你是不是小傷口就會大量出血？我們來聊聊血友病吧。

你或你的家人是否曾經有過這樣的經驗：即使只是輕微割傷，也會不受控制地大量出血？或者，即使是輕微的損傷，身上也會出現大片的青紫？不要把這些現象當成正常現象。因為，這可能是血友病的症狀。別擔心，今天我們會用簡單易懂的方式為你講解。

簡單來說，什麼是血友病？

血友病是一種影響血液凝固方式的遺傳性疾病。正常情況下，當我們受傷時，出血會在一段時間後停止。這是因為血液中的特殊蛋白質（稱為凝血因子）會協同作用形成血塊。然而，血友病患者缺乏其中一種幫助血液凝固的蛋白質。這就是為什麼我們受傷後出血難以停止的原因。

血友病主要分為兩種。

此外，還有一種非常罕見的類型叫做血友病C，它是由因子XI缺乏引起的。

血友病有哪些症狀？

症狀因病情嚴重程度而異。有時出血可能無明顯原因發生。這些症狀很容易識別，尤其是在幼兒中。

嬰幼兒常見症狀：

• 出生時頭部出血：有些嬰兒出生時可能會出現頭部內出血。
• 開始走路時關節腫脹：如果您的孩子在開始走路或爬行時，膝蓋和手肘等關節腫脹和發青，您應該要重視。
• 即使是輕微的瘀傷也會導致大片藍色斑點：即使是輕微的碰撞也會導致身體上出現大片深藍色斑點。
• 頻繁流鼻血和牙齦出血：出牙期間或刷牙時牙齦頻繁出血。
• 尿液或糞便中帶血。

輕度血友病患者可能直到成年後才出現症狀。有時，在進行一些小手術（例如拔牙）時，如果出現大量出血，就會發現這種疾病。

這種疾病是如何發生的？

這聽起來可能有點複雜，但其實很容易理解。血友病是一種遺傳性疾病。這意味著它是由來自母親或父親的基因缺陷引起的。

• 母子遺傳：導致血友病的缺陷基因位於X染色體上。男孩（兒子）從母親繼承一條X染色體，從父親繼承一條Y染色體。因此，如果母親是該疾病的攜帶者，也就是說，她的一條X染色體上攜帶這種缺陷基因，那麼她的兒子有50%的機率會從她那裡遺傳到這條缺陷X染色體。如果這種情況發生，兒子就會患上血友病。
• 女性（女兒）會成為攜帶者：一個女孩會從父母雙方各繼承一條X染色體。儘管她從母親那裡遺傳了一條缺陷的X染色體，但由於父親那裡還有一條健康的X染色體，她通常不會生病。然而，她們會成為這種疾病的帶因者。這意味著她們可以將這種疾病遺傳給自己的孩子。
• 如果父親患有血友病：患有血友病的父親不會將疾病遺傳給兒子，因為兒子只從父親那裡繼承Y染色體。然而，由於他的所有女兒都從他那裡繼承了缺陷的X染色體，因此她們都將成為該疾病的攜帶者。

有時，即使家族中沒有人患有血友病，孩子也可能透過自發性突變而患上這種疾病。

如何診斷這種疾病？ （診斷）

這種疾病通常在出生後不久即可確診。可以透過查看家族病史或嬰兒出現異常出血來診斷。甚至可以在嬰兒出生後透過採集臍帶血樣本進行檢測。

如果您或您的孩子出現這些症狀，請立即就醫。醫生首先會詢問您的家人中是否有人患有這種疾病，然後會進行一些血液檢查。

• 血液凝固測試：這些檢查檢查血液凝固的速度和效果。
• 因子檢測：如果檢測到問題，此測試可以準確地確定您患有哪種類型的血友病（A 型或 B 型）以及嚴重程度。

有哪些治療方法？

不必擔心，如今治療血友病的方法非常有效。主要目標是恢復體內缺失的凝血因子。

• 凝血因子替代療法：這是主要的治療方法。 A型血友病患者靜脈注射凝血因子VIII，B型血友病患者靜脈注射凝血因子IX。這項治療可以在醫院進行，也可以接受訓練後在家中自行操作。
• 荷爾蒙療法：去氨加壓素是一種用於治療輕度血友病A的藥物。它的作用機轉是刺激身體釋放凝血因子VIII。該藥有註射劑和鼻噴劑兩種劑型。
• 抗凝血劑：這類藥物的作用原理是阻止血栓過快溶解。它們常用於拔牙等情況。
• 物理治療：關節頻繁出血會導致關節活動受限。物理治療可以幫助恢復這些關節的功能。

血友病可能引起的併發症

如果沒有適當的治療，可能會出現一些併發症，尤其是在嚴重的血友病病例中。

• 關節損傷：膝蓋、手肘和腳踝等關節頻繁出血會導致關節永久變形、疼痛和活動受限。
• 腦出血：這是最危險的併發症。腦出血可能是頭部受傷引起的，在某些嚴重情況下，也可能沒有任何明顯原因。這可能導致永久性殘疾甚至死亡。如果您頭部嚴重受傷，請立即前往醫院急診室 (ETU)。
• 呼吸困難：如果喉嚨部位出血，腫脹可能會導致呼吸困難。

如果您計劃生育，且家族中有血友病史，您可以接受遺傳諮詢。這可以幫助您了解自己是否是攜帶者，以及您的孩子生病的風險。此外，您還可以透過體外受精等方法，選擇健康的胚胎並將其植入子宮。