您的孩子總是面色蒼白、精神萎靡？會不會是地中海型貧血？

您的寶寶總是看起來很疲憊？是不是不像其他小孩那樣跑來跑去玩耍？是不是特別不想吃飯？是不是臉色蒼白？看到這些情況，任何父母都會感到非常擔心。雖然這些症狀通常是由正常情況引起的，但有時也可能是某種疾病的徵兆，例如地中海貧血。所以今天，我們就來聊聊什麼是地中海貧血，它如何影響我們的身體，以及有哪些治療方法。

地中海型貧血症究竟是什麼？

簡而言之，地中海貧血是一種影響血液的遺傳性疾病。它不具傳染性，也就是說，它不會像感冒一樣在人與人之間傳播。它是我們透過基因從父母那裡遺傳的。

為了更好地理解這一點，我們先來談談血液中的紅血球。你可以把紅血球想像成一個運送氧氣的運輸車，它負責將氧氣輸送到我們全身。而這個運輸車的載體，也就是這輛“運氧小車”，就叫做血紅素。血紅蛋白是一種存在於紅血球內的特殊蛋白質。正是它將氧氣從肺部運送到身體的每個細胞。

地中海貧血患者無法產生足夠的血紅素。就像製造汽車一樣，如果缺少必要的零件或使用了劣質零件，汽車就無法正常行駛。這會導致體內健康紅血球數量減少。我們稱這種紅血球數量過低的狀況為貧血。

所以，當體內細胞得不到足夠的氧氣時，它們就無法產生所需的能量。這就是地中海貧血患者出現各種症狀的原因。

哪些人最容易罹患這種疾病？

導致地中海貧血的基因突變被認為最初是人類為了抵禦瘧疾而進化出來的。因此，與瘧疾流行地區（例如非洲、南歐以及西亞、南亞和東亞國家）有遺傳聯繫的人群患地中海貧血的風險更高。由於斯里蘭卡也是南亞國家，因此我們的人口中也有地中海貧血攜帶者和患者。

什麼原因導致地中海型貧血？讓我們仔細看看。

我之前提到的那個叫做血紅蛋白的「氧氣車」是由四條蛋白質鏈組成的。其中兩條叫做α珠蛋白鏈，另外兩條叫做β珠蛋白鏈。

我們從父母那裡繼承的基因中獲得了合成這些珠蛋白鏈的「指令」或「代碼」。你可以把這些基因想像成一道菜的食譜。如果食譜中有任何缺陷或錯誤，這道菜就無法正確烹調。同樣地，如果這些基因有任何缺陷或不足，α或β珠蛋白鏈就無法正常形成。這時就會發生一種叫做地中海貧血的疾病。

• α-珠蛋白鏈：合成α-珠蛋白鏈需要4個基因，其中兩個來自母親，兩個來自父親。
• β-珠蛋白鏈：這種蛋白鏈需要兩個基因才能合成，一個來自母親，一個來自父親。

你所患上的地中海型貧血類型取決於α鏈或β鏈中哪一條鏈有基因缺陷。疾病的嚴重程度取決於缺陷基因的數量。

地中海型貧血主要有哪些類型？

根據疾病嚴重程度，地中海貧血分為幾個主要級別，即地中海貧血攜帶者、輕型地中海貧血、中間型地中海貧血和重型地中海貧血。帶因者可能沒有任何症狀，或只有非常輕微的貧血。重型地中海貧血是最嚴重的類型，需要治療。

根據基因缺陷是在α鏈或β鏈上，主要分為兩種。

1. α地中海貧血

當編碼α珠蛋白鏈的4個基因中的一個或多個出現缺陷時，就會發生這種情況。症狀的嚴重程度取決於缺陷基因的數量。讓我們用簡單的方式來理解它。

2. β地中海型貧血

當構成 β 珠蛋白鏈的兩個基因（一個來自母親，一個來自父親）中的一個或兩個出現缺陷時，就會發生這種情況。

• 一個缺陷基因：這種情況稱為輕型β地中海貧血或帶因者狀態。症狀非常輕微。
• 兩個缺陷基因：症狀可從輕微到嚴重不等。
• 這種中間狀態稱為中間型地中海型貧血。
• 最嚴重的類型稱為重型β地中海貧血或庫利氏貧血。這類患者需要持續的醫療照護。

