你是否有時會在身上出現一大塊藍色的斑點，即使只是輕微的碰撞？還是你的皮膚變得非常薄，可以看到血管？這些症狀有時可能是某種罕見但非常嚴重的疾病的徵兆，儘管我們有時會忽略它們。今天我們要討論的就是這樣一種疾病，一種會削弱身體結締組織，尤其是血管的疾病。這種疾病被稱為血管型埃勒斯-當洛斯症候群（Vascular Ehlers-Danlos Syndrome ），簡稱vEDS 。雖然這聽起來可能有點複雜，但讓我們用簡單的語言來解釋一下。
什麼是埃勒斯-當洛斯症候群（EDS）？血管型EDS危險嗎？
簡單來說，埃勒斯-當洛斯症候群（EDS）是一組影響人體結締組織的遺傳性疾病。你可能想知道什麼是結締組織。它們是將我們身體的各個部分連接起來並賦予其強度的組織。例如，韌帶、肌腱和軟骨。正是這些組織賦予了我們身體形狀、力量和靈活性。
埃勒斯-當洛斯症候群（EDS ）大約有13種類型。我們今天討論的血管型EDS（vEDS）是第四種類型（IV型）。這是所有EDS類型中最罕見、最嚴重的一種。患有這種疾病的人血管（即輸送血液的動脈）以及血管內的內臟都非常脆弱，極易受損。它們就像薄玻璃一樣，即使是最小的物體也能將其擊碎。
哪些人容易罹患這種疾病？這種疾病有多常見？
由於這是一種遺傳性疾病，通常從父母一方或雙方遺傳。這意味著它是遺傳性的。然而，有時即使家族中沒有人患有這種疾病，也可能由於基因的自發性突變而生病。
EDS本身就是一種罕見疾病，大約每5000人中就有一人患病。而血管性EDS（vEDS）則較為罕見，約每20萬到25萬人中就有一人患病。因此，很多人對此病一無所知也就不足為奇了。
這會如何影響身體？
血管型埃勒斯-當洛斯症候群（vEDS）是一種導致身體組織，尤其是血管（動脈）和內臟器官失去強度和彈性的疾病。這會導致患者容易瘀傷，受傷後發生內出血的風險更高。
想想看，對正常人來說，頭上磕個小包沒什麼大不了的。但對患有這種疾病的人來說，血管可能會破裂，或者血管壁可能會撕裂（動脈夾層）。就像一根老舊的橡膠管，稍有壓力就會爆裂。
血管型EDS有哪些症狀？
雖然這種疾病的症狀因人而異，但也有一些常見的症狀。讓我們來看看這些症狀是什麼：
- 皮膚變化：
- 皮膚變得非常薄、半透明、嬌嫩，這使得身上的血管清晰可見。
- 身體某些部位的皮膚，尤其是手腳部位的皮膚，看起來比其他部位老化得更快。
- 獨特的臉部特徵：
- 患有這種疾病的人的嘴唇和鼻子可能會變得異常薄。
- 下巴小。
- 眼睛很大，間距略寬。
- 有些人睫毛很少，甚至完全沒有睫毛。
- 耳垂很小，甚至幾乎沒有。雙耳位置略微遠離頭部，看起來可能向前突出。
- 循環系統問題：
- 身體很容易瘀青。即使被小東西撞到，也會留下大片青斑。
- 靜脈曲張的發生年齡可能比正常情況更年輕。
- 高血壓和心臟瓣膜問題（例如二尖瓣脫垂）很常見。
- 動脈損傷的風險增加，包括動脈夾層等情況。這些損傷可能導致危險的動脈瘤（血管壁變薄並膨脹）或破裂。
- 內臟器官虛弱：
- 可能會出現危險的併發症，例如肺塌陷（氣胸）和內臟器官破裂，導致大量出血。
- 骨骼變化：
- 可能會出現胸廓凹陷（漏斗胸）。
- 它們可能比正常長度短。
為什麼會出現這種情況？原因是什麼？
我們之前已經說過，這是一種遺傳性疾病。這意味著它是由我們DNA中某個基因的突變（「基因突變」）引起的。你可以把DNA想像成一本建構和控制身體的說明書。我們的細胞和器官都按照這本說明書運作。基因突變就像這本說明書中的一個錯誤。但身體仍然會執行這個錯誤的指令。
血管型埃勒斯-當洛斯症候群 (vEDS) 是由編碼膠原蛋白 III的基因突變引起的。正常情況下，人體會利用膠原蛋白 III 來強化某些組織和結構。但由於這種基因突變，人體要不是無法產生足夠的膠原蛋白 III，就是產生的膠原蛋白 III 有缺陷。因此，它無法為組織提供所需的強度。
由於這種疾病是遺傳性的，患有這種疾病的人會將其遺傳給自己的孩子。如果父母一方患有此病，每次懷孕孩子都有50%的機率遺傳此病。如果父母雙方都患有此病，孩子則100%會遺傳此病。
