您的孩子是否患有這種罕見疾病？讓我們一起來了解施瓦赫曼-戴蒙德症候群（SDS）。

您的寶寶總是生病嗎？體重增長緩慢？或者您注意到他們的骨骼有什麼變化嗎？有時，這可能是施瓦赫曼-戴蒙德症候群（SDS）的徵兆，這是一種罕見的兒童遺傳性疾病。讓我們用您能理解的方式來談談這種疾病。

什麼是施瓦赫曼-戴蒙德症候群（SDS）？

簡而言之，施瓦赫曼-戴蒙德症候群（SDS）是一種罕見的遺傳性疾病，主要影響兒童的胰臟、骨髓和骨骼。此病通常在兒童一歲前確診，但有時也可能在青年時期確診。

SDS是一種難以診斷和治療的疾病，因為它可能會引起多種症狀。患兒可能出現其中一種、幾種或全部症狀。例如，有的患童可能同時存在胰臟和骨骼問題，而有的患童可能只存在骨髓和骨骼問題。

它也是一種非常難以預測的疾病。患兒的症狀可輕可重，而且這些症狀會隨著時間而改變。由於患有SDS的兒童會伴隨多種健康問題，許多兒童需要專家團隊的協助。雖然患有這種疾病的兒童需要終身醫療護理，但他們通常可以過著正常的生活。然而，有些兒童和青少年可能會發展成危及生命的血液癌症（急性骨髓性白血病）或嚴重的血液疾病（骨髓增生異常綜合症）。

這是常見疾病嗎？

很難給出確切數字。醫生認為施瓦赫曼-戴蒙德症候群是一種罕見疾病。但目前只有粗略的估計，大約每75,000名新生兒中就有一例。之所以是粗略估計，是因為患兒的症狀輕重不一，並非所有患童都表現出相同的症狀，而且目前也沒有單一的、確診該病的檢測方法。

成年人也會罹患施瓦赫曼-戴蒙德症候群（SDS）嗎？

與某些兒童疾病不同，施瓦赫曼-戴蒙德症候群不會隨著兒童年齡增長而消失。症狀和治療方法可能會隨時間而改變，但患有此病的兒童需要終身接受醫療照護。

這種疾病會對孩子的身體造成什麼影響？

施瓦赫曼-戴蒙德症候群可引起多種健康問題，但主要有三種影響：

1.外分泌性胰臟功能不全：孩子的胰臟位於胃的後方，由一種稱為腺泡細胞的細胞組成。這些細胞會產生酶，幫助消化食物。這些酵素能分解食物中的營養物質和脂肪，以便身體吸收。患有SDS的兒童，胰臟無法產生足夠的這些酵素。因此，孩子無法獲得所需的營養。

2.骨髓功能受損：孩子的骨髓負責產生紅血球、白血球和血小板。患有SDS的兒童，其骨髓產生的這些細胞數量少於正常水平。特別是，骨髓無法產生足夠的嗜中性球。嗜中性球通常負責保護身體免受細菌等入侵者的侵害。有些SDS患童體內的嗜中性球數量不足以抵抗這些細菌入侵。這種情況稱為中性粒細胞減少症。患有嗜中性白血球減少症的兒童常容易發生細菌感染，例如肺炎、中耳炎或皮膚感染。

3.骨骼異常：患有 SDS 的兒童可能出現脊椎側彎、四肢骨骼異常縮短（軟骨發育不良）或胸部異常狹窄呈鐘形（胸廓發育不良）等症狀。

施瓦赫曼-戴蒙德症候群（SDS）有哪些併發症？

患有這種疾病的人患有異常血細胞（骨髓增生異常綜合症）的風險增加。這些異常血球隨後可能發展成一種稱為急性髓性白血病的血癌。

施瓦赫曼-戴蒙德症候群（SDS）有哪些症狀？

這種疾病會影響孩子身體的多個部位，但最常見的症狀涉及胰臟、骨髓和骨骼系統。有些人可能在出生時、嬰兒期或幼兒期出現症狀，少數人可能在成年早期就出現症狀。

常見症狀：

• 生長遲緩：這意味著您的寶寶體重增長緩慢。在嬰兒猝死症候群（SDS）的情況下，這可能是由於消化不良引起的。
• 疲勞：疲倦的嬰兒可能會煩躁和昏昏欲睡。
• 大便量多、油膩、有異味：寶寶的大便可能異常大，看起來油膩，而且有異味。
• 反覆發生嚴重感染：如果細菌感染持續發生，這可能是 SDS 的症狀。
• 手臂和腿部骨骼的明顯變化：嬰兒的手臂和腿可能比軀幹短。

