您的關節附近是否出現腫塊？我們來聊聊腫瘤性鈣質沉著症吧！

你是否有時感覺到肘部、肩部或膝蓋等關節附近的皮膚下有腫塊或硬塊？按壓時可能不痛，但會覺得有點大。看到這種情況感到害怕是很正常的。但並非所有這些腫塊都是危險的癌症。今天我們要討論一種會出現這些症狀，但並非癌症，而且比較罕見但值得了解的疾病— “腫瘤性鈣質沉著症” 。

什麼是腫瘤性鈣質沉著症？

簡而言之，腫瘤性鈣質沉著症是一種遺傳性疾病。這種疾病的病因是血液中一種名為磷酸鹽的化學物質含量過高。磷酸鹽是一種帶電粒子或離子，其中含有礦物質磷。因此，在腫瘤性鈣質沉著症患者體內，磷和鈣都會積聚，導致皮下形成腫塊，尤其是在關節周圍。

磷和鈣對人體建構健康強壯的牙齒和骨骼都至關重要。但當它們含量過高時，組織中就會開始形成非癌性（良性）增生，這些增生雖然無害，但看起來像腫瘤。這就是我們所說的腫瘤性鈣質沉著症。

它還有其他名稱嗎？

是的，這種疾病的完整醫學名稱是「高血磷性家族性腫瘤性鈣質沉著症」（HFTC） 。名字有點長，對吧？有些醫生也稱之為「特伊奇蘭德症」。這是為了紀念奧托·特伊奇蘭德，這位德國醫生從1930年代到1950年代一直在研究這種疾病。

這個冗長的醫學名稱是什麼意思？

我們把這個名字拆開來理解一下好嗎？那樣會比較容易。

• 高血磷症：這意味著血液中的磷酸鹽含量很高。
• 家族性：這意味著這種疾病具有家族遺傳性。
• 腫瘤狀的：之所以使用這個詞，是因為這些腫瘤狀的增生物看起來像癌性腫瘤。
• 鈣質沉著症：這意味著鈣沉積在你的肌肉和肌肉骨骼系統的組織中。

現在你明白這個長名字的意思了嗎？

腫瘤性鈣質沉著症究竟如何影響身體？

這些腫塊，稱為腫瘤性鈣質沉著症，通常形成於關節附近的皮下。它們可以發生在多個關節，也可以同時發生在多個關節。最常見的發生部位是：

• 髖關節
• 手肘
• 肩膀
• 底部
• 腕關節
• 脊髓相關
• 下顎區域

這種疾病有多常見？

醫學專家尚不確定究竟有多少人患有這種腫瘤性鈣質沉著症。由於這是一種非常罕見的疾病，因此在非洲裔和中東地區的人群中最常見。男性和女性都可能患病。

腫瘤性鈣質沉著症主要有哪些類型？

最常見的類型是高血磷性家族性腫瘤性鈣質沉著症，我們之前已經討論過。此外，還有其他一些罕見類型：

• 高磷血症-骨肥厚症候群（HHS）：這是一種導致骨骼過度生長和非癌性骨病變的疾病。
• 正常磷血症性腫瘤性鈣質沉著症：這種類型常見於腎衰竭患者。它可導致副甲狀腺功能亢進，即副甲狀腺過度活躍。

腫瘤性鈣質沉著症的病因是什麼？

腫瘤鈣質沉著症是一種遺傳性代謝失調。約有三分之一的患者存在FGF23基因的改變或突變。 FGF23基因幫助骨細胞合成一種名為纖維母細胞生長因子（FGF）23的蛋白質。部分患者也因GALNT3和KL基因的改變而生病。這些基因控制著FGF23的產生。患有低磷血症性腫瘤鈣質沉著症的患者存在SAMD9基因突變。

正常情況下，蛋白質「FGF23」會告訴腎臟應該從血液中再吸收多少磷酸鹽。但當基因突變發生時，這個過程就會出錯。這時，腎臟會再吸收過多的磷酸鹽。正常情況下，腎臟會將多餘的磷酸鹽經由尿液排出體外。但在腫瘤性鈣質沉著症中，這些磷酸鹽會與鈣結合，並在軟組織中形成腫瘤。

哪些人容易罹患這種疾病？

腫瘤性鈣質沉著症是一種體染色體隱性遺傳疾病。這可能有點難以理解，但簡單來說，要患上這種疾病，您必須從父母雙方都遺傳到致病基因。您的父母可能是致病基因攜帶者，但他們本身並不一定患病。

如果父母雙方都是帶因者，那麼他們的每個孩子都有以下幾率：

• 有四分之一的機率不攜帶突變基因（沒有患病風險）。
• 腫瘤性鈣質沉著症的機率為四分之一。
• 有二分之一的機率是帶因者，但不會患上這種疾病。

腫瘤性鈣質沉著症有哪些症狀？

這種疾病會導致一個或多個關節附近形成大小不一的腫塊。這些腫塊通常出現在兒童期或青春期，但也可能發生在嬰兒和老年人身上。有時，一生中可能只出現幾個腫塊，有時則可能同時出現多個腫塊。

