」），都可能導致這種疾病。目前已發現超過50種不同的「PRNP」基因突變，每種突變都可能導致不同類型的遺傳性朊病毒病。
屬於這一類別的一些疾病：
- 家族性克雅氏症（CJD）
- 格斯特曼-施特勞斯勒-沙因克症候群（GSS） ：這種疾病非常非常罕見，全球每1億人中僅有1至10人患病。
- 致命性家族性失眠症：這種疾病比GSS症候群還要罕見。全世界只有50到70個家庭帶有導致這種疾病的基因突變。
- 其他由PRNP基因突變引起的朊病毒疾病也有通報。例如，英國一個家庭的11名成員出現了腹瀉、感覺性自主神經病變、癲癇和癡呆等症狀。這種稱為自主神經病變的疾病會影響血壓、心率、失禁等功能。
後天性朊病毒病
這是感染朊病毒疾病最不常見的途徑。在這種情況下，人們可能會透過食用被朊病毒污染的食物（例如，患有「瘋牛症」的牛的肉）或使用受污染的醫療器械（例如，手術過程中）而感染疾病。
- 庫魯病是首例被發現和研究的此類傳染性神經退化性疾病。它發現於巴布亞紐幾內亞的弗雷族人中。人們認為它是透過他們的一些儀式（例如食用人肉）傳播的。
幸運的是，如今醫療設備嚴格的清潔方法和對食品安全的重視，大大減少了朊病毒疾病的傳播。
朊病毒疾病中最危險的是什麼？
事實上，所有朊病毒病都是致命的。也就是說，一旦感染，必死無疑。通常情況下，患者會在朊病毒病症狀出現後的幾個月到三年內死亡。
朊病毒病的症狀有哪些？
朊病毒病的症狀因朊病毒病的類型和受影響的大腦區域而異。但總的來說，朊病毒病患者的神經系統會出現問題，這些問題會逐漸惡化。
以下是一些最常見的症狀：
- 行走困難，步履蹣跚（共濟失調）
- 說話困難，言語不清（失語症）
- 困惑，迷失方向
- 失眠
- 記憶力減退，思考和決策能力下降
- 動作緩慢或肌肉僵硬（「運動減少障礙」）
- 突然抽搐、震顫（肌陣攣）
- 性格改變（例如，變得易怒、煩躁）
- 精神問題（例如焦慮、憂鬱，有時甚至出現幻覺）
想像一下，你身邊非常親近的人突然開始改變。他開始忘記事情，說話也不像以前那麼流利，走路也變得困難。看到這些症狀，你會多痛苦？
朊病毒疾病有哪些併發症？
朊病毒疾病的併發症可能彼此關聯，引發一系列併發症，不僅對患者本人，而且對照顧他們的家人和朋友都會產生深遠的影響。
這些併發症可能在症狀出現後的幾個月或一年內發生：
- 無法獨立完成工作
- 癡呆症（幾乎完全喪失記憶）
- 無法說話（緘默症）
- 昏迷（這是最後階段）
當一個人患上朊病毒病時，他們很快就會變得依賴他人。家人和其他人會照顧他們、幫助他們。同時，眼睜睜地看著自己所愛的人失去記憶、無法說話、性格改變，對照顧者來說是一種巨大的壓力。
為什麼會發生這些朊病毒疾病？
這有點科學性，但我簡單解釋一下。朊病毒疾病的原因是我們大腦中正常的朊病毒蛋白（稱為「PrPc」）轉變為異常的、錯誤折疊的蛋白質（稱為「PrPSc」－它是一種朊病毒）。
這些異常朊病毒（`PrPSc`）開始聚集或與正常的朊病毒蛋白（`PrPc`）結合，使後者也變成異常朊病毒。這就像把一個壞蘋果丟進一堆好蘋果裡，剩下的蘋果也會跟著變壞。隨著時間的推移，這些異常朊病毒蛋白會損傷或破壞大腦中的神經細胞。這時你就會出現行走、思考或說話困難等症狀。
如何診斷朊病毒病？
醫師可能會使用以下檢測方法來診斷朊病毒病：
- 血液檢查和腰椎穿刺：患有遺傳性朊病毒疾病的基因突變患者會接受篩檢，以檢測血液或腦脊髓液（包圍大腦和脊髓的液體）中是否存在疾病或損傷的生物標記。
- 腦部核磁共振掃描：這項檢查可以拍攝非常清晰的大腦影像，以便醫生尋找朊病毒病的跡象。
- 腦電圖（EEG） ：用於測量大腦的電活動。
- 即時震盪誘導轉化試驗（RT-QuIC） ：在該試驗中，病理學家檢測脊髓液中的朊病毒。這是一項相對較新且準確的試驗。
朊病毒疾病有治癒方法嗎？
