您的寶寶有這些症狀嗎？讓我們一起來了解一下聖菲利波症候群。

您是否注意到寶寶的行為、語言或外表出現了一些難以理解的變化？有時，我們對一些影響寶寶的疾病了解甚少，於是開始胡思亂想。今天，我們要討論一種比較複雜但每個人都應該了解的疾病—聖菲利波症候群。別擔心，我們會用簡單易懂的方式詳細解釋。

什麼是桑菲利波症候群？

簡而言之，聖菲利波症候群是一種遺傳性疾病，實際上是一組疾病。它主要影響孩子的中樞神經系統，即大腦和脊髓。這會導致孩子在認知、行為和身體方面出現各種症狀。不幸的是，這些症狀往往會隨著時間的推移而惡化，而且這種疾病可能會縮短孩子的壽命。

這種疾病的另一個名稱是黏多醣貯積症 III 型 (MPS III) 。

想想看，我們細胞內部有一些小小的“垃圾處理中心”，它們被稱為溶小體。溶小體負責分解和清除細胞內積聚的有害物質，也就是「垃圾」。患有聖菲利波症候群的兒童體內缺乏四種分解複雜碳水化合物（硫酸乙醯肝素，也稱為糖胺聚醣）所需的酵素中的一種。由於這種酵素功能異常，硫酸乙醯肝素會在兒童的細胞、組織和器官內積聚，造成傷害。這就是我們所說的溶小體貯積症。

聖菲利波症候群有型別嗎？

是的，這種疾病主要有四種類型。每種類型都是由不同的酵素缺乏引起的。

• A 型：磺胺酶缺乏。
• B 型： α-N-乙醯氨基葡萄糖苷酶缺乏。
• C 型：乙醯肝素輔酶 A：α-葡萄糖胺苷 N-乙醯轉移酶缺乏。
• D 型： N-乙醯葡萄糖胺 6-硫酸酯酶缺乏。

其中， A 型是全球最常見的亞型，而 D 型是最不常見的亞型。

這種疾病有多常見？

聖菲利波症候群是一種非常罕見的疾病。據研究人員稱，這種疾病影響大約五萬分之一到二十五萬分之一的人。由此可見，這種情況非常罕見。

聖菲利波症候群有哪些症狀？

這種疾病的症狀和嚴重程度因人而異，也取決於疾病的類型。新生兒和幼兒可能出現的一些早期症狀包括：

• 面部特徵粗糙。
• 纖長濃密的睫毛。
• 體毛過多（多毛症）不會隨著時間而減少。
• 頭部尺寸大於正常值（巨頭症）。
• 睡眠障礙，入睡困難。
• 呼吸系統問題，例如耳鼻塞、呼吸困難等。
• 劇烈胃痛和哭鬧（類似腸絞痛發作）。
• 頻繁腹瀉。

您可能不會立即註意到這些早期症狀。隨著孩子年齡的增長，與聖菲利波症候群相關的其他症狀會開始出現。這些症狀通常在1至4歲之間出現。

與神經系統和行為相關的特徵：

• 言語和語言技能發展遲緩（通常是早期症狀）。
• 兒童發育遲緩，但無特定原因（非特異性發育遲緩）。
• 智力會隨著時間推移而下降。
• 攻擊性或破壞性行為。
• 過動症。
• 不負責任的行為，突然爆發的憤怒（發脾氣）。
• 不畏危險事物。
• 頻繁咬、撕、吸或吞嚥（過度口化）。
• 躁動不安。
• 睡眠問題－害怕入睡、異態睡眠和睡眠呼吸中止症。
• 行走方式的改變，例如踮腳走路。
• 身體僵硬、痙攣。
• 癲癇發作。

耳鼻喉症狀：

• 聽力損失。
• 頻繁的耳部感染（中耳炎）。
• 持續性鼻塞。
• 需要比正常兒童更早進行腺樣體和扁桃體切除術（腺樣體扁桃體切除術）。

其他症狀：

• 長期腹瀉或便秘。
• 便秘。
• 胃部不適。
• 心律不整（心律不整）。
• 心肌疾病（心肌病變）。
• 關節僵硬。
• 脊椎側彎。

什麼原因會導致桑菲利波症候群？

正如我們之前提到的，Sanfilippo 症候群是一種溶小體貯積症 (LSD)。這是一種遺傳性疾病，屬於一類被稱為「代謝紊亂」的疾病。患有這種疾病的人體內細胞會累積毒素。這是因為他們體內某些酵素功能異常或缺失。當這些酵素缺失時，身體就無法分解和清除某些物質。這些物質在體內累積後就會產生危害。

在聖菲利波症候群中，四種幫助分解硫酸乙醯肝素的酵素之一缺失。硫酸乙醯肝素隨後在細胞內積聚並損害細胞。這種積聚主要影響患兒的腦細胞。

這些酵素缺乏症是由基因突變引起的，特別是像SGSH 基因這樣的基因突變。

這些基因改變是由孩子從父母雙方遺傳而來，稱為體染色體隱性遺傳模式。這意味著父母雙方都必須是致病基因的攜帶者。然而，這種基因的攜帶者通常不會表現出症狀。

如何準確診斷這種疾病？

由於桑菲利波症候群非常罕見，且其症狀與其他常見疾病相似，因此診斷常常會延誤。醫生可能會將其誤診為發育遲緩、注意力不足/過動症（ADHD）或自閉症。

孩子的醫生會進行身體檢查和神經系統檢查。他們也會詢問孩子的症狀和病史。醫生也可能會安排一些檢查，以排除其他疾病。

有助於確診聖菲利波症候群的檢查包括：

• GAG 尿液檢測：檢查兒童尿液樣本中是否有一種稱為醣胺聚醣 (GAG)的物質。
• 酵素分析：對血液樣本中相關酵素的活性進行測量。
• 基因檢測：此檢測可以檢查已知與桑菲利波症候群相關的基因變化（突變）。