這樣會傳染嗎？
不，這不是一種人傳人的疾病。這是完全由基因遺傳的。
這種疾病如何診斷？
醫師可能會根據您的病史、身體檢查、症狀以及家族成員是否有此病史來懷疑您患有血管型埃勒斯-當洛斯症候群 (vEDS)。一旦懷疑成立，就會進行基因檢測以確診或排除這種可能性。由於目前已知的導致疾病的主要基因突變有兩種，因此基因檢測是確診的唯一方法。
進行哪些類型的測試？
由於血管型埃勒斯-當洛斯症候群（vEDS）非常罕見，醫生在進行基因檢測前可能會進行其他幾項檢查。例如，他們可能會進行心臟超音波檢查（心臟掃描）或CT掃描。這些檢查首先是為了排除其他可能導致出血過多或容易瘀青的血液疾病。然而，只有基因檢測才能最終確定您是否患有vEDS。
有哪些治療方法？可以治癒嗎？
血管型EDS是一種無法治癒的疾病。它是一種遺傳性疾病，意味著終身患病。由於無法治愈，醫生主要致力於控制症狀並盡可能減輕其影響。
使用哪種藥物/治療方法？
患有血管型埃勒斯-當洛斯症候群的人發生動脈瘤（血管膨出）和因血管破裂導致危險內出血的風險較高。因此，如果您患有此病，則需要定期進行醫學檢查以排查動脈瘤。在某些情況下，可能需要手術修復內傷或動脈瘤。
這種情況也可能導致懷孕期間出現嚴重的、甚至危及生命的併發症，例如子宮破裂或大量出血。
關於您可能需要的藥物、治療和手術，您的醫生是最佳諮詢對象。他/她可以根據您的病情、個人經歷以及您所需護理的具體情況，為您詳細解釋所有事項。
治療過程中是否有併發症？
由於這種疾病導致您的組織非常脆弱，因此您出血的風險較高。此外，術後恢復也可能比較困難，這也是因為組織脆弱所致。您的醫生可以最詳細地解釋您可能出現的副作用和風險。
我該如何照顧自己/控制症狀？
血管型埃勒斯-當洛斯症候群是一種複雜的疾病，需要密切的醫療監測和頻繁的就診。由於病情複雜，沒有醫生的幫助，您無法自行治療或控制。因此，遵醫囑至關重要。
有什麼辦法可以預防這種情況嗎？
由於血管型埃勒斯-當洛斯症候群（Vascular EDS）是一種遺傳性疾病，因此目前尚無預防或降低患病風險的方法。患有此病的人如果計劃懷孕或生育，應諮詢醫生進行遺傳諮詢。這將有助於他們了解如果孩子遺傳了這種疾病，可能會發生什麼。
如果我患有這種疾病，我可能會面臨什麼？預後如何？
患有血管型 EDS 的人更容易出現與出血或內部組織和器官虛弱相關的併發症和問題。
大多數患有這種疾病的人在20歲之前至少會經歷一種嚴重的併發症。到40歲時，發生危及生命的併發症的風險約為80% 。統計顯示，大約一半的這種疾病患者能活到48歲。
但不要害怕聽到這些。因為隨著醫學的進步，治療這些疾病的新方法正在不斷湧現，人們的生活品質也比以前更進步了。
這種情況會持續多久？
血管型EDS是一種先天性疾病，會伴隨終生。
我該如何照顧自己？
患有血管型EDS的人應該定期去看醫生，以監測病情並檢查是否有任何新問題。
而且，
- 你應該避免危險的遊戲或活動。
- 你應該避免舉重或其他容易導致受傷的活動。
- 此外，由於擇期手術會增加出血過多和內傷的風險，因此最好避免擇期手術。
我應該在什麼情況下去看醫生？ /我應該在什麼情況下尋求緊急治療？
請依醫囑定期就診。醫生也會告訴您何時應該聯繫或就診，以及如果您出現任何症狀該如何應對。
在緊急情況下，這意味著：
- 如果您患有這種疾病，一旦出現不明原因的劇烈疼痛，尤其是胸部或腹部疼痛，您應該立即尋求緊急醫療協助。
- 此外，如果您有大量出血或滲液的外傷，請立即尋求緊急醫療協助。
最後要傳達的訊息
血管型埃勒斯-當洛斯症候群（vEDS）確實是一種複雜的遺傳性疾病，需要密切的醫療監測和照護。這聽起來或許會讓您感到擔憂，但請記住，由於醫學的進步和對疾病認識的加深，如今患有此病的人們比以往能夠活得更長久、更健康。因此，遵循醫生的建議並照顧好自己的健康至關重要。如果您或您認識的人對此有任何疑問，請隨時諮詢醫生。
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