地中海貧血有哪些症狀？

您所經歷的症狀完全取決於您所患地中海貧血的類型及其嚴重程度。

無症狀或症狀非常輕微

如果四個α基因中只有一個缺失，您可能不會出現任何症狀。如果兩個α基因或一個β基因缺陷，您可能完全沒有症狀，或只會出現輕微的貧血症狀，例如總是感到疲倦。

中間型症狀（中間型地中海型貧血）

除了輕微貧血外，這些人可能還會出現其他症狀。

• 發育遲緩：兒童的身高和體重沒有按年齡成比例增長。
• 青春期延遲。
• 骨骼異常：例如骨質疏鬆症等疾病。
• 脾臟腫大：脾臟是位於腹部左側的器官，有助於抵抗感染。

嚴重症狀（重型地中海貧血）

嚴重症狀常見於三α基因缺陷（血紅素H病變）及重型β地中海型貧血（庫利氏貧血）等疾病。這些症狀通常在兒童兩歲前開始出現。

除了上述症狀外，您可能還會出現以下情況：

• 食物淡而無味。
• 皮膚蒼白或發黃（黃疸）。
• 尿色深（茶色）。
• 臉部骨骼異常（由於顱骨過度生長）。

如何診斷這種疾病？

中度及重度地中海型貧血通常在幼兒時期即可確診，症狀通常在孩子出生後的頭兩年內出現。醫生可能會安排多種血液檢查以確診。

• 全血球計數 (CBC)：這項檢查測量血液中血紅蛋白的含量、紅血球的數量和大小。地中海貧血患者的健康紅血球和血紅素含量較低，紅血球的體積也可能比正常人小。
• 網織紅血球計數：此指標測量新生成的紅血球數量。它可以幫助您了解骨髓是否產生足夠的紅血球。
• 鐵質檢查：這項檢查有助於準確地確定您的貧血是由缺鐵還是地中海貧血引起的。
• 血紅蛋白電泳：這是診斷β地中海型貧血的一項特別重要的檢查。
• 基因檢測：此檢測用於診斷α地中海貧血。

地中海型貧血症有哪些治療方法？

對於重型地中海貧血等嚴重疾病，標準治療方法是輸血和除鐵療法。

• 輸血：簡單來說，就是體外輸血。將含有健康紅血球的血液經由靜脈輸回體內，以恢復健康的紅血球和血紅素水平。在重度地中海型貧血（例如，重型β地中海貧血）患者中，可能需要定期輸血，例如每2-4週一次。
• 鐵螯合療法：頻繁捐血最大的副作用之一是體內鐵含量不必要的升高，我們稱之為鐵過載。多餘的鐵會在心臟和肝臟等重要器官中積聚，造成傷害。因此，經常捐血的人需要服用藥物（藥片或註射劑）來清除體內多餘的鐵質。
• 葉酸補充劑：補充葉酸有助於身體生成健康的血球。
• 骨髓和幹細胞移植：這是目前唯一能徹底治癒地中海貧血的治療方法。然而，患者需要一位完全匹配的健康供體，通常是兄弟姐妹。這是一種風險極高且複雜的治療方法。
• 魯帕特西普：這是一種每三週注射一次的疫苗。它的作用機制是幫助身體產生更多的紅血球。

患有這種疾病的生活是怎麼樣的？這種疾病可以預防嗎？

如果您患有輕型地中海貧血，您的預期壽命與常人無異。無論您的病情是中度還是重度，只要您嚴格遵循醫囑進行治療（輸血和除鐵療法），您就有很大的機會長壽。

這種疾病是遺傳性的，所以我們無法預防。但是，基因檢測可以幫助您或您的伴侶確定是否帶有地中海貧血基因。對於計劃生育的夫婦來說，了解這項資訊非常重要。請諮詢您的醫生以獲取更多相關建議。

地中海型貧血總體來說是一種可控制的疾病。您需要的治療類型和治療頻率取決於病情的嚴重程度。與醫生坦誠溝通，討論您的病情和長期照護計劃至關重要。