此外，醫生也可能建議進行其他檢查，以確定孩子的器官或組織是否受損。例如：

• 腦部核磁共振掃描。
• 眼科檢查。
• 聽力測試。
• 心臟檢查－例如超音波心動圖和心電圖（EKG） 。
• 睡眠研究。
• X光檢查。

產前診斷

如果您的家族中有人患有聖菲利波綜合徵，醫生可能會建議您在懷孕期間對胎兒進行相關檢查。檢查方法包括羊膜穿刺術或絨毛膜取樣術等。

桑菲利波症候群有哪些治療方法？

遺憾的是，目前尚無治癒或改善病情的方法可以治療聖菲利波症候群。治療主要著重於症狀控制和安寧療護。由於該疾病會影響兒童健康的許多方面，因此需要由多科醫生團隊進行治療。該團隊可能包括：

• 兒科醫生。
• 兒科神經科醫師。
• 理療師。
• 職能治療師。
• 言語治療師。
• 耳鼻喉科醫師（耳、鼻、喉科專家）。
• 兒童心理學家。
• 社會工作者。
• 特殊教育工作者。

這些專家會根據孩子的具體需求，推薦合適的藥物、療法和輔助設備。治療的主要目標是維持孩子的身體活動能力，最大限度地發揮他們的能力，並盡可能地保持最高的生活品質。

您的孩子也可能有機會參與臨床試驗。請諮詢您孩子的醫療團隊以了解詳情。目前，研究人員正在研究針對桑菲利波症候群的特定治療方法。例如：

• 酵素替代療法。
• 幹細胞移植。
• 基因療法。

在疾病後期，治療的重點是維持生活品質和預防併發症。

如果我的孩子患有桑菲利波綜合徵，我該做好哪些心理準備？

如果您的孩子患有聖菲利波綜合徵，您可能需要頻繁地帶孩子就醫和接受檢查。這種複雜的疾病可能難以一下子完全理解。但請記住，孩子的醫療團隊會全程陪伴您。由於聖菲利波症候群對每個孩子的影響各不相同，因此孩子的醫療團隊能夠更好地為您的孩子和家庭的未來提供建議。

在桑菲利波症候群的後期，您的孩子可能經常出現以下症狀：

• 與周圍環境的聯繫減少。
• 癡呆症。
• 喪失行走、說話和進食等運動功能。

這些健康問題會隨著時間而惡化，最終可能導致死亡。呼吸道感染，尤其是肺炎，是導致死亡最常見的原因。

患有桑菲利波症候群的人的預期壽命是多少？

一項針對 113 名 Sanfilippo 症候群患者的研究顯示，平均壽命為：

• A 型：年齡在 11 至 19 歲之間。
• B型：年齡在12至16歲之間。
• C型：年齡在14至32歲之間。

D型血非常罕見，因此關於它的資訊不足。

但最重要的是，每個患有聖菲利波症候群的孩子都是不同的。孩子的醫療團隊最能準確地告訴你這種疾病會如何影響孩子的健康。

聖菲利波症候群可以預防嗎？

由於桑菲利波症候群是一種遺傳性疾病，因此無法預防。

如果您在生孩子之前擔心將桑菲利波症候群或其他遺傳疾病遺傳給您的孩子，最好諮詢醫生並接受遺傳諮詢。

如果我的孩子患有桑菲利波綜合徵，我該如何照顧他？

如果您的孩子患有桑菲利波綜合徵，確保他們獲得最好的醫療護理至關重要。透過為您的孩子爭取權益，您可以幫助他們擁有盡可能高的生活品質。

你和家人也可以加入互助小組，在那裡可以認識其他有類似經驗的人。這會是莫大的力量來源。

像聖菲利波症候群這樣的會逐漸削弱神經系統的疾病，會對您和家人的心理健康和生活品質造成嚴重的負面影響。患有聖菲利波症候群的兒童的父母和照顧者患創傷後壓力症候群（PTSD）等疾病的風險更高。因此，您也應該關注自身的心理健康。如果您感到憂鬱、焦慮或長期處於壓力之下，請務必諮詢精神科醫生或心理諮商師。

我的孩子應該在什麼情況下去看醫生？

您應該讓孩子的醫療團隊每 6 至 12 個月（或更頻繁）定期檢查，以便及早發現孩子智力、運動技能和行為方面的變化。如果您發現任何新的症狀，或者症狀似乎正在惡化，請立即與孩子的醫療團隊聯繫。

最後，還有一些需要記住的事情。

當聽到孩子被診斷為聖菲利波症候群時，感到不知所措和震驚是很正常的。但請記住，孩子的醫療團隊會為您的孩子製定一套全面的個人化治療方案。重要的是，您、您的孩子和您的家人都能獲得所需的支持，並密切注意孩子的健康狀況。孩子的醫療團隊隨時準備為您提供全程支援。不要驚慌，勇敢面對挑戰。不要猶豫，積極了解您需要的信息，提出疑問，並尋求必要的幫助。

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