想像一下，你身體的某個部位，例如手臂、腿或某塊皮膚，生長速度異常快於其他部位。這是一種非常罕見的先天性疾病。醫學上，我們將這類疾病稱為PIK3CA相關過度生長譜系（PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum），簡稱PROS 。這種疾病會為患者及其家人帶來許多困擾。今天，我們將在這篇文章中探討PROS的成因，並介紹Vijoice——第一個獲準用於治療疾病的藥物。
PROS究竟是什麼？
簡而言之，PROS 是一種由遺傳因素引起的疾病。我們體內都存在著控制細胞生長、分裂和死亡的基因。 `PIK3CA` 就是這樣一個重要的基因。你可以把這個基因想像成一個控制細胞生長的「開關」。
然而，在患有PROS的人體內，PIK3CA基因有缺陷或突變。這導致“開關”一直處於“開啟”狀態。隨後，相關蛋白質開始過快、過量地工作。結果，身體的某些部位，例如皮膚、血管、骨骼和大腦，開始不受控制地生長。
重要的是，PROS並非影響身體的每個部位。它的影響範圍因身體部位和個體而異。因此，其症狀也多種多樣。
此前，PROS尚無根治方法。治療主要集中於控制症狀，例如服用藥物緩解疼痛、搔癢和癲癇發作，以及手術切除異常增生組織。然而，手術後這些增生組織仍有復發的風險。
藥物Vijoice（alpelisib）是如何發揮作用的？
維喬伊斯（Vijoice）正是在這種情況下發揮作用。維喬伊斯是第一個針對PROS根本原因－由基因突變引起的過度活躍－的藥物。
該藥物的活性成分是阿培利西布。這種藥物實際上用於治療某些類型的乳癌。原因是，它癌細胞的生長是由於 PIK3 路徑過度活躍造成的，就像在 PROS 中一樣。
Vijoice 的作用機制是阻斷 PIK3 通路，該通路就像一個卡在「開啟」位置的「開關」。這可以減緩細胞的異常生長，縮小已經生長的組織體積，並控制症狀。
這種藥有什麼好處？
對這種藥物（EPIK-P1 和 EPIK-P3）進行的研究表明，它對患者有顯著的益處。
| 益處 | 簡單解釋 |
|---|---|
| 較小的增生物（病變） | 據觀察，許多服用該藥物的人，其異常發育的脂肪瘤和血管畸形體積減少了 20% 或更多。 |
| 減少手術需求 | 服用 Vijoice 的兒童中約有 70% 無需手術，成人中約有 90% 無需手術。 |
| 緩解症狀 | 患者報告稱，疼痛、搔癢和疲勞等症狀顯著減輕。 |
| 讓日常任務更輕鬆 | 參與研究的患者中約有 81% 表示，與服藥前相比，他們的日常活動能力和生活品質有所提高。 |
重要提示：每個人的療效可能有所不同。請諮詢醫生，了解此藥是否適合您，以及其益處和風險。最好跟他們談談再做決定。
最常見的副作用有哪些？如何應對？
與其他藥物一樣，Vijoice 也可能引起副作用。但是，大多數副作用較輕或中度，並且可以控制。
| 副作用 | 如何管理以及需要注意哪些方面 |
|---|---|
| 腹瀉 | 多喝水、果汁等液體。若出現嚴重腹瀉、胃痙攣或血便、便中帶粘液等症狀，請立即就醫。 |
| 脫水 | 腹瀉會導致脫水。注意觀察是否出現極度頭暈、疲勞和尿量減少等症狀。這些症狀會影響腎臟，因此請立即就醫。 |
| 口腔潰瘍（口炎） | 可能會出現口腔潰瘍和疼痛。避免使用含酒精的漱口水。用溫鹽水漱口。遠離辛辣、酸性食物。 |
| 血糖升高（高血糖症） | 醫生會在您開始服用此藥前以及治療期間監測您的血糖值。如果您出現口渴、頻尿或疲勞等症狀，請告知醫師。糖尿病患者尤其需要注意這一點。 |
| 脫髮（斑禿） | 治療期間可能會出現掉髮或頭髮稀疏的情況。請使用溫和的洗髮精。如有疑問，請諮詢您的醫生。 |
與其他藥物併用會有問題嗎？
是的。 Vijoice可能會與其他一些藥物產生交互作用。簡而言之，某些藥物會降低Vijoice的療效。 Vijoice也可能改變某些其他藥物的療效。
例如，治療癲癇的卡馬西平、治療結核病的利福平等藥物，以及聖約翰草等草藥產品都可能對此產生影響。
因此，在開始服用此藥之前，請務必告知醫生您目前正在服用的所有藥物（包括維生素、草藥產品和止痛藥），以便他/她可以做出任何必要的調整。
重點
- PROS 是一種罕見疾病，由於名為「PIK3CA」的基因發生突變，導致身體某些部位異常生長。
- Vijoice（alpelisib）是第一個獲準用於標靶導致這種疾病的根本原因的藥物。
- 這有助於縮小異常增生組織，減少手術需求，提高生活品質。
- 可能會出現腹瀉、血糖升高、口腔潰瘍等副作用，務必妥善處理並告知醫師。
- 務必告知醫生您正在服用的所有其他藥物。切勿在未諮詢醫生的情況下擅自開始或停止服用任何藥物。
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