你女兒矮嗎？青春期發育晚嗎？會不會是特納氏症？

您是否覺得女兒比其他孩子矮？您是否擔心她的身體發育與同齡孩子不同，導致青春期發育較晚？有時，造成這些問題的原因可能是一些我們不太了解但卻非常重要的疾病。今天，我們就來談談特納氏症。了解這種疾病將有助於您為孩子提供最好的照顧。

什麼是特納氏症？

簡單來說，我們的身體是由微小的細胞組成。每個細胞都有一份藍圖，決定了我們的一切，包括體型、身高和膚色。我們稱這份藍圖為染色體。

正常情況下，女孩的細胞含有23對染色體。決定性別的第23對染色體是「X」和「X」（XX）。這意味著女孩擁有兩條X染色體。然而，患有特納氏症的女孩會缺少其中一條X染色體的全部或部分。

這是一種僅影響女孩的先天性疾病。並非所有患有此病的兒童都一樣。然而，通常可見以下兩個主要特徵：

1.身高矮

2.卵巢功能異常

這種情況通常發生在每 2000 或 2500 名女嬰中約有 1 例。

造成這種情況的原因是什麼？

首先要說明的是，這並非父母雙方的過錯，而是完全偶然發生的。也就是說，受孕時，母親的卵子或父親的精子可能存在差異，或者胎兒在子宮內早期發育階段X染色體可能發生了變化。研究人員至今仍不清楚其確切原因。

這種疾病主要有兩種類型。

• X單體症：這是指完全缺少一條X染色體。這是最嚴重、症狀最明顯的類型。
• 嵌合型特納氏症：在這種情況下，體內有些細胞含有兩條X染色體，而有些細胞只有一條。這可能導致一些輕微的症狀。有時，這種疾病可能無法被檢測到。

特納氏症患童有哪些症狀？

有些孩子很小的時候就會出現症狀，有些孩子則要等到稍大一些才會注意到症狀。有時症狀非常輕微。因此，有些疾病甚至在成年後才被發現。讓我們把這些症狀分成幾個類別來分析。

有可能在孩子出生前就知道嗎？

是的，有時懷孕期間進行的檢查可以提供一些線索。

• 醫生在超音波檢查過程中可能會懷疑一些問題：例如嬰兒的心臟問題、腎臟問題或頸後積水。
• 基因檢測：這種疾病可以透過懷孕期間進行的一些基因檢測來診斷。

出生時或兒童時期出現的症狀

這些症狀並非在每個人身上都會以相同的方式出現，但你可以看到其中一些症狀。

兒童期、青春期及成年期均可見症狀

這些都是家長最該關注的特質。

• 生長發育遲緩：身高未達同齡兒童的平均值。這種情況通常在5歲左右開始出現。
• 缺乏生長突增期：通常情況下，兒童在生長過程中會經歷身高突然快速增長的時期。而這些兒童則沒有這種時期。
• 青春期延遲或缺失：這是主要症狀之一。可能會出現乳房發育和月經初潮等情況。
• 荷爾蒙水平低：性荷爾蒙（如雌激素）水平低。
• 原發性卵巢功能不全：卵巢非常小。它們可能在幾年後停止工作，或者可能從出生起就沒有功能。
• 不孕症：由於卵巢功能異常，無法自然受孕。

這種疾病還會引發哪些其他健康併發症？

患有特納氏症的兒童患有某些其他健康問題的風險較高，因此定期進行體檢並對此保持警惕非常重要。

醫生是如何發現這個問題的？

特納氏症可以在出生前或出生後診斷出來。

• 出生前：
• NIPT（非侵入性產前檢測）：一種透過在懷孕期間檢查母親血液來尋找胎兒遺傳問題的檢測方法。
• 掃描：如前所述，根據掃描中發現的特徵可能會產生懷疑。
• 羊膜穿刺術和絨毛膜取樣術：這些是確診性檢查。它們需要採集羊水樣本或胎盤組織樣本進行基因檢測。這些檢查的準確率是100%。

• 出生後：
• 核型分析：這是最重要的檢查。這是一種基因檢測，需要抽取少量血液樣本。它可以準確地確定是否存在X染色體缺失。

有哪些治療方法？

特納氏症並非一種可以完全治癒的疾病。然而，有很多有效的治療方法可以控制症狀，幫助孩子過正常的生活。

治療方法主要為荷爾蒙療法。

• 人類生長激素療法：需每日註射。這種療法可以顯著幫助兒童增高。如果從幼年時期開始治療，可以使兒童最終身高增加幾英寸。
• 雌激素療法：對許多特納氏症兒童來說，這是進入青春期的必要條件。它有助於乳房發育和月經週期規律，也能增強骨骼，改善心臟健康。這種治療通常會持續到更年期。
• 黃體素療法：通常在開始使用雌激素幾年後開始。這有助於維持自然的月經週期。

除了上述治療方法外，如果您患有上述任何健康問題（心臟、腎臟），您還應該向專家尋求治療。

我該如何照顧我的孩子？

最重要的是儘早診斷出疾病並開始治療。

荷爾蒙治療等措施越早開始，效果越好。此外，這些孩子還需要定期進行身體檢查。

此外，醫生建議：

• 學習障礙篩檢：如果及早發現學習障礙，可以諮詢教師，並根據孩子的需求引入教學方法。
• 尋求心理健康諮商師的協助：向兒童心理學家等專業人士尋求協助非常重要。這可以大大增強孩子應對社交問題、自卑、焦慮和憂鬱等問題的能力。

患有這種疾病的兒童預期壽命可能略短於一般人。然而，透過適當的醫療和檢查，許多患童都能過著正常、充實的生活。