你身上長滿了腫塊嗎？我們來聊聊結節性硬化症（TSC）。

當您突然發現寶寶身上出現一些淺色斑點時，您可能會感到害怕。或者，您可能擔心寶寶會出現無緣無故的癲癇發作等症狀。這些有時可能是結節性硬化症（TSC）的症狀，而這種疾病並不常見。首先，請不要驚慌。一旦您對這種疾病有了充分的了解，就能更好地與它共處。讓我們用簡單易懂的方式來談談這個問題。

簡單來說，什麼是結節性硬化症（TSC）？

不妨這樣理解：我們體內的細胞就像是辛勤工作的工人。它們需要時就會分裂生長，完成後就會停止分裂。但患有結節性硬化症（TSC）的人，其控制細胞分裂的過程有輕微缺陷。因此，這些細胞不會在應該停止的地方停止，而是會持續分裂。

當細胞不受控制地分裂時，會在身體的各部位形成腫瘤，例如大腦、腎臟、心臟、肺部、皮膚和眼睛。最重要的是，這些腫瘤並非癌症。但根據其形成部位的不同，它們會引發各種問題。全世界約有100萬至200萬人患有此病。好消息是，如今已有有效的治療方法來控制這些症狀並縮小腫瘤。

TSC的具體病因是什麼？

造成這種情況的主要原因是我們基因發生了改變（突變） 。這可以透過兩種方式發生。

1.隨機基因突變：對大多數人（約三分之二）而言，TSC並非遺傳性疾病。它可能是由父母細胞結合形成胎兒時，或胎兒在胚胎發育過程中發生的基因隨機突變引起的。

2.遺傳自父母：大約三分之一的人會從父母那裡遺傳這種疾病。如果父母一方患有結節性硬化症，他們的孩子有50%的幾率會生病。

有哪些症狀？每個人的症狀都一樣嗎？

不。 TSC 的症狀因人而異，而且這些症狀會隨著時間而改變。有些人幾乎在出生後就會立即出現症狀，而有些人則可能在成年後才出現症狀。症狀取決於腫瘤的位置、大小和數量。

為了便於理解，讓我們來看看這會對身體的不同部位產生什麼影響。

醫生究竟是如何診斷出這種疾病的？

由於這種疾病的症狀多種多樣，有時診斷起來會比較複雜。醫生會先仔細與您交談，詢問具體情況。例如：

• 你注意到的第一個不同是什麼？它是什麼時候開始的？
• 您或您的孩子是否曾經癲癇發作過？發作時會發生什麼事？已經過去多久了？
• 多久會頭痛一次？
• 家裡還有其他人患有癲癇或結節性硬化症嗎？

之後，醫生會檢查你的皮膚和眼睛，如有必要，也會安排你做其他幾項檢查。

• CT掃描：透過一系列X光拍攝體內詳細影像，有助於發現腫瘤。
• 核磁共振掃描：與CT掃描相比，核磁共振掃描可以產生更清晰、更詳細的影像。它甚至可以觀察腦部和脊髓內的液體流動情況。有時會注射特殊的造影劑以使影像更清晰。
• 心臟超音波檢查：這是一種心臟超音波檢查。它可以檢查心臟是否有腫瘤和其他病變。
• 基因檢測：這項檢測是透過血液樣本進行，可以明確地確認你是否患有 TSC。

有哪些治療方案？

治療方案取決於您的症狀和腫瘤的位置。醫生的主要目標是控制您的症狀，幫助您過上舒適的生活。

• 腎臟方面：會使用藥物（例如依維莫司）來阻斷腎臟腫瘤的血液供應或縮小腫瘤。有時可能需要手術切除腫瘤。在嚴重的情況下，可能需要透析或腎臟移植。
• 腦部方面：有些腦瘤可以透過藥物縮小。也有專門的藥物可以控制癲癇發作。有些腫瘤需要手術切除。如果兒童的癲癇能夠及早治療，就能大幅促進其大腦發育和學習能力。
• 對於肺部疾病：有些肺部有問題的人會服用影響免疫系統的藥物，例如西羅莫司。
• 對於皮膚：皮膚上的疙瘩和瑕疵可以透過雷射治療（磨皮）等方法去除，防止它們變大。

患有結節性硬化症時需要注意的事項

患有這種慢性疾病在精神上可能是一種挑戰，但如果管理得當，你仍然可以過著成功的生活。

• 照顧好自己：密切注意身體的變化。如有任何新症狀，請立即告知醫師。按時服藥，不要錯過醫生的預約。
• 做好應對緊急情況的準備：與您的醫生溝通，明確在緊急情況下該怎麼做以及何時前往急診治療中心 (ETU) 。
• 讓你的孩子保持童真：如果你的孩子患有結節性硬化症，不要忘記他們仍然是個孩子。創造一個讓他們可以玩耍、學習和快樂的環境。
• 來自家人和朋友的支持：和你的家人和密友談談你的情況。問問他們能如何幫助你。
• 心理健康：感到壓力和悲傷是正常的。如果你有這種感覺，不要猶豫，尋求心理諮商師的幫助。

雖然目前還沒有徹底治癒結節性硬化症的方法，但透過適當的治療和管理，大多數患有這種疾病的人都可以過著正常、積極和獨立的生活。