施瓦赫曼-戴蒙德症候群（SDS）的病因是什麼？

約90%的SDS患童存在SBDS基因突變。研究表明，這種突變可能遺傳自父母雙方（體染色體隱性遺傳），也可能遺傳自父母一方並伴隨新的突變。研究人員目前仍不清楚SBDS基因突變導致SDS的確切原因。

醫生如何診斷這種疾病？

醫生會進行身體檢查，評估您孩子的整體健康狀況。他們會測量您孩子的身高和體重，並與同齡孩子的生長速度進行比較。他們可能還會進行以下檢查：

• 全血球計數（CBC）及分類：這項檢查可以計算兒童的血細胞，特別是所有白血球。
• 胰臟功能檢查：醫生可能會分析您孩子的糞便樣本或進行影像學檢查，例如電腦斷層掃描（CT）。
• 驗血檢查維生素水平。
• X光檢查：可以進行X光檢查以檢查骨骼問題，特別是兒童的髖部或腿部。
• 基因檢測：為了確定導致 SDS 的基因突變，醫生會分析孩子的血液、皮膚、毛髮或組織樣本，以確認孩子是否患有這種疾病。

這種疾病該如何治療？

施瓦赫曼-戴蒙德症候群會從多方面影響您的孩子。例如，由於胰臟問題，孩子可能無法消化食物，但其骨髓功能可能正常。症狀可輕可重。醫生會根據病情嚴重程度進行治療。

胰臟外分泌功能不全：

醫生可能會開立口服胰酶或脂溶性維生素，以幫助您的孩子的身體吸收營養和脂肪。

對於骨髓衰竭：

由於這種疾病會影響孩子的骨髓，導致骨髓無法產生足夠的嗜中性白血球。通常情況下，除非孩子出現嚴重併發症，否則醫生不會治療骨髓疾病。治療方法可能包括：

• 輸血：增加血球水平。
• 血小板輸注：增加血小板水平以幫助解決出血問題。
• 粒細胞集落刺激因子（G-CSF） ：這種治療方法可以增加兒童白血球中中性粒細胞的數量。
• 幹細胞移植：有些患有SDS的人會罹患血液癌症或嚴重的血液疾病。醫生可以透過幹細胞移植來治療這些疾病。

針對骨骼系統異常：

醫生通常會監測SDS引起的骨骼問題。如果孩子出現嚴重問題，可能需要進行骨科手術。

哪些醫學專家可以治療這種疾病？

治療施瓦赫曼-戴蒙德症候群需要一個專家團隊。您孩子的治療團隊可能包括：

• 兒科醫生：這些醫生治療新生兒、兒童和青少年。您孩子的兒科醫生可能會建議進行一些檢查，以確認是否存在SDS（嬰兒猝死症候群）。
• 內分泌學家：他們是精通內分泌系統的人，內分泌系統會影響兒童的發育。
• 血液學家：他們是專門研究血液疾病的人，包括影響兒童血球的疾病。
• 腸胃科醫生：這些醫生可以幫助治療您孩子的消化系統問題。
• 遺傳學家：施瓦赫曼-戴蒙德症候群是一種遺傳性疾病。這些醫生或遺傳諮詢師會安排基因檢測來確診孩子的病情。他們也可能會對您和您孩子的一些血親進行檢測。
• 骨科專家：如果您的孩子有需要手術的骨骼問題，您需要去看骨科專家。

我能阻止這件事發生嗎？

施瓦赫曼-戴蒙德症候群是一種遺傳性疾病。如果您已知自己患有此病，最好諮詢遺傳學家。如果您有患有此病的孩子，您可能需要考慮進行基因檢測，以確定您的孩子是否攜帶導致施瓦赫曼-戴蒙德症候群的基因突變。

