我們的身體是神奇的機器。它擁有許多防禦系統,保護我們免受外界疾病的侵害,並控制體內出現的問題。同樣,我們的基因中也存在特殊的“守衛”,有助於阻止癌細胞的生長。今天我們就來談談這些守衛。
這些腫瘤抑制基因是什麼?
簡而言之,這些基因能夠阻止細胞不受控制地生長,以避免癌症的發生。這些基因會產生特殊的蛋白質,而這些蛋白質正是阻止腫瘤形成的關鍵。換句話說,這些基因就像一個「煞車系統」 ,控制著我們體內細胞分裂的速度。
想像一下你在開車。你需要煞車來控制車速,對吧?人體也是如此。我們體內的細胞需要根據需要進行分裂,並在需要時停止分裂。而控制細胞分裂的「煞車」功能,是由腫瘤抑制基因產生的蛋白質完成的。
但是,如果這些基因因為某些原因而改變,也就是發生突變,會發生什麼事呢?這就像汽車的煞車失靈一樣。當煞車失靈時,控制細胞分裂的蛋白質的產生也會停止。然後,細胞就開始不受控制地分裂。以這種方式聚集起來的細胞團塊就是我們所謂的「腫瘤」。
因此,醫生了解這些抑癌基因至關重要。檢測這些基因的突變可以幫助確定癌症的原因,並評估癌症風險。
這些基因中主要觀察到哪些突變?
研究人員目前已發現數十種抑癌基因,它們有助於預防癌症。這些基因的突變可能導致癌症的發生。我們來看幾個例子。為了方便理解,我已將這些資訊整理成下表。
| 基因名稱 | 相關癌症及其意義 |
|---|---|
| TP53 | 它非常重要,科學家稱之為「基因組的守護者」。世界上超過50%的癌症都與TP53基因的突變有關。 |
| RB1 | 這是研究人員發現的首個抑癌基因。該基因的突變會導致視網膜母細胞瘤,一種眼癌。它也與乳癌、肺癌和膀胱癌有關。 |
| CDKN2A | 此基因的變異可見於遺傳性皮膚癌(黑色素瘤)和胰臟癌。 |
| BRCA1 和 BRCA2 | 你可能聽過這兩個名字。這些基因的變異會顯著增加遺傳性乳癌和卵巢癌的風險。它們還會增加胰臟癌、攝護腺癌和男性乳癌的風險。 |
| 裝甲運兵車 | 患有家族性腺瘤性息肉症(FAP)的人,其APC基因存在突變,這是一種遺傳性疾病。這種情況通常會導致結腸癌。 |
| PTEN | 與 BRCA 基因一樣,PTEN 基因的突變與一種稱為PTEN 錯構瘤腫瘤綜合症 (PHTS) 的疾病有關,這會增加多種癌症的風險,包括乳腺癌、甲狀腺癌和子宮癌。 |
這些基因究竟發揮什麼作用?
這些基因的主要功能是阻止細胞聚集形成腫瘤。要了解其作用機制,我們需要對DNA、基因和細胞之間的關係有所了解。
想像一下,我們身體裡的每個細胞都像一座小型工廠。這座工廠所需的所有指令都儲存在一個巨大的圖書館裡。這個圖書館就是DNA 。也就是說,圖書館裡的書籍稱為基因。每本書(基因)都包含著製造人體所需特定蛋白質的「配方」。因此,被稱為腫瘤抑制基因的書籍包含著製造阻止細胞生長的蛋白質的配方。
這些基因主要發揮以下幾個功能:
- 它可以阻止細胞快速、不受控制地分裂,從而防止腫瘤的形成。
- 它會促使老化、受損的細胞在特定時間死亡。這是體內正常的生理過程。
- DNA損傷會被修復,從而防止缺陷基因被複製到新細胞中。
- 它有助於防止癌症擴散到身體其他部位。
因此,如果這個基因改變,它產生的蛋白質就可能合成錯誤,或完全停止合成。這樣一來,細胞就無法接收「停止分裂」的訊號,結果就是細胞持續分裂並形成癌性腫瘤。
為什麼這些抑癌基因會發生突變?
導致腫瘤抑制基因改變的主要原因有兩個。
1. 代代相傳
有些人從父母那裡遺傳了這些突變基因。例如,李-弗勞梅尼症候群就是由遺傳了TP53基因的突變拷貝所引起的。正常情況下,我們每個人都有兩個TP53基因拷貝(一個來自母親,一個來自父親)。因此,僅僅遺傳到一個突變拷貝就會增加罹癌風險。
通常情況下,癌症的發生需要基因的兩個拷貝都會失去活性。這也被稱為「二次打擊假說」。這意味著,如果一個基因拷貝遺傳了缺陷,而另一個健康的拷貝在後天因某種原因發生了改變,就可能發生癌症。
2. 生命過程中的發生
許多人罹患癌症是由於這些基因隨著年齡增長而發生的變化。這些變化可能由以下原因引起:
- 隨著年齡增長,身體會發生自然變化:就像舊機器的零件會磨損一樣。
- 環境因素:接觸菸草煙霧、各種化學物質或輻射。
- 細胞分裂過程中的隨機錯誤:我們的身體就像一座永不停歇的工廠,不斷產生新的細胞。有時,這個過程會發生錯誤,而這些錯誤會隨著時間的推移而累積。
是否有檢測這些基因變化的方法?
是的,血液和唾液檢測可以檢測出這些抑癌基因的異常。但這裡有一個非常重要的概念要理解。
這些檢測並不能直接診斷癌症。它們只能確定你是否攜帶會增加罹癌風險的基因突變。
只有您的醫生才能根據您的健康狀況和家族病史,給予是否需要進行此類檢查的最佳建議。因此,最好與您的醫生討論此事。
抑癌基因和癌基因有什麼差別?
雖然這兩個基因都與癌症的發生有關,但它們的作用機制相反。讓我們回到汽車的例子。
- 腫瘤抑制基因就像汽車的煞車踏板,它們能阻止細胞生長。如果其中一個基因改變,就等於煞車失靈,細胞生長就無法停止。
- 癌基因就像汽車的油門踏板,它們指示細胞「加速」生長。如果其中一個基因改變,也就是油門踏闆卡住了,細胞就會開始快速且不受控制地分裂。
這兩種致癌方式中的一種或兩種都可能影響到你。也就是說,你可以想像一下,如果煞車失靈而油門又卡住了會發生什麼事。
重點
- 我們自身體內存在著一些特殊的基因(腫瘤抑制基因),它們就像「煞車系統」一樣,可以阻止癌細胞的生長。
- 這些基因的變化(突變)可以是遺傳的,也可以是在生命中發生的。
- 通常情況下,癌症的發生需要該基因的兩個拷貝都存在缺陷。
- 透過基因檢測發現這種變化並不意味著你患有癌症,但這確實意味著可以評估你罹患癌症的風險。
- 務必向醫師說明您的家族癌症病史和個人風險。











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