您的孩子是否常常無緣無故發燒？讓我們來了解一下系統性自體發炎性疾病（SAIDs）吧！

您的寶寶是否有時會在沒有感冒或其他疾病的情況下發燒？發燒是否會持續幾天，然後退燒，幾天又復發？有些父母會遇到這種情況。所以今天我們要討論的是一種常見但難以找到的發燒原因，叫做系統性自體發炎性疾病（SAIDs） 。過去，它也被稱為「週期性發燒綜合症」或「復發性發燒綜合症」。

什麼是SAIDs？讓我們簡單了解一下！

簡而言之，自體免疫疾病（SAIDs）是由人體固有免疫系統功能失調或調節異常所引起的一組疾病。在這種情況下，即使沒有任何外部感染（例如病毒或細菌），人體也會產生發炎反應。這就好比人體的防禦系統過度活躍。

想想看，我們體內有一群「士兵」（那就是免疫系統）。它們的職責是抵禦入侵的致病細菌。但在自體免疫性關節炎患者體內，這些「士兵」有時會變得異常活躍，進而引發體內問題。

你可能想知道這是否類似於自體免疫疾病（即自體免疫疾病）。例如，類風濕性關節炎或狼瘡就與之類似。不，這兩者略有不同。自體免疫疾病是指人體獲得性或適應性免疫系統錯誤地攻擊自體健康細胞。而自體免疫疾病則是由先天性免疫系統引起的。

自體免疫疾病比自體免疫疾病少見得多。大多數自體免疫疾病是遺傳性的，這意味著它們是由基因突變或變異引起的。

自體免疫性發炎性疾病（SAIDs）通常始於嬰兒期或幼兒期，但並非總是如此。您的孩子可能會出現反覆發作的發燒和其他症狀，也可能在發作間期完全沒有症狀。目前尚無治癒SAIDs的方法，但大多數情況下，一些治療方法可以幫助控制症狀。

SAIDs主要有哪些類型？

研究人員目前已識別出約60種自體免疫疾病，而且還有更多類型正在被發現。讓我們來看看其中一些最常見的類型。

• 家族性地中海熱（FMF）：這是最常見的遺傳性復發性發燒症候群。它會導致兒童腹部、胸部和關節疼痛性發炎。
• 週期性發燒、口腔潰瘍、咽炎、腺炎（PFAPA）：這種疾病通常在 4 歲之前發病。 10 歲以後，這種疾病可能會自行消退。
• 腫瘤壞死因子受體相關週期性症候群（TRAPS）：此疾病可發生於兒童期、青春期，有時甚至發生於成年期。
• 甲羥戊酸激酶缺乏症（MKD）：以前稱為高IgD綜合徵，通常始於1歲以下的嬰兒。
• NLRP3相關自體發炎性疾病：此疾病以前被稱為冷吡啉相關週期性症候群（CAPS）。該疾病還包含其他三種亞型。
• 成人史蒂爾氏症（AOSD）：這是一種成人發病的全身性幼年特發性關節炎（JIA）。
• NOD-2 相關肉芽腫病（布勞氏症候群）：通常在 4 歲之前發病。主要影響兒童的皮膚、眼睛和關節。

自體免疫性發炎性疾病（SAIDs）有哪些症狀？我們如何辨識這些症狀？

自體免疫疾病的症狀通常始於兒童時期。最常見且最顯著的症狀是週期性或發作性發燒。患者通常在兩次發作之間沒有其他症狀。然而，每種類型的自體免疫疾病可能還有其他特異性症狀。

讓我們來看看上面討論的幾種SAID的具體症狀：

• 家族性地中海熱：這會導致兒童腹部、胸部和關節劇烈疼痛，並伴隨發炎。有時，小腿或腳踝會出現皮疹。試想一下，一個孩子突然出現腹痛和發燒。父母擔心後帶他去醫院，可能會誤以為是盲腸炎。但症狀會暫時緩解，幾天後又復發。
• PFAPA：這會導致喉嚨痛、口腔潰瘍和頸部淋巴結腫大等症狀。
• 陷阱：這會導致發冷、胸部和手臂肌肉疼痛，以及從手臂和腿部開始並蔓延至全身的疼痛性紅色皮疹。
• MKD：在這方面也是如此。您可能會感到身體不適，出現畏寒、頭痛、胃痛、食慾不振和類似流感的症狀。
• NLRP3 疾病：這些疾病會引起皮疹、頭痛、不適、關節疼痛和眼睛發紅（結膜炎）等症狀。
• 成人史蒂爾氏症（AOSD）：這是一種常見的皮膚病，通常會導致皮疹、關節疼痛和肌肉疼痛。有些人還可能出現喉嚨痛、胃痛、極度疲勞和全身酸痛。
• 布勞症候群：這會導致嬰兒手臂、腿部或身體出現皮膚損傷，也可能導致關節疼痛和眼睛疼痛。

為什麼會發生這些自體免疫疾病？其原因是什麼？

大多數自體免疫疾病都是遺傳性疾病。也就是說，每種綜合徵都是由特定基因的變異（變異）引起的。

讓我們來看看影響幾種主要類型SAID的基因：

• 家族性地中海熱：這是由一種稱為MEFV基因的基因所引起的。該基因指導如何合成一種叫做pyrin的蛋白質。
• PFAPA：具體原因尚未發現。
• 陷阱：這是由一種名為「TNFRSF1A 基因」的基因引起的。該基因負責編碼一種名為「腫瘤壞死因子受體 - TNFR」的蛋白質。
• MKD：這是因為有一種叫做「MVK基因」的基因。它指導一種稱為「甲羥戊酸激酶」的蛋白質的產生。
• NLRP3 疾病：這是由一種名為 NLRP3 基因的基因引起的。此基因指示合成一種名為冷蛋白的蛋白質。
• AOSD：其確切原因尚未找到。
• 布勞氏症候群：這是由一種名為「NOD2基因」的基因引起的。該基因指導一種名為「NOD2」的蛋白質的產生。

