什麼是丙酮酸激酶缺乏症？我們來簡單解釋一下！

今天我們要談談一種罕見但非常重要的遺傳疾病，叫做「丙酮酸激酶缺乏症」。我們體內有一種特殊的酶，它幫助紅血球產生能量，這種酶就叫做「丙酮酸激酶」。當體內這種酵素不足時（也就是所謂的缺乏症），紅血球就無法正常發揮作用，在新的紅血球生成之前就開始快速分解。

這些紅血球負責將氧氣輸送到我們全身。因此，當丙酮酸激酶缺乏導致紅血球減少時，體內其他細胞就無法獲得足夠的氧氣。結果，您可能會出現貧血症狀。這是一種先天性疾病，會伴隨您終生。這意味著您需要終生接受血液科醫師的監測。然而，這些症狀因人而異。

丙酮酸激酶缺乏症有哪些症狀？

這種疾病中最常見的貧血症狀是：

• 感覺非常疲倦：這意味著即使做最小的事情也會感到持續疲倦。
• 心悸：即使靜止不動，也覺得胸口砰砰直跳。
• 呼吸困難：即使稍微活動一下也會感到呼吸困難。
• 皮膚蒼白：當身體失血時，皮膚會變色，對嗎？
• 眩暈：一種旋轉的感覺，有時感覺像要跌倒一樣。
• 頭痛：頻繁頭痛。

除了這些貧血症狀外，由於破損紅血球產生的代謝廢物在體內積聚，還可能出現其他症狀。讓我們來看看這些症狀是什麼：

• 黃疸：皮膚和眼白發黃。這是由於體內一種叫做膽紅素的物質堆積所造成的，膽紅素來自分解的紅血球。
• 脾臟腫大：脾臟是我們體內儲存受損紅血球的器官。因此，當細胞損傷過多時，脾臟就會腫大。
• 深色尿液：尿液顏色比正常尿液深。

症狀通常在什麼年齡層出現？

雖然丙酮酸激酶缺乏症（PK 缺乏症）是一種先天性疾病，但症狀出現的時間取決於病情的嚴重程度。

試想一下，有些新生兒症狀非常嚴重，需要立即進行救命治療。小嬰兒可能會哭鬧不止、拒食、停止玩耍。大一點的孩子可能會抱怨總是很累，對跑來跑去玩耍失去興趣。有些成年人甚至可能直到遇到重大壓力事件（例如懷孕、嚴重感染或受傷）時才意識到自己患有這種疾病。

為什麼會發生「丙酮酸激酶缺乏症」？

這是一種遺傳性疾病，由於名為 (PKLR) 的基因缺陷而代代相傳。你可以把基因想像成一本書，它告訴我們的細胞「做什麼，做什麼」。你的 (PKLR) 基因告訴紅血球如何製造一種稱為丙酮酸激酶的酵素。這種丙酮酸激酶幫助紅血球製造能量來源—三磷酸腺苷 (ATP)。

因此，在患有丙酮酸激酶缺乏症（PK缺乏症）的人中，由於PKLR基因缺陷，紅血球無法產生足夠的丙酮酸激酶。因此，紅血球無法產生維持生命所需的ATP能量。結果，這些細胞迅速分解，導致體內紅血球數量減少。這種情況稱為溶血性貧血，即由紅血球分解引起的貧血。

基因的遺傳方式：（體染色體隱性遺傳）

要患有丙酮酸激酶缺乏症（PK缺乏症），必須遺傳兩個缺陷的PKLR基因，一個來自母親，一個來自父親。這在醫學上被稱為體染色體隱性遺傳。也就是說，父母雙方都必須攜帶一個正常的PKLR基因和一個缺陷的PKLR基因。然而，除非進行基因檢測，否則他們可能不知道自己帶有這種缺陷基因，也不知道自己會將這種缺陷基因遺傳給子女。

對於這樣一對父母來說，他們的孩子有四分之一（25%）的機率會遺傳兩個有缺陷的`(PKLR)`基因，並患有`丙酮酸激酶缺乏症`。

哪些人罹患此病的風險較高？

丙酮酸激酶缺乏症（PK缺乏症）是一種遺傳性疾病，由父母傳給子女，在某些族裔群體中更為常見。它最常診斷於北歐血統的人群。在賓州和俄亥俄州的一些阿米甚社區，這種疾病也相對常見。

有沒有辦法降低風險？

我們無法預防遺傳性疾病。但是，您可以檢測自己生育患有丙酮酸激酶缺乏症孩子的風險。如果您或您的伴侶有該疾病的家族史，建議諮詢遺傳諮詢師。他們可以解釋可用的DNA檢測方法，並幫助您了解懷孕期間可能出現的情況。

這種疾病可能引發哪些併發症？

有些人只有在出現併發症後才發現自己患有丙酮酸激酶缺乏症。這些併發症包括：

• 膽結石：膽結石可能在膽囊內形成。
• 鐵過載：鐵過載可能是由於疾病或頻繁輸血引起的。
• 腿部不癒合的傷口（`(腿部潰瘍)`）。
• 肺動脈高壓：肺部血管壓力升高。
• 骨骼脆弱：這會增加骨折的風險，並隨著年齡的增長增加骨質疏鬆症等疾病的風險。
• 懷孕期間的併發症：例如流產、早產等。

