什麼是圖爾科症候群？它會影響到你嗎？讓我們詳細了解一下！

你聽過罕見遺傳疾病嗎？有時候，我們的身體會出現一些我們自己都意識不到的問題。今天，我們要談談一種非常重要的罕見疾病—圖爾科症候群。

什麼是圖爾科症候群？

簡而言之，圖爾科症候群是一種罕見的遺傳性疾病。它主要表現為消化系統（即腸道）內長出小腫塊（也稱為息肉），以及腦或脊髓內長出腫瘤。想像一下，同時在兩個地方出現問題該有多令人煩惱。

當這些小腫塊（息肉）在腸道內形成時，有些人可能會出現直腸出血、排便次數增加（腹瀉）和胃痙攣等症狀。此外，根據腦部或脊髓腫瘤的大小和位置，還可能出現頭痛、視力模糊、失去平衡和頻繁跌倒等神經系統症狀。

一些醫學研究人員認為，圖爾科症候群可能是家族性腺瘤性息肉症（FAP）的變異型。然而，這一點尚未得到證實。 FAP也是一種結腸癌變前會出現大量小息肉的疾病。兩者之間可能存在某種聯繫，因為一些圖爾科綜合徵患者存在APC基因突變。 APC基因突變也可能導致FAP。

這種情況極為罕見，全球醫療紀錄中僅通報極少數病例，約150例。所以你可以想像它有多罕見。

這是遺傳性疾病嗎？一個人是如何患上這種疾病的？

是的，圖爾科症候群是一種遺傳性疾病，這意味著它會透過基因從父母遺傳給子女。它是由我們基因中的某些變化或突變引起的。它主要透過以下兩種方式影響我們：

1. 1型圖爾科症候群：也稱為「真性」圖爾科症候群。它是一種體染色體隱性遺傳疾病。簡單來說，孩子要罹患這種疾病，父母雙方都必須遺傳到致病基因。這就像中了彩票（但這不是好事！）。這種類型最常見的致病基因是MLH1和PMS2基因的突變。

2. 2 型 Turcutt 症候群：這種疾病以「體染色體顯性遺傳」的方式遺傳。也就是說，即使孩子只從父母一方（母親或父親）遺傳了相關的基因突變，也可能患上這種疾病。這是由APC基因的改變所引起的。 APC基因的功能是防止體內癌性腫瘤的形成或阻止其生長。因此，當該基因功能異常時，就會出現問題。

這種疾病的主要症狀是什麼？

如前所述，圖爾科症候群的主要症狀是腸道息肉以及腦或脊髓中出現一個或多個腫瘤。有些人身上可能有數十個息肉，這意味著這些息肉在很小的時候就開始發展。

腸道息肉的症狀

每個人身上長出的這些小腫塊（息肉）的數量可能有所不同。

• 患有1 型Turcotte 症候群的人身上出現的這些息肉更容易癌變。
• 患有2 型Turcotte 症候群的人更容易患上前面提到的「家族性腺瘤性息肉病 (FAP)」。

腸道內形成的這些小腫塊（腸息肉）可引起以下症狀：

• 腹痛
• 便秘
• 腹瀉
• 直腸出血
• 減肥，也就是減重

腦/脊髓腫瘤的症狀

腦或脊髓腫瘤會影響我們的中樞神經系統（CNS）。中樞神經系統控制身體的許多功能，包括大腦和脊髓。這可能導致以下症狀：

• 失去平衡感，頻繁跌倒（平衡問題）
• 劇烈頭痛
• 感覺喪失－手臂、腿部或身體某些部位麻木
• 噁心或嘔吐
• 癲癇發作
• 視力問題，包括複視或視力模糊
• 身體某一部分無力（例如，一隻手臂、一條腿或身體的一側）

其他具有增加風險的特徵和癌症類型

患有圖爾科症候群的人有時會在皮膚上出現非癌性脂肪瘤（脂肪瘤）或小棕色斑點（咖啡斑） 。

此外，這種情況還會增加某些類型癌症和腫瘤的風險。主要包括：

• 結腸癌
• 星狀細胞瘤（一種腦腫瘤）
• 室管膜瘤（一種起源於腦和脊髓充滿液體的空間內壁細胞的腫瘤）
• 神經膠質瘤（起源於腦部支持細胞的腫瘤）
• 膠質母細胞瘤（一種侵襲性極強的腦癌）
• 髓母細胞瘤（一種發生在小腦，即大腦靠近顱骨的下部區域的癌症）
• 皮膚基底細胞癌