這些SAIDs會引起其他併發症嗎？

是的，如果不及時治療，這種情況會引發問題。如果發炎持續存在，可能會導致一種稱為「澱粉樣變性」的疾病。也就是說，一種蛋白質會沉積在腎臟中，造成腎臟永久性損傷。因此，早期診斷和治療至關重要。

醫生如何診斷這種自體免疫疾病？

事實上，診斷這些自體發炎性疾病可能頗具挑戰性，因為它們的症狀可能與其他嚴重疾病（如狼瘡或淋巴瘤等癌症）相似。因此，帶孩子去看一位接受過發炎性疾病專門培訓的醫生——風濕病專家——至關重要，以便正確診斷和治療孩子的病情。

孩子的風濕病專科醫生會綜合考慮多種因素來診斷自體免疫性關節炎（SAIDs）。他/她會詢問您孩子的症狀，以及您的家族成員中是否有人患有此類疾病（家族史）。如果出現以下情況，醫生可能會懷疑您的孩子患有週期性發燒綜合症：

• 如果孩子經常發燒。
• 如果家中有人有像這樣頻繁發燒的病史。
• 如果孩子屬於容易出現這種週期性發燒的人。

為此進行了哪些測試？

為了確診，您孩子的風濕病專家可能會建議進行幾項檢查。這些檢查可能包括：

• 實驗室檢查：諸如“C反應蛋白（CRP）”和“全血細胞計數（CBC）”等檢查可用於檢測體內發炎。這些檢查在發燒「發作」期間呈陽性，並在「發作」結束後恢復正常。
• 尿液檢查：尿蛋白檢查可用於檢測尿液中蛋白質是否過量。在甲羥戊酸血症（MKD）中，檢測有機酸（含有一個碳原子的酸）的尿液檢查可以顯示甲羥戊酸水平升高。
• 基因檢測：這項檢測可以檢查基因變異。然而，一些患有自體免疫性關節炎的兒童可能不會攜帶已知的基因變異，這會導致檢測結果呈現陰性。

這些自體免疫疾病有哪些治療方法？

類固醇抗發炎藥（SAIDs）的治療取決於疾病的類型和嚴重程度。目前尚無治癒方法。但是，通常可以透過藥物控制孩子的症狀。如果孩子一年只發作幾次，您可以給他們止痛藥，例如非類固醇抗發炎藥（NSAIDs），以幫助減輕症狀。但是，如果病情較重，醫生可能會建議其他治療方案。

以下是一些例子：

• 家族性地中海熱：可以使用一種名為秋水仙鹼的藥物來控制病情，它可以減輕發炎。如果孩子不能服用秋水仙鹼，可以嘗試使用一種名為卡那單抗的生物製劑。
• PFAPA：可使用類固醇（通常是潑尼松）來縮短 PFAPA「發作」的持續時間。對於某些兒童，西咪替丁（一種用於治療胃潰瘍的藥物）也有助於控制症狀。
• TRAPS：一種名為「卡那單抗」的藥物通常對此有效。此外，醫生開立的抗發炎藥物，例如“糖皮質激素”，也可以緩解症狀。
• MKD：卡那單抗也是治療MKD的有效方法。在「發作」期間服用非類固醇抗發炎藥或類固醇也可能有所幫助。
• NLRP3 疾病：免疫調節劑如 canakinumab、rilonacept 和 anakinra 已成功用於治療該疾病。
• 成人Still症（AOSD）：治療AOSD可使用多種抗發炎藥物。例如類固醇、改善病情抗風濕藥（DMARDs）及生物製劑。
• 布勞症候群：根據您孩子的症狀，他們可能會嘗試使用免疫抑制劑、腫瘤壞死因子 (TNF) 抑制劑和/或局部眼藥。

這些自體免疫疾病的症狀是永久性的嗎？還是會自行消失？

有些自體發炎性疾病是終身的。有些疾病可能會持續幾年，然後隨著年齡增長而消失。有些疾病雖然是終身的，但隨著時間的推移，發作的頻率和嚴重程度可能會降低。您孩子的醫生可以為您提供有關您孩子病情的具體資訊。

養育患有自體發炎性疾病的孩子並非易事。如果您自己也患有自體發炎性疾病，您可以利用自身的經驗來更好地支持孩子的照護。您也可以運用這些經驗幫助孩子適應這種終身疾病。

最重要的是尋求經驗豐富的專科醫生的治療，他們對自體免疫性發炎疾病（SAIDs）非常了解。這樣的醫生可以幫助控制孩子的症狀，讓他們擁有盡可能美好的童年。

最後要傳達的訊息

所以，我希望你們對我們今天討論的亞急性發炎性疾病（SAIDs）有了一些了解。記住，如果你的孩子經常出現不明原因的發燒，一定要去看醫生。不要置之不理，認為這是正常的。

• 自體免疫性發炎性腸道疾病（SAIDs）是一組常引起發燒的疾病，由免疫系統問題引起。
• 這些疾病通常是遺傳性的，而且從小就開始出現。
• 雖然目前尚無根治方法，但可以透過治療控制症狀。
• 尋求專科醫生（風濕病學家）的正確診斷和治療至關重要。
• 如果及早開始治療，就可以預防澱粉樣變性等併發症，孩子也能過正常的生活。

如果您對此還有任何疑問，請隨時諮詢您的家庭醫生或兒科醫生。

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