您的寶寶經常流鼻水嗎?吃完飯後看不清自己的身體嗎?呼吸時會發出哨子嗎?這些可能是普通感冒的症狀,但有時也可能是更嚴重疾病的徵兆。身為母親,您自然會擔心這些。今天,我們將討論一種罕見但重要的疾病以及可以用於診斷這種疾病的特殊檢查。
首先,我們來看看什麼是囊性纖維化?
簡而言之,囊性纖維化(CF)是一種遺傳性疾病,透過基因遺傳,也就是說它是先天性的。它不具傳染性。患有這種疾病的人產生的黏液和其他分泌物比正常人產生的黏液和分泌物要濃稠得多。
想想看,我們體內管道(就像水管一樣)的管壁上通常覆蓋著一層薄薄的、滑溜溜的黏液。正是這層黏液保持著我們器官的濕潤、清潔和安全。但是,在囊性纖維化患者體內,這層黏液會變得濃稠、黏膩、像膠水一樣。這種濃稠的粘液會開始阻塞管道和通道,尤其是在肺部和消化系統(特別是胰腺)中。
這會導致呼吸困難、肺部感染頻繁以及其他營養不良,因為身體無法正常吸收攝取的食物。除了肺和胰腺,這種情況還會影響肝臟、鼻竇、腸道和生殖器官。
囊性纖維化是一種慢性疾病。這意味著它無法完全治愈,但透過適當的治療和管理,症狀可以得到控制,患者也能過著正常的生活。同時,它也是一種進行性疾病,症狀會隨著時間的推移而逐漸惡化。
患有囊性纖維化的幼兒有哪些症狀?
患有囊性纖維化的兒童可能會同時出現以下一種或多種症狀。請留意您孩子是否有這些症狀。但請記住,並非所有出現這些症狀的兒童都患有囊性纖維化。不過,了解這些症狀仍然非常重要。
| 症狀 | 簡單解釋 |
|---|---|
| 生長發育不良 | 雖然寶寶喝很多奶,吃得很好,但他很瘦,體重增長不符合同齡寶寶的正常水平。這是因為胰管被粘液堵塞,阻礙了消化食物所需的酵素到達腸道。 |
| 稀便或油性便 | 糞便顏色可能會變淺,氣味難聞,看起來油膩。這是因為食物中的脂肪未經消化就排出體外。 |
| 呼吸困難和頻繁喘息 | 濃稠的粘液滯留在肺部,導致呼吸困難。呼吸時,尤其是在呼氣時,會聽到胸腔發出哨子音。 |
| 頻繁的肺部感染 | 因為細菌容易在濃稠的黏液上滋生,所以常常會引發肺炎或支氣管炎等疾病。 |
| 咳嗽一直不見好轉 | 當身體試圖清除肺部積聚的黏液時,可能會出現持續的痰咳。 |
| 感覺孩子皮膚上有鹹味 | 這是一個非常特別的特徵。父母說,當他們親吻孩子時,會感覺到孩子皮膚上有鹹味。接下來我們將探討其中的原因。 |
醫生如何診斷這種疾病? ——汗液測試
當孩子出現上述症狀時,醫生可能會懷疑患有囊性纖維化,並建議進行幾項檢查,包括基因檢測和胸部X光檢查。然而,確診囊性纖維化最重要的檢查是汗液試驗。
這很簡單。簡單來說,我們的汗水中含有鹽分。這種鹽分是由氯化物組成的。還有鈉。由於氯離子無法正常進出囊性纖維化患者的細胞,他們的汗液中氯離子含量遠高於正常人。汗液檢測可以測量氯離子的含量。
如何進行汗液測試?會對胎兒造成傷害嗎?
身為母親,您有這樣的疑問很正常。但您無需害怕。這根本不是什麼痛苦的檢查。
這項測試適用於任何年齡的人。但是,新生兒在出生後的頭幾天可能無法產生足夠的汗水進行測試。因此,這項測試通常在嬰兒出生兩到四周後進行。
以下是測試方法:
1. 首先,醫護人員會徹底清潔嬰兒手臂或腿上的一小塊區域(通常是額頭)。
2. 然後,將含有毛果芸香鹼的化學物質的凝膠塗抹在該區域,並將一個小電極放在其上。
3. 現在,透過這個電極施加一個非常微弱、幾乎感覺不到的電刺激。別擔心,這不需要針頭,也不會以任何方式傷害寶寶。您可能會感覺到輕微的癢癢感。這會刺激汗腺,加速汗液分泌。
4. 幾分鐘後,清潔該區域,並將收集汗液的特殊裝置(如塑膠線圈)放置在該區域並繫緊。
5. 寶寶玩耍約 30 分鐘後,就會產生所需的汗水量。
6. 收集到的汗液樣本隨後被送到實驗室測量氯化物含量。
檢測報告說了什麼?
收到檢測報告後,醫生可以根據檢測結果判斷孩子是否患有囊性纖維化。檢測結果的單位是“mmol/L”(毫摩爾/公升)。
請記住,只有您的醫生才能解讀這些結果並就下一步該怎麼做給出建議。所以不要驚慌,也不要根據報告上的數字來做決定。
| 氯化物水平 | 那是什麼意思? (它的意義是什麼?) |
|---|---|
| 如果濃度超過 60 mmol/L | 孩子很可能患有囊性纖維化。醫生可能會安排進一步檢查以確診。 |
| 如果低於 40 mmol/L | 孩子沒有患囊性纖維化。醫生會尋找其他導致這些症狀的原因。 |
| 濃度介於 40 至 60 mmol/L 之間 | 這是初步結果。您可能需要重複測試。您的醫生也可能建議您進行進一步檢查,以查找非典型囊性纖維化類型。 |
如何讓寶寶做好檢查準備?
這是最簡單的部分。這項測試不需要任何特殊準備。
- 檢查前無需改變寶寶的飲食、用藥或活動。您可以照常進行日常活動。
- 最重要的是,檢查前一天不要在寶寶身上塗抹任何乳霜或潤膚露,尤其是要檢查的手臂或腿上。這些都可能影響檢查結果。
如果您的孩子出現這些症狀,請不要驚慌,盡快帶孩子去看合格的醫生。疾病診斷越早,越有利於開始治療,讓孩子擁有健康的未來。
重點
- 囊性纖維化是一種先天遺傳的遺傳性疾病,會導致身體黏膜增厚,影響肺部和胰臟等器官。
- 如果您的孩子出現體重增長緩慢、經常胸悶、呼吸困難、大便油膩等症狀,請務必帶孩子去看醫生。
- 汗液檢測是診斷這種疾病最重要、最無痛、最安全的檢測方法。
- 這項檢測測量汗液中的氯化物(鹽)含量。患有囊性纖維化的兒童汗液中的氯化物含量遠高於正常水平。
- 不要對檢查結果感到恐慌,一定要和醫生溝通,才能徹底了解結果。











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