懷孕期間，身體會承受巨大的壓力。這可能導致丙酮酸激酶缺乏症（PK缺乏症）出現新的症狀或原有症狀加重，也可能影響胎兒。然而，妊娠併發症較為罕見。如果您懷孕了，您的產科醫生和婦科醫生會與血液科醫生合作，確保您和寶寶的安全。

醫生如何診斷這種疾病？

如果胎兒在子宮內出現丙酮酸激酶缺乏症的症狀，有時可以在出生前的超音波檢查中發現。如果懷疑患有此病，醫生可以進行相關檢查。例如，胎兒體內積液（胎兒水腫）就是一個預警訊號。

如果您或您的孩子出現丙酮酸激酶缺乏症（PK缺乏症）的症狀，醫生會安排幾項血液檢查。這些檢查將著重於以下方面：

• 貧血：這項血液檢查用於檢測您是否患有溶血性貧血。由於貧血的病因很多，這項血液檢查也有助於排除其他病因。
• 丙酮酸激酶活性是否低：生化檢測可以測量丙酮酸激酶的活性。丙酮酸激酶缺乏症的特徵是其活性較低。
• `(PKLR)` 基因是否有突變？分子檢測可以檢測出導致這種疾病的 PKLR 基因缺陷。

丙酮酸激酶缺乏症如何治療？

治療方案取決於症狀的嚴重程度以及疾病確診的時間。

對於子宮內的胎兒和新生兒

患有丙酮酸激酶缺乏症的胎兒和新生兒可能需要挽救生命的治療。例如：

• 子宮內胎兒輸血：患有丙酮酸激酶缺乏症（PK缺乏症）的胎兒可能需要在出生前接受治療。此治療方法是將供體的紅血球注入胎兒體內。
• 光療：這有助於分解新生兒體內積聚的代謝廢物—膽紅素。膽紅素積聚過多會導致黃疸。
• 換血療法：患有嚴重黃疸的新生兒可能需要這種治療。這種療法是將嬰兒自身的血液替換為捐贈者的血液。

適用於嬰兒、兒童和成人

這些治療方法可以控制貧血症狀，並預防丙酮酸激酶缺乏症（PK 缺乏症）引起的併發症。

• 輸血：您可能終生需要輸血來補充過低的紅血球數。然而，有些人隨著年齡增長可能需要定期輸血，但這種需求可能會隨著年齡的增長而消失。
• 米他匹伐（Pyrukynd®）：這是一種用於治療成人丙酮酸激酶缺乏症和溶血性貧血的新藥。美國食品藥物管理局（FDA）於2022年批准了該藥。
• 葉酸補充劑：葉酸是一種幫助身體製造紅血球的營養素。如果您無法從食物中攝取足夠的葉酸，則可能需要服用補充劑。
• 鐵螯合療法：鐵過量可能由疾病本身或頻繁輸血引起，並積聚在體內。這種療法可以清除體內多餘的鐵質。
• 脾切除術：脾臟是儲存破碎紅血球的地方。當患有丙酮酸激酶缺乏症時，脾臟可能會過度增加。如果發生這種情況，醫生可能需要將其切除。
• 膽囊切除術：丙酮酸激酶缺乏症可導致膽結石形成。如果膽結石引起不適，醫生可能會建議切除膽囊。

研究人員也正在探索新的治療方法，包括：

• 幹細胞移植：此手術中，您將接受來自捐贈者的幹細胞。這些細胞隨後會發育成為健康的紅血球。
• 基因療法：這包括用健康基因取代導致丙酮酸激酶缺乏症的缺陷基因。

什麼情況下該去看醫生？

您需要定期去看血液科醫生，檢查紅血球水平。他們也會檢查是否有鐵過載等併發症。

他們會根據您的病情告知您需要的後續治療。因此，遵醫囑非常重要。

患有這種疾病，你會面臨哪些生活挑戰？

您的體驗將取決於您的症狀和治療情況。丙酮酸激酶缺乏症（PK缺乏症）的併發症也會影響您的體驗。此外，您的體驗可能會隨著年齡的增長而改變。例如，兒童時期需要經常輸血的孩子，成年後可能不再需要輸血。有些成年人可能直到出現嚴重的健康問題才會出現症狀。

你的醫生最能解釋丙酮酸激酶缺乏症將如何影響你的長期健康。

如果您患有丙酮酸激酶缺乏症（PK缺乏症），醫生會密切監測您的病情。您需要定期進行檢查，以確保紅血球數量充足。您可能需要輸血來預防嚴重貧血。或者，您可能根本不需要任何治療。對於您患有這種疾病的情況，目前尚無定論。最重要的是及時確診，並從專科醫生那裡獲得正確的治療。紅血球是您的生命之源。充足的紅血球數量對您的健康至關重要。

最後，記住這一點。

丙酮酸激酶缺乏症是一種複雜的疾病，而且可能伴隨終生。但別擔心。只要得到正確的診斷、治療和專家建議，您就能成功地與疾病共存。如果您或您認識的人出現這些症狀，請立即就醫。記住，診斷越早，接受治療和減少併發症的機會就越大。您並不孤單，有很多醫生和醫療保健人員會幫助您走過這段旅程。

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