您了解鐮狀細胞貧血症嗎？我們來聊聊吧！

你聽過「鐮狀細胞貧血症」嗎？這個名字聽起來可能有點奇怪，甚至有點嚇人。但它是一種與血液相關的遺傳性疾病。簡單來說，這種疾病會導致血液中的紅血球形狀改變，變成鐮刀狀（這也是它被稱為「鐮刀」的原因）。這種改變會引發各種健康問題。那麼，今天我們就來詳細了解一下吧。

什麼是鐮狀細胞貧血症？它究竟會導致什麼症狀？

鐮狀細胞貧血症是醫生對「鐮狀細胞疾病」中最嚴重一種的稱呼。這是一種先天性，也就是遺傳性血液疾病。其主要原因是基因突變。由於這種基因突變，我們體內產生的紅血球並非正常的圓形，而是彎曲拉長，呈鐮刀狀（形狀像字母C）。醫生也稱這些細胞為「鐮狀細胞」。

你看，我們正常的紅血球是圓形的，有彈性，所以它們可以輕鬆地穿過我們脆弱的血管，將氧氣輸送到身體的每個部位、每個器官和每個組織。但是這些鐮刀狀的紅血球卻很僵硬，而且黏性很大。因此，它們很難在血管中自由流動，反而容易卡在血管裡，就像路上的交通堵塞一樣。此外，這些「鐮刀」細胞的分解和死亡速度也比正常的紅血球快得多。正因如此，你體內健康紅血球的數量會減少，導致嚴重的貧血，也就是血液不足。

過去，患有這種疾病的嬰兒存活到成年的幾率非常低。然而，隨著醫學的進步、早期檢測和新療法的出現，這種情況已經發生了巨大的變化。現在，許多患者都能活到50歲甚至更長。

這種疾病在斯里蘭卡有多常見？哪些人更容易感染？

實際上，在斯里蘭卡很難找到關於這種疾病的統計數據。但放眼全球，這種疾病在非洲裔、南歐裔、中裔或印度裔族群中特別常見。這意味著它與遺傳因素有某種關聯。

鐮狀細胞貧血症有哪些症狀？

這種疾病的症狀因人而異，但也有一些常見症狀：

• 貧血引起的疲勞：當嬰兒出現這種情況時，他們可能會經常哭鬧、感到不適，並且拒絕哺乳。
• 頻繁感染：這種疾病會損害我們的脾臟。脾臟是我們免疫系統的重要組成部分。因此，當脾臟虛弱時，我們更容易生病和感染。然而，由於現在可用的抗生素和疫苗，這種風險已大大降低。
• 疼痛：這是這種疾病最常見、最令人痛苦的症狀之一。身體組織供氧不足，導致組織損傷，而這種損傷正是疼痛的根源。最常見的疼痛部位是手臂、腿部、胸部和背部。有時疼痛可能始於輕微酸痛，然後逐漸加劇；有時也可能突然變得難以忍受。
• 手腳疼痛腫脹：這是嬰兒鐮狀細胞貧血症的早期症狀之一。腫脹是由於鐮刀狀的紅血球阻塞嬰兒手腳的脆弱血管，導致血液流動受阻。
• 黃疸會導致眼睛和皮膚發黃：我們的肝臟負責過濾紅血球。在鐮狀細胞貧血症中，一種稱為膽紅素的物質會從快速死亡的鐮狀細胞中釋放出來，並在體內積聚，導致黃疸。

這些症狀通常在嬰兒6到9個月大時開始出現。隨著時間的推移，體內異常（惡性）細胞數量的增加，症狀可能會改變並變得更加嚴重。

為什麼會發生鐮狀細胞貧血症？它的病因是什麼？

鐮狀細胞貧血症是由基因突變引起的。具體來說，是HBB基因突變導致的。這個基因指導我們合成一種叫做β-珠蛋白的蛋白質，它是血紅素的組成部分。眾所周知，血紅素是紅血球攜帶氧氣最重要的物質。

