孩子的肌肉是否出現無力症狀？這可能是脊髓性肌肉萎縮症（SMA）。

您是否注意到寶寶活動的能力不如其他孩子，四肢活動也比較困難？他是否難以保持頸部挺直？或者您的大孩子是否行走、奔跑或跳躍都變得困難，身體也越來越虛弱？身為父母，看到這些情況，感到擔憂和焦慮是很正常的。今天我們要討論一種會導致這些症狀的疾病，這種疾病在我國並不為人所知，但了解它卻非常重要。這種疾病就是脊髓性肌肉萎縮症，我們醫師簡稱它為SMA 。

簡單來說，SMA是什麼？

脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是一種遺傳性疾病，也就是說，它會從父母遺傳給子女。這種疾病會影響人體的神經系統，導致肌肉逐漸無力萎縮。在醫學上，我們稱之為「萎縮」 。

讓我們用更簡單的方式來理解。想像一下，我們身體裡的肌肉就像燈泡。要讓這些燈泡亮起來，電流需要從開關通過導線輸送過來。同樣地，我們大腦發出的訊息（就像電流一樣）需要透過脊髓中一種特殊的神經細胞（就像導線一樣傳遞到肌肉（燈泡）。我們稱這些特殊的神經細胞為下運動神經元。

在脊髓性肌肉萎縮症（SMA）中，脊髓內的神經細胞（運動神經元）逐漸死亡。之後，大腦發出的訊號無法到達肌肉。結果呢？肌肉無法接收到工作指令，因此逐漸變得無力萎縮。

SMA主要有哪些種類？

脊髓性肌肉萎縮症（SMA）並非千篇一律。醫生根據症狀出現年齡、疾病嚴重程度和預期壽命將其分為五大類。了解這種分類有助於您更好地了解這種疾病。

為什麼會發生脊髓性肌肉萎縮症（SMA）？

這完全是這是一種遺傳性疾病。也就是說，它並非由環境因素或感染所引起。

一種特殊的蛋白質對於維持我們體內運動神經元的健康至關重要。指導此蛋白質合成的主要基因是SMN1（存活運動神經元1）基因。患有脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的兒童的SMN1基因有缺陷。因此，他們體內無法產生這種必需的蛋白質。

但幸運的是，我們體內還有另一個「輔助」基因，即SMN2基因，它能合成少量這種蛋白質。不過，它合成的量非常少。疾病的嚴重程度取決於一個人體內SMN2基因拷貝的數量。 SMN2基因拷貝數越多，症狀可能越輕。這就是為什麼有些人患有像第1型糖尿病這樣嚴重的疾病，而有些人則患有像4型糖尿病這樣較輕的疾病。

這種疾病是如何遺傳的？

脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的遺傳方式為體染色體隱性遺傳。這聽起來可能很複雜，但其實很簡單：

• 孩子要患上脊髓性肌肉萎縮症 (SMA)，必須從父母雙方都遺傳到有缺陷的「SMN1」基因。
• 大多數情況下，父母雙方都只是這種缺陷基因的「帶因者」 。這意味著他們沒有症狀，但體內攜帶一個這種缺陷基因的拷貝。
• 每當兩個帶因者父母生育一個孩子時，孩子罹患脊髓性肌肉萎縮症的機率為 25%。

SMA是如何診斷的？

如果您懷疑孩子可能出現脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的症狀，首先應該做的就是帶孩子去看合格的醫生。醫生會詢問您孩子的症狀，並對孩子進行仔細檢查。

確診脊髓性肌肉萎縮症最主要、最準確的方法是透過基因檢測。

• 基因檢測：這是一種簡單的血液檢測，可以透過識別「SMN1」基因的缺陷來準確識別95%的SMA患者。
• 其他檢查：有時，如果症狀與其他神經系統疾病相似，醫生可能會建議進行一些其他檢查。
• 肌酸激酶 (CK) 血液檢查：這種酵素在其他一些傷害肌肉的疾病中也會升高。然而，在脊髓性肌肉萎縮症 (SMA) 患者中，CK 水平通常正常。
• 肌電圖（EMG）：一種測量肌肉和神經電活動的檢查。
• 肌肉切片：在極少數情況下，會取一小塊肌肉來檢查。

懷孕期間可以檢測出來嗎？

是的。如果您的家族有脊髓性肌肉萎縮症病史，或者您和您的伴侶已知是攜帶者，您可以在懷孕期間對胎兒進行該疾病的檢測。

• 羊膜穿刺術：懷孕 14 週後，將一根非常細的針穿過母親的腹部，並抽取少量胎兒周圍的羊水樣本進行檢測。
• 絨毛膜絨毛取樣（CVS）：一種最早可在懷孕 10 週時從胎盤中取出少量組織的檢查程序。

您可以諮詢醫生以了解更多關於這些檢查的資訊。

SMA有哪些治療方法？

很遺憾，目前尚無治癒脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的方法。但請不要失去希望。如今的情況與十年前相比已大不相同。您可以採取許多措施來控制症狀、提高孩子的生活品質並預防併發症。此外，近期也出現了一些療效顯著的新療法，可以改變疾病的進展。

1. 症狀管理與支持服務

這些能讓孩子的日常生活更輕鬆，並幫助他們保持強壯。

• 物理治療：有助於增強肌肉力量，預防關節僵硬，並保持正確的姿勢。
• 職業治療：幫助孩子獨立完成日常任務，例如吃飯和穿衣服。
• 輔助設備：例如助行器、輪椅和保持背部挺直的支架等。
• 語言和吞嚥治療：幫助吞嚥困難的兒童學習安全進食。
• 餵食：如果吞嚥非常困難，則透過鼻子或腹部直接將餵食管插入胃部。
• 呼吸支持：使用特殊機器（輔助通氣）治療呼吸困難。

2. 現代藥物治療

這些措施徹底改變了脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的治療。它們解決了這種疾病的根本原因——蛋白質缺乏。

• 疾病修飾療法：這些藥物刺激一種名為「SMN2」的輔助基因，使其產生更多的SMN蛋白。
• 紐西納森（Spinraza®）：這是一種注射到脊髓周圍液體中的藥物。
• 利司迪普拉姆（Evrysdi®）：這是一種每日口服藥物。
• 基因替代療法：
• 奧納西姆諾基因阿貝帕沃維克-西奧伊（Zolgensma®）：這是世界上最昂貴的藥物之一。它的作用機制是用健康的、功能正常的SMN1基因取代缺陷的SMN1基因。對於2歲以下的兒童，只需一次性靜脈輸注即可。

向醫生諮詢的問題

當您得知孩子患有脊髓性肌肉萎縮症（SMA）時，您心中充滿疑問是很正常的。不要有所保留，請向醫生諮詢。

• 我的孩子患的是哪一種類型的脊髓性肌肉萎縮症（SMA）？
• 根據這種類型，我們未來可以預期會出現什麼樣的情況？
• 哪些治療方法最適合我的孩子？
• 這些治療方法有副作用嗎？
• 我們家其他成員或我們的下一個孩子是否有罹患此疾病的風險？我們應該做基因檢測嗎？
• 孩子需要哪些持續的照護？
• 我應該特別注意哪些併發症症狀？

面對脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的診斷，您可能會感到無比艱難。但請記住，您並不孤單。只要獲得正確的醫療建議和治療，以及家人的愛與支持，您就能為孩子創造盡可能美好的生活。