您夜間視力不好嗎？兩側都看不清楚嗎？讓我們來了解一下視網膜色素變性（RP）吧！

您或您的孩子是否覺得夜間視力有些模糊？晚上光線昏暗時，您是否常在家中磕磕碰碰？或是在路上行走時，經常看到車輛突然從兩側駛來？您可能並未過度關注這些情況，但這些症狀或許值得您重視。今天，我們將探討一種會引起這些症狀的眼疾，但這種疾病在我國卻鮮為人知。它是視網膜色素變性，簡稱RP。

簡單來說，什麼是視網膜色素變性（RP）？

視網膜色素變性（RP）並非單一疾病，而是一組遺傳性眼疾的總稱。這類眼疾主要涉及眼後部最敏感的部位—視網膜。

想像一下，你的眼睛就像一台性能優良的相機。這台相機的底片叫做視網膜。當外界光線進入眼睛並照射到視網膜（也就是膠卷）上時，會產生電訊號並傳遞到大腦。大腦將這些訊號解讀成影像，讓我們產生「看見」的感覺。現在想像一下，無論你的相機性能多麼出色，如果膠卷損壞了，你拍的照片還能清晰嗎？肯定拍不出來，對吧？這就是視網膜色素變性（RP）的症狀。視網膜中的細胞逐漸衰弱，最終失去功能。然後，我們的視力就會逐漸消失。

這是一種先天性疾病，但症狀通常在兒童晚期或青春期開始出現。首先是夜視能力下降，然後週邊視力逐漸消失。隨著時間的推移，視野範圍會進一步縮小，到40歲時，許多人的視力會顯著下降，有些人甚至可能達到法定盲人的標準。但這種變化非常嚴重，以至於有些人需要一段時間才能意識到這是一種疾病。

這個名字是什麼意思？

「視網膜色素變性」這個名稱其實有點誤導性。在醫學上，如果一個詞以“-itis”結尾，通常表示“炎症”或“炎症”，例如“闌尾炎”。但視網膜色素變性並非視網膜的發炎。它其實是指視網膜細胞逐漸衰弱和萎縮。因此，更合適的名稱應該是“視網膜營養不良”。

那麼，「色素性視網膜炎」這個詞是什麼意思呢？它與這種疾病有關。當視網膜中的感光細胞死亡時，它們會釋放一種色素。這種色素會沉積在視網膜上。醫生檢查眼睛時，可以看到這些沉積的色素斑點。這就是為什麼在疾病名稱中添加“色素性視網膜炎”一詞的原因。

視網膜色素變性有哪些症狀？

正如我們之前討論過的，這些症狀出現得非常緩慢，可能在數年內逐漸發展。因此，早期很難識別它們。

讓我們來看看這些症狀是什麼。為了更清楚地理解，我們將其分為兩部分。

為什麼會出現這種情況？

主要原因是基因變異。簡單來說，我們的基因包含了構成和運作我們身體的全部指令。這就像建造房屋的藍圖。如果這份藍圖（即基因）發生改變或缺陷，那麼構成我們身體的各個部位就可能無法正常生長或運作。

科學家已經發現了近百種可能導致視網膜色素變性的基因突變。這種基因缺陷可能遺傳自父母一方，也可能是偶然發生的，即使家族中無人攜帶這種基因突變。

由於基因類型繁多，每種基因對視網膜的損害方式也各不相同。這就是為什麼視網膜色素變性（RP）的症狀因人而異。有些人視力迅速喪失，而有些人則視力緩慢喪失。有時，RP也會伴隨其他多種症狀，表現得像其他疾病，例如尤舍爾症候群。

眼睛內部究竟發生了什麼事？

讓我們更深入地了解一下眼睛內部的情況。在我們之前提到的「視網膜」中，有一種特殊的細胞可以感知光線，我們稱之為「感光細胞」。這些細胞接收進入眼睛的光線，將其轉化為電訊號，並傳遞給大腦。

感光細胞主要分為兩大類：

• 視桿細胞：它們使我們在黑暗中，也就是在光線昏暗的環境下能看見東西。它們無法分辨顏色，只能讓我們看到黑白影像。我們的視網膜上有數百萬個視桿細胞，尤其是在視網膜的周邊區域，也就是兩側。
• 視錐細胞：它們幫助我們在光線充足的情況下（即白天）清晰地看到顏色和細節。

在視網膜色素變性（RP）中，視桿細胞通常會先受損。這就是為什麼最初的症狀是夜視能力下降和周邊視野喪失。隨著時間的推移，視錐細胞也會開始受損。這時，辨別顏色和近距離工作等能力就會受到影響。

醫生如何診斷這種疾病？

如果您出現這些症狀，您應該去看眼科醫生（眼科專家）。他/她會檢查您的眼睛。常規眼科檢查可以檢測出這種疾病的症狀。

通常需要進行以下幾項檢測來確診疾病：

• 視野檢查：這項檢查測量您的周邊視覺，也就是您所能看到的兩側範圍。它可以幫助判斷您是否有管狀視野。
• 裂隙燈和眼底鏡檢查：使用特殊儀器檢查眼內（視網膜）。這可以檢查與視網膜色素變性相關的色素沉積。
• 視網膜成像：拍攝視網膜的高解析度影像，以研究視網膜的變化。
• 視網膜電圖檢查（ERG）：這是一項比較特別的檢查。這項檢查的目的是測量視網膜發出的電訊號，並觀察其對光線的反應。在視網膜色素變性（RP）患者中，這些訊號非常微弱。
• 基因檢測：這項檢測可以透過採集血液樣本來找出導致疾病的確切基因缺陷。

有哪些治療方法？

我最不願聽到的就是這個。很遺憾，目前視網膜色素變性尚無治癒方法。但是，請不要放棄希望。有很多方法可以幫助患者，讓他們的生活更輕鬆。

您的醫生可能會建議您接受視力復健服務。這些服務可能包括：

• 視力輔助設備－放大鏡、專用軟體。
• 職能治療－為視力障礙者提供日常任務完成的訓練。
• 特殊教育或職業服務。
• 諮詢或互助小組。

與此同時，科學家們仍在繼續研究治療這種疾病的方法。目前已有幾種實驗性療法顯示出令人鼓舞的結果：

• 基因療法：這是最大的希望。目前的研究目標是修正缺陷基因。目前，只有一種核准的療法針對一種基因類型，即RPE65。但針對其他基因的研究也迅速進行中。
• 維生素A補充劑：在某些類型的視網膜色素變性（RP）中，服用適量維生素A可以延緩疾病進展。但這一點非常重要：切勿在未諮詢醫生的情況下服用維生素A。有些人服用過量維生素A可能會受到傷害。因此，是否服用維生素A應由醫生決定。
• 視網膜假體：這是一種植入眼內的電子設備，可以提供一定的視力。但是，效果因人而異。您可以諮詢醫生，看看這是否適合您。