因此，要患上鐮狀細胞貧血症，必須從父母雙方都遺傳到相同的突變基因。有時，如果從父母雙方都遺傳到突變基因，則可能會患上其他類型的鐮狀細胞疾病，這些疾病的症狀可能較輕微。醫生稱這些為「變異基因突變」。

這種疾病可能引發哪些併發症？

鐮狀細胞貧血症可引起嚴重的、有時甚至危及生命的併發症。例如，患有這種疾病的人通常需要緊急醫療救治和住院治療，特別是對於急性胸痛綜合症（ACS）和血管阻塞危象（VOC）等疾病。

還有其他複雜情況：

• 慢性腎臟病：當腎臟無法獲得足夠的氧氣時，就會發生這種情況，導致組織損傷。
• 視網膜剝離：如果鐮狀細胞阻塞眼內血管，就會發生這種情況。
• 陰莖異常勃起（疼痛勃起）：陰莖血管阻塞引起的疾病。
• 脾臟滯留：如果鐮狀細胞滯留在脾臟中並阻塞血液流動，可能導致突發性嚴重貧血。
• 中風：任何患有鐮狀細胞貧血症的人，甚至包括幼兒（兒童中風），都有中風的風險。

什麼是急性胸部綜合症（ACS）？

這是鐮狀細胞貧血最常見的併發症，也是導致死亡的主要原因和第二大住院原因。當鐮狀細胞聚集在一起並阻塞肺部血管時，就會發生這種情況。症狀包括：

• 突發胸痛。
• 咳嗽。
• 發燒。
• 呼吸困難。

什麼是血管阻塞危象（VOC）？

這是鐮狀細胞阻塞血管的情況。醫生也稱之為「急性疼痛危象」。在血管阻塞性危機（VOC）中，手臂、腿部、腰部和腹部都可能出現難以忍受的疼痛。

有時醫生稱揮發性有機化合物阻塞症候群（VOCs）為「隱形疾病」。因為在大多數情況下，唯一的症狀就是疼痛。沒有受傷或其他疾病的跡象。就是痛。

治療這種劇烈疼痛的主要方法是使用鴉片類止痛藥。然而，一些研究表明，對鴉片類藥物的依賴會導致鐮狀細胞貧血症患者出現社交孤立，進而引發憂鬱和焦慮。這是患有這種疾病所面臨的另一個挑戰。

這種疾病如何診斷？ （診斷）

醫生首先會透過身體檢查來診斷鐮狀細胞貧血症。他們可能會觸診您的脾臟或肝臟。他們會詢問您的症狀，特別是手臂、腿部和腹部的疼痛情況。他們也會詢問您過去的疾病史以及是否曾感染過任何疾病。然後，他們可能會進行一些檢查，例如：

• 全血球計數 (CBC)：這包括幾項專門檢查紅血球的測試。
• 血紅蛋白電泳：也稱為高效液相層析法，該測試分析您的血紅蛋白，以檢測和測量導致鐮狀細胞貧血的異常血紅蛋白類型。
• 基因檢測：醫生可能會要求您進行這些檢測，以確定您是否患有導致鐮狀細胞貧血的基因變化。

有什麼治療方法？可以治癒嗎？

鐮狀細胞貧血症的治療取決於您的症狀和整體健康狀況。例如，如果您出現急性胸痛症候群、頻繁發作的劇烈疼痛等嚴重併發症，或癱瘓等症狀，醫生可能會建議您進行異體造血幹細胞移植。這是目前唯一能夠徹底治癒鐮狀細胞貧血症的方法。

其他治療方法包括：

• 輸血。
• 抗生素用於治療感染。
• 緩解特定症狀的藥物。其中包括：
• 羥基脲：這是一種抗癌藥物。它用於6-9個月大的嬰兒、兒童和成人。它可以降低嚴重併發症的發生率並減輕貧血症狀。
• Voxelotor：這種藥物可以阻止紅血球轉化為鐮狀細胞。適用於4歲以上的兒童。
• L-麩醯胺酸療法：這種藥物用於治療 5 歲以上的兒童和成人，可以阻止鐮狀細胞變得更加異常。
• 克立珠單抗-tmca：可降低血管阻塞危機/急性疼痛危象的發生頻率。適用於16歲以上。

