寶寶的肚子像梅干一樣皺巴巴的嗎？我們來聊聊「梅干肚綜合症」吧！

當我們觀察新生兒的肚子時，通常會看到它光滑飽滿，對吧？但想像一下，有時，我們會意外地發現寶寶的肚子皮膚皺巴巴的，像乾癟的李子一樣。看到這種情況，作為父母，您可能會感到非常害怕和震驚。 「我的寶寶怎麼了？」您可能會這樣想。這其實是一種非常罕見的疾病。今天，我們就來談談這種罕見的疾病──腹壁皺褶症候群。別擔心，我們會用簡單易懂的方式來講解。

簡單來說，什麼是腹壁皺褶症候群？

腹壁皺褶症候群是一種罕見的先天性疾病。之所以得名，是因為患兒腹部的皮膚看起來像梅干。它有三個主要症狀，因此有時也被稱為“三聯徵”。為了紀念發現疾病的醫生，它也被稱為「鷹-巴雷特症候群」。

這三個主要特點是：

1.腹部肌肉無力或缺失：我們的腹部有一層肌肉，幫助維持腹部形狀並保護內部器官，例如腸道。患有這種綜合徵的嬰兒，這些肌肉發育不全，有時甚至完全沒有形成。這就是為什麼腹部皮膚看起來皺巴巴、鬆弛下垂的原因。

2.隱睪：在男嬰中，睪丸通常位於體外的陰囊內。然而，患有這種疾病的嬰兒，睪丸位於腹腔內，沒有下降。

3.泌尿系統問題：這是此疾病最嚴重的部分。嬰兒的腎臟、膀胱、連接它們的管道（輸尿管）發育不全。這會導致嚴重的排尿問題。

除了這三種主要症狀外，有些嬰兒還可能出現心臟、肺部、腸道和骨骼系統的各種問題。

這種疾病有多常見？

這是一種非常罕見的疾病，大約每3萬到4萬名新生兒中就有一例。特別之處在於， 95%的病例發生在男孩身上。這是因為我們之前提到的隱睪症只會影響男孩。

有哪些跡象可以幫助您判斷您的寶寶是否患有這種疾病？

據稱，嬰兒腹壁皺褶症候群有超過50種症狀。然而，這些症狀因人而異。有些嬰兒症狀可能非常嚴重，而有些嬰兒則可能症狀較輕微。醫生會檢查您的寶寶並進行必要的檢查以確診。

讓我們來看看下表，了解一下最常見的症狀。

為什麼這種事會發生在嬰兒身上？

說實話，醫生們至今仍未找到確切病因，但目前有幾種理論。

另一些人認為，這個問題是由於腹部肌肉發育不良所造成的。還有人說，這可能是遺傳因素導致的。這種症狀也曾在兄弟姊妹之間出現過。此外，有些患有染色體異常的兒童，例如18三體症（愛德華氏症候群）和21三體症（唐氏症），也會出現這種腹壁皺褶症候群。

這種疾病可能引發哪些併發症？

腹壁皺褶症候群的嚴重程度取決於其他相關問題，尤其是泌尿系統受損的程度。

最常見的併發症包括：

• 便秘：腹部肌肉無力，難以用力排便。
• 骨骼畸形：例如髖關節脫位、手部、手指或腳趾畸形。
• 頻繁的泌尿道感染：由於尿液排出不良，容易發生感染。這些感染會損害腎臟。
• 不孕：睪丸未下降會影響未來生育能力，也存在睪丸癌的風險。
• 肺發育不全：由於子宮內空間不足，肺部可能無法正常發育。
• 慢性腎衰竭：這是最嚴重的併發症。泌尿系統持續存在的問題會導致腎功能逐漸衰竭。

如何診斷這種疾病？

大多數情況下，這種疾病可以在懷孕早期透過胎兒超音波掃描發現。如果掃描結果顯示胎兒膀胱過大或腎臟腫大，醫師就會懷疑這種情況。掃描結果也可能顯示胎兒沒有腹部肌肉。

嬰兒出生後，醫生可能會根據嬰兒的外部特徵，例如腹部皺紋，懷疑嬰兒患有這種疾病。然後，會進行各種檢查以確診疾病並確定器官受損的程度。

進行哪些測試？

• 血液檢查：了解腎功能。
• 超音波掃描：檢查腹腔內器官的狀況，例如腎臟和膀胱。
• X光檢查：檢查骨骼系統是否有任何問題。
• CT掃描或MRI掃描：獲得更清晰、更詳細的器官影像。
• 排尿性膀胱尿道攝影（VCUG）：這是一項特別的X光檢查。此檢查需要將一種特殊的液體注入膀胱，並在嬰兒排尿時觀察液體的流動。這有助於確定尿液是否逆流（逆流）。

有哪些治療方法？

腹壁皺褶症候群的治療方案因人而異，因為每個寶寶的症狀都不盡相同。通常情況下，兒科醫生、兒科泌尿科醫生和腎臟科醫生等專家團隊會共同製定最適合寶寶的治療方案。

在決定治療方案時，會考慮以下因素：

• 嬰兒的整體健康狀況。
• 嬰兒的年齡。
• 疾病的嚴重程度以及受損器官。
• 嬰兒對手術和治療的耐受能力。
• 作為父母，您的意見和願望。

然而，許多嬰兒需要接受多次手術。這些手術旨在加強腹壁、降低睪丸位置並糾正泌尿系統問題。

手術主要分為以下幾種類型：

• 膀胱造口術：這是一種外科手術，在下腹部開一個小口直通膀胱，使尿液可以直接排出。這可以減少對腎臟的損傷。
• 睪丸固定術：此手術包括將位於腹腔內的睪丸向下移動到陰囊中並進行固定。
• 膀胱成形術：這是一種稍微複雜的手術，需要完全重建膀胱。

在某些嚴重情況下，如果腎臟完全衰竭，可能還需要進行腎臟移植。

這些孩子的未來會是怎樣？

我知道這聽起來可能有點難以接受，但了解真相很重要。這些孩子的壽命取決於疾病的嚴重程度。不幸的是，10%到25%的嬰兒會在子宮內死亡，或在出生後的最初幾週內死於併發症。

但也有好的一面。約有40%患有腹壁皺褶症候群的兒童，儘管泌尿系統有輕微問題，但腎功能正常，基本上可以過正常的生活。

另有30%的患者可能在一生中的某個階段需要腎臟移植。最重要的是，所有患有這種疾病的人都需要終身接受醫療監護。定期監測泌尿系統對於最大程度地減少腎臟損傷至關重要。

如何照顧孩子以及何時該帶孩子去看醫生？

如果您的孩子被診斷出患有腹壁皺褶綜合徵，最重要的是找到一位經驗豐富、對這種疾病非常了解的醫生。他/她會向您詳細解釋病情，並指導您如何照顧您的孩子。

尿路感染對這些孩子來說非常危險。因此，如果您發現任何尿路感染的跡象，即使是最輕微的，都應該立即聯繫醫生。

如果您發現任何這些症狀，請不要拖延，立即就醫。此外，請務必按照醫生的建議，按時帶孩子去診所檢查。