您可能會出現以下症狀：

• 受影響的關節活動或彎曲困難。
• 堅硬、無痛的腫塊（有些腫塊觸摸時可能會略感疼痛）。
• 肌肉骨骼疼痛。

如何診斷腫瘤性鈣質沉著症？

骨科醫生是專門治療骨骼和關節疾病的醫生。他/她會為您進行檢查並詢問您的症狀。然後，他/她可能會進行以下一項或多項X光檢查，以查找腫瘤和其他骨骼問題：

• X光檢查（X光）
• CT掃描
• MRI掃描（MRI）

還有哪些疾病的症狀與腫瘤性鈣質沉著症相似？

這一點非常重要，因為獲得正確的診斷至關重要。原因在於，有些疾病的症狀與此類似，但病情更為嚴重。這些疾病包括：

• 良性軟組織腫瘤與惡性軟組織腫瘤
• 鈣化性肌肉壞死（腿部肌肉中鈣沉積物形成的腫瘤）
• 鈣化性肌腱炎（肌腱炎伴隨鈣沉積）
• 局限性鈣質沉著症（手腳皮膚和組織中的鈣沉積）
• 慢性腎衰竭鈣質沉著症（透析患者的鈣沉積）
• 全身性鈣質沉著症（鈣鹽沉積於皮膚、組織、肌腱和肌肉）
• 結締組織疾病
• 痛風
• 骨化性肌炎（肌肉轉化為骨骼）
• 骨肉瘤和肉瘤（骨癌）
• 滑膜軟骨瘤症（關節軟骨結節）

你看，即使症狀相似，病因也可能截然不同。所以，找出確切的病因非常重要。

有哪些非手術治療方法？

醫生可能會降低你血液中的磷酸鹽含量。醫生可能會開立磷酸鹽結合藥物。當這些磷酸鹽結合藥物與乙醯唑胺（常用於治療癲癇和青光眼）併用時，會阻礙身體對磷的吸收。您可能還需要控制磷的攝取量。

什麼是低磷飲食？

如果您患有腫瘤性鈣質沉著症，醫生可能會建議您採用低磷飲食。磷天然存在於肉類、魚類和乳製品中。有些食品中也會添加磷作為防腐劑或調味劑。

盡量減少食用高磷食物和飲料，例如：

• 啤酒、可樂、冰茶和巧克力飲料。
• 巧克力和焦糖口味。
• 乳製品（牛奶、起司、冰淇淋、非希臘優格、奶油湯）。
• 牡蠣、沙丁魚等海鮮，以及牛肝、雞肝等內臟。
• 加工肉類（熱狗、午餐肉、培根、香腸）。
• 燕麥麩製品。

最好諮詢你的醫生或營養師以獲取更多資訊。

有哪些手術治療方法？

如果腫瘤過大而無法正常發揮功能，您可能需要手術切除。但是，這些腫瘤更容易復發。醫生也可能會取切除的組織樣本進行活檢，以確診。

腫瘤性鈣質沉著症可能出現哪些併發症？

在極少數情況下，這種疾病會影響血管或大腦，增加心臟病和中風等嚴重健康問題的風險。

此外，這種情況還可能導致以下後果：

• 眼角膜鈣化或血管樣條紋（紅色條紋）。
• 牙齒問題。
• 骨骼過度生長（骨肥厚）。
• 腿部或手臂長骨（骨幹）發炎。

腫瘤性鈣質沉著症可以預防嗎？

如果您和您的伴侶都帶有導致腫瘤性鈣質沉著症的基因突變，您可以諮詢遺傳諮詢師，了解如何降低子女遺傳該突變的風險。有些人會選擇一種稱為胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）的程序。此程序會篩選出不攜帶突變的胚胎。然後，醫生會採用體外受精（IVF）技術，將這些健康的胚胎移植到女性的生殖系統。透過這項程序，您的孩子就不會遺傳到導致該疾病的基因突變。

患有腫瘤性鈣質沉著症的人預後如何？

大多數患有腫瘤性鈣質沉著症的人都能過著充實而積極的生活。這種疾病很少引起嚴重的健康問題。但是，您需要定期就診，以檢查是否復發。

我應該什麼時候去看醫生？

若出現以下症狀，請就醫：

• 關節活動範圍減少。
• 關節痛、骨痛或肌肉痛。
• 皮膚下出現腫瘤或腫塊。

我該問醫生什麼問題？

你可以問醫生類似這樣的問題：

• 我為什麼會罹患腫瘤性鈣質沉著症？
• 哪種治療方案最適合我？
• 我需要做手術嗎？
• 我應該減少哪些食物的攝取？
• 我應該擔心併發症嗎？
• 我的家人是否也需要接受基因檢測？

腫瘤性鈣質沉著症可能是癌症嗎？

儘管名稱中帶有“腫瘤性”字樣，但由腫瘤性鈣質沉著症引起的腫瘤實際上並非癌症。這些腫瘤沒有惡性轉化的風險。所以不必擔心。

確實，由腫瘤性鈣質沉著症引起的皮下腫瘤可能會讓人感到不適和害怕。但對大多數人來說，這些腫瘤不會造成任何重大問題。藥物可以降低血液中的磷含量。醫生也可能會建議您諮詢營養師，幫助您制定低磷飲食計劃。如果您出現關節、骨骼或肌肉疼痛，導致活動受限，請告知醫師。雖然腫瘤可以透過手術切除，但請記住，它們可能會復發。

重點總結（需要記住的事情）

好的，那麼讓我們回顧一下今天討論的關於腫瘤性鈣質沉著症的最重要的幾點：

• 這是一種罕見的遺傳性疾病。血液中磷酸鹽含量升高會導致磷酸鹽與鈣結合，在關節附近形成腫塊。
• 這些腫瘤並非癌性。
• 這些症狀通常不會引起疼痛，但可能會影響關節活動。
• 治療方法包括服用降磷藥物、低磷飲食，必要時進行手術。
• 如果發現類似的腫塊，不要驚慌，盡快就醫。正確的診斷至關重要。
• 許多患有這種疾病的人都能過著正常、積極的生活。

所以，如果您或您認識的人出現這些症狀，最好去看醫生尋求建議。

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