如果我患有鐮狀細胞貧血症，我的生活會是什麼樣子？

對許多人來說，鐮狀細胞貧血是一種慢性疾病。這意味著您終生都需要醫療照護和支援。症狀對某些人來說可能很輕微，對另一些人來說則較為嚴重，而對還有一些人來說則嚴重到危及生命。每個人的情況都不同。因此，請與您的醫生討論預期情況。他/她最了解您的健康狀況以及這種疾病將如何影響您。

隨著年齡增長，這種症狀會加重嗎？

是的，隨著年齡增長，由於器官和組織供氧不足，可能會出現其他更嚴重的健康問題。鐮狀細胞貧血症患者發生癱瘓、肺、腎、脾和肝臟損傷的風險更高。

患有這種疾病的人平均壽命是多少？

現在的情況比以前好多了。透過早期發現和治療，減少併發症，鐮狀細胞貧血症患者可以活到50多歲。有些人甚至活得更久。如果您對此有任何疑問，請諮詢您的醫生。他/她可以為您解答。

有什麼辦法可以預防這種疾病的發生嗎？

鐮狀細胞貧血症是一種遺傳性疾病，因此無法預防。不過，您可以進行血液檢查，看看是否帶有導致鐮狀細胞貧血症的基因突變。在許多已開發國家，每個嬰兒出生時都會接受這種疾病的篩檢。最重要的是及早診斷並開始治療。

我該如何與這種疾病共存？ （自我照顧）

新的治療方法大大提高了鐮狀細胞貧血症患者的生活品質。如果您患有此病，請考慮以下事項：

• 尋求專科醫療護理：向血液科醫生團隊尋求治療非常重要。
• 定期體檢：與家庭醫生保持良好的關係並定期進行體檢有助於預防嚴重的併發症。
• 考慮疼痛管理：疼痛是這種疾病的常見症狀。請諮詢疼痛管理專家。
• 尋求心理健康支持：這種疾病有時會引發孤獨感、憂鬱和焦慮。如果您有這些感受，請諮詢醫生。
• 保護自己免受感染：諮詢醫生是否需要接種疫苗。採取措施保護自己免受感染。
• 注意環境：對於鐮狀細胞貧血症患者來說，維持體溫平衡非常重要。避免極端高溫和低溫環境。
• 了解臨床試驗：醫生和研究人員一直在測試新的治療方法。您或許有機會參與其中。

我應該什麼時候去看醫生？

如果您感覺症狀加重，或出現新的症狀，請立即就醫。

什麼情況下需要去急診室？

鐮狀細胞貧血症可能引發嚴重的健康問題。如果您出現以下任何症狀，請立即前往急診室：

• 貧血症狀（極度疲勞、呼吸急促、心律不整）。
• 體溫高於攝氏 38.5 度（101.3 華氏度）。
• 胸痛。
• 咳嗽。

這種情況也會增加中風的風險。中風是一種醫療急症。如果您出現以下症狀，請立即前往醫院：

• 身體平衡或協調方面有問題。
• 視力模糊或複視。
• 困惑。
• 身體一側出現無力或麻木感。
• 說話困難（口吃）。

最後，還有幾點要記住。

鐮狀細胞貧血症是一種非常棘手的疾病。多年前，患有這種疾病的嬰兒幾乎沒有生存希望。但是，過去十年左右，醫學研究取得了巨大進步，因此現在許多人能夠控制這種慢性疾病，過著相對良好的生活。

如果您或您的孩子患有這種疾病，雖然您對過去的進展感到欣慰，但請對未來保持樂觀。研究人員一直在努力尋找治療這種疾病的新方法。請與您的醫生溝通，並關注最新的臨床試驗。永遠不要放棄希望。遵循正確的醫療建議並保持積極的心態至關重要。

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