不幸的是，醫生尚未找到治癒朊病毒疾病的方法，也沒有找到控制疾病進展的治療方法。朊病毒疾病是一種危及生命的疾病。大多數患者在確診後數月至數年內死亡。
治療重點在於安寧療護。這意味著控制症狀，盡可能讓患者感到舒適和無痛。例如，醫生可能會開立以下藥物：
- 抗癲癇藥物或肌陣攣用肌肉鬆弛劑。
- 用於止痛的鴉片類藥物。
患有朊病毒病的人會有什麼樣的未來？
目前，朊病毒疾病尚無治癒或治療方法。然而，研究人員正從兩個方面進行研究，這可能有助於疾病的早期發現和未來治療。
上述的RT-QuIC檢測有助於在對大腦造成不可逆損害之前檢測出朊病毒病。研究人員也在研究朊病毒，以尋找阻止這些異常蛋白質形成以及防止正常蛋白質異常變化的方法。
如果我得了朊病毒病該怎麼辦？
由於朊病毒病進展迅速，您可能難以獨立完成工作。如果您患有此病，最好事先簽署一份「預先醫療指示」 。
預立指示是具有法律效力的文件。例如：
- 生前預囑：如果您患有朊病毒病等絕症，這份文件可以具體說明您希望如何處置自己（例如，您是否希望接受某些治療）。
- 醫療保健持久授權書（DPA）：這份文件可以指定如果您無法再為自己表達意見時，誰將代表您做出醫療保健決定。
透過事先規劃這類事情，可以減輕你和你的家人日後所承受的壓力。
如果家中有人患有遺傳性朊病毒病怎麼辦？
有時，人們會遺傳一些基因突變，增加朊病毒病的風險。基因檢測可以確定你是否攜帶一種或多種導致朊病毒病的基因突變，並能顯示你患病的具體風險。
是否接受致命疾病的基因檢測是個人決定。有些人不想知道自己是否面臨風險。如果您想進行基因檢測，請諮詢醫生並取得轉診單。例如，在美國，有像「國家朊病毒疾病病理監測中心」這樣的機構提供此類服務。斯里蘭卡也有專科醫生可以就此提供諮詢。
如何照顧患有朊病毒病的家庭成員？
這樣的疾病會徹底顛覆你的日常生活。在得知親人罹患絕症的震驚和悲痛之中，你還需要規劃如何照顧你的家人。以下是一些建議：
- 制定照顧計畫：根據您的具體情況，您的家人可能需要在養老機構接受照顧，也可能需要在家中接受照顧，依靠家人、朋友和個人照顧者的幫助。您的親人可能需要幫助完成日常活動，例如上廁所和吃飯。
- 提前安排安寧療護：朊病毒病是一種致命疾病，可能突然發作並迅速惡化。如果您事先安排好臨終關懷，您的親人就能在需要時得到妥善照顧。
- 營造平靜的環境：朊病毒病患者通常對突發事件（例如，觸摸他人、聽到巨響、身處擁擠場所）異常敏感。他們可能會變得煩躁或憤怒。營造平靜的環境有助於他們保持冷靜和放鬆。
在這種時候，照顧者也需要照顧好自己。你也需要休息和支持。不要獨自承擔這份重擔。
我應該什麼時候去看醫生？
朊病毒病的症狀通常會迅速惡化。如果您或您的家人患有朊病毒病，您應該與醫生合作，共同控制病情。
特別是，如果前面提到的症狀（如記憶力喪失、行走困難、說話困難、性格改變）突然出現並迅速惡化，請立即就醫。
我該問醫生哪些問題？
得知自己或家人患有朊病毒病，無疑是晴天霹靂。您和您的家人現在面臨許多挑戰，隨著病情發展，挑戰還會接踵而至。以下問題可以幫助您了解可能發生的情況：
- 你怎麼知道我得了朊病毒病？
- 我得了什麼朊病毒病？
- 這對我有什麼影響？
- 接下來我該怎麼做？
- 我該如何照顧我的家人？
- 我的家人是否應該接受基因諮詢和檢測？
最後，還有一些需要記住的事情。
朊病毒病是一組罕見的致命疾病，會影響大腦。朊病毒病的症狀可能突然出現，並且迅速惡化。得知自己或所愛之人患有這種無法治癒或控制的疾病，無疑會令人心碎。
然而，有一些治療方法可以幫助控制症狀。也有一些計畫和服務可以幫助朊病毒疾病患者及其照顧者。如果您或您所愛的人患有朊病毒疾病，請不要害怕提問和尋求幫助。您並不孤單。
朊病毒病、腦部疾病、神經系統疾病、失智症、克雅氏症、遺傳性疾病
💬 Comments (0)
尚未發表評論。第一次在這裡添加您的評論。
新增您的評論