您的寶寶有腦部缺陷嗎？讓我們來了解一下裂腦畸形吧！

您是否對寶寶的發育有些擔憂或疑慮？有時聽到醫生說的某些疾病名稱，我們反而會更加焦慮，對嗎？今天，我們要談談一種您可能從未聽說過，但卻非常值得了解的罕見腦部疾病——裂腦畸形。

什麼是裂腦畸形？

簡言之，裂腦畸形是一種出生時即存在的腦部異常，也就是嬰兒出生時就存在的異常。我們的大腦分為左右兩個半球，分別控制我們的運動技能（如說話和行走）、思考方式（即認知功能） 、情緒、聽覺和視覺，以及許多其他重要的功能。裂腦畸形是指大腦半球（即大腦的左右兩側）出現裂隙或孔洞。這種裂隙可能只出現在大腦的一側（「單側」），也可能出現在兩側（「雙側」）。

想像一下，有一種叫做腦脊髓液的液體，它保護並滋養著我們的大腦。此外，還有一種叫做灰質的組織，它幫助我們控制運動、記憶和情緒。現在，在那個空隙裡，腦脊髓液和灰質被填滿。然而，如果它們累積過多，就會出現問題，也就是開始出現症狀。例如，嬰兒發育可能會遲緩，可能會出現癱瘓，或頭圍偏小。

裂腦畸形主要有哪些類型？

腦裂畸形主要有兩種類型。

• 唇裂腦畸形：在這種情況下，裂隙從大腦外部一直延伸到腦室，即大腦內部充滿腦脊髓液的腔室。這意味著裂隙更大更深。
• 閉唇型腦裂畸形：這種類型的裂隙較短，不會延伸到腦室。有時，這種類型可能沒有症狀。

這種疾病有多常見？

裂腦畸形其實是一種非常罕見的疾病。它並非人人都會患上的。根據統計，在美國，每10萬名新生兒中約有1.5名患有此病。在英國，這一比例約為每10萬名新生兒1.48名。由此可見，這種疾病有多麼罕見。

裂腦畸形有哪些症狀？

這種疾病的症狀因人而異，取決於腦部病變的大小和位置。以下是一些常見症狀：

• 頭部尺寸比正常人小。
• 肌肉無力或力量喪失（偏癱）。感覺就像肢體癱瘓了一樣。
• 肌肉僵硬或強直（痙攣）。
• 癱瘓：這意味著身體部分或全部癱瘓。
• 癲癇症，即癲癇發作。
• 腦內腦脊髓液過多稱為腦積水。
• 眼位改變，例如斜視。

此外，裂腦畸形會導致兒童發育遲緩。這意味著這些孩子需要更長的時間才能學習和完成正常兒童在特定年齡應該開始做的事情。

• 能夠獨立活動，觸摸物品（粗大動作技能和精細動作技能）。
• 與他人交談和溝通（語言和言語能力）。
• 學習和記憶新事物（認知技能）。
• 玩耍並與他人相處（社交和情緒技能）。

但請記住，一些患有前面提到的閉唇裂腦畸形的兒童可能不會出現任何症狀。

裂腦畸形的病因是什麼？

說實話，裂腦畸形的確切病因至今仍不明。然而，研究表明，它可能與胎兒發育期間接觸某些物質有關。

• 某些藥物，例如華法林等血液稀釋劑。
• 某些毒品，例如可卡因。
• 某些病毒感染，例如寨卡病毒或鉅細胞病毒。
• 也可能是由於懷孕期間進行的「羊膜穿刺術」檢查中出現的一些併發症所致。

此外，基因改變（突變）也會影響胎兒大腦的發育。基因改變是指我們DNA的改變。這些改變通常是隨機發生的，也就是說，家族中可能沒有人患有這種疾病，但它們也可能突然發生。在極少數情況下，這種疾病會代代相傳。

哪些人最容易罹患這種疾病？

如果在懷孕期間發生某些情況，生下患有裂腦畸形兒的嬰兒的風險可能會略微增加。

• 物質使用疾患。
• 患上病毒感染（例如鉅細胞病毒或寨卡病毒）。
• 血液中氧氣含量低（缺氧）。
• 羊膜穿刺術。
• 經歷某種驚嚇或傷害（創傷） 。
• 使用醫生開立的藥物「（華法林）」 。