這種疾病如何診斷？ （診斷）

為了確定您是否患有圖爾科綜合徵，醫生會進行幾項檢查，主要檢查您的大腦和腸道周圍區域。具體來說：

• 為了查找腦瘤或腸道息肉，可以進行X光、核磁共振成像（MRI）和電腦斷層掃描（CT）等檢查。在某些特殊情況下，也可能建議進行正子斷層掃描（PET）。
• 大腸鏡檢查：這項檢查是將一根細小的、帶有照明的管子從肛門插入，以檢查大腸和直腸內部是否有任何異常。
• 切片檢查：如果在結腸或腦部發現腫瘤，則取一小塊組織在顯微鏡下檢查。

最重要的是，如果你的父母一方患有圖爾科綜合徵，那麼你更有可能接受該疾病的篩檢。

在這種情況下，醫生可能會建議採取以下措施：

• DNA檢測：這種基因檢測可以檢測出導致圖爾科特症候群的突變基因的存在。
• 乙狀結腸鏡檢查：這項檢查用於檢查大腸的下段（乙狀結腸）。患有圖爾科特症的年輕人可以持續接受大腸鏡檢查，直到35歲左右。這有助於早期發現和治療結腸內的小型增生（息肉）。

治療圖爾科症候群的方法有哪些？

圖爾科症候群的治療方法因症狀而異。

您可能需要接受息肉切除術來去除結腸內的微小增生物（息肉）。您的醫生也可能建議您進行多次手術，以防止這些增生物再次形成。例如：

• 迴腸直腸吻合術：切除大腸，將直腸和小腸連接起來。
• 迴腸造口：直腸被切除，小腸被連接到腹部外側（以便為糞便排出提供單獨的通道）。
• 迴腸肛門吻合術：連接小腸和肛門。
• 結腸切除術：切除部分或全部結腸。
• 直腸結腸切除術：切除結腸和直腸。

腦或脊髓腫瘤的治療方法多種多樣。醫生通常會嘗試切除腫瘤。在治療過程中，他們會盡量減少對周圍健康組織的傷害。為此：

• 化療
• 放射治療
• 外科手術

治療方法包括：

我也有罹患這種疾病的風險嗎？

如果你的父母一方患有圖爾科綜合徵，你患病的幾率也會更高。或者，你可能是基因攜帶者。作為基因攜帶者，你本身沒有症狀，但你攜帶導致疾病的基因，因此你的孩子可能會將疾病遺傳給他們。

如果您懷疑自己可能患有圖爾科綜合徵，醫生可能會建議您進行DNA檢測。這可以檢查是否有相關的基因突變。

患上這種疾病後會怎樣？這種疾病無法治癒嗎？

很遺憾，目前尚無治癒圖爾科症候群的方法。如果您患有此病，最重要的是與醫生密切合作，定期進行腦瘤和大腸癌篩檢。癌症等疾病發現越早，治療成功的幾率就越高。因此，重要的是不要驚慌，並遵照醫生的建議。

向醫生諮詢的重要問題

你可以向醫生諮詢類似這樣的問題：

• 我的症狀最可能由什麼原因引起？
• 我應該做哪些檢查才能確診是否有圖爾科症候群？
• 我是否攜帶這種疾病的基因？
• Turcot症候群有哪些治療方案？
• 如果我不接受治療會發生什麼事？
• 我生出患有圖爾科症候群的孩子的幾率有多大？

請記住，像膠質母細胞瘤這樣的腦瘤通常不是遺傳性的。但是，患有像圖爾科綜合症這樣的遺傳性疾病的人有時也會患上這類腫瘤。

最後，還有幾點要記住。

圖爾科症候群是一種罕見的遺傳性疾病，會導致腸道內出現小腫塊（息肉）以及腦或脊髓內出現腫瘤。治療方案因症狀而異。您可能需要手術切除部分腸道或腦部/脊髓腫瘤。雖然目前尚無治癒方法，但監測症狀、定期檢查和早期治療有助於控制病情。因此，保持健康至關重要。

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