施瓦赫曼-戴蒙德症候群（SDS）可以完全治癒嗎？

醫生無法徹底治癒這種疾病。如果您的孩子患有這種疾病，他/她將需要終身接受醫療照護。

患有施瓦赫曼-戴蒙德症候群（SDS）是怎樣的生活經驗？

從某種意義上說，施瓦赫曼-戴蒙德症候群是一種慢性疾病。如果您的孩子患有這種疾病，他/她需要定期接受檢查和篩檢。

• 全血球計數 (CBC) 和白血球計數、血小板計數：醫生可能每三到六個月進行一次這些檢查。
• 骨髓檢查：血液科醫師可能每年或每三年進行一次此類檢查。
• 維生素血液檢查：醫生可能會測量兒童血液中的維生素含量，以查看胰酶療法是否有效。
• 骨密度測定：醫生可以在青春期前和青春期期間測試骨密度。
• X光檢查：可以進行X光檢查，以檢查您孩子的髖關節和膝關節是否有問題，尤其是在快速生長期間。
• 發展評估：部分患有SDS的兒童可能有發展問題，例如注意力不足過動症（ADD）。醫生可能會從出生到6歲每六個月評估一次發育和生長。
• 神經心理學測驗和評估： SDS可能導致注意力缺陷障礙（ADD）或廣泛性發展障礙（PDD）等疾病。醫生可能會建議在6-8歲、11-13歲和15-17歲時進行定期評估。

我該如何幫助孩子應對這種情況？

患有這種疾病的兒童可能出現多種健康問題。他們可能需要接受治療以幫助他們吸收營養和脂肪。他們更容易感染疾病。他們也可能存在骨骼異常，使他們的外表與一般人不同。

無論症狀如何，患有這種疾病的孩子可能都有一個共同的擔憂——他們覺得自己與眾不同。他們可能需要接受治療，這會讓他們無法上學和參加其他活動。他們的外貌可能會改變。隨著孩子長大，這些改變可能會讓他們感到憤怒和沮喪。了解這些感受可以幫助孩子更好地管理情緒。有些孩子可能會從與心理健康專家的交談中受益。如果您擔心孩子如何應對病情，請諮詢醫生並尋求建議。

我應該什麼時候去看醫生？

如果您的孩子患有施瓦赫曼-戴蒙德綜合徵，您應該密切注意孩子身體的變化。 SDS 的症狀通常會隨著時間而改變。在某些情況下，這些變化可能是嚴重併發症的徵兆，包括血癌。

兒童的身體在經歷嬰兒期、童年期、青春期（尤其是青春期和性成熟期）以及青年期時會不斷變化。這些變化並不總是新疾病或更嚴重病症的徵兆。

您的孩子需要定期去看醫生。定期體檢是您詢問可能預示著更嚴重問題的變化的最佳時機。

我該問醫生哪些問題？

施瓦赫曼-戴蒙德症候群是一種罕見疾病。您可能根本不知道自己患有此病。以下是一些您可以諮詢醫生的問題：

• 我的孩子為什麼會患上這種疾病？
• 他患的是輕症還是重症？
• 這種疾病會對我的孩子產生什麼影響？
• 有哪些治療方法？
• 孩子的症狀會惡化嗎？
• 我的孩子的其他兄弟姊妹需要接受基因檢測嗎？
• 我和孩子的另一位親生父母需要進行基因檢測嗎？
• 我該如何幫助孩子應對治療？

最後，最重要的一點（核心訊息）

施瓦赫曼-戴蒙德症候群是一種罕見的遺傳性疾病，會影響兒童的生長發育、易感細菌感染和骨骼異常。雖然有些患童症狀較輕，但所有患童都需要終身醫療照護。如果您的孩子患有施瓦赫曼-戴蒙德綜合徵，您可能會對未來感到茫然無措。如果您正面臨這種情況，請與孩子的醫生溝通您的擔憂。他們理解照顧患有嚴重且有時突發疾病的孩子的感受。他們不僅可以幫助您的孩子應對疾病，還能幫助他們健康地生活。他們也樂於幫助您更好地照顧孩子。永遠不要感到孤單，請尋求協助。

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