據說，母親年齡小於 25 歲也會增加罹患此病的風險。

裂腦畸形還會伴隨其他疾病嗎？

是的，有時醫生在診斷裂腦畸形時，也會檢查是否有其他疾病。以下是一些例子：

• 腦性麻痺（`(腦性麻痺)`）
• 胼胝體發育不全（胼胝體是連接大腦左右半球的橋狀結構）
• 視隔發育不良（一種導致視力和荷爾蒙問題的疾病）
• 蛛網膜囊腫（腦膜間的充滿液體的囊腫）

如何診斷這種疾病？

通常情況下，醫生可以在懷孕期間20週後的產前超音波檢查中發現裂腦畸形的跡象。然而，確切的診斷需要在嬰兒出生後才能做出。這通常透過磁振造影（MRI）或電腦斷層掃描（CT）來實現。這些掃描可以清楚地顯示腦部缺陷的大小和類型。

此外，孩子的醫生也可能會安排基因檢測。這項檢測旨在查找可能導致這種疾病的DNA變化。

裂腦畸形有哪些治療方法？

裂腦畸形的治療重點在於控制和減輕症狀，因為它無法完全治癒。治療方案包括：

• 服用藥物預防癲癇發作。
• 腦積水是指腦部積液過多，這種情況需要透過手術植入分流管或導管來引流多餘的腦脊髓液。
• 有時會進行手術來減輕腦內積水所造成的壓力。
• 物理治療、職能治療和/或語言治療等療法對提升孩子的能力非常有幫助。
• 他們參加學校支持的教育計畫。

這種治療有副作用嗎？

最好向醫師諮詢裂腦畸形治療的副作用。手術和藥物治療都可能出現多種副作用，具體副作用取決於您或您的孩子接受的治療類型。

患有裂腦畸形的人預後如何？

腦裂畸形患者的預後因腦部病變的大小和位置而異。有些患者可能只有很小的病變，不會引起任何症狀，可以過正常的生活。然而，有些患者可能病變較大，會引起更多症狀，甚至需要終身支持。

壽命如何？

裂腦畸形本身不會直接影響壽命，也就是說，它不會縮短壽命。然而，該疾病的一些併發症，例如無法控制的癲癇發作或腦積水，可能會危及生命。

這種情況可以避免嗎？

事實上，目前還沒有完全預防裂腦畸形的方法，因為有些原因是我們無法控制的。但是，懷孕期間好好照顧自己，可以在一定程度上降低寶寶罹患這種疾病的風險。

• 定期看醫生並進行檢查。
• 採取必要措施保護自己免受感染。
• 請與您的醫生討論您目前正在服用的藥物。有些藥物不適合在懷孕期間服用。
• 完全避免接觸對胎兒有害的物質，例如毒品。
• 如果您能與遺傳諮詢師會面，了解孩子罹患遺傳疾病的風險，那就更好了。

什麼情況下該去看醫生？

如果您或您的孩子出現以下任何症狀，請立即就醫：

• 肌肉張力變化（緊繃或無力）。
• 如果您無法移動身體的某個部位（例如癱瘓）。
• 如果孩子在達到與其年齡相符的發展里程碑方面出現滯後。

最重要的是：如果您或您的孩子癲癇發作，請立即撥打 1990 Suwaseriya 救護車服務電話或前往最近的醫院。

我該問醫生哪些問題？

當您得知孩子患有裂腦畸形時，您可能會有很多疑問。最好向醫生諮詢以下問題：

• 我的孩子患有哪種類型的裂腦畸形？
• 我該如何支持我的孩子？
• 我們應該特別注意哪些併發症？
• 我的孩子需要動手術嗎？
• 您推薦哪些治療方案？
• 這種治療有副作用嗎？
• 是否有照顧這類孩子的父母的支持團體？

簡要重點

得知自己、孩子或所愛之人患有這種罕見的神經系統疾病－裂腦畸形時，感到不知所措是很正常的。裂腦畸形及其對患者的影響因大腦大小而異。您可能沒有任何症狀，也可能需要終生獲得支持。這種疾病不會直接影響您的壽命，也不會妨礙您完成日常目標。然而，有些事情可能會比其他事情更具挑戰性。您的醫療團隊可以幫助您更多地了解這種疾病，並討論可以幫助您感覺更好的治療方案。不要感到孤單，尋求您需要的幫助。

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